• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
18 февраля, 13:38
Татьяна Зайцева
1
1,5 тыс

У девочки-подростка из верхнего палеолита нашли редкое генетическое заболевание

❋ 6.8

Анализ древней ДНК показал, что редкие генетические болезни существовали еще в доисторические времена. Такое заболевание, связанное с нарушением роста, выявили у девочки-подростка, захороненной вместе с матерью на юге Италии более 12 тысяч лет тому назад.

Пещера Гротта-дель-Ромито
Пещера Гротта-дель-Ромито / ©Wikimedia Commons

Двойное захоронение эпохи верхнего палеолита нашли в 1963 году в пещере Гротта-дель-Ромито на юге Италии, и с тех пор оно вызывало у специалистов много вопросов.

Два человека были похоронены в объятиях друг друга: Ромито-2, более молодой человек с заметно укороченными конечностями, которого до сих пор считали мужчиной, покоился на руках Ромито-1, считавшегося взрослой женщиной. Признаков травм на костях не было. Рост Ромито-2 составлял всего около 110 сантиметров. Ромито-1 тоже был ниже среднего для того времени роста, примерно 145 сантиметров.

На протяжении многих лет ученые спорили о половой принадлежности этих людей, их возможной родственной связи и о том, может ли низкий рост объясняться одним и тем же заболеванием.

Международная команда исследователей из Австрии, Италии, Португалии и Бельгии, статья которых вышла в журнале New England Journal of Medicine, извлекла древнюю ДНК из окаменевшей височной кости обоих скелетов — области, известной своей способностью сохранять генетический материал. Результаты анализа ДНК показали, что оба человека принадлежали к женскому полу и были родственниками первой степени родства — скорее всего, взрослой матерью и дочерью-подростком.

Затем ученые проанализировали гены, участвующие в росте костей, и сравнили обнаруженные варианты с современными медицинскими данными. У Ромито-2 выявили гомозиготную мутацию в гене NPR2, играющем ключевую роль в развитии костей.

Такая мутация наблюдается при акромезомелической дисплазии типа Марото — очень редком наследственном заболевании, для которого характерны выраженная низкорослость и значительное укорочение конечностей. Это самый ранний генетический диагноз, когда-либо поставленный человеку, подчеркнули ученые.

У Ромито-1 обнаружили только одну измененную копию того же гена, что связано с более мягкой формой низкорослости. Это объясняет разницу в росте между двумя женщинами.

Как отметили исследователи, открытие не только помогло разгадать давнюю загадку, но и доказало, что редкие генетические заболевания — не современное явление: они существовали на протяжении всей истории человечества.

Еще один вывод, который сделали ученые, связан с существованием заботы и социальной поддержки улюдей, живших в ледниковом периоде.

То, что Ромито-2, несмотря на серьезные физические проблемы, дожила до подросткового, а возможно, и до взрослого возраста, свидетельствует о том, что она получала постоянную заботу и поддержку от своего сообщества, включая помощь с едой и передвижением. О том же может говорить тот факт, что ее похоронили в объятиях матери.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
8 марта, 10:58
Татьяна Зайцева

Согласно гипотезе о так называемой Еврогондване, в эпоху динозавров Европа, как часть северного суперконтинента Лавразия, еще не полностью отделилась от южного суперконтинента Гондвана и животные могли свободно мигрировать между Европой и Африкой. Однако новый анализ найденных в Венгрии костей первобытного крокодила показал, что его сходство с гондванскими видами обусловлено не близким родством, а схожим образом жизни.

9 марта, 15:24
Александр Березин

Треть века назад Штаты и Мексика подписали Североамериканское соглашение о свободной торговле. Авторы новой научной работы показали, что это спровоцировало рост войн между бандами и подъем смертности среди молодых мужчин на десятки процентов — но только в тех зонах, которые были интересны картелям. Всего после подписания соглашения в Мексике было убито (оценка с учетом исчезнувших трупов) более 0,85 миллиона человек.

7 марта, 15:07
Игорь Байдов

Новые данные показали, что удар зонда DART не только изменил орбитальный период небольшого спутника Диморфа вокруг его «родителя» Дидима, но и вызвал небольшое изменение движения всей бинарной системы вокруг Солнца. Эти результаты укрепляют уверенность ученых в том, что технология кинетического удара, при заблаговременном обнаружении опасного объекта, может помочь отклонить потенциально опасный астероид от столкновения с Землей.

5 марта, 08:10
Александр Березин

Одна сторона сыплет более дорогими и сложными баллистическими ракетами, другая — относительно дешевыми крылатыми. Но при этом первая на порядок беднее второй. А что у них с технологическим уровнем для наземной войны, и почему, кстати, глава второй избегает даже самого этого слова? Попробуем разобраться в реальных возможностях военных машин сторон потенциально самого опасного конфликта 2026 года.

6 марта, 16:13
Губкинский университет

Запасы лития в России требуют переоценки и могут оказаться в разы выше, чем считалось до 2025 года. Об этом говорится в исследовании «Состояние ресурсной базы критически важных металлов и элементов для развития современных технологий», подготовленном учеными РГУ нефти и газа (НИУ) имени И.М. Губкина.

6 марта, 13:26
ФизТех

Российские ученые из МФТИ с коллегами из Института прикладной математики им. М. В. Келдыша РАН и Института физики Земли им. О.Ю. Шмидта РАН разработали инновационный метод для расчета равновесного распределения несмешивающихся жидкостей в пористой среде. Результаты применения этого метода можно использовать в разработках по повышению нефтеотдачи и гидрологии, а также геологического СО2-хранения.

12 февраля, 07:52
Адель Романова

Астрономы недавно проанализировали базу данных о падающих на Землю объектах и пришли к выводу, что два из них прибыли из межзвездного пространства. Известна не только дата, но и место падения каждого из них.

3 марта, 14:06
Александр Березин

В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.

12 февраля, 08:19
Полина Меньшова

«Любить лишь можно только раз», — писал поэт Сергей Есенин, а герои культовых сериалов приходили к выводу, что «настоящая» влюбленность случается в жизни максимум дважды. Однако ни один из этих тезисов не подкреплен научными данными. Американские исследователи подошли к вопросу иначе: опросили более 10 тысяч человек и вывели среднее число сильных влюбленностей, возможных в течение жизни.

[miniorange_social_login]

Комментарии

1 Комментарий
Владимир Городецкий
3 недели назад
-
1
+
"но и доказало, что редкие генетические заболевания — не современное явление: они существовали на протяжении всей истории человечества." Я думал, это практически аксиома. Следствие теории эволюции. Оказывается, только сейчас что-то там доказали. Судя по всему, ученые доказали, что поддержание сородичей с редкими генетическими заболеваниями свойственно не только высокоразвитому человеческому обществу, но и достаточно архаичному.
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно