Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Генная терапия вернула часть умственных и двигательных способностей безнадежно больным детям
Американские генетики разработали и испытали новую генную терапию для редкого наследственного заболевания. Фактически, это первый мало-мальски эффективный способ лечения недостаточности декарбоксилазы ароматических аминокислот. Семеро пациентов в возрасте от четырех до девяти лет в течение 18 месяцев после инъекции избавились от припадков, начали пытаться говорить и едва ли не впервые в жизни улыбаться. А двое даже смогли ходить с посторонней помощью, что считалось для такого диагноза принципиально невозможным.
Недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот — редчайшее генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Пациенты с этим диагнозом получили от своих родителей мутировавший ген DDC, кодирующий одноименный фермент (декарбоксилазу ароматических аминокислот, она же AADC либо AAAD). В результате у детей с раннего возраста наблюдается недостаток ключевых нейротрасмиттеров (дофамина и серотонина), за выработку которых отвечает DDC.
Внешне болезнь проявляется уже к трехмесячному возрасту. Ребенок страдает от пониженного мышечного тонуса, позднее начинает сильно отставать в умственном развитии, не может полноценно контролировать свое тело, самостоятельно передвигаться и говорить. Среди симптомов часто встречаются нарушения моторики желудочно-кишечного тракта, работы вегетативной нервной системы (аномальное потоотделение, заложенность носа), а также спонтанные рефлекторные сокращения различных мышц.
Нередко пациенты с дефицитом AADC регулярно сталкиваются с болезненными окулогическими кризами — разновидностью припадка, при котором взгляд больного устремляется в случайном направлении, часто запрокидывается голова, происходит спазм жевательных мышц, возникают трудности с дыханием и машинальное повторение каких-то звуков. В подобном состоянии больной может находится как всего пару минут, так и несколько часов. Причем на окружающую действительность у ребенка реагировать не получается, равно как и попросить о помощи, из-за чего он страдает еще сильнее.
Специалисты из входящих в структуру Университета штата Огайо учреждений — Медицинского центра Векснера и Медицинского колледжа, — разработали терапию этого заболевания. Состав с вирусным вектором, который несет исправленную версию гена AAV2-hAADC вводится прямо в средний мозг пациента. Там он распределяется по тканям, которые через некоторое время буквально «учатся» вырабатывать недостающие белки. Несколько лет назад исследователи провели лабораторные испытания своего метода, теперь настала пора клинических. О результатах этой работы они рассказали в журнале Nature.
Целей у клинических испытаний было две: показать безопасность генной терапии (первоочередная) и ее потенциальную эффективность (вторичная). Обе задачи признаны выполненными полностью успешно. Всего экспериментальный препарат получили семь пациентов — дети в возрасте от четырех до девяти лет. Их разделили на две когорты, которым вводили состав с разной дозировкой: первая группа получила около 130 миллиардов вирусных частиц, а вторая — примерно 420 миллиардов. Общий объем инъекций не превышал 80 микролитров на каждое полушарие мозга. Для безопасности процедуры, введение лекарства осуществлялось крайне медленно.
Безопасность терапии оказалась на высоком уровне. На протяжении более полутора лет после операции на мозге ни у одного пациента не наблюдалось серьезных побочных эффектов. А вот эффект лечения превзошел все ожидания. Уже через три месяца после инъекции шесть из семи детей полностью перестали страдать от припадков. Через год — то же количество научилось контролировать мышцы шеи и головы, а четверо смогли сидеть самостоятельно. К полутора годам после операции двое детей начали ходить при поддержке взрослых за обе руки. Напомним, такие больные всегда считались безнадежными.
Изучение способов лечения столь редких аномалий человеческого организма может показаться не самым практичным направлением исследований — в обозримой истории зарегистрировано всего 135 случаев дефицита AADC. Но подобные заболевания со сравнительно простым механизмом «поломки» в теле позволяют отработать методики терапии для гораздо более сложных проблем со здоровьем. В данном случае команда ученых из Университета штата Огайо планирует взяться за такой бич homo sapiens, как болезни Паркинсона и Альцгеймера.
Telegram 
Дзен 
VK Окаменелые остатки рептилии возрастом 289 миллионов лет сохранили полное анатомическое устройство грудной клетки ранних покорителей суши. Благодаря нетронутым хрящам исследователи реконструировали механику первого полноценного реберного дыхания. Наличие в тканях оригинальных белков подтвердило, что сложные органические молекулы способны сохраняться в палеонтологической летописи почти на 100 миллионов лет дольше, чем считалось.
Когда международная экспедиционная группа, исследующая море Уэдделла в Антарктиде на борту ледокола «Поларштерн», попыталась укрыться от шторма, ученые и экипаж судна удивились внезапному появлению острова, не обозначенного ни на одной морской карте.
Представления о политическом устройстве древних майя долгое время сводились к образу всемогущего обожествленного царя. Однако новые находки археологов в джунглях Гватемалы показали, что на смену абсолютной монархии там пришла куда более открытая форма власти — с советами, открытыми заседаниями и коллективной ответственностью.
Четыре человека, летящие к Луне, столкнулись с целым рядом мелких неприятностей — от низкой температуры в начале работы до поломки мочевыводящей системы туалета на вторые сутки и необходимости взамен пользоваться пакетами. К счастью, пока самые крупные сложности удалось компенсировать. Но все они вместе могут сдвинуть ситуацию к решению, о котором Naked Science уже говорил в нашем видеоподкасте о миссии: не исключено, что при высадке астронавтов на Луне их корабль состыкуют со Starship не на окололунной, а уже на околоземной орбите.
Окаменелые остатки рептилии возрастом 289 миллионов лет сохранили полное анатомическое устройство грудной клетки ранних покорителей суши. Благодаря нетронутым хрящам исследователи реконструировали механику первого полноценного реберного дыхания. Наличие в тканях оригинальных белков подтвердило, что сложные органические молекулы способны сохраняться в палеонтологической летописи почти на 100 миллионов лет дольше, чем считалось.
Когда международная экспедиционная группа, исследующая море Уэдделла в Антарктиде на борту ледокола «Поларштерн», попыталась укрыться от шторма, ученые и экипаж судна удивились внезапному появлению острова, не обозначенного ни на одной морской карте.
В парках некоторых стран все чаще можно заметить странную картину: синицы и воробьи вместо пуха и веточек приносят в клювах сигаретные окурки. Орнитологи из Польши решили выяснить, зачем птицы выстилают гнезда мусором, пропитанным никотином. Оказалось, пернатые нашли способ использовать вредную человеческую привычку для защиты своего потомства. Но, как это часто бывает в природе, у медали есть обратная сторона.
Марсоход «Персеверанс» обнаружил в камнях на кромке кратера Езеро спектральные признаки минерала корунда, из которого на Земле образуются рубины и сапфиры. Такие спектры на Красной планете зарегистрировали впервые. Теперь ученые пытаются понять, при каких процессах он мог там сформироваться, ведь условия на Марсе заметно отличаются от тех, в которых корунд обычно образуется на Земле.
Четыре человека, летящие к Луне, столкнулись с целым рядом мелких неприятностей — от низкой температуры в начале работы до поломки мочевыводящей системы туалета на вторые сутки и необходимости взамен пользоваться пакетами. К счастью, пока самые крупные сложности удалось компенсировать. Но все они вместе могут сдвинуть ситуацию к решению, о котором Naked Science уже говорил в нашем видеоподкасте о миссии: не исключено, что при высадке астронавтов на Луне их корабль состыкуют со Starship не на окололунной, а уже на околоземной орбите.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии