Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Генная терапия вернула часть умственных и двигательных способностей безнадежно больным детям
Американские генетики разработали и испытали новую генную терапию для редкого наследственного заболевания. Фактически, это первый мало-мальски эффективный способ лечения недостаточности декарбоксилазы ароматических аминокислот. Семеро пациентов в возрасте от четырех до девяти лет в течение 18 месяцев после инъекции избавились от припадков, начали пытаться говорить и едва ли не впервые в жизни улыбаться. А двое даже смогли ходить с посторонней помощью, что считалось для такого диагноза принципиально невозможным.
Недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот — редчайшее генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Пациенты с этим диагнозом получили от своих родителей мутировавший ген DDC, кодирующий одноименный фермент (декарбоксилазу ароматических аминокислот, она же AADC либо AAAD). В результате у детей с раннего возраста наблюдается недостаток ключевых нейротрасмиттеров (дофамина и серотонина), за выработку которых отвечает DDC.
Внешне болезнь проявляется уже к трехмесячному возрасту. Ребенок страдает от пониженного мышечного тонуса, позднее начинает сильно отставать в умственном развитии, не может полноценно контролировать свое тело, самостоятельно передвигаться и говорить. Среди симптомов часто встречаются нарушения моторики желудочно-кишечного тракта, работы вегетативной нервной системы (аномальное потоотделение, заложенность носа), а также спонтанные рефлекторные сокращения различных мышц.
Нередко пациенты с дефицитом AADC регулярно сталкиваются с болезненными окулогическими кризами — разновидностью припадка, при котором взгляд больного устремляется в случайном направлении, часто запрокидывается голова, происходит спазм жевательных мышц, возникают трудности с дыханием и машинальное повторение каких-то звуков. В подобном состоянии больной может находится как всего пару минут, так и несколько часов. Причем на окружающую действительность у ребенка реагировать не получается, равно как и попросить о помощи, из-за чего он страдает еще сильнее.
Специалисты из входящих в структуру Университета штата Огайо учреждений — Медицинского центра Векснера и Медицинского колледжа, — разработали терапию этого заболевания. Состав с вирусным вектором, который несет исправленную версию гена AAV2-hAADC вводится прямо в средний мозг пациента. Там он распределяется по тканям, которые через некоторое время буквально «учатся» вырабатывать недостающие белки. Несколько лет назад исследователи провели лабораторные испытания своего метода, теперь настала пора клинических. О результатах этой работы они рассказали в журнале Nature.
Целей у клинических испытаний было две: показать безопасность генной терапии (первоочередная) и ее потенциальную эффективность (вторичная). Обе задачи признаны выполненными полностью успешно. Всего экспериментальный препарат получили семь пациентов — дети в возрасте от четырех до девяти лет. Их разделили на две когорты, которым вводили состав с разной дозировкой: первая группа получила около 130 миллиардов вирусных частиц, а вторая — примерно 420 миллиардов. Общий объем инъекций не превышал 80 микролитров на каждое полушарие мозга. Для безопасности процедуры, введение лекарства осуществлялось крайне медленно.
Безопасность терапии оказалась на высоком уровне. На протяжении более полутора лет после операции на мозге ни у одного пациента не наблюдалось серьезных побочных эффектов. А вот эффект лечения превзошел все ожидания. Уже через три месяца после инъекции шесть из семи детей полностью перестали страдать от припадков. Через год — то же количество научилось контролировать мышцы шеи и головы, а четверо смогли сидеть самостоятельно. К полутора годам после операции двое детей начали ходить при поддержке взрослых за обе руки. Напомним, такие больные всегда считались безнадежными.
Изучение способов лечения столь редких аномалий человеческого организма может показаться не самым практичным направлением исследований — в обозримой истории зарегистрировано всего 135 случаев дефицита AADC. Но подобные заболевания со сравнительно простым механизмом «поломки» в теле позволяют отработать методики терапии для гораздо более сложных проблем со здоровьем. В данном случае команда ученых из Университета штата Огайо планирует взяться за такой бич homo sapiens, как болезни Паркинсона и Альцгеймера.
Telegram 
Дзен 
VK Господствующая версия происхождения Луны требует столкновения Земли с другой планетой. Ученые попытались вычислить, откуда гипотетическая Тейя для этого должна была появиться. И пришли к выводу, что она вряд ли прибыла издалека.
Исследователи из Великобритании и Танзании разработали метод автоматической классификации львиных вокализаций с помощью машинного обучения. Новый подход позволил не только уточнить структуру рева, выделив в нем ранее неизвестный элемент, но и повысить точность идентификации отдельных особей до 87%. Попутно выяснилось, что хищники из разных регионов Африки «разговаривают» по-разному.
Бразильские зоологи выяснили, каких именно насекомых и пауков ловят домашние кошки в городах. Для этого использовали не полевые наблюдения, а анализ социальных сетей. Просмотрев более 17 000 видео и фото в TikTok и на фотостоке iStock, ученые нашли 550 записей кошачьей охоты. Самая частая добыча — кузнечики, сверчки, цикады и тараканы.
Человеческие языки разнообразны, но это разнообразие ограничивается повторяющимися закономерностями. Пытаясь описать правила, которым подчиняются различия в грамматике, лингвисты сформулировали ряд так называемых грамматических универсалий — утверждений, предположительно верных для всех или большинства языков мира. Международная команда ученых провела статистический анализ на материале 2430 языков и обнаружила, что соответствующими действительности можно считать около трети таких утверждений.
Так называемые зумеры и альфа, несмотря на молодой возраст, уже формируют ключевые поведенческие и потребительские тренды. Ученые Пермского Политеха рассказали, почему обозначение поколений начали с конца алфавита, как альфа и зумеры отличаются в способности к терпеливости, совмещении цифрового и реального «Я», подходу к профессиональной деятельности и отношении к финансам, какое мышление пришло на смену клиповому и как использование искусственного интеллекта повлияет на авторитет родителей.
Бразильские зоологи выяснили, каких именно насекомых и пауков ловят домашние кошки в городах. Для этого использовали не полевые наблюдения, а анализ социальных сетей. Просмотрев более 17 000 видео и фото в TikTok и на фотостоке iStock, ученые нашли 550 записей кошачьей охоты. Самая частая добыча — кузнечики, сверчки, цикады и тараканы.
Человеческие языки разнообразны, но это разнообразие ограничивается повторяющимися закономерностями. Пытаясь описать правила, которым подчиняются различия в грамматике, лингвисты сформулировали ряд так называемых грамматических универсалий — утверждений, предположительно верных для всех или большинства языков мира. Международная команда ученых провела статистический анализ на материале 2430 языков и обнаружила, что соответствующими действительности можно считать около трети таких утверждений.
По расчетам, большинство «гостей» из других звездных систем летят к Земле примерно со стороны созвездия Геркулес. Скорее всего, они время от времени падают на нашу планету, просто мы еще не научились это замечать. Как удалось вычислить, чаще всего они должны падать зимой и где-то в окрестностях экватора.
Ученые открыли новый, ранее неизвестный способ передвижения бактерий по поверхностям, для которого не нужны жгутики. Эти микроорганизмы на краю колонии переваривают сахара, выделяют метаболиты и создают осмотическое давление. Оно вызывает микроскопическое «цунами», и на нем бактерии катятся вперед.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии