Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Генная терапия вернула часть умственных и двигательных способностей безнадежно больным детям
Американские генетики разработали и испытали новую генную терапию для редкого наследственного заболевания. Фактически, это первый мало-мальски эффективный способ лечения недостаточности декарбоксилазы ароматических аминокислот. Семеро пациентов в возрасте от четырех до девяти лет в течение 18 месяцев после инъекции избавились от припадков, начали пытаться говорить и едва ли не впервые в жизни улыбаться. А двое даже смогли ходить с посторонней помощью, что считалось для такого диагноза принципиально невозможным.
Недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот — редчайшее генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Пациенты с этим диагнозом получили от своих родителей мутировавший ген DDC, кодирующий одноименный фермент (декарбоксилазу ароматических аминокислот, она же AADC либо AAAD). В результате у детей с раннего возраста наблюдается недостаток ключевых нейротрасмиттеров (дофамина и серотонина), за выработку которых отвечает DDC.
Внешне болезнь проявляется уже к трехмесячному возрасту. Ребенок страдает от пониженного мышечного тонуса, позднее начинает сильно отставать в умственном развитии, не может полноценно контролировать свое тело, самостоятельно передвигаться и говорить. Среди симптомов часто встречаются нарушения моторики желудочно-кишечного тракта, работы вегетативной нервной системы (аномальное потоотделение, заложенность носа), а также спонтанные рефлекторные сокращения различных мышц.
Нередко пациенты с дефицитом AADC регулярно сталкиваются с болезненными окулогическими кризами — разновидностью припадка, при котором взгляд больного устремляется в случайном направлении, часто запрокидывается голова, происходит спазм жевательных мышц, возникают трудности с дыханием и машинальное повторение каких-то звуков. В подобном состоянии больной может находится как всего пару минут, так и несколько часов. Причем на окружающую действительность у ребенка реагировать не получается, равно как и попросить о помощи, из-за чего он страдает еще сильнее.
Специалисты из входящих в структуру Университета штата Огайо учреждений — Медицинского центра Векснера и Медицинского колледжа, — разработали терапию этого заболевания. Состав с вирусным вектором, который несет исправленную версию гена AAV2-hAADC вводится прямо в средний мозг пациента. Там он распределяется по тканям, которые через некоторое время буквально «учатся» вырабатывать недостающие белки. Несколько лет назад исследователи провели лабораторные испытания своего метода, теперь настала пора клинических. О результатах этой работы они рассказали в журнале Nature.
Целей у клинических испытаний было две: показать безопасность генной терапии (первоочередная) и ее потенциальную эффективность (вторичная). Обе задачи признаны выполненными полностью успешно. Всего экспериментальный препарат получили семь пациентов — дети в возрасте от четырех до девяти лет. Их разделили на две когорты, которым вводили состав с разной дозировкой: первая группа получила около 130 миллиардов вирусных частиц, а вторая — примерно 420 миллиардов. Общий объем инъекций не превышал 80 микролитров на каждое полушарие мозга. Для безопасности процедуры, введение лекарства осуществлялось крайне медленно.
Безопасность терапии оказалась на высоком уровне. На протяжении более полутора лет после операции на мозге ни у одного пациента не наблюдалось серьезных побочных эффектов. А вот эффект лечения превзошел все ожидания. Уже через три месяца после инъекции шесть из семи детей полностью перестали страдать от припадков. Через год — то же количество научилось контролировать мышцы шеи и головы, а четверо смогли сидеть самостоятельно. К полутора годам после операции двое детей начали ходить при поддержке взрослых за обе руки. Напомним, такие больные всегда считались безнадежными.
Изучение способов лечения столь редких аномалий человеческого организма может показаться не самым практичным направлением исследований — в обозримой истории зарегистрировано всего 135 случаев дефицита AADC. Но подобные заболевания со сравнительно простым механизмом «поломки» в теле позволяют отработать методики терапии для гораздо более сложных проблем со здоровьем. В данном случае команда ученых из Университета штата Огайо планирует взяться за такой бич homo sapiens, как болезни Паркинсона и Альцгеймера.
Telegram 
Дзен 
VK Каждую весну оплодотворенные матки шмелей выходят из зимовки и основывают новые колонии. Но как они умудряются выжить, если во время «спячки» их подземное убежище часто подтапливают талые или дождевые воды? Первыми на этот вопрос в 2024 году ответила команда канадских биологов. Они выяснили, что шмели способны безопасно проводить под водой до недели. Теперь другая группа ученых решила выяснить, какой именно физиологический механизм стоит за этим феноменом.
Антиген стволовых клеток простаты (PSCA) — это белок, который участвует в патогенезе заболеваний предстательной железы. Его вторая роль касается развития болезни Альцгеймера и других неврологических патологий. Новая статья ученых из МФТИ и ИБХ РАН с соавторами описала структуру PSCA, его фармакологические свойства и участие в нейровоспалении, что поможет создать новые лекарства.
Существует мнение, что астронавты в космосе — «балласт». Но на практике в сложных условиях именно люди выполняют ключевую работу, а автоматы резко уступают им по возможностям. Поэтому научных работ по итогам лунных экспедиций людей было больше, чем по итогам работы на Луне всех автоматов за всю историю. Несмотря на это, существует серьезная вероятность того, что у нового американского средства доставки людей на Луну не будет возможности ручной посадки.
Коллектив климатологов из Института географии РАН, Института физики атмосферы имени А. М. Обухова РАН и МФТИ разобрал одну из самых загадочных страниц климатической летописи: почему Арктика так резко потеплела в первой половине XX века, причем особенно сильно зимой. Ученые оценили, какую долю в тех температурных скачках могли сыграть «внутренние ритмы» атмосферы и океана Северного полушария и почему ответ меняется в зависимости от того, как именно отделять естественные колебания климата от внешних факторов вроде роста парниковых газов и загрязнения воздуха аэрозолями.
Каждую весну оплодотворенные матки шмелей выходят из зимовки и основывают новые колонии. Но как они умудряются выжить, если во время «спячки» их подземное убежище часто подтапливают талые или дождевые воды? Первыми на этот вопрос в 2024 году ответила команда канадских биологов. Они выяснили, что шмели способны безопасно проводить под водой до недели. Теперь другая группа ученых решила выяснить, какой именно физиологический механизм стоит за этим феноменом.
Согласно гипотезе о так называемой Еврогондване, в эпоху динозавров Европа, как часть северного суперконтинента Лавразия, еще не полностью отделилась от южного суперконтинента Гондвана и животные могли свободно мигрировать между Европой и Африкой. Однако новый анализ найденных в Венгрии костей первобытного крокодила показал, что его сходство с гондванскими видами обусловлено не близким родством, а схожим образом жизни.
В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.
Одна сторона сыплет более дорогими и сложными баллистическими ракетами, другая — относительно дешевыми крылатыми. Но при этом первая на порядок беднее второй. А что у них с технологическим уровнем для наземной войны, и почему, кстати, глава второй избегает даже самого этого слова? Попробуем разобраться в реальных возможностях военных машин сторон потенциально самого опасного конфликта 2026 года.
В той части Пиренеев, которые находятся на территории Испании, исследователи обнаружили первые доказательства добычи золота в эпоху Римской империи. На месте древних рудников нашли сложные гидравлические сооружения и остатки водохранилища, возраст которых определили с помощью метода оптического датирования. Открытие прольет свет на инженерные приемы римлян и поставит точку в многолетнем споре: действительно ли римляне добывали золото в этом регионе.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии