Генная терапия вернула часть умственных и двигательных способностей безнадежно больным детям
Американские генетики разработали и испытали новую генную терапию для редкого наследственного заболевания. Фактически, это первый мало-мальски эффективный способ лечения недостаточности декарбоксилазы ароматических аминокислот. Семеро пациентов в возрасте от четырех до девяти лет в течение 18 месяцев после инъекции избавились от припадков, начали пытаться говорить и едва ли не впервые в жизни улыбаться. А двое даже смогли ходить с посторонней помощью, что считалось для такого диагноза принципиально невозможным.
Недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот — редчайшее генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Пациенты с этим диагнозом получили от своих родителей мутировавший ген DDC, кодирующий одноименный фермент (декарбоксилазу ароматических аминокислот, она же AADC либо AAAD). В результате у детей с раннего возраста наблюдается недостаток ключевых нейротрасмиттеров (дофамина и серотонина), за выработку которых отвечает DDC.
Внешне болезнь проявляется уже к трехмесячному возрасту. Ребенок страдает от пониженного мышечного тонуса, позднее начинает сильно отставать в умственном развитии, не может полноценно контролировать свое тело, самостоятельно передвигаться и говорить. Среди симптомов часто встречаются нарушения моторики желудочно-кишечного тракта, работы вегетативной нервной системы (аномальное потоотделение, заложенность носа), а также спонтанные рефлекторные сокращения различных мышц.
Нередко пациенты с дефицитом AADC регулярно сталкиваются с болезненными окулогическими кризами — разновидностью припадка, при котором взгляд больного устремляется в случайном направлении, часто запрокидывается голова, происходит спазм жевательных мышц, возникают трудности с дыханием и машинальное повторение каких-то звуков. В подобном состоянии больной может находится как всего пару минут, так и несколько часов. Причем на окружающую действительность у ребенка реагировать не получается, равно как и попросить о помощи, из-за чего он страдает еще сильнее.
Специалисты из входящих в структуру Университета штата Огайо учреждений — Медицинского центра Векснера и Медицинского колледжа, — разработали терапию этого заболевания. Состав с вирусным вектором, который несет исправленную версию гена AAV2-hAADC вводится прямо в средний мозг пациента. Там он распределяется по тканям, которые через некоторое время буквально «учатся» вырабатывать недостающие белки. Несколько лет назад исследователи провели лабораторные испытания своего метода, теперь настала пора клинических. О результатах этой работы они рассказали в журнале Nature.
Целей у клинических испытаний было две: показать безопасность генной терапии (первоочередная) и ее потенциальную эффективность (вторичная). Обе задачи признаны выполненными полностью успешно. Всего экспериментальный препарат получили семь пациентов — дети в возрасте от четырех до девяти лет. Их разделили на две когорты, которым вводили состав с разной дозировкой: первая группа получила около 130 миллиардов вирусных частиц, а вторая — примерно 420 миллиардов. Общий объем инъекций не превышал 80 микролитров на каждое полушарие мозга. Для безопасности процедуры, введение лекарства осуществлялось крайне медленно.
Безопасность терапии оказалась на высоком уровне. На протяжении более полутора лет после операции на мозге ни у одного пациента не наблюдалось серьезных побочных эффектов. А вот эффект лечения превзошел все ожидания. Уже через три месяца после инъекции шесть из семи детей полностью перестали страдать от припадков. Через год — то же количество научилось контролировать мышцы шеи и головы, а четверо смогли сидеть самостоятельно. К полутора годам после операции двое детей начали ходить при поддержке взрослых за обе руки. Напомним, такие больные всегда считались безнадежными.
Изучение способов лечения столь редких аномалий человеческого организма может показаться не самым практичным направлением исследований — в обозримой истории зарегистрировано всего 135 случаев дефицита AADC. Но подобные заболевания со сравнительно простым механизмом «поломки» в теле позволяют отработать методики терапии для гораздо более сложных проблем со здоровьем. В данном случае команда ученых из Университета штата Огайо планирует взяться за такой бич homo sapiens, как болезни Паркинсона и Альцгеймера.
Telegram 
Дзен 
VK Проблема непереносимости глютена затрагивает до 150 миллионов человек во всем мире. Единственный выход — полностью исключить этот компонент из рациона. Однако существующий безглютеновый хлеб практически не содержит белка и клетчатки, быстро повышает уровень сахара и черствеет. При этом существующие зарубежные рецептуры разработаны под импортное сырье и технологии, что не позволяет применять их к российскому сырью. Ученые Пермского Политеха разработали новые рецептуры безглютенового хлеба и исследовали влияние многокомпонентных мучных композиций и добавок на его качество. Они впервые в России создали смеси, в которых по сравнению с существующими отечественными аналогами в два-три раза больше белка и жиров, а углеводов — на 30-50 процентов меньше.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Международная группа ученых сопоставила тексты двух тысяч поп-хитов из США, Германии, Японии и Гонконга за 1970-2019 годы и обнаружила, что рост «я»-местоимений характерен исключительно для западных культур. Причем в странах Восточной Азии этот показатель остается низким.
Паразитические организмы иногда не учитывают, что сами могут оказаться целью паразита более высокого уровня. Сосредотачивая все свои силы на инфицировании и размножении, они остаются беззащитными перед агрессивным специализированным нахлебником.
Интригующие испытания высотного ракетного двигателя Raptor Vacuum для корабля Starship, верхней ступени сверхракеты Илона Маска, парадоксальны. Его работа на уровне моря уже сама по себе загадка. Ведь, по классическим представлениям, высотные двигатели на уровне моря корректно не работают. А сопло RaptorVAC на наземном стенде извергает реактивную струю без всяких признаков нарушения работы. Как такое может быть?
В нижних и верхних слоях Урана астрономы впервые зарегистрировали угарный газ и циановодород. Новые данные указали на то, что недра планеты могут быть значительно обогащены кислородом. Это открытие поможет разрешить давнюю загадку о том, сформировался ли Уран иначе, чем его ближайший сосед Нептун, или их образование шло по схожему сценарию.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
Вначале Reuters опубликовал статью о взаимоотношениях SpaceX и Пентагона, которую миллиардер --- традиционно для его отношений с этим изданием — назвал фейком. Опровергая ее тезисы, он обнародовал информацию, не представленную ранее публично.
Исследователи опросили более 60 тысяч испытуемых из разных стран и выяснили: чем больше человек зациклен на себе, тем холоднее он к своему партнеру. Правда, снижение накала страстей не всегда плохо, у этого есть и положительные стороны.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии