Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Российские врачи открыли новое тяжелое генетическое заболевание
В Якутии выявлено генетическое заболевание, при котором дети доживают максимум до трех лет. Причина ранней смерти – в необратимом нарушении обмена веществ.
О новом заболевании врач-генетик Надежда Максимова рассказала в интервью журналу «Огонек».
«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ», – говорит Надежда Максимова. По ее словам, из 16-ти обнаруженных пациентов сейчас живы только двое. Родители одного из них организовали поиск средств в Интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию (где лечение дешевле, чем в России).
Ранее команда якутских медиков во главе с Надеждой Максимовой открыла и описала еще два генетических заболевания – в 2005 и 2010 годах. При так называемом «якутском синдроме низкорослости» дети рождаются маленького роста, с большим животом, с короткими ручками и ножками. Их рост во взрослом возрасте не превышает 130 см.
Второе открытое заболевание получило название SOPH-синдром. Такие дети рождались нормальными, но к 6-7 месяцам начинали проявляться разного рода симптомы: атрофировались зрительные нервы, развивался иммунодефицит.
Генетические заболевания могут оказаться у людей из совершенно разных, неродственных семей. «В этом случае генетики говорят об особом «эффекте основателя». Довольно давно жил человек, у которого произошла подобная мутация, он оставил большое потомство, и дефект распространился. Чтобы болезнь дала знать о себе, носитель должен встретить другого человека с такой же скрытой мутацией и родить ребенка», – пояснила врач-генетик.
«Но все равно главным лечением считается профилактика. Это значит, что, когда у человека в роду были генетические заболевания, ему обязательно перед тем, как планировать семью, нужно сделать тест, чтобы выяснить, не является ли он скрытым носителем опасных генов, и, в случае выявления подобных, взвешенно принимать решение о своих дальнейших действиях», – рассказала Надежда Максимова.
Окаменелости возрастом более 3,4 миллиарда лет могут быть остатками микробов-архей, живших и выделявших метан у гидротермальных источников на дне ископаемого моря.
До массовой термоядерной энергетики 20 лет — и всегда будет 20 лет. Это незатейливая шутка сама стала старой еще 20 лет назад. Общество расстраивается от того, что термояд все никак не могут вывести на промышленный уровень. И лишь Илон Маск считает, что термоядерный реактор вовсе не нужен. Внимательный анализ показывает, что он прав. Даже если все технические проблемы термоядерной энергетики чудесным образом разрешатся, у нее не будет шансов вытеснить конкурентов. Как так вышло, и что тогда спасет человечество от энергетического кризиса?
Проект назвали в честь Галилео Галилея — итальянского ученого эпохи Возрождения, который задействовал разработанный им телескоп для наблюдения за астрономическими объектами, такими как луны Юпитера, кратеры спутника Земли и кольца Сатурна. Пока программа получила финансирование в 1,75 миллиона долларов, но возглавляющий ее профессор Ави Леб надеется на большее.
До массовой термоядерной энергетики 20 лет — и всегда будет 20 лет. Это незатейливая шутка сама стала старой еще 20 лет назад. Общество расстраивается от того, что термояд все никак не могут вывести на промышленный уровень. И лишь Илон Маск считает, что термоядерный реактор вовсе не нужен. Внимательный анализ показывает, что он прав. Даже если все технические проблемы термоядерной энергетики чудесным образом разрешатся, у нее не будет шансов вытеснить конкурентов. Как так вышло, и что тогда спасет человечество от энергетического кризиса?
Ученые подтвердили связь между коронавирусной инфекцией и снижением когнитивных способностей на основе анализа данных более чем 81 тысячи человек.
Окаменелости возрастом более 3,4 миллиарда лет могут быть остатками микробов-архей, живших и выделявших метан у гидротермальных источников на дне ископаемого моря.
До массовой термоядерной энергетики 20 лет — и всегда будет 20 лет. Это незатейливая шутка сама стала старой еще 20 лет назад. Общество расстраивается от того, что термояд все никак не могут вывести на промышленный уровень. И лишь Илон Маск считает, что термоядерный реактор вовсе не нужен. Внимательный анализ показывает, что он прав. Даже если все технические проблемы термоядерной энергетики чудесным образом разрешатся, у нее не будет шансов вытеснить конкурентов. Как так вышло, и что тогда спасет человечество от энергетического кризиса?
Международная команда ученых идентифицировала ДНК из почвы в грузинской пещере. Благодаря этому исследователям удалось восстановить геном человека возрастом 25 тысяч лет, не имея никаких скелетных останков.
Подросток из бельгийского города Остенде стал вторым самым юным обладателем высшего образования в обозримой истории. Он с отличием окончил курс физики в Антверпенском университете и теперь собирается защитить магистерскую степень, а затем и докторскую диссертацию в этой области. Цель у него простая и понятная: увеличение продолжительности жизни человека вплоть до полного бессмертия за счет замены частей тела и органов механическими или искусственными.
Комментарии