Российские врачи открыли новое тяжелое генетическое заболевание
19.10.2015
4 минуты
Редакция
98

Российские врачи открыли новое тяжелое генетическое заболевание

В Якутии выявлено генетическое заболевание, при котором дети доживают максимум до трех лет. Причина ранней смерти – в необратимом нарушении обмена веществ.

128018417

О новом заболевании врач-генетик Надежда Максимова рассказала в интервью журналу «Огонек».
 
«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ», – говорит Надежда Максимова. По ее словам, из 16-ти обнаруженных пациентов сейчас живы только двое. Родители одного из них организовали поиск средств в Интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию (где лечение дешевле, чем в России).
 
Ранее команда якутских медиков во главе с Надеждой Максимовой открыла и описала еще два генетических заболевания – в 2005 и 2010 годах. При так называемом «якутском синдроме низкорослости» дети рождаются маленького роста, с большим животом, с короткими ручками и ножками. Их рост во взрослом возрасте не превышает 130 см.
Второе открытое заболевание получило название SOPH-синдром. Такие дети рождались нормальными, но к 6-7 месяцам начинали проявляться разного рода симптомы: атрофировались зрительные нервы, развивался иммунодефицит.
 
Генетические заболевания могут оказаться у людей из совершенно разных, неродственных семей. «В этом случае генетики говорят об особом «эффекте основателя». Довольно давно жил человек, у которого произошла подобная мутация, он оставил большое потомство, и дефект распространился. Чтобы болезнь дала знать о себе, носитель должен встретить другого человека с такой же скрытой мутацией и родить ребенка», – пояснила врач-генетик.
 

Вообще, по словам, Надежды Максимовой, сегодня известно свыше 6 тыс. генетических заболеваний. И это количество растет. Одной из причин такого роста является наличие вредных производств. Из всего числа таких болезней лечить можно от силы 10-15. Такое лечение признано самым дорогим в мире – оно обходится от 20 до 100 млн рублей в год и связано, как правило, с ферментными замещениями.

 
«Но все равно главным лечением считается профилактика. Это значит, что, когда у человека в роду были генетические заболевания, ему обязательно перед тем, как планировать семью, нужно сделать тест, чтобы выяснить, не является ли он скрытым носителем опасных генов, и, в случае выявления подобных, взвешенно принимать решение о своих дальнейших действиях», – рассказала Надежда Максимова.  
 

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 09:58
52 минуты
Александр Березин

На днях парламент Эстонии принял резолюцию, где указал на «роль Советского Союза в качестве одного из основных зачинщиков Второй мировой войны». Ранее президент Украины Владимир Зеленский заявил, что СССР виновен в развязывании Второй мировой. До того ведущий польский политик Ярослав Качиньский поставил СССР и Германию на одну доску в вопросе ответственности за начало мировой войны. Бывший президент Украины Кравчук даже заявил, что 17 октября 1939 года Сталин и Гитлер встречались во Львове, что зафиксировано документально. Разберемся, так ли это.

Позавчера, 15:16
4 минуты
Мария Азарова

Власти КНР сообщили, что повторные анализы 195 выздоровевших пациентов вновь показали наличие инфекции.

8 часов назад
8 минут
Мария Азарова

На фоне распространения Covid-19 за пределами Китая глава Всемирной организации здравоохранения заявил, что называть вспышку коронавируса, число зараженных которым приближается к 82 тысячам, пандемией все еще не рекомендуется, однако мир должен быть готовым к такому варианту развития событий.

Вчера, 09:58
52 минуты
Александр Березин

На днях парламент Эстонии принял резолюцию, где указал на «роль Советского Союза в качестве одного из основных зачинщиков Второй мировой войны». Ранее президент Украины Владимир Зеленский заявил, что СССР виновен в развязывании Второй мировой. До того ведущий польский политик Ярослав Качиньский поставил СССР и Германию на одну доску в вопросе ответственности за начало мировой войны. Бывший президент Украины Кравчук даже заявил, что 17 октября 1939 года Сталин и Гитлер встречались во Львове, что зафиксировано документально. Разберемся, так ли это.

21 февраля
4 минуты
Полина Гершберг

Периваскулярная жировая ткань вокруг сосудов не только накапливает липиды, но и непосредственно влияет на релаксацию сосудистых тканей.

Позавчера, 15:16
4 минуты
Мария Азарова

Власти КНР сообщили, что повторные анализы 195 выздоровевших пациентов вновь показали наличие инфекции.

11 февраля
4 минуты
Сергей Васильев

Экспериментальные данные указали на виды физических нагрузок, которые стимулируют нейропластичность мозга.

28 января
25 минут
Александр Березин

Недавняя научная работа предрекла серьезную эпидемию коронавируса 2019-nCoV. Согласно ей, 95% зараженных еще не зарегистрированы властями, а значит, через пару недель в одной Ухани будут сотни тысяч заболевших. При наблюдаемой смертности от вируса в 2,36% — это многие тысячи погибших. На самом деле, новая работа скорее «ловит хайп» или, если угодно, пытается держать мир настороже, чем описывает реальную эпидемию. Последние данные по заразности коронавируса показывают: он действительно неблестяще передается от человека к человеку. Для эпидемии в Китае этого достаточно, но большое число жертв за пределами этой страны маловероятно. Выясняем почему.

28 января
3 минуты
Полина Гершберг

Ученые создали информационную панель, показывающую распространение китайского коронавируса по миру в режиме реального времени. Данные вносятся из подтвержденных источников — это поможет бороться с дезинформацией.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Предстоящие мероприятия
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: