Подсчитано число мутаций в мужских половых клетках, вызывающих заболевания у потомства — Naked Science
15 августа
Мария Азарова
8

Подсчитано число мутаций в мужских половых клетках, вызывающих заболевания у потомства

4.6

Исследование показало, что клональный мозаицизм семенников способствует передаче патогенного экзонного варианта потомству в одном из 15 случаев и из-за своей стабильности представляет пожизненную угрозу для детей.

Сперматозоиды
Сперматозоиды / © SCIEPRO

По мере старения в человеческих клетках накапливаются мутации, приводящие к генетическому мозаицизму, то есть разнообразию на клеточном уровне. Такое состояние встречается почти у всех, но если количество аномальных клеток превысит число нормальных, могут развиться хромосомные болезни: так, мозаичную форму имеют синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тёрнера и Эдвардса. Одна часть клеток несет обычный набор хромосом, а вторая — дефектный.

Известно, что подобные мутации влияют не только на их носителя, но и на потомство. Ученые из Детского института геномной медицины Рэди и Калифорнийского университета в Сан-Диего (США) изучили закономерности клонального мозаицизма в мужских гонадах, где образуются сперматозоиды. Результаты работы опубликованы в журнале Cell.

Благодаря 300-кратному полногеномному секвенированию крови, слюны и спермы здоровых мужчин исследователи выяснили, что образец эякулята несет в среднем 33,3 (± 12,1) варианта, а один из 15 представителей так называемого сильного пола может передавать мутации своим детям. Именно в гонадах клональный мозаицизм с возрастом не менялся, между тем в слюне и крови большинство мутаций вовсе отсутствовали.

«Более ранние исследования показали, что мутации сперматозоидов способствуют возникновению таких расстройств, как аутизм и эпилепсия, но последствия для мужчин без семейной истории болезни оставались неизвестны», — рассказал один из авторов работы доктор Джозеф Глисон.

Расстройство аутистического спектра (РАС) — нарушение развития, при котором больные испытывают трудности с общением и поведением. Медики выделяют несколько его состояний, включая аутизм и синдром Аспергера; признаки могут варьироваться от слабовыраженных до тяжелых. Диагноз обычно ставят к двум годам — после того, как у детей проявляются симптомы вроде нарушения зрительного контакта, отсутствия реакции на свое имя и выполнения повторяющихся движений. У мальчиков РАС встречается в четыре раза чаще.

Несмотря на десятилетия исследований, точные причины развития этой группы заболеваний до сих пор не выяснили: роль играют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Авторов нового исследования подтвердили, что к повышенному риску расстройства аутистического спектра приводят и мутации в половых клетках мужчин: они могут быть причиной от 10 до 30 процентов случаев РАС.

«Удивительно, но сравнение между пожилыми и молодыми мужчинами показало мало различий в мутациях. Плюс они оставались незамеченными до тех пор, пока не рождались дети», — добавил Мартин Бройс, ведущий автор работы. Мутации не различались и по количеству: из этого ученые сделали вывод, что у детей существует «стабильный риск» заболевания. Помимо этого, клональный мозаицизм способен привести к неблагоприятному исходу при беременности в одном из 300 случаев.

В дальнейшем ученые хотят сосредоточиться на причинах мутаций в гонадах и факторах окружающей среды. Исследователи также сотрудничают с клиниками по лечению бесплодия, чтобы оценить, можно ли в итоге научиться предотвращать развитие заболеваний еще на стадии эмбриона.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Сегодня, 05:00
Мария Азарова

Новое исследование генетиков из Германии и Италии, похоже, помогло найти ответ на вопрос, который занимал ученых свыше двух тысяч лет: откуда взялись этруски?

Вчера, 16:17
Sergei Sobol

В 80-х годах прошлого века японская автомобильная компания Honda выпустила в продажу складной мопед Motocompo. У него складывались руль, сиденье и подножки, превращая мопед в относительно небольшой прямоугольный «чемодан», позволяющий ему помещаться в багажнике малолитражного автомобиля.

Позавчера, 17:21
Илья Ведмеденко

Одной из новинок международного авиационно-космического салона Airshow China 2021 станет разведывательно-ударный БПЛА CH-6. На показанных фотографиях его впервые можно рассмотреть детально.

24 сентября
Василий Парфенов

Недавно основанный стартап Success Rockets объявил о первых полноценных летных испытаниях своей суборбитальной ракеты Nebo 25. Запуск пройдет в ноябре, его цель — установить новый национальный рекорд по высоте полета среди частных компаний.

Сегодня, 05:00
Мария Азарова

Новое исследование генетиков из Германии и Италии, похоже, помогло найти ответ на вопрос, который занимал ученых свыше двух тысяч лет: откуда взялись этруски?

21 сентября
Алиса Гаджиева

Иранские ученые расшифровали тексты с глиняных табличек времен правления Дария I.

3 сентября
Алиса Гаджиева

Два бронзовых тарана и свинцовые пули обнаружили на месте битвы при Эгатских островах, состоявшейся почти 23 века назад.

11 сентября
Алиса Гаджиева

Необычное погребение обнаружили во время работ по устройству пруда в гольф-клубе.

15 сентября
Ольга Иванова

Американские исследователи выяснили, что в женских тампонах содержатся летучие органические соединения, которые влияют на присутствие этих веществ в моче. Интересно, что в прокладках их содержание значительно ниже.

[miniorange_social_login]

Комментарии

8 Комментариев

Судя по тому, как тут бомбануло в комментах, пол у них действительно не очень сильный. По крайней мере сзади
16.08.2021
-
-1
+
Вот ведь бабы - 14 здоровых мужиков им недостаточно, надо было ввернуть спич про 15-го, который оказался "так называемым"
16.08.2021
-
-2
+
Авторесса, вас феминистки покусали? - что за оборот "представителей так называемого сильного пола"? Научное, вроде, издание. Если это юмор, то не смешно.
15.08.2021
-
-1
+
ПОРОЖНЯК
Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: