Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Подсчитано число мутаций в мужских половых клетках, вызывающих заболевания у потомства
Исследование показало, что клональный мозаицизм семенников способствует передаче патогенного экзонного варианта потомству в одном из 15 случаев и из-за своей стабильности представляет пожизненную угрозу для детей.
По мере старения в человеческих клетках накапливаются мутации, приводящие к генетическому мозаицизму, то есть разнообразию на клеточном уровне. Такое состояние встречается почти у всех, но если количество аномальных клеток превысит число нормальных, могут развиться хромосомные болезни: так, мозаичную форму имеют синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тёрнера и Эдвардса. Одна часть клеток несет обычный набор хромосом, а вторая — дефектный.
Известно, что подобные мутации влияют не только на их носителя, но и на потомство. Ученые из Детского института геномной медицины Рэди и Калифорнийского университета в Сан-Диего (США) изучили закономерности клонального мозаицизма в мужских гонадах, где образуются сперматозоиды. Результаты работы опубликованы в журнале Cell.
Благодаря 300-кратному полногеномному секвенированию крови, слюны и спермы здоровых мужчин исследователи выяснили, что образец эякулята несет в среднем 33,3 (± 12,1) варианта, а один из 15 представителей так называемого сильного пола может передавать мутации своим детям. Именно в гонадах клональный мозаицизм с возрастом не менялся, между тем в слюне и крови большинство мутаций вовсе отсутствовали.
«Более ранние исследования показали, что мутации сперматозоидов способствуют возникновению таких расстройств, как аутизм и эпилепсия, но последствия для мужчин без семейной истории болезни оставались неизвестны», — рассказал один из авторов работы доктор Джозеф Глисон.
Расстройство аутистического спектра (РАС) — нарушение развития, при котором больные испытывают трудности с общением и поведением. Медики выделяют несколько его состояний, включая аутизм и синдром Аспергера; признаки могут варьироваться от слабовыраженных до тяжелых. Диагноз обычно ставят к двум годам — после того, как у детей проявляются симптомы вроде нарушения зрительного контакта, отсутствия реакции на свое имя и выполнения повторяющихся движений. У мальчиков РАС встречается в четыре раза чаще.
Несмотря на десятилетия исследований, точные причины развития этой группы заболеваний до сих пор не выяснили: роль играют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Авторов нового исследования подтвердили, что к повышенному риску расстройства аутистического спектра приводят и мутации в половых клетках мужчин: они могут быть причиной от 10 до 30 процентов случаев РАС.
«Удивительно, но сравнение между пожилыми и молодыми мужчинами показало мало различий в мутациях. Плюс они оставались незамеченными до тех пор, пока не рождались дети», — добавил Мартин Бройс, ведущий автор работы. Мутации не различались и по количеству: из этого ученые сделали вывод, что у детей существует «стабильный риск» заболевания. Помимо этого, клональный мозаицизм способен привести к неблагоприятному исходу при беременности в одном из 300 случаев.
В дальнейшем ученые хотят сосредоточиться на причинах мутаций в гонадах и факторах окружающей среды. Исследователи также сотрудничают с клиниками по лечению бесплодия, чтобы оценить, можно ли в итоге научиться предотвращать развитие заболеваний еще на стадии эмбриона.
Многие предпочитают вступать в романтические отношения с людьми примерно своего возраста, но есть и пары с существенной возрастной разницей. Международная группа ученых недавно на крупной выборке людей проследила за изменениями возраста партнеров на старте отношений в разные годы жизни.
Ученые опубликовали в глобальной информационной системе о биоразнообразии GBIF набор данных о распространении дождевых червей на территории России и сопредельных стран, составленный по материалам публикаций советских и российских почвенных зоологов. Исследователи часто используют цифровые порталы в своих работах. Однако до сих пор существует проблема нехватки данных для многих регионов и групп организмов. В ходе исследования, поддержанного грантом Российского научного фонда (РНФ), найдено и проанализировано более 300 статей, из которых извлечено порядка 5 000 записей о точках распространения видов дождевых червей на территории современной России и бывшего СССР. Данные помогут улучшить подходы к сохранению экосистем и оценке биоразнообразия, а также создавать более точные модели ареалов этой группы организмов.
Китайские урологи исследовали взаимосвязь между употреблением разных соков и случаями эректильной дисфункции у американских мужчин. Анализ выявил статистически значимую корреляцию между регулярным питьем виноградного сока и меньшей частотой таких нарушений.
Многие предпочитают вступать в романтические отношения с людьми примерно своего возраста, но есть и пары с существенной возрастной разницей. Международная группа ученых недавно на крупной выборке людей проследила за изменениями возраста партнеров на старте отношений в разные годы жизни.
Если микропластиком называют частицы пластика размером примерно от 5 миллиметров до 1 микрона (0,001 миллиметра), то нанопластик — еще более мелкие частицы. Ученые из Южной Кореи обнаружили, что накопление нанопластика в организме способно не только вызвать серьезные болезни, но и заметно изменить социальное поведение.
Ученые из России, в числе которых два выпускника НИУ ВШЭ, опровергли известную в математике гипотезу, которая, хотя и не имела убедительного доказательства, считалась верной на протяжении 40 лет.
Ученые из Троицкого института инновационных и термоядерных исследований, МФТИ и МЭИ совершили значительный прорыв в области защиты материалов от экстремальных тепловых нагрузок, характерных для условий управляемого термоядерного синтеза.
Согласно популярному утверждению, человеческая мысль — едва ли не самое быстрое, что существует в природе. Даже свет многие считают менее быстрым, поскольку он распространяется со скоростью 300 тысяч километров в секунду, а мысль — «мгновенно». Однако новое исследование опровергло бытовую логику. Ученые из Калтеха измерили скорость, с которой человек обрабатывает информацию, и обнаружили, что основные когнитивные процессы во много раз медленнее не только распространения света, но и низкоскоростного интернета.
Группа климатологов проанализировала массив спутниковых снимков озер и водохранилищ по всей планете, сделанных с 1984 по 2021 год. Ученые обратили внимание на цвет поверхности водоемов и выяснили, что у большинства он изменился — преимущественно в сторону коротковолнового диапазона. Иными словами, экология десятков тысяч озер оказалась нестабильной.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
ПонятноИз-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
ПонятноНаши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
ПонятноМы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
ПонятноМы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Комментарии