• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
15.08.2021
Мария Азарова
8
16 276

Подсчитано число мутаций в мужских половых клетках, вызывающих заболевания у потомства

4.6

Исследование показало, что клональный мозаицизм семенников способствует передаче патогенного экзонного варианта потомству в одном из 15 случаев и из-за своей стабильности представляет пожизненную угрозу для детей.

Сперматозоиды
Сперматозоиды / © SCIEPRO / Автор: Наталья Федосеева

По мере старения в человеческих клетках накапливаются мутации, приводящие к генетическому мозаицизму, то есть разнообразию на клеточном уровне. Такое состояние встречается почти у всех, но если количество аномальных клеток превысит число нормальных, могут развиться хромосомные болезни: так, мозаичную форму имеют синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тёрнера и Эдвардса. Одна часть клеток несет обычный набор хромосом, а вторая — дефектный.

Известно, что подобные мутации влияют не только на их носителя, но и на потомство. Ученые из Детского института геномной медицины Рэди и Калифорнийского университета в Сан-Диего (США) изучили закономерности клонального мозаицизма в мужских гонадах, где образуются сперматозоиды. Результаты работы опубликованы в журнале Cell.

Благодаря 300-кратному полногеномному секвенированию крови, слюны и спермы здоровых мужчин исследователи выяснили, что образец эякулята несет в среднем 33,3 (± 12,1) варианта, а один из 15 представителей так называемого сильного пола может передавать мутации своим детям. Именно в гонадах клональный мозаицизм с возрастом не менялся, между тем в слюне и крови большинство мутаций вовсе отсутствовали.

«Более ранние исследования показали, что мутации сперматозоидов способствуют возникновению таких расстройств, как аутизм и эпилепсия, но последствия для мужчин без семейной истории болезни оставались неизвестны», — рассказал один из авторов работы доктор Джозеф Глисон.

Расстройство аутистического спектра (РАС) — нарушение развития, при котором больные испытывают трудности с общением и поведением. Медики выделяют несколько его состояний, включая аутизм и синдром Аспергера; признаки могут варьироваться от слабовыраженных до тяжелых. Диагноз обычно ставят к двум годам — после того, как у детей проявляются симптомы вроде нарушения зрительного контакта, отсутствия реакции на свое имя и выполнения повторяющихся движений. У мальчиков РАС встречается в четыре раза чаще.

Несмотря на десятилетия исследований, точные причины развития этой группы заболеваний до сих пор не выяснили: роль играют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Авторов нового исследования подтвердили, что к повышенному риску расстройства аутистического спектра приводят и мутации в половых клетках мужчин: они могут быть причиной от 10 до 30 процентов случаев РАС.

«Удивительно, но сравнение между пожилыми и молодыми мужчинами показало мало различий в мутациях. Плюс они оставались незамеченными до тех пор, пока не рождались дети», — добавил Мартин Бройс, ведущий автор работы. Мутации не различались и по количеству: из этого ученые сделали вывод, что у детей существует «стабильный риск» заболевания. Помимо этого, клональный мозаицизм способен привести к неблагоприятному исходу при беременности в одном из 300 случаев.

В дальнейшем ученые хотят сосредоточиться на причинах мутаций в гонадах и факторах окружающей среды. Исследователи также сотрудничают с клиниками по лечению бесплодия, чтобы оценить, можно ли в итоге научиться предотвращать развитие заболеваний еще на стадии эмбриона.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Позавчера, 10:29
Андрей

Сотрудник Палеонтологического музея в Мюнхене, копаясь в архивах, обнаружил ранее неизвестную фотографию неполного скелета динозавра, найденного в Египте в 1914 году. Через 30 лет кости уничтожила бомбардировка, но до разрушений их успели описать и отнести к виду гигантских хищных ящеров. Однако новая фотография запечатлела уникальный гребень на носу динозавра и прочие особенности, на основе которых ученые открыли новый род.

Позавчера, 17:11
ПНИПУ

Народная примета гласит, что теплая зима предвещает прохладное лето. Однако в условиях глобального потепления это высказывание все чаще теряет свою прогностическую ценность. Эксперт Пермского Политеха рассказал, как тепло распределяется по поверхности Земли, в каких регионах России зима стала не такой суровой, где по-прежнему ожидаются холода и снегопады, какое лето стало самым жарким в истории и каких природных аномалий ожидать в 2025 году.

Позавчера, 07:51
Юлия Трепалина

Опрос среди владельцев собак показал, какие преимущества и недостатки, связанные с наличием питомцев, представляются людям наиболее существенными.

20 января
Юлия Трепалина

Сниженная концентрация внимания у молодежи побуждает педагогов к внедрению новых, более увлекательных методик, способных поддерживать интерес к обучению у поколения Z. Проведенный на Филиппинах эксперимент показал, что использование специализированных мемов может положительно влиять на успеваемость учеников и их отношение к дисциплине.

18 января
Елена

Ученые Северо-Западного университета (США) синтезировали новый материал с исключительными свойствами. Очень прочный, но в то же время гибкий и легкий, полученный ими полимер может изготавливаться в больших объемах, а применяться при создании бронежилетов и баллистических тканей.

Позавчера, 07:51
Юлия Трепалина

Опрос среди владельцев собак показал, какие преимущества и недостатки, связанные с наличием питомцев, представляются людям наиболее существенными.

13 января
Юлия Трепалина

Многие предпочитают вступать в романтические отношения с людьми примерно своего возраста, но есть и пары с существенной возрастной разницей. Международная группа ученых недавно на крупной выборке людей проследила за изменениями возраста партнеров на старте отношений в разные годы жизни.

14 января
Елизавета Александрова

По распространению сейсмических волн в недрах Земли геологи словно «сканируют» планету и обнаруживают все больше интересных особенностей ее внутреннего строения. Недавно очередное такое исследование заставило ученых особенно внимательно рассмотреть то, что скрывается под Тихоокеанской литосферной плитой.

27.12.2024
ФизТех

Ученые из Троицкого института инновационных и термоядерных исследований, МФТИ и МЭИ совершили значительный прорыв в области защиты материалов от экстремальных тепловых нагрузок, характерных для условий управляемого термоядерного синтеза.

[miniorange_social_login]

Комментарии

8 Комментариев
Судя по тому, как тут бомбануло в комментах, пол у них действительно не очень сильный. По крайней мере сзади
-
0
+
Вот ведь бабы - 14 здоровых мужиков им недостаточно, надо было ввернуть спич про 15-го, который оказался "так называемым"
fdgdgdg fgddfg
16.08.2021
-
0
+
Авторесса, вас феминистки покусали? - что за оборот "представителей так называемого сильного пола"? Научное, вроде, издание. Если это юмор, то не смешно.
Teist
15.08.2021
-
0
+
ПОРОЖНЯК
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно