• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
15.08.2021
Мария Азарова
8
16 190

Подсчитано число мутаций в мужских половых клетках, вызывающих заболевания у потомства

4.6

Исследование показало, что клональный мозаицизм семенников способствует передаче патогенного экзонного варианта потомству в одном из 15 случаев и из-за своей стабильности представляет пожизненную угрозу для детей.

Сперматозоиды
Сперматозоиды / © SCIEPRO

По мере старения в человеческих клетках накапливаются мутации, приводящие к генетическому мозаицизму, то есть разнообразию на клеточном уровне. Такое состояние встречается почти у всех, но если количество аномальных клеток превысит число нормальных, могут развиться хромосомные болезни: так, мозаичную форму имеют синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тёрнера и Эдвардса. Одна часть клеток несет обычный набор хромосом, а вторая — дефектный.

Известно, что подобные мутации влияют не только на их носителя, но и на потомство. Ученые из Детского института геномной медицины Рэди и Калифорнийского университета в Сан-Диего (США) изучили закономерности клонального мозаицизма в мужских гонадах, где образуются сперматозоиды. Результаты работы опубликованы в журнале Cell.

Благодаря 300-кратному полногеномному секвенированию крови, слюны и спермы здоровых мужчин исследователи выяснили, что образец эякулята несет в среднем 33,3 (± 12,1) варианта, а один из 15 представителей так называемого сильного пола может передавать мутации своим детям. Именно в гонадах клональный мозаицизм с возрастом не менялся, между тем в слюне и крови большинство мутаций вовсе отсутствовали.

«Более ранние исследования показали, что мутации сперматозоидов способствуют возникновению таких расстройств, как аутизм и эпилепсия, но последствия для мужчин без семейной истории болезни оставались неизвестны», — рассказал один из авторов работы доктор Джозеф Глисон.

Расстройство аутистического спектра (РАС) — нарушение развития, при котором больные испытывают трудности с общением и поведением. Медики выделяют несколько его состояний, включая аутизм и синдром Аспергера; признаки могут варьироваться от слабовыраженных до тяжелых. Диагноз обычно ставят к двум годам — после того, как у детей проявляются симптомы вроде нарушения зрительного контакта, отсутствия реакции на свое имя и выполнения повторяющихся движений. У мальчиков РАС встречается в четыре раза чаще.

Несмотря на десятилетия исследований, точные причины развития этой группы заболеваний до сих пор не выяснили: роль играют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Авторов нового исследования подтвердили, что к повышенному риску расстройства аутистического спектра приводят и мутации в половых клетках мужчин: они могут быть причиной от 10 до 30 процентов случаев РАС.

«Удивительно, но сравнение между пожилыми и молодыми мужчинами показало мало различий в мутациях. Плюс они оставались незамеченными до тех пор, пока не рождались дети», — добавил Мартин Бройс, ведущий автор работы. Мутации не различались и по количеству: из этого ученые сделали вывод, что у детей существует «стабильный риск» заболевания. Помимо этого, клональный мозаицизм способен привести к неблагоприятному исходу при беременности в одном из 300 случаев.

В дальнейшем ученые хотят сосредоточиться на причинах мутаций в гонадах и факторах окружающей среды. Исследователи также сотрудничают с клиниками по лечению бесплодия, чтобы оценить, можно ли в итоге научиться предотвращать развитие заболеваний еще на стадии эмбриона.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Вчера, 11:02
Игорь Байдов

Грузовой самолет будут использовать для перевозки 90-метровых лопастей ветряных турбин, которые невозможно доставить по суше из-за размеров. Предполагается, что этот аппарат произведет революцию в сфере возобновляемых источников энергии.

Вчера, 13:05
Ольга Иванова

Новые автомобили известных брендов, купленные за последние несколько лет, оказались в два раза менее качественными, чем те, что были приобретены в 2010 году. И в будущем ситуация будет только хуже. К такому выводу пришли исследователи из США, которые также оценили марки машин по их надежности, составив рейтинг — от более к менее качественным автомобилям.

Вчера, 19:23
Полина

Распространено мнение, что, чтобы справиться с гневом, необходимо дать волю негативным эмоциям. Исследователи из США доказали, что такой метод не позволяет снизить уровень агрессии.

Вчера, 11:02
Игорь Байдов

Грузовой самолет будут использовать для перевозки 90-метровых лопастей ветряных турбин, которые невозможно доставить по суше из-за размеров. Предполагается, что этот аппарат произведет революцию в сфере возобновляемых источников энергии.

Позавчера, 08:39
Михаил Орлов

Глобальные изменения климата сказываются как на природе, так и на населении Земли. Среди последствий потепления — волны жары и увеличение числа жарких дней, которые напрямую влияют на здоровье людей и повседневную жизнь. Российские ученые из Высшей школы экономики и Института географии РАН спрогнозировали, как летний зной будет влиять на жителей России в ближайшие десятилетия. Они назвали регионы РФ, которые могут пострадать от жары сильнее всего, и выявили ведущие факторы таких изменений.

15 марта
Юлия Трепалина

Рассмотрев опыт ферм по выращиванию крупных питонов в Азии, ученые пришли к выводу, что это один из эффективных, но в то же время наименее вредных для экологии видов животноводства. По мнению исследователей, людям стоит всерьез задуматься о его внедрении в массовых масштабах.

11 марта
Игорь Байдов

Американская компания Stratolaunch сообщила об успешном завершении летных испытаний прототипа гиперзвукового аппарата Talon-A, оснащенного ракетным двигателем. Во время беспилотного полета планер развил сверхзвуковую скорость.

13 марта
Алиса Гаджиева

Древние переселенцы из Анатолии не только устроили геноцид в Скандинавии, но и одарили выживших новыми болезнями.

Вчера, 11:02
Игорь Байдов

Грузовой самолет будут использовать для перевозки 90-метровых лопастей ветряных турбин, которые невозможно доставить по суше из-за размеров. Предполагается, что этот аппарат произведет революцию в сфере возобновляемых источников энергии.

[miniorange_social_login]

Комментарии

8 Комментариев

Судя по тому, как тут бомбануло в комментах, пол у них действительно не очень сильный. По крайней мере сзади
-
0
+
Вот ведь бабы - 14 здоровых мужиков им недостаточно, надо было ввернуть спич про 15-го, который оказался "так называемым"
fdgdgdg fgddfg
16.08.2021
-
0
+
Авторесса, вас феминистки покусали? - что за оборот "представителей так называемого сильного пола"? Научное, вроде, издание. Если это юмор, то не смешно.
Teist
15.08.2021
-
0
+
ПОРОЖНЯК

Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: