• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
15.08.2021
Мария Азарова
8
15 984

Подсчитано число мутаций в мужских половых клетках, вызывающих заболевания у потомства

4.6

Исследование показало, что клональный мозаицизм семенников способствует передаче патогенного экзонного варианта потомству в одном из 15 случаев и из-за своей стабильности представляет пожизненную угрозу для детей.

Сперматозоиды
Сперматозоиды / © SCIEPRO

По мере старения в человеческих клетках накапливаются мутации, приводящие к генетическому мозаицизму, то есть разнообразию на клеточном уровне. Такое состояние встречается почти у всех, но если количество аномальных клеток превысит число нормальных, могут развиться хромосомные болезни: так, мозаичную форму имеют синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тёрнера и Эдвардса. Одна часть клеток несет обычный набор хромосом, а вторая — дефектный.

Известно, что подобные мутации влияют не только на их носителя, но и на потомство. Ученые из Детского института геномной медицины Рэди и Калифорнийского университета в Сан-Диего (США) изучили закономерности клонального мозаицизма в мужских гонадах, где образуются сперматозоиды. Результаты работы опубликованы в журнале Cell.

Благодаря 300-кратному полногеномному секвенированию крови, слюны и спермы здоровых мужчин исследователи выяснили, что образец эякулята несет в среднем 33,3 (± 12,1) варианта, а один из 15 представителей так называемого сильного пола может передавать мутации своим детям. Именно в гонадах клональный мозаицизм с возрастом не менялся, между тем в слюне и крови большинство мутаций вовсе отсутствовали.

«Более ранние исследования показали, что мутации сперматозоидов способствуют возникновению таких расстройств, как аутизм и эпилепсия, но последствия для мужчин без семейной истории болезни оставались неизвестны», — рассказал один из авторов работы доктор Джозеф Глисон.

Расстройство аутистического спектра (РАС) — нарушение развития, при котором больные испытывают трудности с общением и поведением. Медики выделяют несколько его состояний, включая аутизм и синдром Аспергера; признаки могут варьироваться от слабовыраженных до тяжелых. Диагноз обычно ставят к двум годам — после того, как у детей проявляются симптомы вроде нарушения зрительного контакта, отсутствия реакции на свое имя и выполнения повторяющихся движений. У мальчиков РАС встречается в четыре раза чаще.

Несмотря на десятилетия исследований, точные причины развития этой группы заболеваний до сих пор не выяснили: роль играют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Авторов нового исследования подтвердили, что к повышенному риску расстройства аутистического спектра приводят и мутации в половых клетках мужчин: они могут быть причиной от 10 до 30 процентов случаев РАС.

«Удивительно, но сравнение между пожилыми и молодыми мужчинами показало мало различий в мутациях. Плюс они оставались незамеченными до тех пор, пока не рождались дети», — добавил Мартин Бройс, ведущий автор работы. Мутации не различались и по количеству: из этого ученые сделали вывод, что у детей существует «стабильный риск» заболевания. Помимо этого, клональный мозаицизм способен привести к неблагоприятному исходу при беременности в одном из 300 случаев.

В дальнейшем ученые хотят сосредоточиться на причинах мутаций в гонадах и факторах окружающей среды. Исследователи также сотрудничают с клиниками по лечению бесплодия, чтобы оценить, можно ли в итоге научиться предотвращать развитие заболеваний еще на стадии эмбриона.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
6 декабря
Василий Парфенов

Украинская частная космическая компания Promin Aerospace, несмотря на сложную обстановку в стране, продолжает работу над ракетой оригинальной конструкции. Первый тестовый запуск намечен на первую половину 2023 года. В свежем интервью основатель стартапа рассказал, что даже если прототип не получится отправить в полет на родине, сроки не должны сильно измениться.

Вчера, 15:56
Анна Новиковская

Со школьной парты мы знаем, что мир живой природы делится на бактерии, грибы, растения и животных. Теперь к этому списку добавилась новая супергруппа микроорганизмов-хищников, которых назвали «проворами».

Вчера, 19:00
Алиса Гаджиева

Крупные травоядные ящеры юрского периода не умели щелкать хвостом как бичом, но все же могли использовать его как оборонительное оружие.

6 декабря
Василий Парфенов

Украинская частная космическая компания Promin Aerospace, несмотря на сложную обстановку в стране, продолжает работу над ракетой оригинальной конструкции. Первый тестовый запуск намечен на первую половину 2023 года. В свежем интервью основатель стартапа рассказал, что даже если прототип не получится отправить в полет на родине, сроки не должны сильно измениться.

5 декабря
Александр Березин

Глава Daimler Мартин Даум и Билл Гейтс в разное время, но вполне единодушно отмечали, что законы физики делают грузовую фуру — ключевой элемент современных перевозок — несовместимой с чистой электротягой. Многотонная батарея отнимает слишком много пространства и веса у коммерческого груза, поэтому проекты Tesla Semi Дауму и Гейтсу представлялись «непрактичными». А теперь Илон Маск наконец начал поставки этого грузовика — и просачивающиеся данные о его реальной массе показывают, что Гейтс и Даум ошибались. Как Маску удалось то, что все в один голос считали настолько невозможным, что никто даже не попытался составить ему конкуренцию? И почему это изменит мир вокруг нас?

2 декабря
Анна Новиковская

Найти лекарство от старости — заветная мечта человечества, но вполне может оказаться, что для мужчин и для женщин их придется разрабатывать по отдельности. Во всяком случае, один из самых многообещающих антивозрастных препаратов, рапамицин, по-разному воздействовал на самцов и самок дрозофил, продлив жизнь одним и не повлияв на других.

2 декабря
Алиса Гаджиева

Серию секретных рисунков и надписей, добавленных таинственной женщиной-переписчицей, обнаружили в рукописи возрастом более 1200 лет.

24 ноября
Редакция

Режиссер Илай Сасик (Eli Sasich), вдохновившись классическими научно-фантастическими фильмами «Чужой» и «Бегущий по лезвию», несколько лет назад снял короткометражный фильм «Атропа», который стоит посмотреть, если вы интересуетесь наукой и космическими технологиями.

19 ноября
Анна Новиковская

В последний раз черношейного фазанового голубя видели еще в 1882 году, и с тех пор ученые не знали, живет ли еще в лесах острова Фергуссон эта красивая птица. Теперь, наконец, им повезло: одна из камер запечатлела представителя редчайшего подвида фазановых голубей.

[miniorange_social_login]

Комментарии

8 Комментариев

Судя по тому, как тут бомбануло в комментах, пол у них действительно не очень сильный. По крайней мере сзади
16.08.2021
-
2
+
Вот ведь бабы - 14 здоровых мужиков им недостаточно, надо было ввернуть спич про 15-го, который оказался "так называемым"
16.08.2021
-
3
+
Авторесса, вас феминистки покусали? - что за оборот "представителей так называемого сильного пола"? Научное, вроде, издание. Если это юмор, то не смешно.
15.08.2021
-
1
+
ПОРОЖНЯК

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: