Подсчитано число мутаций в мужских половых клетках, вызывающих заболевания у потомства
Исследование показало, что клональный мозаицизм семенников способствует передаче патогенного экзонного варианта потомству в одном из 15 случаев и из-за своей стабильности представляет пожизненную угрозу для детей.
По мере старения в человеческих клетках накапливаются мутации, приводящие к генетическому мозаицизму, то есть разнообразию на клеточном уровне. Такое состояние встречается почти у всех, но если количество аномальных клеток превысит число нормальных, могут развиться хромосомные болезни: так, мозаичную форму имеют синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тёрнера и Эдвардса. Одна часть клеток несет обычный набор хромосом, а вторая — дефектный.
Известно, что подобные мутации влияют не только на их носителя, но и на потомство. Ученые из Детского института геномной медицины Рэди и Калифорнийского университета в Сан-Диего (США) изучили закономерности клонального мозаицизма в мужских гонадах, где образуются сперматозоиды. Результаты работы опубликованы в журнале Cell.
Благодаря 300-кратному полногеномному секвенированию крови, слюны и спермы здоровых мужчин исследователи выяснили, что образец эякулята несет в среднем 33,3 (± 12,1) варианта, а один из 15 представителей так называемого сильного пола может передавать мутации своим детям. Именно в гонадах клональный мозаицизм с возрастом не менялся, между тем в слюне и крови большинство мутаций вовсе отсутствовали.
«Более ранние исследования показали, что мутации сперматозоидов способствуют возникновению таких расстройств, как аутизм и эпилепсия, но последствия для мужчин без семейной истории болезни оставались неизвестны», — рассказал один из авторов работы доктор Джозеф Глисон.
Расстройство аутистического спектра (РАС) — нарушение развития, при котором больные испытывают трудности с общением и поведением. Медики выделяют несколько его состояний, включая аутизм и синдром Аспергера; признаки могут варьироваться от слабовыраженных до тяжелых. Диагноз обычно ставят к двум годам — после того, как у детей проявляются симптомы вроде нарушения зрительного контакта, отсутствия реакции на свое имя и выполнения повторяющихся движений. У мальчиков РАС встречается в четыре раза чаще.
Несмотря на десятилетия исследований, точные причины развития этой группы заболеваний до сих пор не выяснили: роль играют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Авторов нового исследования подтвердили, что к повышенному риску расстройства аутистического спектра приводят и мутации в половых клетках мужчин: они могут быть причиной от 10 до 30 процентов случаев РАС.
«Удивительно, но сравнение между пожилыми и молодыми мужчинами показало мало различий в мутациях. Плюс они оставались незамеченными до тех пор, пока не рождались дети», — добавил Мартин Бройс, ведущий автор работы. Мутации не различались и по количеству: из этого ученые сделали вывод, что у детей существует «стабильный риск» заболевания. Помимо этого, клональный мозаицизм способен привести к неблагоприятному исходу при беременности в одном из 300 случаев.
В дальнейшем ученые хотят сосредоточиться на причинах мутаций в гонадах и факторах окружающей среды. Исследователи также сотрудничают с клиниками по лечению бесплодия, чтобы оценить, можно ли в итоге научиться предотвращать развитие заболеваний еще на стадии эмбриона.
Telegram 
Дзен 
VK Ученые создали математическую модель, которая показала вероятную гибель древнего спутника Венеры из-за гравитационных сил. Теоретическое исследование предлагает один из сценариев развития Солнечной системы, чтобы понять причины кардинальных различий в эволюции Земли и ее соседки.
Палеогенетики проанализировали ДНК и изотопный состав костей американского гепарда. Выяснилось, что вымерший хищник состоял в близком родстве с пумами, а особи из северных регионов питались в основном рыбой. Результаты анализа разрушили старый стереотип об этом животном как о родственнике африканского бегуна.
Акционерное общество «Росатом — Возобновляемая энергия» построит в Амурской области завод по сборке элементов ветрогенераторов. Оборудование потребуется для будущих ветроэлектростанций на Дальнем Востоке. Сейчас крупные детали производят практически в другом конце страны. Собирать крупные узлы на месте будет дешевле, чем везти их.
Группа российских исследователей, в которую вошли океанологи Санкт-Петербургского университета, выявила существование ранее неизвестных механизмов распространения «волн Россби». В ходе работы им удалось зафиксировать точки, где перенос энергии прекращается, а траектории движения воды претерпевают изменения. Дополнительно ученые обнаружили асимметрию в динамике волновых процессов, зарождающихся у западных и восточных прибрежных течений.
Американские арахнологи открыли в Скалистых горах на севере Айдахо новый вид паука из рода Hexura, представители которого прежде встречались лишь на северо-западе США и в Канаде. Обнаруженная группа живет примерно в 500 километрах восточнее известного науке ареала. Пауки Hexura тесно связаны с местом обитания и не расселяются на большие расстояния, поэтому ученым еще предстоит выяснить, как новый вид оказался так далеко от известных популяций.
Европейская колонизация резко изменила жизнь коренных народов Австралии и поставила под угрозу их связь с традиционными землями. Археологи изучили наскальное искусство на севере континента и выяснили, что после начала контактов художники стали чаще изображать гигантских мифических существ, включая почти семиметрового змея.
Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.
Сопротивление жителей Европы самой идее употребления насекомых в пищу может иметь эволюционные корни, уходящие вглубь тысячелетий, пришли к выводу авторы нового исследования. Оказалось, предки современных европейцев ели насекомых лишь эпизодически. Кроме того, из-за генетических мутаций они плохо переваривали их экзоскелеты.
После сокращения длины очередей и роста доступности бензина в первую неделю августа ситуация снова ухудшилась. Если с 20 июня по начало августа кризис носил в основном психологический характер, то сейчас ситуация принципиально иная: августовские атаки на НПЗ показали, что меры по усилению их противовоздушной обороны не были достаточно полными. Значит, прогноз автора Naked Science от 19 июля о том, что острая фаза кризиса закончится до конца лета, был частично неверным.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии