• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
15.08.2021
Мария Азарова
8
16 191

Подсчитано число мутаций в мужских половых клетках, вызывающих заболевания у потомства

4.6

Исследование показало, что клональный мозаицизм семенников способствует передаче патогенного экзонного варианта потомству в одном из 15 случаев и из-за своей стабильности представляет пожизненную угрозу для детей.

Сперматозоиды
Сперматозоиды / © SCIEPRO

По мере старения в человеческих клетках накапливаются мутации, приводящие к генетическому мозаицизму, то есть разнообразию на клеточном уровне. Такое состояние встречается почти у всех, но если количество аномальных клеток превысит число нормальных, могут развиться хромосомные болезни: так, мозаичную форму имеют синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тёрнера и Эдвардса. Одна часть клеток несет обычный набор хромосом, а вторая — дефектный.

Известно, что подобные мутации влияют не только на их носителя, но и на потомство. Ученые из Детского института геномной медицины Рэди и Калифорнийского университета в Сан-Диего (США) изучили закономерности клонального мозаицизма в мужских гонадах, где образуются сперматозоиды. Результаты работы опубликованы в журнале Cell.

Благодаря 300-кратному полногеномному секвенированию крови, слюны и спермы здоровых мужчин исследователи выяснили, что образец эякулята несет в среднем 33,3 (± 12,1) варианта, а один из 15 представителей так называемого сильного пола может передавать мутации своим детям. Именно в гонадах клональный мозаицизм с возрастом не менялся, между тем в слюне и крови большинство мутаций вовсе отсутствовали.

«Более ранние исследования показали, что мутации сперматозоидов способствуют возникновению таких расстройств, как аутизм и эпилепсия, но последствия для мужчин без семейной истории болезни оставались неизвестны», — рассказал один из авторов работы доктор Джозеф Глисон.

Расстройство аутистического спектра (РАС) — нарушение развития, при котором больные испытывают трудности с общением и поведением. Медики выделяют несколько его состояний, включая аутизм и синдром Аспергера; признаки могут варьироваться от слабовыраженных до тяжелых. Диагноз обычно ставят к двум годам — после того, как у детей проявляются симптомы вроде нарушения зрительного контакта, отсутствия реакции на свое имя и выполнения повторяющихся движений. У мальчиков РАС встречается в четыре раза чаще.

Несмотря на десятилетия исследований, точные причины развития этой группы заболеваний до сих пор не выяснили: роль играют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Авторов нового исследования подтвердили, что к повышенному риску расстройства аутистического спектра приводят и мутации в половых клетках мужчин: они могут быть причиной от 10 до 30 процентов случаев РАС.

«Удивительно, но сравнение между пожилыми и молодыми мужчинами показало мало различий в мутациях. Плюс они оставались незамеченными до тех пор, пока не рождались дети», — добавил Мартин Бройс, ведущий автор работы. Мутации не различались и по количеству: из этого ученые сделали вывод, что у детей существует «стабильный риск» заболевания. Помимо этого, клональный мозаицизм способен привести к неблагоприятному исходу при беременности в одном из 300 случаев.

В дальнейшем ученые хотят сосредоточиться на причинах мутаций в гонадах и факторах окружающей среды. Исследователи также сотрудничают с клиниками по лечению бесплодия, чтобы оценить, можно ли в итоге научиться предотвращать развитие заболеваний еще на стадии эмбриона.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Позавчера, 19:20
Мария Азарова

Исследователи из Южной Кореи на примере супружеских пар проверили, как длина и состояние волос женщин отражаются на влечении к ним мужчин и частоте половых контактов.

Вчера, 07:27
Полина

Международная команда исследователей проанализировала гены композитора Людвига ван Бетховена. Если оценивать по ним его способности к музыке, они окажутся невыдающимися.

Вчера, 07:30
Андрей

Международный союз геологических наук решительно отверг антропоцен как новую эпоху в истории Земли. Термин, который активно обсуждали 15 лет, останется неформальным.

Позавчера, 19:20
Мария Азарова

Исследователи из Южной Кореи на примере супружеских пар проверили, как длина и состояние волос женщин отражаются на влечении к ним мужчин и частоте половых контактов.

Вчера, 07:27
Полина

Международная команда исследователей проанализировала гены композитора Людвига ван Бетховена. Если оценивать по ним его способности к музыке, они окажутся невыдающимися.

21 марта
Дарья Губина

По спектральным данным от «Джеймса Уэбба» и результатам компьютерного моделирования атмосферы астрономы показали, что экзопланета LHS 1140 b — мир-океан. Причем по характеристикам это лучший на сегодня потенциально обитаемый мир, подходящий для пристального изучения.

11 марта
Игорь Байдов

Американская компания Stratolaunch сообщила об успешном завершении летных испытаний прототипа гиперзвукового аппарата Talon-A, оснащенного ракетным двигателем. Во время беспилотного полета планер развил сверхзвуковую скорость.

18 марта
Игорь Байдов

Грузовой самолет будут использовать для перевозки 90-метровых лопастей ветряных турбин, которые невозможно доставить по суше из-за размеров. Предполагается, что этот аппарат произведет революцию в сфере возобновляемых источников энергии.

13 марта
Алиса Гаджиева

Древние переселенцы из Анатолии не только устроили геноцид в Скандинавии, но и одарили выживших новыми болезнями.

[miniorange_social_login]

Комментарии

8 Комментариев

Судя по тому, как тут бомбануло в комментах, пол у них действительно не очень сильный. По крайней мере сзади
-
0
+
Вот ведь бабы - 14 здоровых мужиков им недостаточно, надо было ввернуть спич про 15-го, который оказался "так называемым"
fdgdgdg fgddfg
16.08.2021
-
0
+
Авторесса, вас феминистки покусали? - что за оборот "представителей так называемого сильного пола"? Научное, вроде, издание. Если это юмор, то не смешно.
Teist
15.08.2021
-
0
+
ПОРОЖНЯК

Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: