Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Подсчитано число мутаций в мужских половых клетках, вызывающих заболевания у потомства
Исследование показало, что клональный мозаицизм семенников способствует передаче патогенного экзонного варианта потомству в одном из 15 случаев и из-за своей стабильности представляет пожизненную угрозу для детей.
По мере старения в человеческих клетках накапливаются мутации, приводящие к генетическому мозаицизму, то есть разнообразию на клеточном уровне. Такое состояние встречается почти у всех, но если количество аномальных клеток превысит число нормальных, могут развиться хромосомные болезни: так, мозаичную форму имеют синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тёрнера и Эдвардса. Одна часть клеток несет обычный набор хромосом, а вторая — дефектный.
Известно, что подобные мутации влияют не только на их носителя, но и на потомство. Ученые из Детского института геномной медицины Рэди и Калифорнийского университета в Сан-Диего (США) изучили закономерности клонального мозаицизма в мужских гонадах, где образуются сперматозоиды. Результаты работы опубликованы в журнале Cell.
Благодаря 300-кратному полногеномному секвенированию крови, слюны и спермы здоровых мужчин исследователи выяснили, что образец эякулята несет в среднем 33,3 (± 12,1) варианта, а один из 15 представителей так называемого сильного пола может передавать мутации своим детям. Именно в гонадах клональный мозаицизм с возрастом не менялся, между тем в слюне и крови большинство мутаций вовсе отсутствовали.
«Более ранние исследования показали, что мутации сперматозоидов способствуют возникновению таких расстройств, как аутизм и эпилепсия, но последствия для мужчин без семейной истории болезни оставались неизвестны», — рассказал один из авторов работы доктор Джозеф Глисон.
Расстройство аутистического спектра (РАС) — нарушение развития, при котором больные испытывают трудности с общением и поведением. Медики выделяют несколько его состояний, включая аутизм и синдром Аспергера; признаки могут варьироваться от слабовыраженных до тяжелых. Диагноз обычно ставят к двум годам — после того, как у детей проявляются симптомы вроде нарушения зрительного контакта, отсутствия реакции на свое имя и выполнения повторяющихся движений. У мальчиков РАС встречается в четыре раза чаще.
Несмотря на десятилетия исследований, точные причины развития этой группы заболеваний до сих пор не выяснили: роль играют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Авторов нового исследования подтвердили, что к повышенному риску расстройства аутистического спектра приводят и мутации в половых клетках мужчин: они могут быть причиной от 10 до 30 процентов случаев РАС.
«Удивительно, но сравнение между пожилыми и молодыми мужчинами показало мало различий в мутациях. Плюс они оставались незамеченными до тех пор, пока не рождались дети», — добавил Мартин Бройс, ведущий автор работы. Мутации не различались и по количеству: из этого ученые сделали вывод, что у детей существует «стабильный риск» заболевания. Помимо этого, клональный мозаицизм способен привести к неблагоприятному исходу при беременности в одном из 300 случаев.
В дальнейшем ученые хотят сосредоточиться на причинах мутаций в гонадах и факторах окружающей среды. Исследователи также сотрудничают с клиниками по лечению бесплодия, чтобы оценить, можно ли в итоге научиться предотвращать развитие заболеваний еще на стадии эмбриона.
Telegram 
Дзен 
VK Согласно гипотезе о так называемой Еврогондване, в эпоху динозавров Европа, как часть северного суперконтинента Лавразия, еще не полностью отделилась от южного суперконтинента Гондвана и животные могли свободно мигрировать между Европой и Африкой. Однако новый анализ найденных в Венгрии костей первобытного крокодила показал, что его сходство с гондванскими видами обусловлено не близким родством, а схожим образом жизни.
Треть века назад Штаты и Мексика подписали Североамериканское соглашение о свободной торговле. Авторы новой научной работы показали, что это спровоцировало рост войн между бандами и подъем смертности среди молодых мужчин на десятки процентов — но только в тех зонах, которые были интересны картелям. Всего после подписания соглашения в Мексике было убито (оценка с учетом исчезнувших трупов) более 0,85 миллиона человек.
Новые данные показали, что удар зонда DART не только изменил орбитальный период небольшого спутника Диморфа вокруг его «родителя» Дидима, но и вызвал небольшое изменение движения всей бинарной системы вокруг Солнца. Эти результаты укрепляют уверенность ученых в том, что технология кинетического удара, при заблаговременном обнаружении опасного объекта, может помочь отклонить потенциально опасный астероид от столкновения с Землей.
Одна сторона сыплет более дорогими и сложными баллистическими ракетами, другая — относительно дешевыми крылатыми. Но при этом первая на порядок беднее второй. А что у них с технологическим уровнем для наземной войны, и почему, кстати, глава второй избегает даже самого этого слова? Попробуем разобраться в реальных возможностях военных машин сторон потенциально самого опасного конфликта 2026 года.
Запасы лития в России требуют переоценки и могут оказаться в разы выше, чем считалось до 2025 года. Об этом говорится в исследовании «Состояние ресурсной базы критически важных металлов и элементов для развития современных технологий», подготовленном учеными РГУ нефти и газа (НИУ) имени И.М. Губкина.
Российские ученые из МФТИ с коллегами из Института прикладной математики им. М. В. Келдыша РАН и Института физики Земли им. О.Ю. Шмидта РАН разработали инновационный метод для расчета равновесного распределения несмешивающихся жидкостей в пористой среде. Результаты применения этого метода можно использовать в разработках по повышению нефтеотдачи и гидрологии, а также геологического СО2-хранения.
Астрономы недавно проанализировали базу данных о падающих на Землю объектах и пришли к выводу, что два из них прибыли из межзвездного пространства. Известна не только дата, но и место падения каждого из них.
В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.
«Любить лишь можно только раз», — писал поэт Сергей Есенин, а герои культовых сериалов приходили к выводу, что «настоящая» влюбленность случается в жизни максимум дважды. Однако ни один из этих тезисов не подкреплен научными данными. Американские исследователи подошли к вопросу иначе: опросили более 10 тысяч человек и вывели среднее число сильных влюбленностей, возможных в течение жизни.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии