Медицина будущего: ребенку поставили диагноз с помощью генетического секвенирования
Подросток, заразившийся таинственной инфекцией, наверняка умер бы, если бы не современные методы генетического секвенирования, позволившие поставить ему точный диагноз. Врачи считают, что речь идет о первой ласточке будущего диагностики.
В новой статье, опубликованной в журнале New England Journal of Medicine, описывается случай редкой болезни, поразившей американского подростка. Несмотря на постоянное тестирование и современные методы лечения, его мозг продолжал разбухать. Врачи терялись в догадках.
Лишь новая техника секвенирования, позволившая проанализировать генетический материал в спинномозговой жидкости мальчика, выявила виновника: лептоспироз, острая инфекционная болезнь, которую 14-летний подросток подхватил во время купания на каникулах в Пуэрто-Рико.
В настоящее время подобный метод диагностирования недоступен большинству врачей, однако эксперты предрекают ему широкое распространение в будущем.
Мы надеемся, что в скором времени сможем предложить этот метод любому пациенту с любым инфекционным заболеванием.
– Доктор Чарльз Чиу, Калифорнийский университет
Инфекционные заболевания, такие как менингит или пневмония, зачастую ставят врачей в тупик. Обычно для точной диагностики у пациента берут образцы крови или слюны и пытаются культивировать содержащиеся в них бактерии на питательных средах.
Однако менингит, к примеру, могут вызвать более сотни инфекционных агентов: бактерии, вирусы, плесень или грибки.
Мы тратим каждый раз огромное количество денег в подобных случаях, но, несмотря на применение самых современных методов диагностики, примерно в 30% случаев воспаление легких у пациентов распознать не удается. К примеру, на госпитализацию этого подростка было потрачено более $250 000.
– Доктор Чарльз Чиу, Калифорнийский университет
К сожалению, машины для генетического секвенирования пока что остаются дорогим удовольствием. Использованная в данном случае модель от компании Illumina продается за $100 000. Не каждая больница может позволить себе такие траты. Каждый тест генетического секвенирования обходится в $2,000.
Тем не менее, исследователи надеются, что в течение ближайших пяти лет новая методика диагностики станет обыденной в больницах и госпиталях. С ее помощью удастся с высокой степенью надежности диагностировать то или иное инфекционное заболевание.
Telegram 
Дзен 
VK Команда исследователей из Германии и Турции впервые исследовала ледник на вершине Большого Арарата на высоте более пяти тысяч метров. Две недели в июле 2026 года ученые собирали данные о вечных снегах горы, которые до этого не были тщательно исследованы.
Даже успешная химиотерапия не всегда означает окончательную победу над опухолью: часть раковых клеток переживает лечение, перестает делиться и переходит в состояние клеточного старения. Новое исследование показало, что именно такие клетки могут создавать условия, облегчающие образование метастазов.
В Тюмени у «Газпром нефти» естественным образом сформировался большой научно-исследовательский кластер. В городе расположено более десятка институтов и образовательных центров, филиалы РАН, а в 2024 году на полную мощность заработал исследовательский центр «Геосфера». Корреспондент Naked Science побывала в Тюмени по приглашению «Газпром нефти». Рассказываем об этом опыте в подробностях.
Команда исследователей из Германии и Турции впервые исследовала ледник на вершине Большого Арарата на высоте более пяти тысяч метров. Две недели в июле 2026 года ученые собирали данные о вечных снегах горы, которые до этого не были тщательно исследованы.
Долгое время считалось, что до прихода европейцев тропические леса Амазонии были заселены сравнительно плохо. Однако выяснилось, что плотная растительность скрывает большинство следов древних обществ. С помощью воздушного лазерного сканирования ученые обнаружили сотни неизвестных земляных сооружений и предположили, что около двух тысяч лет назад население юго-западной части Амазонии могло достигать трех миллионов человек.
Рост средней продолжительности жизни и старение населения формируют новые требования к системе государственного планирования. Для обоснованного распределения ресурсов в сфере здравоохранения, пенсионного обеспечения и социальной поддержки необходимы достоверные данные о возрастной структуре общества. Сегодня для этого применяют специальные математические модели, позволяющие прогнозировать изменения. Проблема в том, что их создавали еще в прошлом веке. Они не учитывают существующие демографические закономерности и улучшение качества современной жизни. Их использование часто ведет к значительным погрешностям в расчетах, что, в свою очередь, делает невозможным своевременное перераспределение бюджетных средств между ключевыми государственными структурами. Ученые Пермского Политеха предложили новую модель для прогнозирования продолжительности жизни, которая работает с точностью 99,7%. Ее можно применять для планирования в сфере здравоохранения, пенсионного обеспечения и социальной поддержки.
Долгое время считалось, что до прихода европейцев тропические леса Амазонии были заселены сравнительно плохо. Однако выяснилось, что плотная растительность скрывает большинство следов древних обществ. С помощью воздушного лазерного сканирования ученые обнаружили сотни неизвестных земляных сооружений и предположили, что около двух тысяч лет назад население юго-западной части Амазонии могло достигать трех миллионов человек.
Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?
В позднеантичном Риме императорским указом мужчинам запретили носить длинные волосы. Автор нового исследования пришел к выводу, что введение этого запрета объяснялось необходимостью сохранения римской идентичности в условиях усиливающегося распада империи и нарастающего торжества варваров.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии