Медицина будущего: ребенку поставили диагноз с помощью генетического секвенирования — Naked Science
4 минуты
Редакция

Медицина будущего: ребенку поставили диагноз с помощью генетического секвенирования

Подросток, заразившийся таинственной инфекцией, наверняка умер бы, если бы не современные методы генетического секвенирования, позволившие поставить ему точный диагноз. Врачи считают, что речь идет о первой ласточке будущего диагностики.  

140604-lab-tech-1758_52dc18058a15e4c7d2d561cbf32b9985
©Wikipedia

В новой статье, опубликованной в журнале New England Journal of Medicine, описывается случай редкой болезни, поразившей американского подростка. Несмотря на постоянное тестирование и современные методы лечения, его мозг продолжал разбухать. Врачи терялись в догадках.

 


Лишь новая техника секвенирования, позволившая проанализировать генетический материал в спинномозговой жидкости мальчика, выявила виновника: лептоспироз, острая инфекционная болезнь, которую 14-летний подросток подхватил во время купания на каникулах в Пуэрто-Рико.


 

В настоящее время подобный метод диагностирования недоступен большинству врачей, однако эксперты предрекают ему широкое распространение в будущем.

 

Мы надеемся, что в скором времени сможем предложить этот метод любому пациенту с любым инфекционным заболеванием.

 

– Доктор Чарльз Чиу, Калифорнийский университет

 

 

Инфекционные заболевания, такие как менингит или пневмония, зачастую ставят врачей в тупик. Обычно для точной диагностики у пациента берут образцы крови или слюны и пытаются культивировать содержащиеся в них бактерии на питательных средах.

 

Однако менингит, к примеру, могут вызвать более сотни инфекционных агентов: бактерии, вирусы, плесень или грибки.

 

Мы тратим каждый раз огромное количество денег в подобных случаях, но, несмотря на применение самых современных методов диагностики, примерно в 30% случаев воспаление легких у пациентов распознать не удается. К примеру, на госпитализацию этого подростка было потрачено более $250 000.

 

Доктор Чарльз Чиу, Калифорнийский университет

 

 

К сожалению, машины для генетического секвенирования пока что остаются дорогим удовольствием. Использованная в данном случае модель от компании Illumina продается за $100 000. Не каждая больница может позволить себе такие траты. Каждый тест генетического секвенирования обходится в $2,000.

 

Тем не менее, исследователи надеются, что в течение ближайших пяти лет новая методика диагностики станет обыденной в больницах и госпиталях. С ее помощью удастся с высокой степенью надежности диагностировать то или иное инфекционное заболевание. 

 

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 08:54
8 минут
Мария Азарова

Хотите увидеть ожившего Шекспира или подмигивающую вам госпожу Лизу дель Джокондо? С немного пугающей всех нас технологией deepfake это можно сделать всего за пару минут.

Вчера, 19:50
5 минут
Илья Ведмеденко

По информации источника в ВПК, российские инженеры приступили к созданию стратегического ракетного комплекса нового поколения, получившего условное обозначение «Кедр». Сейчас его разработка находится на самой ранней стадии.

11 часов назад
4 минуты
Илья Ведмеденко

Китай достиг прогресса в разработке ракеты-носителя, которая сможет запустить пилотируемый космический корабль на Луну. Предполагается, что его грузоподъемность составит примерно 100 тонн.

26 февраля
10 минут
Василий Парфенов

Даже при разработке точнейших научных инструментов случаются разные технические сюрпризы — и хорошо, если приятные. К счастью, именно так вышло на этот раз. Ученые получили очередную порцию данных с космического аппарата Parker Solar Probe и здорово удивились. На сделанном в оптическом диапазоне снимке ночной стороны Венеры видны детали поверхности, обычно скрытые плотными облаками. Теперь предстоит решить загадку: либо камера оказалась чувствительна к инфракрасному диапазону излучения, либо случайно обнаружилось «окно» для наблюдений через атмосферу этой планеты.

23 февраля
4 минуты
Виктория Сафронова

Звук — шум от передвижения марсохода — записан одним из его микрофонов.

24 февраля
10 минут
Мария Азарова

Ученые провели анализ по 353 профессиям и оценили, насколько различия в статусе потребления алкоголя можно объяснить родом занятий.

21 февраля
20 минут
Василий Парфенов

Кого и что только ни успели уже обвинить в технологической катастрофе, которая произошла на этой неделе в США. Но эмоции плавно оседают, и начинают появляться первые результаты разбирательства. А они порой вызывают искреннее недоумение, честно говоря.

2 февраля
44 минуты
Александр Березин

В научном журнале The Lancet появились итоги клинических испытаний «Спутника-V», и на первый взгляд эта публикация — триумф. Российская вакцина показала эффективность выше, чем у Pfizer и Moderna. Увы, на этом хорошие новости закончились. Плохих две.

26 февраля
10 минут
Василий Парфенов

Даже при разработке точнейших научных инструментов случаются разные технические сюрпризы — и хорошо, если приятные. К счастью, именно так вышло на этот раз. Ученые получили очередную порцию данных с космического аппарата Parker Solar Probe и здорово удивились. На сделанном в оптическом диапазоне снимке ночной стороны Венеры видны детали поверхности, обычно скрытые плотными облаками. Теперь предстоит решить загадку: либо камера оказалась чувствительна к инфракрасному диапазону излучения, либо случайно обнаружилось «окно» для наблюдений через атмосферу этой планеты.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: