05.06.2014
Редакция Naked Science

Медицина будущего: ребенку поставили диагноз с помощью генетического секвенирования

Подросток, заразившийся таинственной инфекцией, наверняка умер бы, если бы не современные методы генетического секвенирования, позволившие поставить ему точный диагноз. Врачи считают, что речь идет о первой ласточке будущего диагностики.  

140604-lab-tech-1758_52dc18058a15e4c7d2d561cbf32b9985
©Wikipedia

В новой статье, опубликованной в журнале New England Journal of Medicine, описывается случай редкой болезни, поразившей американского подростка. Несмотря на постоянное тестирование и современные методы лечения, его мозг продолжал разбухать. Врачи терялись в догадках.

 


Лишь новая техника секвенирования, позволившая проанализировать генетический материал в спинномозговой жидкости мальчика, выявила виновника: лептоспироз, острая инфекционная болезнь, которую 14-летний подросток подхватил во время купания на каникулах в Пуэрто-Рико.


 

В настоящее время подобный метод диагностирования недоступен большинству врачей, однако эксперты предрекают ему широкое распространение в будущем.

 

Мы надеемся, что в скором времени сможем предложить этот метод любому пациенту с любым инфекционным заболеванием.

 

– Доктор Чарльз Чиу, Калифорнийский университет

 

 

Инфекционные заболевания, такие как менингит или пневмония, зачастую ставят врачей в тупик. Обычно для точной диагностики у пациента берут образцы крови или слюны и пытаются культивировать содержащиеся в них бактерии на питательных средах.

 

Однако менингит, к примеру, могут вызвать более сотни инфекционных агентов: бактерии, вирусы, плесень или грибки.

 

Мы тратим каждый раз огромное количество денег в подобных случаях, но, несмотря на применение самых современных методов диагностики, примерно в 30% случаев воспаление легких у пациентов распознать не удается. К примеру, на госпитализацию этого подростка было потрачено более $250 000.

 

Доктор Чарльз Чиу, Калифорнийский университет

 

 

К сожалению, машины для генетического секвенирования пока что остаются дорогим удовольствием. Использованная в данном случае модель от компании Illumina продается за $100 000. Не каждая больница может позволить себе такие траты. Каждый тест генетического секвенирования обходится в $2,000.

 

Тем не менее, исследователи надеются, что в течение ближайших пяти лет новая методика диагностики станет обыденной в больницах и госпиталях. С ее помощью удастся с высокой степенью надежности диагностировать то или иное инфекционное заболевание. 

 

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 12:32
Алиса Гаджиева

Археологи обнаружили доказательства того, что доисторическое строение возрастом в 11 тысяч лет использовали для церемониальных действий, а потом преднамеренно засыпали землей.

20 октября
Александр Березин

Новая работа в авторитетном научном журнале показала, что за восемь месяцев титр антител от мРНК-вакцин падает в десятки раз, а от векторной — на том же аденовирусе, что «Спутник-лайт» — почти не уменьшается вовсе. На сегодня ясно, что снижение уровня антител — главная причина падения защиты от Pfizer с 90% до 47% за полгода. Значит ли это, что страны, поставившие на аденовирусно-векторные вакцины, сделали лучший выбор? И за счет чего они могли опередить такую вроде бы революционную вакцинную платформу, как мРНК? Наконец: действительно ли «Спутник» может повысить риск заражения ВИЧ, как это утверждают медицинские власти ЮАР?

Позавчера, 16:51
Мария Осетрова

Не претендуя на абсолютную точность, новая численная оценка открывает дополнительные возможности для экспериментальной проверки.

18 октября
Елена Синицкая

На днях израильский ныряльщик обнаружил на дне Средиземного моря у Хоф-ха-Кармель древние предметы, среди которых оказался меч удивительной сохранности. По мнению специалистов Израильского управления древностей, железный меч с клинком около одного метра и 30-сантиметровой рукоятью принадлежал крестоносцу и датируется XII веком.

19 октября
Илья Ведмеденко

В КНР испытали монолитный твердотопливный ракетный двигатель, имеющий самую большую тягу в мире. Разработка изделия важна для создания ракет тяжелого класса.

20 октября
Александр Березин

Новая работа в авторитетном научном журнале показала, что за восемь месяцев титр антител от мРНК-вакцин падает в десятки раз, а от векторной — на том же аденовирусе, что «Спутник-лайт» — почти не уменьшается вовсе. На сегодня ясно, что снижение уровня антител — главная причина падения защиты от Pfizer с 90% до 47% за полгода. Значит ли это, что страны, поставившие на аденовирусно-векторные вакцины, сделали лучший выбор? И за счет чего они могли опередить такую вроде бы революционную вакцинную платформу, как мРНК? Наконец: действительно ли «Спутник» может повысить риск заражения ВИЧ, как это утверждают медицинские власти ЮАР?

13 октября
Мария Азарова

Анализ образцов крови, взятых у российских космонавтов до и после их полета на МКС, показал, что длительное пребывание в космосе может провоцировать повреждение мозга.

12 октября
Алиса Гаджиева

Две тысячи лет назад многие сооружения строили лучше, чем сегодня.

27 сентября
Мария Азарова

Новое исследование генетиков из Германии и Италии, похоже, помогло найти ответ на вопрос, который занимал ученых свыше двух тысяч лет: откуда взялись этруски?

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: