У младенцев обнаружили новый синдром

Медики из детской больницы Nemours Children’s Health в городе Уилмингтон (штат Делавер, США) описали новый синдром, который обнаружили у новорожденных. Этот комплекс связанных между собой признаков включает различные аномалии и, как выяснилось, вызван безрецептурным приемом фентанила беременными женщинами. Отчет опубликован в издании Genetics in Medicine Open.

Поначалу у детей, включенных в исследование, заподозрили наличие синдрома Смита — Лемли — Опица — это редкое наследственное заболевание, связанное с генетическим дефектом обмена холестерина. Оно возникает при мутации гена DHCR7 в 11-й хромосоме, в локусе 11q12-q13, и проявляется низкорослостью, умственной отсталостью, многочисленными костными аномалиями и врожденными пороками внутренних органов. Однако генетическое тестирование и сравнительный анализ фотографий показали, что дело вовсе не в этом синдроме.

Всего медики рассмотрели данные десяти младенцев (шесть основных случаев и четыре дополнительных): все они столкнулись с пренатальным воздействием фентанила — синтетического анальгетика, взаимодействующего преимущественно с µ-опиоидными рецепторами. Как и другие опиоидные наркотики, он формирует тяжелую зависимость, пагубно влияет на нервную систему, разрушает внутренние органы, а при длительном употреблении приводит к смерти. Хотя фентанил противопоказан при беременности, его в виде раствора для инъекций применяют в качестве анальгетика.

Помимо фентанила, матери употребляли один либо несколько других наркотиков/препаратов: амфетамин, кокаин, клоназепам, габапентин, героин, марихуану, метадон, «Ксанакс». Конечно, в списке был и алкоголь.

В итоге дети имели относительно низкий рост, трудности с кормлением, отличительные черты лица и такие особенности, как единственная поперечная ладонная складка, синдактилия (частичное или полное сращивание) пальцев на ногах, расщепление неба («волчья пасть»), аномалии половых органов и положения стопы (косолапость). У пациентов, прошедших МРТ головного мозга, обнаружили гипоплазию мозолистого тела с диффузным истончением. Также биохимический анализ крови позволил выявить повышенный уровень 7-дегидрохолестерина (7-DHC) или 8-дегидрохолестерина (8-DHC) вскоре после рождения, но к возрасту 2,5 месяца их показатели пришли в норму.

По словам авторов отчета, хотя влияние фентанила на метаболизм холестерина — органического жироподобного вещества, содержащегося в клеточных мембранах — напрямую не проверяли, на основании косвенных данных биологически можно предположить, что этот опиоид именно таким образом вызывает аномалии у развивающегося плода.

«В этом клиническом отчете описан новый синдром, связанный с пренатальным воздействием фентанила и зафиксированный у лиц с множественными врожденными аномалиями и отличительными чертами лица. Быстрое выявление дополнительных случаев позволяет предположить, что это состояние не редкость среди детей, матери которых употребляли фентанил, будучи беременными. У пациенток с подозрительными результатами следует запрашивать информацию о воздействии фентанила. Также необходимо изучить частоту возникновения этого нового синдрома, особенно в контексте эпидемии употребления фентанила. Исследования влияния фентанила на метаболизм холестерина и эмбриональное развитие необходимы для выяснения механизма возникновения синдрома», — подытожили медики.