Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Генетики нашли причину потери слуха у бурят на Байкале
Ученые из России исследовали редкую наследственную форму глухоты, вызванную генетическими мутациями. Они обнаружили высокий процент носителей патогенного варианта среди бурятских семей и связали это с «эффектом основателя».
Наука давно занимается врожденными заболеваниями. Одно из самых распространенных — тугоухость. Примечательно, что почти в половине случаев недуг передается из поколения в поколение, то есть наследуется. Чтобы принять меры, важно понять, какие генетические поломки приводят к потере слуха, насколько они распространены и откуда взялись.
За ответом на эти вопросы ученые из Северо-Восточного федерального университета имени М. К. Аммосова вместе с коллегами из Новосибирска отправились в Республику Бурятию Забайкальского края. Их статья опубликована в Scientific Reports.
Исследователей интересовала митохондриальная ДНК (далее — мтДНК). Это особый вид генетической информации, заключенный в крошечных клеточных органеллах — митохондриях. Там идет выработка энергии для работы всего организма. Поломки в мтДНК отвечают всего за один-два процента случаев наследственных форм потери слуха, но и это немало.
Главным виновником митохондриальных форм заболевания считается вариант m.1555A > G, расположенный в гене MT-RNR1. Это выяснили в 1993 году при обследовании пациента с тугоухостью, возникшей на фоне приема антибиотиков-аминогликозидов. Возможно, именно препараты портят работу нормального гена. Сейчас эта гипотеза находит все больше подтверждений.
Ученые взяли образцы ДНК у бурятских и русских семьей, где встречались 165 случаев врожденной тугоухости. У 21 пациента обнаружили «нехороший» вариант m.1555A > G. Болезнь развивалась к концу третьего года жизни. Пять человек когда-либо принимали антибиотики-аминогликозиды.
В среднем на вариант m.1555A > G приходится 12,7 процента пациентов с наследственной тугоухостью в Бурятии. У бурят эта доля оказалась значительно выше, чем у русских: 20,2 против 1,3 процента. В чем же причина?
Ученые определили митохондриальную гаплогруппу, то есть материнскую генетическую линию, у 15 бурятских семей, где нашли мутацию. В 13 случаях это оказалась субклада A5b. Причем она породила целый кластер линий.
В соседних регионах юга Сибири, у тувинцев и народов Алтая, m.1555A > G не обнаружили. Немного нашли у якутов, эвенков и в европейской части России. В целом в Азии этот генетический вариант распространен больше — 2,48 процента в популяции, что может быть связано с популярностью там аминогликозидов. Не исключено искажение статистики из-за недообследованности в некоторых регионов мира.
Кроме того, как отметили авторы статьи, многие случаи возникли спорадически как результат изменения генома митохондрий. Это объясняет, почему m.1555A > G встречается по всему миру. А вот в Испании его заметно больше — 36 процентов, что уже не списать на случайность. Вероятно, виноваты антибиотики или экологическая обстановка. Но скорее всего, здесь налицо «эффект основателя». Дело в том, что среди пациентов с этим вариантом гена много носителей гаплогруппы H, особенно ее ветви H3. Все они могли произойти от одного человека, который пришел на Иберийский полуостров примерно 15 тысяч лет назад.
Ученые склонны считать, что мутантный ген у бурят Забайкалья также происходит от одного предка.
Telegram 
Дзен 
VK Вода из другой звездной системы оказалась не похожа на земную: в составе третьего межзвездного объекта нашли рекордное содержание дейтерия — тяжелого изотопа водорода. Этот химический след указывает на необычные условия формирования системы, где возникла комета, и меняет представления о сценариях рождения далеких планетных систем.
Метеорологи рассчитали гипотетические температурные и радиационные аномалии после локального ядерного конфликта в Восточной Европе. Согласно вычислениям, выброс масс сажи в стратосферу спровоцировал многолетнее похолодание в Северном полушарии и перенос радиоактивной пыли за экватор. Однако модель полностью опиралась на спорные вводные и описала скорее крайний теоретический предел климатических изменений.
Используя цифровые методы анализа древних манускриптов международная команда ученых смогла восстановить 42 утраченные страницы Кодекса H — греческой рукописи VI века с Посланиями святого апостола Павла. Эта рукопись представляет собой важный источник для изучения ранней традиции переписывания библейских текстов и того, как они распространялись в христианском мире.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Палеонтологи описали новый вид хищного клопа из мелового периода, передние лапы которого эволюционировали в клешни-пинцеты. Подобная анатомическая трансформация стала лишь четвертым задокументированным случаем за всю историю насекомых. Ископаемый вид получил название в честь корейской поп-группы Stray Kids из-за характерного положения застывших в смоле конечностей.
Спустя два с половиной года после того, как подводный аппарат обнаружил на дне залива Аляска загадочный «золотой шар», ученым, наконец, удалось разобраться в природе этого объекта. Они пришли к выводу, что это отброшенная часть оболочки или основания гигантской глубоководной актинии.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Четыре человека, летящие к Луне, столкнулись с целым рядом мелких неприятностей — от низкой температуры в начале работы до поломки мочевыводящей системы туалета на вторые сутки и необходимости взамен пользоваться пакетами. К счастью, пока самые крупные сложности удалось компенсировать. Но все они вместе могут сдвинуть ситуацию к решению, о котором Naked Science уже говорил в нашем видеоподкасте о миссии: не исключено, что при высадке астронавтов на Луне их корабль состыкуют со Starship не на окололунной, а уже на околоземной орбите.
Когда международная экспедиционная группа, исследующая море Уэдделла в Антарктиде на борту ледокола «Поларштерн», попыталась укрыться от шторма, ученые и экипаж судна удивились внезапному появлению острова, не обозначенного ни на одной морской карте.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии