Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Генетики нашли причину потери слуха у бурят на Байкале
Ученые из России исследовали редкую наследственную форму глухоты, вызванную генетическими мутациями. Они обнаружили высокий процент носителей патогенного варианта среди бурятских семей и связали это с «эффектом основателя».
Наука давно занимается врожденными заболеваниями. Одно из самых распространенных — тугоухость. Примечательно, что почти в половине случаев недуг передается из поколения в поколение, то есть наследуется. Чтобы принять меры, важно понять, какие генетические поломки приводят к потере слуха, насколько они распространены и откуда взялись.
За ответом на эти вопросы ученые из Северо-Восточного федерального университета имени М. К. Аммосова вместе с коллегами из Новосибирска отправились в Республику Бурятию Забайкальского края. Их статья опубликована в Scientific Reports.
Исследователей интересовала митохондриальная ДНК (далее — мтДНК). Это особый вид генетической информации, заключенный в крошечных клеточных органеллах — митохондриях. Там идет выработка энергии для работы всего организма. Поломки в мтДНК отвечают всего за один-два процента случаев наследственных форм потери слуха, но и это немало.
Главным виновником митохондриальных форм заболевания считается вариант m.1555A > G, расположенный в гене MT-RNR1. Это выяснили в 1993 году при обследовании пациента с тугоухостью, возникшей на фоне приема антибиотиков-аминогликозидов. Возможно, именно препараты портят работу нормального гена. Сейчас эта гипотеза находит все больше подтверждений.
Ученые взяли образцы ДНК у бурятских и русских семьей, где встречались 165 случаев врожденной тугоухости. У 21 пациента обнаружили «нехороший» вариант m.1555A > G. Болезнь развивалась к концу третьего года жизни. Пять человек когда-либо принимали антибиотики-аминогликозиды.
В среднем на вариант m.1555A > G приходится 12,7 процента пациентов с наследственной тугоухостью в Бурятии. У бурят эта доля оказалась значительно выше, чем у русских: 20,2 против 1,3 процента. В чем же причина?
Ученые определили митохондриальную гаплогруппу, то есть материнскую генетическую линию, у 15 бурятских семей, где нашли мутацию. В 13 случаях это оказалась субклада A5b. Причем она породила целый кластер линий.
В соседних регионах юга Сибири, у тувинцев и народов Алтая, m.1555A > G не обнаружили. Немного нашли у якутов, эвенков и в европейской части России. В целом в Азии этот генетический вариант распространен больше — 2,48 процента в популяции, что может быть связано с популярностью там аминогликозидов. Не исключено искажение статистики из-за недообследованности в некоторых регионов мира.
Кроме того, как отметили авторы статьи, многие случаи возникли спорадически как результат изменения генома митохондрий. Это объясняет, почему m.1555A > G встречается по всему миру. А вот в Испании его заметно больше — 36 процентов, что уже не списать на случайность. Вероятно, виноваты антибиотики или экологическая обстановка. Но скорее всего, здесь налицо «эффект основателя». Дело в том, что среди пациентов с этим вариантом гена много носителей гаплогруппы H, особенно ее ветви H3. Все они могли произойти от одного человека, который пришел на Иберийский полуостров примерно 15 тысяч лет назад.
Ученые склонны считать, что мутантный ген у бурят Забайкалья также происходит от одного предка.
Telegram 
Дзен 
VK На юге Африки ученые обнаружили коллекцию небольших каменных стрел. С виду — обычные артефакты древнего человека. Но современные технологии позволили выявить их смертельный секрет. Эти наконечники, которым почти 60 тысяч лет, сохранили следы яда. Авторы нового исследования пришли к выводу, что древние охотники стали использовать яды намного раньше, чем считала наука.
От рыб произошли все наземные позвоночные, включая нас, но как именно рыбы стали главным населением морей — до последнего времени оставалось неясным. Авторы новой научной работы попытались доказать, что причиной этого было вымирание, возможно, вызванное белыми ночами.
Вопрос о том, можно ли считать чрезмерное увлечение физическими упражнениями аддиктивным поведением, остается дискуссионным. Ученые из Италии и Испании выяснили, что сильнее всего к такому компульсивному поведению склонны люди с чертами перфекционизма.
На юге Африки ученые обнаружили коллекцию небольших каменных стрел. С виду — обычные артефакты древнего человека. Но современные технологии позволили выявить их смертельный секрет. Эти наконечники, которым почти 60 тысяч лет, сохранили следы яда. Авторы нового исследования пришли к выводу, что древние охотники стали использовать яды намного раньше, чем считала наука.
Ученые десятилетиями ищут кости мамонтов, которые, по данным генетиков, могли дожить на материке до бронзового века. Очередная потенциальная находка с Аляски, считавшаяся остатками мамонтов, после проверки оказалась костями китов, умерших около двух тысяч лет назад.
От рыб произошли все наземные позвоночные, включая нас, но как именно рыбы стали главным населением морей — до последнего времени оставалось неясным. Авторы новой научной работы попытались доказать, что причиной этого было вымирание, возможно, вызванное белыми ночами.
На скалистых берегах аргентинской Патагонии разворачивается настоящая драма. Магеллановы пингвины, долгое время чувствовавшие себя в безопасности на суше в своих многотысячных колониях, столкнулись с новым и беспощадным врагом. Их извечные морские страхи — касатки и морские леопарды — теперь блекнут перед угрозой, пришедшей из глубины материка. Виновник переполоха — грациозный и мощный хищник, недавно вернувшийся на эти земли после долгого изгнания.
Среди самых интригующих открытий космического телескопа «Джеймс Уэбб» — компактные объекты, получившие название «маленькие красные точки». Их видели только в самых дальних уголках Вселенной. Большинство возникло в первый миллиард лет после Большого взрыва, и ученые предполагали, что такие источники представляют собой небольшие компактные галактики. Однако международная команда астрономов пришла к иному выводу. Они предположили, что на самом деле «маленькие красные точки» — черные дыры, окруженные массивной газовой оболочкой.
Ученые задались вопросом: почему два расположенных по соседству спутника Юпитера такие разные, ведь на Ио повсеместно извергаются вулканы, а Европа полностью покрыта многокилометровой коркой льда. Есть версия, что Ио когда-то тоже была богата водой, но по итогам недавнего исследования это сочли неправдоподобным.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии