Генетики подтвердили взаимоусиление вредных мутаций — Naked Science
05.05.2017
6 минут
Редакция
77

Генетики подтвердили взаимоусиление вредных мутаций

Группа ученых из США, России и Нидерландов впервые показала взаимное усиление мутаций на крупной выборке геномных данных дрозофилы и человека.

ex_index_ref

Эпистаз заключается в специфическом взаимодействии генов, при котором активность одного гена (гипостатичного) находится под влиянием другого (эпистатичного), при этом они неаллельны друг другу. Феномен распространяется, в частности, на случаи вредных мутаций: тогда от мутаций в сторонних генах зависит локальное изменение генотипа. Значительное усиление этого эффекта — превосходство конечных последствий над суммой последствий отдельных мутаций — определяется как синергетический эпистаз. Из-за сложности оценки таких эффектов процессы синергизма изучены недостаточно. Кроме того, до сих пор выявить эпистаз эмпирически удавалось только трем исследовательским группам.

 

В новой работе сотрудники Московского государственного университета (МГУ) имени М. В. Ломоносова, Института проблем передачи информации имени А. А. Харкевича Российской академии наук (РАН), Гарвардской медицинской школы и других учреждений впервые изучили влияние эпистаза на масштабной выборке. При формулировании гипотезы авторы исходили из предположения о том, что в отсутствие эпистаза накопление вредных мутаций происходило бы изолированно. В результате эффект носил бы аддитивный характер — конечные последствия оказались бы равны сумме частных. При этом распределение признака в популяции было бы пуассоновским с дисперсией, равной среднему.

 

При условии, что синергетический эпистаз существует, распределение вредных мутаций должно быть меньшим, а естественный отбор — действовать таким образом, чтобы общий эффект изменений генотипа превосходил сумму отдельных проявлений, и, как следствие, выживаемость особей с большим числом мутаций сократилась. Известно, что геном каждого ребенка содержит около семи вредных мутаций. Теоретически их независимое накопление привело бы к тому, что бесплодными оказались 80 процентов населения. В рамках исследования авторы проанализировали геномные данные дрозофил (Drosophila melanogaster) из проекта DPGP3 и человека — из баз ADNI, Project MinE и GoNL.

 

Анализ и ряд симуляций показали, что особи с большим количеством вредных мутаций встречаются в популяции значительно реже, чем предполагает распределение Пуассона. По мнению исследователей, это подтверждает существование синергетического эпистаза, который, помимо прочего, может служить причиной широкого распространения полового размножения. «Половое размножение, за счет рекомбинации, позволяет аккумулировать множество вредных мутаций в отдельном генотипе. В условиях эпистаза это обеспечивает более эффективное удаление таких изменений на популяционном уровне», — сообщила соавтор работы Ольга Вахрушева (Olga A. Vakhrusheva).

 

Статья опубликована в журнале Science.

 

Между тем мутации бывают положительными. Ранее международная группа ученых пришла к выводу, что именно изменение генотипа «научило» человека высыпаться за сравнительно небольшой промежуток времени. В то же время другая мутация оказалась связана с синдромом отсроченного наступления фазы сна, более известного как «совизм».

Позавчера, 17:36
26 минут
Александр Березин

Многие считают зимнее купание «церковным обычаем». Однако на деле Церковь всегда выступала против него, считая нехристианским, и вредным для здоровья. При всей внешней разумности этой позиции, на самом деле, такие купания могут быть даже полезны — но не для всех. Выясняем, как именно и почему.

Вчера, 12:17
23 минуты
Редакция

Возраст планеты, на которой мы живем, – примерно 4,54 миллиарда лет. И большую часть этого времени она была совершенно не похожа на ту Землю, которую мы знаем. Даже самые экзотические планеты за пределами Солнечной системы, возможно, не столь интересны, как наша родная в некоторые моменты ее истории. Наденем скафандр, сядем в машину времени – и представим себя инопланетными путешественниками, посетившими нашу систему в ее ранние времена.

Позавчера, 13:07
2 минуты
Илья Ведмеденко

Очевидно, Россия ведет разработку новой легкой авиационной ракеты, которую можно будет применять для поражения широкого спектра морских и наземных целей.

16 января
5 минут
Илья Ведмеденко

Исследователей в очередной раз удивили привычки кошек: как оказалось, они не прочь питаться одним человеческим трупом на протяжении месяца, несмотря на наличие других тел.

Позавчера, 17:36
26 минут
Александр Березин

Многие считают зимнее купание «церковным обычаем». Однако на деле Церковь всегда выступала против него, считая нехристианским, и вредным для здоровья. При всей внешней разумности этой позиции, на самом деле, такие купания могут быть даже полезны — но не для всех. Выясняем, как именно и почему.

17 января
7 минут
ТГУ

Старший научный сотрудник лаборатории «Гербарий» БИ ТГУ Вера Костикова совместно с новосибирскими коллегами выявила ценные лекарственные свойства у спиреи – кустарника, используемого в озеленении городов и дачных участков. Фитохимическое исследование показало, что растение обладает противовирусной и антиоксидантной активностью, что делает его перспективным для использования в медицине.

16 января
5 минут
Илья Ведмеденко

Исследователей в очередной раз удивили привычки кошек: как оказалось, они не прочь питаться одним человеческим трупом на протяжении месяца, несмотря на наличие других тел.

Позавчера, 17:36
26 минут
Александр Березин

Многие считают зимнее купание «церковным обычаем». Однако на деле Церковь всегда выступала против него, считая нехристианским, и вредным для здоровья. При всей внешней разумности этой позиции, на самом деле, такие купания могут быть даже полезны — но не для всех. Выясняем, как именно и почему.

7 января
44 минуты
Александр Березин

Вашингтон и Тегеран близки к войне как никогда за последние годы. Но, скорее всего, США не пойдут дальше ограниченных ударов. Слишком уж неприятные последствия имели предшествующие силовые операции Штатов в Иране. Попробуем разобраться, что именно их остановит на этот раз.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Предстоящие мероприятия
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: