05.05.2017
Редакция Naked Science

Генетики подтвердили взаимоусиление вредных мутаций

Группа ученых из США, России и Нидерландов впервые показала взаимное усиление мутаций на крупной выборке геномных данных дрозофилы и человека.

ex_index_ref
©Wikipedia

Эпистаз заключается в специфическом взаимодействии генов, при котором активность одного гена (гипостатичного) находится под влиянием другого (эпистатичного), при этом они неаллельны друг другу. Феномен распространяется, в частности, на случаи вредных мутаций: тогда от мутаций в сторонних генах зависит локальное изменение генотипа. Значительное усиление этого эффекта — превосходство конечных последствий над суммой последствий отдельных мутаций — определяется как синергетический эпистаз. Из-за сложности оценки таких эффектов процессы синергизма изучены недостаточно. Кроме того, до сих пор выявить эпистаз эмпирически удавалось только трем исследовательским группам.

 

В новой работе сотрудники Московского государственного университета (МГУ) имени М. В. Ломоносова, Института проблем передачи информации имени А. А. Харкевича Российской академии наук (РАН), Гарвардской медицинской школы и других учреждений впервые изучили влияние эпистаза на масштабной выборке. При формулировании гипотезы авторы исходили из предположения о том, что в отсутствие эпистаза накопление вредных мутаций происходило бы изолированно. В результате эффект носил бы аддитивный характер — конечные последствия оказались бы равны сумме частных. При этом распределение признака в популяции было бы пуассоновским с дисперсией, равной среднему.

 

При условии, что синергетический эпистаз существует, распределение вредных мутаций должно быть меньшим, а естественный отбор — действовать таким образом, чтобы общий эффект изменений генотипа превосходил сумму отдельных проявлений, и, как следствие, выживаемость особей с большим числом мутаций сократилась. Известно, что геном каждого ребенка содержит около семи вредных мутаций. Теоретически их независимое накопление привело бы к тому, что бесплодными оказались 80 процентов населения. В рамках исследования авторы проанализировали геномные данные дрозофил (Drosophila melanogaster) из проекта DPGP3 и человека — из баз ADNI, Project MinE и GoNL.

 

Анализ и ряд симуляций показали, что особи с большим количеством вредных мутаций встречаются в популяции значительно реже, чем предполагает распределение Пуассона. По мнению исследователей, это подтверждает существование синергетического эпистаза, который, помимо прочего, может служить причиной широкого распространения полового размножения. «Половое размножение, за счет рекомбинации, позволяет аккумулировать множество вредных мутаций в отдельном генотипе. В условиях эпистаза это обеспечивает более эффективное удаление таких изменений на популяционном уровне», — сообщила соавтор работы Ольга Вахрушева (Olga A. Vakhrusheva).

 

Статья опубликована в журнале Science.

 

Между тем мутации бывают положительными. Ранее международная группа ученых пришла к выводу, что именно изменение генотипа «научило» человека высыпаться за сравнительно небольшой промежуток времени. В то же время другая мутация оказалась связана с синдромом отсроченного наступления фазы сна, более известного как «совизм».

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
29 ноября
Ольга Иванова

Шведские психологи показали: те, кто доверяет астрологии, как правило, обладают более низким уровнем интеллекта и большей самовлюбленностью по сравнению с теми, кто в нее не верит.

29 ноября
Василий Парфенов

Польские ученые-полярники засняли редкое событие — охоту полярного медведя не на морскую добычу, а наземную. Правда, молниеносная атака все равно произошла в воде. Подобное поведение северного хищника впервые удалось запечатлеть на видео.

29 ноября
Мария Азарова

Ученые из США представили альтернативный молекулярный механизм образования меланоцитарного невуса, который согласуется как с экспериментальными, так и с клиническими наблюдениями.

25 ноября
НИУ ВШЭ

Мобильные ученые публикуются в индексируемых журналах в два раза чаще. К такому выводу пришли исследователи из НИУ ВШЭ.

25 ноября
Илья Ведмеденко

Российские инженеры спроектировали самолет для межконтинентальных полетов в стратосфере. Его можно назвать условным аналогом британского Skylon.

26 ноября
Анастасия Михалева

За всю историю исследования в космосе побывали более 500 человек. В океан на глубину более 10 километров спускались всего трое. Мы до сих пор знаем о Мировом океане и его обитателях недопустимо мало.

3 ноября
Ольга Иванова

Исследований на эту тему, как ни странно, мало, хотя предположений — великое множество. По мнению ученых из Венгрии, одна из причин такого поведения — высокая концентрация внимания на речи хозяина, а еще это означает, что собака слышит знакомое слово.

12 ноября
Мария Азарова

Кошки оказывались сбиты с толку, когда их человек, как им казалось, «телепортировался» в новое, неожиданное место. Однако они не реагировали таким же образом на чужих людей или других животных.

2 ноября
Мария Азарова

Авторы новой работы на примере Шотландии определили характеристики людей, умерших от Covid-19, хотя они были привиты, а также выявили основные предикторы смертности.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: