Генетики подтвердили взаимоусиление вредных мутаций
6 минут
Редакция

Генетики подтвердили взаимоусиление вредных мутаций

Группа ученых из США, России и Нидерландов впервые показала взаимное усиление мутаций на крупной выборке геномных данных дрозофилы и человека.

ex_index_ref

Эпистаз заключается в специфическом взаимодействии генов, при котором активность одного гена (гипостатичного) находится под влиянием другого (эпистатичного), при этом они неаллельны друг другу. Феномен распространяется, в частности, на случаи вредных мутаций: тогда от мутаций в сторонних генах зависит локальное изменение генотипа. Значительное усиление этого эффекта — превосходство конечных последствий над суммой последствий отдельных мутаций — определяется как синергетический эпистаз. Из-за сложности оценки таких эффектов процессы синергизма изучены недостаточно. Кроме того, до сих пор выявить эпистаз эмпирически удавалось только трем исследовательским группам.

 

В новой работе сотрудники Московского государственного университета (МГУ) имени М. В. Ломоносова, Института проблем передачи информации имени А. А. Харкевича Российской академии наук (РАН), Гарвардской медицинской школы и других учреждений впервые изучили влияние эпистаза на масштабной выборке. При формулировании гипотезы авторы исходили из предположения о том, что в отсутствие эпистаза накопление вредных мутаций происходило бы изолированно. В результате эффект носил бы аддитивный характер — конечные последствия оказались бы равны сумме частных. При этом распределение признака в популяции было бы пуассоновским с дисперсией, равной среднему.

 

При условии, что синергетический эпистаз существует, распределение вредных мутаций должно быть меньшим, а естественный отбор — действовать таким образом, чтобы общий эффект изменений генотипа превосходил сумму отдельных проявлений, и, как следствие, выживаемость особей с большим числом мутаций сократилась. Известно, что геном каждого ребенка содержит около семи вредных мутаций. Теоретически их независимое накопление привело бы к тому, что бесплодными оказались 80 процентов населения. В рамках исследования авторы проанализировали геномные данные дрозофил (Drosophila melanogaster) из проекта DPGP3 и человека — из баз ADNI, Project MinE и GoNL.

 

Анализ и ряд симуляций показали, что особи с большим количеством вредных мутаций встречаются в популяции значительно реже, чем предполагает распределение Пуассона. По мнению исследователей, это подтверждает существование синергетического эпистаза, который, помимо прочего, может служить причиной широкого распространения полового размножения. «Половое размножение, за счет рекомбинации, позволяет аккумулировать множество вредных мутаций в отдельном генотипе. В условиях эпистаза это обеспечивает более эффективное удаление таких изменений на популяционном уровне», — сообщила соавтор работы Ольга Вахрушева (Olga A. Vakhrusheva).

 

Статья опубликована в журнале Science.

 

Между тем мутации бывают положительными. Ранее международная группа ученых пришла к выводу, что именно изменение генотипа «научило» человека высыпаться за сравнительно небольшой промежуток времени. В то же время другая мутация оказалась связана с синдромом отсроченного наступления фазы сна, более известного как «совизм».

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Позавчера, 11:49
30 минут
Илья Ведмеденко

Многие слышали словосочетание «солдат будущего», однако не все понимают, о чем именно идет речь. Сегодня мы рассмотрим этот термин на примере экипировки для военнослужащих российской армии, известный как «Ратник», а также поговорим о перспективном комплекте, получившем ранее обозначение «Сотник».

Позавчера, 12:41
10 минут
Сколтех

Ученые Сколтеха и МФТИ предсказали и экспериментально подтвердили возможность существования на поверхности алмаза тонкой пленки хлорида натрия (NaCl) с необычной гексагональной структурой. Она может служить диэлектриком, отделяющим затвор от канала в полевых транзисторах на алмазе, которые могут применяться, в частности, в электромобилях и телекоммуникационном оборудовании.

10 часов назад
2 минуты
Илья Ведмеденко

27 мая, в 23:33 (мск), в рамках миссии SpaceX DM-2 должен состояться первый пилотируемый запуск нового космического корабля Crew Dragon. Трансляцию вы сможете посмотреть на нашем сайте.

Позавчера, 20:25
4 минуты
София Жаботинская

Создатели препарата добровольно ввели себе собственную разработку и, как сообщает руководитель центра имени Гамалеи, добились успеха.

Позавчера, 13:21
47 минут
Александр Березин

Новые данные показывают: численность бобров в России и Евразии резко недооценивалась. Их здесь миллион, а вскоре будет во много раз больше. Тогда бобры полностью изменят наш ландшафт — причем в лучшую сторону. Как ни странно, эти существа способны заселить не только леса, но и тундру, степь и даже морские берега. По пути они полностью изменяют экосистему — а также шансы на выживание в ней людей. Начнись процесс бобриной реконкисты чуть раньше — и тысячи москвичей были бы спасены. Попробуем разобраться почему.

Позавчера, 18:59
4 минуты
Денис Гордеев

Илон Маск пообещал, что новый электроспорткар получит опцию как у автомобилей Джеймса Бонда.

14 мая
6 минут
София Жаботинская

Две-три чашки кофе в день обеспечивают уменьшение как подкожного, так и висцерального жира у женщин — по сравнению с теми, кто пьет кофе реже или не пьет совсем.

18 мая
47 минут
Александр Березин

«Новая газета» обратила внимание, что в статистике столицы — эпицентра коронавирусной эпидемии в России — в апреле 2020 года виден аномальный всплеск смертей. Он в разы превышает официальные цифры гибели людей от Covid-19. Власти опять скрывают? Naked Science внимательно присмотрелся к ситуации и обнаружил, что дело совсем в другом факторе, никак не связанном с новой болезнью. Рассказываем, о чем речь.

28 апреля
5 минут
Денис Гордеев

Константа, описывающая взаимодействие материи с электромагнитным излучением, может оказаться вовсе не константой.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Предстоящие мероприятия
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: