• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
05.05.2017, 12:29
Редакция Naked Science
254

Генетики подтвердили взаимоусиление вредных мутаций

Группа ученых из США, России и Нидерландов впервые показала взаимное усиление мутаций на крупной выборке геномных данных дрозофилы и человека.

ex_index_ref
©Wikipedia / Автор: Euclio Drusus

Эпистаз заключается в специфическом взаимодействии генов, при котором активность одного гена (гипостатичного) находится под влиянием другого (эпистатичного), при этом они неаллельны друг другу. Феномен распространяется, в частности, на случаи вредных мутаций: тогда от мутаций в сторонних генах зависит локальное изменение генотипа. Значительное усиление этого эффекта — превосходство конечных последствий над суммой последствий отдельных мутаций — определяется как синергетический эпистаз. Из-за сложности оценки таких эффектов процессы синергизма изучены недостаточно. Кроме того, до сих пор выявить эпистаз эмпирически удавалось только трем исследовательским группам.

 

В новой работе сотрудники Московского государственного университета (МГУ) имени М. В. Ломоносова, Института проблем передачи информации имени А. А. Харкевича Российской академии наук (РАН), Гарвардской медицинской школы и других учреждений впервые изучили влияние эпистаза на масштабной выборке. При формулировании гипотезы авторы исходили из предположения о том, что в отсутствие эпистаза накопление вредных мутаций происходило бы изолированно. В результате эффект носил бы аддитивный характер — конечные последствия оказались бы равны сумме частных. При этом распределение признака в популяции было бы пуассоновским с дисперсией, равной среднему.

 

При условии, что синергетический эпистаз существует, распределение вредных мутаций должно быть меньшим, а естественный отбор — действовать таким образом, чтобы общий эффект изменений генотипа превосходил сумму отдельных проявлений, и, как следствие, выживаемость особей с большим числом мутаций сократилась. Известно, что геном каждого ребенка содержит около семи вредных мутаций. Теоретически их независимое накопление привело бы к тому, что бесплодными оказались 80 процентов населения. В рамках исследования авторы проанализировали геномные данные дрозофил (Drosophila melanogaster) из проекта DPGP3 и человека — из баз ADNI, Project MinE и GoNL.

 

Анализ и ряд симуляций показали, что особи с большим количеством вредных мутаций встречаются в популяции значительно реже, чем предполагает распределение Пуассона. По мнению исследователей, это подтверждает существование синергетического эпистаза, который, помимо прочего, может служить причиной широкого распространения полового размножения. «Половое размножение, за счет рекомбинации, позволяет аккумулировать множество вредных мутаций в отдельном генотипе. В условиях эпистаза это обеспечивает более эффективное удаление таких изменений на популяционном уровне», — сообщила соавтор работы Ольга Вахрушева (Olga A. Vakhrusheva).

 

Статья опубликована в журнале Science.

 

Между тем мутации бывают положительными. Ранее международная группа ученых пришла к выводу, что именно изменение генотипа «научило» человека высыпаться за сравнительно небольшой промежуток времени. В то же время другая мутация оказалась связана с синдромом отсроченного наступления фазы сна, более известного как «совизм».

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
4 июля, 18:38
Evgenia Vavilova

Специалисты центра изучения недр «Геосфера» извлекают из образцов грунта все необходимые данные о действующих и перспективных месторождениях нефти. Рутинные операции с керном делегированы роботам. Умные помощники трудятся 24/7 и позволяют исследователям сосредоточиться на научных и технологических задачах.

4 июля, 11:27
НовГУ

Исследование НовГУ показало, что атлетическая гимнастика — один из самых эффективных способов борьбы с ожирением, в отличие, например, от бега. Тренировки с отягощениями не только помогают сжечь жир, но и укреплять мышцы, при этом щадя суставы и сердечно-сосудистую систему. Назван и оптимальный комплекс упражнений для таких людей: три силовые тренировки в неделю по 40–90 минут.

4 июля, 10:17
ТГУ

Международная группа физиков из России (включая ученых ТГУ), Казахстана и Японии экспериментально зафиксировала необычное явление: стрела, движущаяся прямолинейно, оставляет за собой след в форме винтовой спирали. Это противоречит классическим представлениям, но было подтверждено в эксперименте с переходным излучением. Открытие меняет существующие взгляды на природу закрученного света и имеет значительные перспективы как для фундаментальных исследований, так и для прикладных технологий.

2 июля, 08:01
Адель Романова

На стыке трех литосферных плит у Красного моря заметили необычный вулканический процесс: где-то магма поднимается равномерным потоком, где-то — по частям. По мнению геологов, такой «пульс» вызван тем, что в некоторых местах магма с большим трудом пытается пробиться на поверхность.

30 июня, 19:00
Александр Березин

Воспалительные процессы в организме в небольших объемах идут после каждой тренировки или заметной нагрузки в повседневной жизни. В таких случаях они полезны, потому что без них не могут прогрессировать мышцы. Однако у людей пожилого возраста воспалительный процесс может стать хроническим, причем безо всяких нагрузок, и ускорять старение. Теперь ученые установили, что это вовсе не обязательная закономерность.

4 июля, 18:38
Evgenia Vavilova

Специалисты центра изучения недр «Геосфера» извлекают из образцов грунта все необходимые данные о действующих и перспективных месторождениях нефти. Рутинные операции с керном делегированы роботам. Умные помощники трудятся 24/7 и позволяют исследователям сосредоточиться на научных и технологических задачах.

17 июня, 16:49
Адель Романова

Радиотелескопы уловили очень короткий сигнал, и по его характеристикам стало ясно, что он не может быть естественного происхождения. Астрономы пришли к выводу, что источник находился в околоземном пространстве — там, где уже более полувека летает «мертвый» аппарат NASA.

25 июня, 15:19
ФизТех

Группа российских ученых из Института прикладной математики имени М. В. Келдыша РАН и МФТИ провела детальное численное исследование источников шума, генерируемых крылом прототипа сверхзвукового бизнес-джета в режиме посадки. Эта работа, сочетающая передовые методы вычислительной гидродинамики и аэроакустики, впервые позволила с высокой точностью локализовать и охарактеризовать основные зоны шумообразования вблизи полноразмерной геометрии крыла модели прототипа сверхзвукового пассажирского самолета в посадочной конфигурации.

2 июля, 11:17
Юлия Тарасова

Результаты эксперимента в США в будущем могут позволить добиться разрешения на использование отработанной конопли в качестве кормовой добавки в животноводстве.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно