Мутация увеличила суточный цикл «сов»
Группа ученых из США и Турции обнаружила, что синдром отсроченного наступления фазы сна может быть связан с мутацией гена Cry1, которая увеличивает общую продолжительность цикла сна-бодрствования.
Синдром отсроченной фазы сна (delayed sleep phase disorder, DPSD) проявляется в стойкой задержке момента засыпания относительно социальной нормы. По статистике, DPSD диагностируется у 0,5–10 процентов человек, но, несмотря на распространенность, его патофизиология остается неясной. Между тем хорошо известно, что циркадные ритмы опосредуются генетически и вариации «часовых» факторов транскрипции, например домена PAS (Per-Arnt-Sim), у животных можно получить путем спонтанной или направленной мутации. Однако у человека подобные вариации встречались только при синдроме опережения фазы сна (FASPD): из-за мутации гена Per2 естественный сон таких пациентов наступает раньше нормы, например в 18–19 часов, и длится до 3–4 часов ночи.
Чтобы выяснить, какие вариации связаны с DPSD, сотрудники Рокфеллеровского университета и других учреждений обследовали 46-летнюю американку (субъект TAU11) с этим синдромом. Лабораторные оценки сумеречной секреции мелатонина (DLMO), колебаний температуры тела и анализ двигательной активности подтвердили, что цикл сна-бодрствования испытуемой «сдвинут» на более поздний период, составляя 24,5–24,8 часа. В течение двух суток рост мелатонина наблюдался у женщины примерно в 2:30 против 20–22 часов у контрольного участника, цикл сна-бодрствования которого не превышал 24,2 часа. Затем авторы секвенировали гены добровольцев, связанные с циркадными ритмами, дополнительно сравнив образцы испытуемой и четырех родственников.
В ходе работы ученые сосредоточились на генах семейств Per и Cry. Они кодируют криптохромы, которые, перемещаясь в ядро клетки, подавляют факторы транскрипции Clock/Bmal1. В отсутствие последних экспрессия криптохромов прекращается, и комплекс Clock/Bmal1 вновь активируется, замыкая 24-часовой цикл. Секвенирование показало, что ген Cry1 женщины содержит специфическую мутацию, в частности трансверсию (замену) аденина на цитозин в одном из аллелей. В результате замены нуклеотида подавление транскрипционного комплекса продлевается, увеличивая суточный цикл. Сопоставление образцов между родственниками также обнаружило, что единственной вариацией, связанной с циркадными ритмами, у членов семьи с DPSD была упомянутая мутация.
Кроме того, команда изучила цикл сна-бодрствования шести семей из Турции, 39 членов которых являлись носителями вариации. Это позволило определить, что, помимо засыпания на полчаса позже нормы и более (из-за чрезмерной активности криптохрома CRY1), дефект повышает риск фрагментированности сна и может наследоваться от одного или обоих родителей. В свою очередь, поиск по базам данных генетических вариантов показал, что среди европейцев мутация Cry1 встречается в 0,1–0,6 процентах случаев, или у каждого 75-го человека. Однако самостоятельно она не объясняет феномен «сов». Так, к людям, активность которых повышается в вечернее время суток, отнесла себя и соавтор работы Алина Патке (Alina Patke), хотя ее геном не содержит мутации этого гена.
Статья опубликована в журнале Cell.
Ранее стало известно, как биохимическая активность сигнальных молекул переводится на «язык» электрических импульсов клеток гипоталамуса — основного анатомического субстрата циркадных ритмов. В качестве «переводчика» выступил фермент, изменяющий активность нейронов в соответствии с 24-часовым циклом.
Telegram 
Дзен 
VK Нейробиологи СПбГУ продемонстрировали, что активация рецептора следовых аминов TAAR1 эффективно подавляет агрессивное поведение, вызванное полным отсутствием серотонина в мозге. В дальнейшем этот результат поможет в разработке лекарственных препаратов, направленных на коррекцию патологических форм агрессии, возникающих при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР) и шизофрении.
Астрономы впервые использовали гравитационные волны, чтобы косвенно оценить параметры одного из ключевых процессов термоядерного горения в массивных светилах. Именно от него зависит, какие звезды взрываются, какие превращаются в черные дыры и как во Вселенной появляются углерод и кислород — элементы, без которых не было бы ни планет, ни жизни.
Десятого мая 1940 года вермахт пришел в движение. Через 42 суток англо-французские армии были разгромлены, а Франция капитулировала. Как это произошло, ведь союзники имели больше солдат, танков и пушек, чем немцы? В СССР причиной посчитали нежелание французов воевать, немцы же, говорили советские военные, не внесли в стратегию ничего нового. Реальность была строго обратной: разгром Франции был новым словом в войне, и такой же сценарий Гитлер применил против СССР через год. Что именно произошло и отчего советское руководство не смогло осознать случившееся?
Нейробиологи СПбГУ продемонстрировали, что активация рецептора следовых аминов TAAR1 эффективно подавляет агрессивное поведение, вызванное полным отсутствием серотонина в мозге. В дальнейшем этот результат поможет в разработке лекарственных препаратов, направленных на коррекцию патологических форм агрессии, возникающих при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР) и шизофрении.
Метеорный поток Эта-Аквариды достигнет своего максимума в ночь с 5 на 6 мая. Его частицы — осколки самой знаменитой кометы в истории, которая появляется над Землей раз в 76 лет. Ученый Пермского Политеха рассказал, как этот звездопад связан с кометой Галлея, почему у него есть «брат-близнец» и где лучше всего за ним наблюдать.
Астрономы впервые использовали гравитационные волны, чтобы косвенно оценить параметры одного из ключевых процессов термоядерного горения в массивных светилах. Именно от него зависит, какие звезды взрываются, какие превращаются в черные дыры и как во Вселенной появляются углерод и кислород — элементы, без которых не было бы ни планет, ни жизни.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Химические связи в материале, из которого сделана электроника, разрываются не из-за накопительного износа от протекания тока через них, а из-за электронов с конкретной энергией.
Термоядерные электростанции не смогут конкурировать по цене с возобновляемыми источниками энергии из-за медленного удешевления технологии. По расчетам, расходы на каждую новую установку падали максимум на 8% — много раз ниже ранних ожиданий венчурных инвесторов. Это перечеркивает экономический смысл финансовых вливаний, и мир может никогда не увидеть дешевой термоядерной энергии.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии