Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Мутация увеличила суточный цикл «сов»
Группа ученых из США и Турции обнаружила, что синдром отсроченного наступления фазы сна может быть связан с мутацией гена Cry1, которая увеличивает общую продолжительность цикла сна-бодрствования.
Синдром отсроченной фазы сна (delayed sleep phase disorder, DPSD) проявляется в стойкой задержке момента засыпания относительно социальной нормы. По статистике, DPSD диагностируется у 0,5–10 процентов человек, но, несмотря на распространенность, его патофизиология остается неясной. Между тем хорошо известно, что циркадные ритмы опосредуются генетически и вариации «часовых» факторов транскрипции, например домена PAS (Per-Arnt-Sim), у животных можно получить путем спонтанной или направленной мутации. Однако у человека подобные вариации встречались только при синдроме опережения фазы сна (FASPD): из-за мутации гена Per2 естественный сон таких пациентов наступает раньше нормы, например в 18–19 часов, и длится до 3–4 часов ночи.
Чтобы выяснить, какие вариации связаны с DPSD, сотрудники Рокфеллеровского университета и других учреждений обследовали 46-летнюю американку (субъект TAU11) с этим синдромом. Лабораторные оценки сумеречной секреции мелатонина (DLMO), колебаний температуры тела и анализ двигательной активности подтвердили, что цикл сна-бодрствования испытуемой «сдвинут» на более поздний период, составляя 24,5–24,8 часа. В течение двух суток рост мелатонина наблюдался у женщины примерно в 2:30 против 20–22 часов у контрольного участника, цикл сна-бодрствования которого не превышал 24,2 часа. Затем авторы секвенировали гены добровольцев, связанные с циркадными ритмами, дополнительно сравнив образцы испытуемой и четырех родственников.
В ходе работы ученые сосредоточились на генах семейств Per и Cry. Они кодируют криптохромы, которые, перемещаясь в ядро клетки, подавляют факторы транскрипции Clock/Bmal1. В отсутствие последних экспрессия криптохромов прекращается, и комплекс Clock/Bmal1 вновь активируется, замыкая 24-часовой цикл. Секвенирование показало, что ген Cry1 женщины содержит специфическую мутацию, в частности трансверсию (замену) аденина на цитозин в одном из аллелей. В результате замены нуклеотида подавление транскрипционного комплекса продлевается, увеличивая суточный цикл. Сопоставление образцов между родственниками также обнаружило, что единственной вариацией, связанной с циркадными ритмами, у членов семьи с DPSD была упомянутая мутация.
Кроме того, команда изучила цикл сна-бодрствования шести семей из Турции, 39 членов которых являлись носителями вариации. Это позволило определить, что, помимо засыпания на полчаса позже нормы и более (из-за чрезмерной активности криптохрома CRY1), дефект повышает риск фрагментированности сна и может наследоваться от одного или обоих родителей. В свою очередь, поиск по базам данных генетических вариантов показал, что среди европейцев мутация Cry1 встречается в 0,1–0,6 процентах случаев, или у каждого 75-го человека. Однако самостоятельно она не объясняет феномен «сов». Так, к людям, активность которых повышается в вечернее время суток, отнесла себя и соавтор работы Алина Патке (Alina Patke), хотя ее геном не содержит мутации этого гена.
Статья опубликована в журнале Cell.
Ранее стало известно, как биохимическая активность сигнальных молекул переводится на «язык» электрических импульсов клеток гипоталамуса — основного анатомического субстрата циркадных ритмов. В качестве «переводчика» выступил фермент, изменяющий активность нейронов в соответствии с 24-часовым циклом.
Telegram 
Дзен 
VK Сегодня проблема рационального использования ресурсов в логистике становится ключевой, а значит, в транспортных системах приходится переосмысливать саму логику перевозок. Исследование белорусских инженеров из компании UST Inc. показывает, что недостаточно простого перехода на электротягу или возобновляемые источники энергии — важно уменьшить энергозатраты транспорта на единицу выполненной работы, то есть повысить удельную энергоэффективность. Подобный подход реализуется в транспортно-инфраструктурных комплексах uST.
В Передовой инженерной школе КНИТУ-КАИ (ПИШ КАИ) действуют временные научные коллективы (ВНК), работающие над реальными инженерными задачами. Одним из наиболее ярких результатов стала работа ВНК-4, созданного для развития технологий в области легких авиационных систем. Проект реализуется под руководством Никиты Сёмина, который также возглавляет специальное образовательное пространство (СОП) ПИШ КАИ «Авиамоделирование».
Ученые попытались обобщить все имеющиеся данные о возможном существовании жизни за пределами Земли, от предполагаемых древних окаменелостей в метеоритах до всевозможных сообщений об «инопланетянах». В итоге отсеивание всего слишком сомнительного позволило собрать небольшой список действительно интересных фактов. В этом рейтинге лидируют метеориты Мерчисон и Оргей.
Позавчера, 27 ноября 2025 года, при запуске космонавтов к МКС на стартовую площадку № 31 упала кабина обслуживания стартового комплекса. Это означает, что новые пуски оттуда до починки невозможны. К сожалению, в 2010-х годах, в рамках «оптимизации» расходов, резервную площадку (с которой летал Юрий Гагарин) упразднили. Поэтому случилось беспрецедентное: в XXI веке страна с пилотируемой космической программой осталась без средств запуска людей на орбиту. Пока ремонт не закончится, проблема сохранится. Чем это может грозить?
Японские биологи повторили античную технологию производства вина из изюма, чтобы выяснить механизм его брожения. Исследователи показали, что сушеный виноград, в отличие от свежего, накапливает на поверхности дикие дрожжи и способен превращать воду в алкоголь без внесения дополнительных заквасок.
Долгое время ученые полагали, что сотни гигантских статуй на острове Пасхи создали представители местной общины под руководством одного вождя. Однако авторы нового исследования поставили эту гипотезу под сомнение. Детальная трехмерная карта главного каменного карьера острова указала на более сложную картину. Вероятно, монументы были плодом творчества и соперничества небольших независимых групп.
Позавчера, 27 ноября 2025 года, при запуске космонавтов к МКС на стартовую площадку № 31 упала кабина обслуживания стартового комплекса. Это означает, что новые пуски оттуда до починки невозможны. К сожалению, в 2010-х годах, в рамках «оптимизации» расходов, резервную площадку (с которой летал Юрий Гагарин) упразднили. Поэтому случилось беспрецедентное: в XXI веке страна с пилотируемой космической программой осталась без средств запуска людей на орбиту. Пока ремонт не закончится, проблема сохранится. Чем это может грозить?
Японские биологи повторили античную технологию производства вина из изюма, чтобы выяснить механизм его брожения. Исследователи показали, что сушеный виноград, в отличие от свежего, накапливает на поверхности дикие дрожжи и способен превращать воду в алкоголь без внесения дополнительных заквасок.
Человеческие языки разнообразны, но это разнообразие ограничивается повторяющимися закономерностями. Пытаясь описать правила, которым подчиняются различия в грамматике, лингвисты сформулировали ряд так называемых грамматических универсалий — утверждений, предположительно верных для всех или большинства языков мира. Международная команда ученых провела статистический анализ на материале 2430 языков и обнаружила, что соответствующими действительности можно считать около трети таких утверждений.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии