Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Мутация увеличила суточный цикл «сов»
Группа ученых из США и Турции обнаружила, что синдром отсроченного наступления фазы сна может быть связан с мутацией гена Cry1, которая увеличивает общую продолжительность цикла сна-бодрствования.
Синдром отсроченной фазы сна (delayed sleep phase disorder, DPSD) проявляется в стойкой задержке момента засыпания относительно социальной нормы. По статистике, DPSD диагностируется у 0,5–10 процентов человек, но, несмотря на распространенность, его патофизиология остается неясной. Между тем хорошо известно, что циркадные ритмы опосредуются генетически и вариации «часовых» факторов транскрипции, например домена PAS (Per-Arnt-Sim), у животных можно получить путем спонтанной или направленной мутации. Однако у человека подобные вариации встречались только при синдроме опережения фазы сна (FASPD): из-за мутации гена Per2 естественный сон таких пациентов наступает раньше нормы, например в 18–19 часов, и длится до 3–4 часов ночи.
Чтобы выяснить, какие вариации связаны с DPSD, сотрудники Рокфеллеровского университета и других учреждений обследовали 46-летнюю американку (субъект TAU11) с этим синдромом. Лабораторные оценки сумеречной секреции мелатонина (DLMO), колебаний температуры тела и анализ двигательной активности подтвердили, что цикл сна-бодрствования испытуемой «сдвинут» на более поздний период, составляя 24,5–24,8 часа. В течение двух суток рост мелатонина наблюдался у женщины примерно в 2:30 против 20–22 часов у контрольного участника, цикл сна-бодрствования которого не превышал 24,2 часа. Затем авторы секвенировали гены добровольцев, связанные с циркадными ритмами, дополнительно сравнив образцы испытуемой и четырех родственников.
В ходе работы ученые сосредоточились на генах семейств Per и Cry. Они кодируют криптохромы, которые, перемещаясь в ядро клетки, подавляют факторы транскрипции Clock/Bmal1. В отсутствие последних экспрессия криптохромов прекращается, и комплекс Clock/Bmal1 вновь активируется, замыкая 24-часовой цикл. Секвенирование показало, что ген Cry1 женщины содержит специфическую мутацию, в частности трансверсию (замену) аденина на цитозин в одном из аллелей. В результате замены нуклеотида подавление транскрипционного комплекса продлевается, увеличивая суточный цикл. Сопоставление образцов между родственниками также обнаружило, что единственной вариацией, связанной с циркадными ритмами, у членов семьи с DPSD была упомянутая мутация.
Кроме того, команда изучила цикл сна-бодрствования шести семей из Турции, 39 членов которых являлись носителями вариации. Это позволило определить, что, помимо засыпания на полчаса позже нормы и более (из-за чрезмерной активности криптохрома CRY1), дефект повышает риск фрагментированности сна и может наследоваться от одного или обоих родителей. В свою очередь, поиск по базам данных генетических вариантов показал, что среди европейцев мутация Cry1 встречается в 0,1–0,6 процентах случаев, или у каждого 75-го человека. Однако самостоятельно она не объясняет феномен «сов». Так, к людям, активность которых повышается в вечернее время суток, отнесла себя и соавтор работы Алина Патке (Alina Patke), хотя ее геном не содержит мутации этого гена.
Статья опубликована в журнале Cell.
Ранее стало известно, как биохимическая активность сигнальных молекул переводится на «язык» электрических импульсов клеток гипоталамуса — основного анатомического субстрата циркадных ритмов. В качестве «переводчика» выступил фермент, изменяющий активность нейронов в соответствии с 24-часовым циклом.
Telegram 
Дзен 
VK Группа ученых из Индии с помощью дронов впервые задокументировала полный цикл брачного поведения горбатых дельфинов вида Sousa plumbea. Исследователи полагают, что наблюдения помогут в сохранении этих животных, обитающих в прибрежных водах Индийского океана и страдающих от деятельности человека.
Основатель компании SpaceX Илон Маск подтвердил, что Starship готов к десятому испытательному запуску. Он должен состояться 26 августа, в 02:30 по московскому времени.
Врачи очень часто говорят о том, что необходимо как можно скорее похудеть, отказаться от алкоголя или изменить рацион, чтобы снизить уровень холестерина. Но рекомендации, которые действительно помогают сохранить здоровье, могут навредить уже больному человеку, показывают некоторые исследования.
К 2025 году около 30 стран приняли программы по развитию водородной энергетики, а совокупный объем инвестиций в эту область превысил 150 миллиардов долларов. Эксперты полагают, что замена дизельных авто на водородные снизит выбросы на 80-90%, а водородные самолеты способны уменьшить углеродный след на 50-75%. Но при использовании водорода в двигателях внутреннего или внешнего сгорания, происходит взаимодействие с металлом, что наиболее опасно при высоких температурах. Это может вызвать их разрушение, в результате чего возникает риск пожара или взрыва с тяжелыми последствиями для пассажиров. Ученые Пермского Политеха впервые выяснили, как водород влияет на металлы в условиях экстремальных температур (800 градусов и выше), в которых работают двигатели самолетов и машин. Это продвинет авиационную, машиностроительную и нефтегазовую отрасли в безопасном использовании водорода в качестве источника энергии.
Ученые обнаружили косвенные доказательства существования мира размером с Землю за орбитой Нептуна. Эта гипотетическая планета отличается от предполагаемой Девятой планеты не только размером, но и гравитационным влиянием на другие объекты.
Группа ученых из Индии с помощью дронов впервые задокументировала полный цикл брачного поведения горбатых дельфинов вида Sousa plumbea. Исследователи полагают, что наблюдения помогут в сохранении этих животных, обитающих в прибрежных водах Индийского океана и страдающих от деятельности человека.
Примерно 12 800 лет назад в Северном полушарии началось резкое изменение климата, которое сопровождалось вымиранием мегафауны и угасанием культуры Кловис. Такое могло произойти, например, из-за прорыва пресных вод в Атлантику или мощного вулканического извержения. Несколько лет назад ученые обнаружили места на суше с повышенным содержанием элементов платиновой группы, прослоями угля, микрочастицами расплава. По их мнению, это может быть признаком пребывания Земли в потоке обломков кометы или астероида. В новой работе впервые представлены доказательства кометного события в позднем дриасе из морских осадочных толщ.
Возраст находок — около 5500 лет, они лежат во множестве круглых ям, чьи стены укреплены кирпичом. Среди обнаруженных орудий из кремня есть и сотни неиспользованных, которые могут быть ритуальным подношением богам.
Гостингом (от английского «призрак») называют ситуацию, когда человек прекращает общение или отношения, «пропадая с радаров» без объяснения причин. Исследователи из США сымитировали такое поведение, а затем проанализировали реакцию людей на него.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии