Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Мутация увеличила суточный цикл «сов»
Группа ученых из США и Турции обнаружила, что синдром отсроченного наступления фазы сна может быть связан с мутацией гена Cry1, которая увеличивает общую продолжительность цикла сна-бодрствования.
Синдром отсроченной фазы сна (delayed sleep phase disorder, DPSD) проявляется в стойкой задержке момента засыпания относительно социальной нормы. По статистике, DPSD диагностируется у 0,5–10 процентов человек, но, несмотря на распространенность, его патофизиология остается неясной. Между тем хорошо известно, что циркадные ритмы опосредуются генетически и вариации «часовых» факторов транскрипции, например домена PAS (Per-Arnt-Sim), у животных можно получить путем спонтанной или направленной мутации. Однако у человека подобные вариации встречались только при синдроме опережения фазы сна (FASPD): из-за мутации гена Per2 естественный сон таких пациентов наступает раньше нормы, например в 18–19 часов, и длится до 3–4 часов ночи.
Чтобы выяснить, какие вариации связаны с DPSD, сотрудники Рокфеллеровского университета и других учреждений обследовали 46-летнюю американку (субъект TAU11) с этим синдромом. Лабораторные оценки сумеречной секреции мелатонина (DLMO), колебаний температуры тела и анализ двигательной активности подтвердили, что цикл сна-бодрствования испытуемой «сдвинут» на более поздний период, составляя 24,5–24,8 часа. В течение двух суток рост мелатонина наблюдался у женщины примерно в 2:30 против 20–22 часов у контрольного участника, цикл сна-бодрствования которого не превышал 24,2 часа. Затем авторы секвенировали гены добровольцев, связанные с циркадными ритмами, дополнительно сравнив образцы испытуемой и четырех родственников.
В ходе работы ученые сосредоточились на генах семейств Per и Cry. Они кодируют криптохромы, которые, перемещаясь в ядро клетки, подавляют факторы транскрипции Clock/Bmal1. В отсутствие последних экспрессия криптохромов прекращается, и комплекс Clock/Bmal1 вновь активируется, замыкая 24-часовой цикл. Секвенирование показало, что ген Cry1 женщины содержит специфическую мутацию, в частности трансверсию (замену) аденина на цитозин в одном из аллелей. В результате замены нуклеотида подавление транскрипционного комплекса продлевается, увеличивая суточный цикл. Сопоставление образцов между родственниками также обнаружило, что единственной вариацией, связанной с циркадными ритмами, у членов семьи с DPSD была упомянутая мутация.
Кроме того, команда изучила цикл сна-бодрствования шести семей из Турции, 39 членов которых являлись носителями вариации. Это позволило определить, что, помимо засыпания на полчаса позже нормы и более (из-за чрезмерной активности криптохрома CRY1), дефект повышает риск фрагментированности сна и может наследоваться от одного или обоих родителей. В свою очередь, поиск по базам данных генетических вариантов показал, что среди европейцев мутация Cry1 встречается в 0,1–0,6 процентах случаев, или у каждого 75-го человека. Однако самостоятельно она не объясняет феномен «сов». Так, к людям, активность которых повышается в вечернее время суток, отнесла себя и соавтор работы Алина Патке (Alina Patke), хотя ее геном не содержит мутации этого гена.
Статья опубликована в журнале Cell.
Ранее стало известно, как биохимическая активность сигнальных молекул переводится на «язык» электрических импульсов клеток гипоталамуса — основного анатомического субстрата циркадных ритмов. В качестве «переводчика» выступил фермент, изменяющий активность нейронов в соответствии с 24-часовым циклом.
Исследовательница пришла к выводу, что слова и словосочетания из популярнейшей и крупнейшей медиафраншизы «достигли высочайшего уровня интеграции» в язык — главным образом благодаря тому, что со временем стали независимыми от вселенной «Звездных войн».
Финские ученые узнали, что характер кошек и собак и в первую очередь их привязанность к хозяину формируются под влиянием невротичных проявлений человека.
Мы предлагаем за несколько минут узнать, на какого специалиста в атомной сфере вы больше всего похожи. И кто знает — быть может, именно этот путь вам и предстоит?
Исследователь из Британии пришел к выводу, что люди, которые излишне оптимистично относятся к своему финансовому положению в будущем, обладают более низкими когнитивными способностями по сравнению с теми, кто старается смотреть на вещи реально или даже пессимистично.
Мы предлагаем за несколько минут узнать, на какого специалиста в атомной сфере вы больше всего похожи. И кто знает — быть может, именно этот путь вам и предстоит?
Ученые из Великобритании выяснили, что во время движения жгутик сперматозоида создает узоры по принципу, который описал Алан Тьюринг больше 70 лет назад. Иными словами, исследователи показали, что между движением сперматозоидов и формированием узоров в природе существует связь.
Парниковый эффект от американского природного газа, поставляемого в Старый Свет, неожиданно оказался выше, чем от сжигания местного угля. И намного выше, чем от российского газа.
Известно всего несколько примеров злокачественных опухолей, которые ведут себя подобно инфекции — передаются другим организмам. Среди них — трансмиссивный рак двустворчатых моллюсков BTN. Авторы новой статьи описали географические и экологические аспекты распространения BTN среди мидий в Баренцевом море, оценили число больных моллюсков и узнали, как расселение «заразного рака» связано с Северным морским путем.
Первый полет Ил-96-400М с новой — и полностью российской — авионикой преподносят как большой успех. «Это демонстрация высочайшего уровня компетенций отечественных КБ и авиазаводов», — не скупится на похвалы министр Денис Мантуров. Но есть и иная точка зрения: первый полет Ил-96 был еще в 1988 году. И для сегодняшнего дня он подходит не сильно больше, чем типичный автомобиль той же эпохи. Российские пилоты не скрывают: экономически такой самолет будет тяжелым ядром на ноге той авиакомпании, что его купит. Но значит ли это, что он не нужен? И что вообще будет с широкофюзеляжными авиалайнерами в нашей стране?
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
ПонятноИз-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
ПонятноНаши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
ПонятноМы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
ПонятноМы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Комментарии