• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
17.09.2018, 18:30
Редакция Naked Science
3,2 тыс

Биологи заново пересчитали человеческие гены

Оценка — 43 162 — основана на новом определении гена.

snimok_ekrana_2018-09-17_21-12-02
©Wikipedia / Автор: Екатерина Лебедева

Полный список генов, составляющих человеческую ДНК, был бы одним из самых полезных инструментов в руках ученых, в первую очередь биологов и медиков. Но несмотря на то что проект «Геном человека» завершили 17 лет назад, у ученых до сих пор нет единого мнения даже о количестве генов, не говоря уже о едином исчерпывающем списке. Очередную попытку оценить количество генов и каталогизировать их предприняла группа американских биологов, и новый результат в полтора-два раза превзошел предыдущие оценки.

 

В 1990 году, когда стартовал проект «Геном человека» (HGP), предполагалось, что в человеческой ДНК содержится около 100 тысяч генов (в начале девяностых под геномом подразумевался участок ДНК, несущий информацию о структуре белка). В 2001-м были опубликованы результаты HGP и аналогичного проекта Крейга Вентера и его компании Celera Corporation; в первой статье шла речь о 31 тысяче, во второй — о 26 588 генах, кодирующих белки. В последовавшей через три года статье HGP говорилось уже о 24 тысячах генов. База данных, созданная участниками проекта Ensembl, в самой актуальной версии (34d) содержит информацию о 22 298 кодирующих белки генах и их 34 214 транскриптах.

 

Пополнением и редактированием списка генов человека занимаются всего две организации: уже упомянутый проект Европейского института биоинформатики и Института Сенгера Ensembl/Gencode и Национальный центр биотехнологической информации США, ведущий базу данных RefSeq. Между этими каталогами существуют сотни расхождений и в том, что касается кодирующих белки генов, и в описании длинных некодирующих РНК; есть разница и в типологии генов. Кроме того, оба каталога постоянно обновляются: только за прошедший год в Gencode внесли и удалили из него несколько сотен генов.

 

Появление в 2008 году технологии секвенирования РНК заставило биологов пересмотреть определение гена: сейчас многие специалисты склонны считать геном и последовательность нуклеотидов, кодирующую РНК, на которой не синтезируется белок, но которая сама участвует в метаболизме. С учетом таких последовательностей число генов в геноме человека может быть значительно больше, чем двадцать и даже тридцать тысяч.

 

В 2017 году группа исследователей под руководством Стивена Зальцберга (Steven Salzberg), специалиста по статистическим методам в биологии в Институте Джонса Хопкинса, начала работу над новым каталогом человеческих генов. Для этого ученые обработали результаты почти 10 тысяч экспериментов по секвенированию РНК из образцов 31 вида тканей человеческого тела. В новой базе данных оказалось 43 162 гена, из которых 21 306 кодируют белки, а 21 тысяча — нет. В каталог вошли почти пять тысяч новых генов и 30 миллионов новых вариантов транскриптов, большая часть из которых, по мнению авторов работы, не принимает участия ни в каких процессах жизнедеятельности; процесс чтения ДНК в клетке оказался очень «шумным». Препринт статьи с этими результатами выложен в репозитории bioRxiv; в конце августа Зальцберг опубликовал в BMC Biology статью, в которой рассказал о работе.

 

Группа Зальцберга не считает свои результаты окончательными; недавно каталог получил первое обновление — и их предвидится еще много. «Я не удивлюсь, если и через десять лет мы не придем к консенсусу о количестве генов в человеческой ДНК», — отмечает Зальцберг. Но, несмотря на это, ученый полагает, что новая база данных будет полезна: в частности, для поиска генов, ответственных за развитие наследственных заболеваний, причину которых установить до сих пор не удалось.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
9 августа, 19:34
Марк Чернов

Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.

7 августа, 08:30
Александр Березин

Авторы новой работы утверждают, что общий предок всего живого (LUCA) по сути не был свободноживущим организмом. А его потомки, чтобы стать такими, пошли двумя принципиально разными путями, образовав две принципиально разные группы существ.

9 августа, 10:53
Редакция Naked Science

Американское Министерство войны продолжает публиковать документы и видеозаписи о наблюдении неопознанных летающих объектов. Как и ранее, происхождение объектов из наблюдений неясно, но достаточно очевидно, что как минимум часть из них не относятся к известным сегодняшней науке природным феноменам.

9 августа, 19:34
Марк Чернов

Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.

9 августа, 10:53
Редакция Naked Science

Американское Министерство войны продолжает публиковать документы и видеозаписи о наблюдении неопознанных летающих объектов. Как и ранее, происхождение объектов из наблюдений неясно, но достаточно очевидно, что как минимум часть из них не относятся к известным сегодняшней науке природным феноменам.

8 августа, 09:23
Максим Абдулаев

Американские палеонтологи собрали первую научно достоверную копию скелета Deinosuchus schwimmeri — суперхищника длиной 9,5 метра, обитавшего в меловом периоде. В процессе реконструкции ученые провели ревизию уже найденных окаменелостей, упразднили один сомнительный вид и описали новый. В итоге исследователи классифицировали животное как предка аллигаторов, а еще нашли у него интересные анатомические особенности пока неясного назначения.

31 июля, 14:12
Андрей Серегин

Долгое время считалось, что до прихода европейцев тропические леса Амазонии были заселены сравнительно плохо. Однако выяснилось, что плотная растительность скрывает большинство следов древних обществ. С помощью воздушного лазерного сканирования ученые обнаружили сотни неизвестных земляных сооружений и предположили, что около двух тысяч лет назад население юго-западной части Амазонии могло достигать трех миллионов человек.

19 июля, 20:09
Александр Березин

Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?

4 августа, 12:03
Александр Березин

Остров Пекан недалеко от Мексиканского залива в Луизиане вскоре перейдет в собственность компании Илона Маска. Здесь будет новый космодром для Starship, почти в 20 раз больше, чем в Бока-Чике, где уже стоят две стартовых площадки. Уникальное местоположение позволит компании попытаться реализовать амбициозную цель о запуске миллиона низкоорбитальных спутников на орбиты, где сегодня находится подавляющее меньшинство спутников Земли.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий