У пятилетнего мальчика после генной терапии развилась опухоль мозга
Тяжелое генетическое заболевание угрожало ребенку смертью до совершеннолетия и проблемами с развитием. Генная терапия помогла, но спустя несколько лет у него обнаружили опухоль, возможно, связанную с ней.
Ребенок родился с тяжелой формой мукополисахаридоза первого типа и наблюдается в Детской больнице Филадельфии, штат Пенсильвания, США. Это заболевание приводит к нарушению обмена веществ и необратимому повреждению внутренних органов и скелета. Без лечения продолжительность жизни с таким диагнозом редко превышает 10 лет.
Причина болезни мальчика — мутация в гене IDUA. Чтобы исправить поломку, врачи применили генную терапию, в этом случае RGX-111. Правильная копия гена IDUA попадает в организм человека внутри оболочки вируса. Из-за безопасности чаще всего применяют рекомбинантные аденоассоциированные вирусы.
Лечение оказалось эффективным, и мальчик смог продолжать развиваться, осваивая разные навыки лучше, чем при обычном течении заболевания. Но через четыре года у ребенка развилась нейроэпителиальная опухоль в головном мозге. Ее, к счастью, смогли полностью удалить.
Этот случай, статья о котором опубликована в журнале New England Journal of Medicine, стал одним из немногих сообщений о развитии опухоли у ребенка с тяжелым генетическим заболеванием после генной терапии. Ученые провели молекулярный анализ удаленной опухоли. И обнаружили, что фрагменты генетического материала вируса встроились в PLAG1 — ген, связанный с развитием опухолей. Это, вероятно, запустило неконтролируемое деление клеток нейроэпителия. Причинно-следственная связь между генной терапией и развитием опухоли не была доказана (это достаточно сложно сделать в единичных случаях), но все же анализ указал на нее как на возможную причину.
Оболочки вирусов считаются безопасными, поскольку их генетический материал редко встраивается в геном хозяина. Несмотря на это, в 2013 году исследователи показали, что генная терапия может вызывать гепатоцеллюлярную карциному у новорожденных мышей. У человека похожий случай описали в 2025 году. У пациента было тяжелое наследственное заболевание — спинальная мышечная атрофия. После введения препарата развилась пилоцитарная астроцитома, тоже в мозге, но наличие опухоли могло быть совпадением.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США в январе наложило частичный запрет на испытания генных терапий RGX-111 и RGX-121. В мае запрет на RGX-121 сняли. Это экспериментальные препараты, в России их не используют. Другие препараты генной терапии (например, «Золгенсма») доказанной связи с раком не имеют и продолжают применяться.
Тысячи пациентов по всему миру с помощью генной терапии могут жить полноценно. Однако для того, чтобы сделать это вполне безопасно, необходимо продолжать изучать долгосрочные риски, даже если они считаются весьма редкими.
Telegram 
Дзен 
VK Молодая женщина, возвращения которой из мертвых местное общество, по-видимому, сильно опасалось, имела скандинавские корни и поэтому могла считаться чужестранкой, предположили авторы нового исследования. Ученые также смогли установить много других интересных подробностей о жизни и смерти девушки.
Качественное дошкольное образование закладывает прочный фундамент успехов на долгие годы вперёд — вплоть до выпускного класса. Двадцатилетнее исследование показало, что дети, которые в возрасте четырех лет перед поступлением в школу посещали бесплатные государственные подготовительные классы, учатся существенно лучше сверстников, посещавших обычные детские сады с упором на простой присмотр или оставшихся на домашнем воспитании.
Международная исследовательская группа с участием профессора Центра инженерных систем и наук Сколтеха Александра Корсунского впервые в мире провела прямое измерение механических напряжений в зоне контакта между алмазным индентором и сложным наноструктурированным покрытием с разрешением менее 80 нанометров. Используя синхротронную рентгеновскую нанодифракцию на синхротроне ESRF в Гренобле, ученые показали, что многослойное покрытие из керамического ZrN с прослойками аморфного сплава ZrCu на 30% эффективнее рассеивает упругую энергию по сравнению с монолитным аналогом, предотвращая распространение трещин. Результаты дают инженерам прямые количественные критерии для проектирования защитных покрытий нового поколения.
Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.
Эксперимент физиков из ЦЕРН позволил рассмотреть поведение глюонов внутри атомных ядер с беспрецедентной точностью. При сверхвысоких плотностях эти элементарные частицы переставали размножаться и начинали объединяться. Это помогло найти подтверждение теории «глюонного насыщения», а не принятого «ядерного затенения» для определенного диапазона сверхвысоких энергий.
Со стороны профессия летчика-испытателя часто выглядит как череда опасных полетов, требующих бесстрашия и способности мгновенно импровизировать. В действительности ее основу составляют методика, дисциплина, технические знания и умение честно рассказать о каждой особенности машины. Его задача — не просто поднять самолет в воздух, но и понять, насколько точно он выполняет команды, предсказуемо ли ведет себя на сложных режимах и какие изменения необходимо внести в конструкцию или систему управления.
Долгое время считалось, что до прихода европейцев тропические леса Амазонии были заселены сравнительно плохо. Однако выяснилось, что плотная растительность скрывает большинство следов древних обществ. С помощью воздушного лазерного сканирования ученые обнаружили сотни неизвестных земляных сооружений и предположили, что около двух тысяч лет назад население юго-западной части Амазонии могло достигать трех миллионов человек.
Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.
Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии