У пятилетнего мальчика после генной терапии развилась опухоль мозга
Тяжелое генетическое заболевание угрожало ребенку смертью до совершеннолетия и проблемами с развитием. Генная терапия помогла, но спустя несколько лет у него обнаружили опухоль, возможно, связанную с ней.
Ребенок родился с тяжелой формой мукополисахаридоза первого типа и наблюдается в Детской больнице Филадельфии, штат Пенсильвания, США. Это заболевание приводит к нарушению обмена веществ и необратимому повреждению внутренних органов и скелета. Без лечения продолжительность жизни с таким диагнозом редко превышает 10 лет.
Причина болезни мальчика — мутация в гене IDUA. Чтобы исправить поломку, врачи применили генную терапию, в этом случае RGX-111. Правильная копия гена IDUA попадает в организм человека внутри оболочки вируса. Из-за безопасности чаще всего применяют рекомбинантные аденоассоциированные вирусы.
Лечение оказалось эффективным, и мальчик смог продолжать развиваться, осваивая разные навыки лучше, чем при обычном течении заболевания. Но через четыре года у ребенка развилась нейроэпителиальная опухоль в головном мозге. Ее, к счастью, смогли полностью удалить.
Этот случай, статья о котором опубликована в журнале New England Journal of Medicine, стал одним из немногих сообщений о развитии опухоли у ребенка с тяжелым генетическим заболеванием после генной терапии. Ученые провели молекулярный анализ удаленной опухоли. И обнаружили, что фрагменты генетического материала вируса встроились в PLAG1 — ген, связанный с развитием опухолей. Это, вероятно, запустило неконтролируемое деление клеток нейроэпителия. Причинно-следственная связь между генной терапией и развитием опухоли не была доказана (это достаточно сложно сделать в единичных случаях), но все же анализ указал на нее как на возможную причину.
Оболочки вирусов считаются безопасными, поскольку их генетический материал редко встраивается в геном хозяина. Несмотря на это, в 2013 году исследователи показали, что генная терапия может вызывать гепатоцеллюлярную карциному у новорожденных мышей. У человека похожий случай описали в 2025 году. У пациента было тяжелое наследственное заболевание — спинальная мышечная атрофия. После введения препарата развилась пилоцитарная астроцитома, тоже в мозге, но наличие опухоли могло быть совпадением.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США в январе наложило частичный запрет на испытания генных терапий RGX-111 и RGX-121. В мае запрет на RGX-121 сняли. Это экспериментальные препараты, в России их не используют. Другие препараты генной терапии (например, «Золгенсма») доказанной связи с раком не имеют и продолжают применяться.
Тысячи пациентов по всему миру с помощью генной терапии могут жить полноценно. Однако для того, чтобы сделать это вполне безопасно, необходимо продолжать изучать долгосрочные риски, даже если они считаются весьма редкими.
Telegram 
Дзен 
VK Ученые давно выяснили, что прогулки на природе делают людей счастливее, но механизмы этого влияния оставались не до конца понятными. Теперь международная команда психологов выяснила: природа повышает удовлетворенность жизнью не напрямую, а через способность принимать и уважать собственное тело.
Отходы виноделия служат полноценной заменой антибиотикам в птицеводстве. Всего полпроцента виноградного жмыха в рационе бройлеров с хроническим воспалением кишечника восстановили рост птиц, подавили патогенные бактерии и улучшили качество мяса. В отличие от традиционных стимуляторов роста, жмых не провоцирует появление супербактерий, предлагая индустрии дешевую и экологичную альтернативу.
Исследователи НИУ ВШЭ учат большие языковые модели понимать русскоязычную научную терминологию, увеличивая при этом их энергоэффективность. Адаптированная модель работает в 2,7 раза быстрее и требует на 73% меньше памяти, чем исходная открытая модель, что позволяет запускать ее на более доступном оборудовании.
Отходы виноделия служат полноценной заменой антибиотикам в птицеводстве. Всего полпроцента виноградного жмыха в рационе бройлеров с хроническим воспалением кишечника восстановили рост птиц, подавили патогенные бактерии и улучшили качество мяса. В отличие от традиционных стимуляторов роста, жмых не провоцирует появление супербактерий, предлагая индустрии дешевую и экологичную альтернативу.
Ученые давно выяснили, что прогулки на природе делают людей счастливее, но механизмы этого влияния оставались не до конца понятными. Теперь международная команда психологов выяснила: природа повышает удовлетворенность жизнью не напрямую, а через способность принимать и уважать собственное тело.
Крупные травоядные утконосые майазавры известны своим развитым социальным поведением. Они жили семьями и строили гнезда для своих детенышей. Даже название вида переводится с греческого языка как «ящер — хорошая мать». Исследование окаменелых зубов майазавров показало, что они выращивали детенышей совсем не так, как это считалось типичным для животных глубокой древности.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Химические связи в материале, из которого сделана электроника, разрываются не из-за накопительного износа от протекания тока через них, а из-за электронов с конкретной энергией.
Термоядерные электростанции не смогут конкурировать по цене с возобновляемыми источниками энергии из-за медленного удешевления технологии. По расчетам, расходы на каждую новую установку падали максимум на 8% — много раз ниже ранних ожиданий венчурных инвесторов. Это перечеркивает экономический смысл финансовых вливаний, и мир может никогда не увидеть дешевой термоядерной энергии.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии