Экспансии повторов ДНК назвали одной из причин шизофрении
Геном человека более чем наполовину состоит из повторяющихся участков ДНК разных типов. Известно множество заболеваний, которые связаны с этой особой повторяющейся ДНК, а в новом исследовании ученые сочли их и одной из причин шизофрении.
Шизофрения — тяжелое психическое заболевание, проявляющееся эпизодами психоза, нарушениями мышления и эмоциональной сферы. Несмотря на все усилия, до сих пор не удалось выяснить причины развития этой болезни, которую считают во многом определяемой наследственными факторами.
Ранее виновниками шизофрении называли и мутации в отдельный генах, и нарушения обмена нейромедиаторов, и различные психологические и социальные факторы — скажем, уровень урбанизации.
В новой статье канадские исследователи из Госпиталя для больных детей (The Hospital for Sick Children) и Центра зависимостей и психического здоровья (Centre for Addiction and Mental Health) показали, что расположенные в различных частях генома повторы ДНК вносят важный вклад в развитие шизофрении.
Среди повторов ДНК выделяют несколько типов, которые различаются по последовательности и длине структурной единицы. Авторы новой работы обратили внимание на так называемые тандемные повторы: в них повторяющиеся «слова» ДНК следуют непосредственно друг за другом.
Тандемные повторы ДНК ведут себя очень своеобразно: они склонны к так называемым динамическим мутациям и экспансиям нуклеотидов. В этом случае из-за ошибок при копировании ДНК и других процессах число повторяющихся единиц резко возрастает и постепенно все больше увеличивается. Такие разрастающиеся повторы могут переходить по наследству и вызывать целый ряд генетических заболеваний. Среди них — более 50 болезней нервной системы, в том числе болезнь Хантингтона и различные спиноцеребеллярные атаксии.
В то же время роль тандемных повторов ДНК (в том числе так называемых микросателлитов) в патогенезе психических расстройств пока мало изучена. Этот пробел решили восполнить доктор Райан Юэнь (Ryan Yuen) и его коллеги.
«Наше исследование стало одним из первых, в которых такие редкие экспансии повторов удалось связать с развитием шизофрении в масштабе целого генома. Наши данные свидетельствуют, что экспансии тандемных повторов представляют собой важный класс генетических вариаций и вносят вклад в риск развития шизофрении», — поделился ученый.
Авторы предполагают, что нуклеотидные экспансии нарушают функционирование нейронов и, как следствие, передачу нервного импульса в мозге.
Как правило, тандемные повторы ДНК находятся в той части генома, которая не кодирует последовательность белков. Это делает их изучение особенно сложной задачей, поэтому их функции часто остаются неизвестными. В свежей статье, опубликованной в журнале Molecular Psychiatry, предложен особый вычислительный подход, разработанный коллективом под руководством доктора Юэня.
С его помощью ученые провели поиск протяженных областей экспансий нуклеотидов в геномах 257 взрослых с шизофренией. В каждом случае использовали полную последовательность их ДНК, то есть более трех миллиардов нуклеотидов — «букв генетического текста». Группой для сравнения служили множество геномов здоровых людей.
«Мы выяснили, что имеющие экспансии тандемных повторов гены соответствуют другим подобным результатам в этой области исследований. Наша работа помогает восполнить некоторые пробелы, а также подчеркивает важную роль функции синапсов в развитии шизофрении, как и сложную картину воздействия на это заболевание различных генетических вариаций», — подытожил доктор Юэнь.
Любопытно, что ранее та же команда исследователей рассмотрела связь нестабильности тандемных повторов с расстройствами аутистического спектра (РАС).
Telegram 
Дзен 
VK Хотя сам факт наличия непонятных объектов на снимках, которые американские астронавты сделали на Луне, известен давно, десятилетиями их списывали на химические дефекты светочувствительной эмульсии фотопленки или блики света в линзах камер. Новая публикация на сайте Пентагона признает их реально существующими объектами, хотя и не делает выводов о их природе.
Крупные травоядные утконосые майазавры известны своим развитым социальным поведением. Они жили семьями и строили гнезда для своих детенышей. Даже название вида переводится с греческого языка как «ящер — хорошая мать». Исследование окаменелых зубов майазавров показало, что они выращивали детенышей совсем не так, как это считалось типичным для животных глубокой древности.
Десятого мая 1940 года вермахт пришел в движение. Через 42 суток англо-французские армии были разгромлены, а Франция капитулировала. Как это произошло, ведь союзники имели больше солдат, танков и пушек, чем немцы? В СССР причиной посчитали нежелание французов воевать, немцы же, говорили советские военные, не внесли в стратегию ничего нового. Реальность была строго обратной: разгром Франции был новым словом в войне, и такой же сценарий Гитлер применил против СССР через год. Что именно произошло и отчего советское руководство не смогло осознать случившееся?
Нейробиологи СПбГУ продемонстрировали, что активация рецептора следовых аминов TAAR1 эффективно подавляет агрессивное поведение, вызванное полным отсутствием серотонина в мозге. В дальнейшем этот результат поможет в разработке лекарственных препаратов, направленных на коррекцию патологических форм агрессии, возникающих при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР) и шизофрении.
Крупные травоядные утконосые майазавры известны своим развитым социальным поведением. Они жили семьями и строили гнезда для своих детенышей. Даже название вида переводится с греческого языка как «ящер — хорошая мать». Исследование окаменелых зубов майазавров показало, что они выращивали детенышей совсем не так, как это считалось типичным для животных глубокой древности.
Астрономы впервые использовали гравитационные волны, чтобы косвенно оценить параметры одного из ключевых процессов термоядерного горения в массивных светилах. Именно от него зависит, какие звезды взрываются, какие превращаются в черные дыры и как во Вселенной появляются углерод и кислород — элементы, без которых не было бы ни планет, ни жизни.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Химические связи в материале, из которого сделана электроника, разрываются не из-за накопительного износа от протекания тока через них, а из-за электронов с конкретной энергией.
Термоядерные электростанции не смогут конкурировать по цене с возобновляемыми источниками энергии из-за медленного удешевления технологии. По расчетам, расходы на каждую новую установку падали максимум на 8% — много раз ниже ранних ожиданий венчурных инвесторов. Это перечеркивает экономический смысл финансовых вливаний, и мир может никогда не увидеть дешевой термоядерной энергии.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии