• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
12.05.2022, 11:52
Михаил Орлов
1,1 тыс

Экспансии повторов ДНК назвали одной из причин шизофрении

❋ 5.3

Геном человека более чем наполовину состоит из повторяющихся участков ДНК разных типов. Известно множество заболеваний, которые связаны с этой особой повторяющейся ДНК, а в новом исследовании ученые сочли их и одной из причин шизофрении.

«A beautiful mind» (2002)
«A beautiful mind» (2002) / © GettyImages / Автор: Дмитрий Жуков

Шизофрения — тяжелое психическое заболевание, проявляющееся эпизодами психоза, нарушениями мышления и эмоциональной сферы. Несмотря на все усилия, до сих пор не удалось выяснить причины развития этой болезни, которую считают во многом определяемой наследственными факторами.

Ранее виновниками шизофрении называли и мутации в отдельный генах, и нарушения обмена нейромедиаторов, и различные психологические и социальные факторы — скажем, уровень урбанизации.

В новой статье канадские исследователи из Госпиталя для больных детей (The Hospital for Sick Children) и Центра зависимостей и психического здоровья (Centre for Addiction and Mental Health) показали, что расположенные в различных частях генома повторы ДНК вносят важный вклад в развитие шизофрении.

Среди повторов ДНК выделяют несколько типов, которые различаются по последовательности и длине структурной единицы. Авторы новой работы обратили внимание на так называемые тандемные повторы: в них повторяющиеся «слова» ДНК следуют непосредственно друг за другом.

Тандемные повторы ДНК ведут себя очень своеобразно: они склонны к так называемым динамическим мутациям и экспансиям нуклеотидов. В этом случае из-за ошибок при копировании ДНК и других процессах число повторяющихся единиц резко возрастает и постепенно все больше увеличивается. Такие разрастающиеся повторы могут переходить по наследству и вызывать целый ряд генетических заболеваний. Среди них — более 50 болезней нервной системы, в том числе болезнь Хантингтона и различные спиноцеребеллярные атаксии.

В то же время роль тандемных повторов ДНК (в том числе так называемых микросателлитов) в патогенезе психических расстройств пока мало изучена. Этот пробел решили восполнить доктор Райан Юэнь (Ryan Yuen) и его коллеги.

«Наше исследование стало одним из первых, в которых такие редкие экспансии повторов удалось связать с развитием шизофрении в масштабе целого генома. Наши данные свидетельствуют, что экспансии тандемных повторов представляют собой важный класс генетических вариаций и вносят вклад в риск развития шизофрении», — поделился ученый.

Авторы предполагают, что нуклеотидные экспансии нарушают функционирование нейронов и, как следствие, передачу нервного импульса в мозге.

Как правило, тандемные повторы ДНК находятся в той части генома, которая не кодирует последовательность белков. Это делает их изучение особенно сложной задачей, поэтому их функции часто остаются неизвестными. В свежей статье, опубликованной в журнале Molecular Psychiatry, предложен особый вычислительный подход, разработанный коллективом под руководством доктора Юэня.

С его помощью ученые провели поиск протяженных областей экспансий нуклеотидов в геномах 257 взрослых с шизофренией. В каждом случае использовали полную последовательность их ДНК, то есть более трех миллиардов нуклеотидов — «букв генетического текста». Группой для сравнения служили множество геномов здоровых людей.

«Мы выяснили, что имеющие экспансии тандемных повторов гены соответствуют другим подобным результатам в этой области исследований. Наша работа помогает восполнить некоторые пробелы, а также подчеркивает важную роль функции синапсов в развитии шизофрении, как и сложную картину воздействия на это заболевание различных генетических вариаций», — подытожил доктор Юэнь.

Любопытно, что ранее та же команда исследователей рассмотрела связь нестабильности тандемных повторов с расстройствами аутистического спектра (РАС).

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
30 октября, 16:53
ФизТех

Ученые из МФТИ разработали и предложили новую систему единиц для электродинамики, способную примирить два главенствующих, но исторически несовместимых подхода. Эта компромиссная система, названная авторами физико-технической (ФТ), сохраняет практическое удобство Международной системы единиц (СИ), используемой инженерами по всему миру, и в то же время отражает теоретическую стройность и симметрию гауссовой системы (СГС), предпочитаемой физиками-теоретиками.

31 октября, 08:53
Любовь С.

Ученые из коллаборации LIGO, VIRGO и KAGRA впервые зафиксировали гравитационно-волновые события, указывающие на существование черных дыр второго поколения — «потомков» предыдущих слияний. Открытие позволит понять, как именно во Вселенной рождаются сверхмассивные черные дыры.  

31 октября, 10:14
Юлия Трепалина

Эксперимент, устроенный в морском аквариуме в Лос-Анджелесе, продемонстрировал, что акулы и скаты, принадлежащие к пластиножаберным рыбам, могут обладать более высоким уровнем интеллекта. Значит, им необходима обогащенная среда обитания при содержании в неволе.

30 октября, 16:53
ФизТех

Ученые из МФТИ разработали и предложили новую систему единиц для электродинамики, способную примирить два главенствующих, но исторически несовместимых подхода. Эта компромиссная система, названная авторами физико-технической (ФТ), сохраняет практическое удобство Международной системы единиц (СИ), используемой инженерами по всему миру, и в то же время отражает теоретическую стройность и симметрию гауссовой системы (СГС), предпочитаемой физиками-теоретиками.

27 октября, 11:44
Илья Гриднев

Исследователи объяснили, как цивилизация майя добивалась высокой точности в предсказании солнечных затмений на протяжении столетий. Для коррекции накапливающихся астрономических неточностей они использовали сложную систему пересекающихся календарных таблиц.

29 октября, 16:24
Юлия Трепалина

В последние годы содержание кошек дома без возможности свободного выгула все чаще преподносят как идеальную модель, которая ограждает дикую фауну от нападений и обеспечивает благополучие самих питомцев. Подобные утверждения в разных частях мира звучат от некоторых защитников природы и представителей властей. Однако группа ветеринаров из Австралии и Дании недавно раскритиковала такой подход. Ученые не спорят с тем, что кошки влияют на уязвимые экосистемы и что ограничение их свободы — действенная мера по смягчению этого эффекта. Тем не менее исследователи настаивают, что жизнь в изоляции для питомцев совсем не благо. Заявляющие обратное как минимум ошибаются, а в худшем случае намеренно вводят общественность в заблуждение.

25 октября, 10:40
Любовь С.

Проанализировав данные наблюдений, полученных с помощью наземных обсерваторий за последние два десятилетия, астрономы обнаружили потенциально обитаемый мир — суперземлю Gliese 251 c (GJ 251 с). Планета обращается вокруг красного карлика на расстоянии около 18 световых лет от Земли и считается одним из самых перспективных кандидатов для поисков жизни.

13 октября, 11:10
Илья Гриднев

Согласно новой гипотезе, сознание возникает не только из-за активности нейронов, но и благодаря физическим процессам — электромагнитным полям от движения жидкости в мозге. Эта модель, как и ее предшественники, пока носит теоретический характер, но предлагает нестандартный взгляд на проблему синхронизации работы разных отделов мозга.

24 октября, 14:02
РТУ МИРЭА

В современном доме, насыщенном разнообразной техникой, удлинители стали незаменимым атрибутом, позволяющим обеспечить электропитанием все необходимые устройства. Однако мало кто задумывается, что привычное использование этого аксессуара может нести серьезную угрозу безопасности. По статистике, значительная часть бытовых пожаров происходит из-за неправильной эксплуатации электропроводки и вспомогательных устройств. Какие приборы категорически нельзя подключать через удлинители и почему это может привести к трагическим последствиям, рассказывает профессор кафедры наноэлектроники РТУ МИРЭА, доктор физико-математических наук Алексей Юрасов.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно