Экспансии повторов ДНК назвали одной из причин шизофрении
Геном человека более чем наполовину состоит из повторяющихся участков ДНК разных типов. Известно множество заболеваний, которые связаны с этой особой повторяющейся ДНК, а в новом исследовании ученые сочли их и одной из причин шизофрении.
Шизофрения — тяжелое психическое заболевание, проявляющееся эпизодами психоза, нарушениями мышления и эмоциональной сферы. Несмотря на все усилия, до сих пор не удалось выяснить причины развития этой болезни, которую считают во многом определяемой наследственными факторами.
Ранее виновниками шизофрении называли и мутации в отдельный генах, и нарушения обмена нейромедиаторов, и различные психологические и социальные факторы — скажем, уровень урбанизации.
В новой статье канадские исследователи из Госпиталя для больных детей (The Hospital for Sick Children) и Центра зависимостей и психического здоровья (Centre for Addiction and Mental Health) показали, что расположенные в различных частях генома повторы ДНК вносят важный вклад в развитие шизофрении.
Среди повторов ДНК выделяют несколько типов, которые различаются по последовательности и длине структурной единицы. Авторы новой работы обратили внимание на так называемые тандемные повторы: в них повторяющиеся «слова» ДНК следуют непосредственно друг за другом.
Тандемные повторы ДНК ведут себя очень своеобразно: они склонны к так называемым динамическим мутациям и экспансиям нуклеотидов. В этом случае из-за ошибок при копировании ДНК и других процессах число повторяющихся единиц резко возрастает и постепенно все больше увеличивается. Такие разрастающиеся повторы могут переходить по наследству и вызывать целый ряд генетических заболеваний. Среди них — более 50 болезней нервной системы, в том числе болезнь Хантингтона и различные спиноцеребеллярные атаксии.
В то же время роль тандемных повторов ДНК (в том числе так называемых микросателлитов) в патогенезе психических расстройств пока мало изучена. Этот пробел решили восполнить доктор Райан Юэнь (Ryan Yuen) и его коллеги.
«Наше исследование стало одним из первых, в которых такие редкие экспансии повторов удалось связать с развитием шизофрении в масштабе целого генома. Наши данные свидетельствуют, что экспансии тандемных повторов представляют собой важный класс генетических вариаций и вносят вклад в риск развития шизофрении», — поделился ученый.
Авторы предполагают, что нуклеотидные экспансии нарушают функционирование нейронов и, как следствие, передачу нервного импульса в мозге.
Как правило, тандемные повторы ДНК находятся в той части генома, которая не кодирует последовательность белков. Это делает их изучение особенно сложной задачей, поэтому их функции часто остаются неизвестными. В свежей статье, опубликованной в журнале Molecular Psychiatry, предложен особый вычислительный подход, разработанный коллективом под руководством доктора Юэня.
С его помощью ученые провели поиск протяженных областей экспансий нуклеотидов в геномах 257 взрослых с шизофренией. В каждом случае использовали полную последовательность их ДНК, то есть более трех миллиардов нуклеотидов — «букв генетического текста». Группой для сравнения служили множество геномов здоровых людей.
«Мы выяснили, что имеющие экспансии тандемных повторов гены соответствуют другим подобным результатам в этой области исследований. Наша работа помогает восполнить некоторые пробелы, а также подчеркивает важную роль функции синапсов в развитии шизофрении, как и сложную картину воздействия на это заболевание различных генетических вариаций», — подытожил доктор Юэнь.
Любопытно, что ранее та же команда исследователей рассмотрела связь нестабильности тандемных повторов с расстройствами аутистического спектра (РАС).
Telegram 
Дзен 
VK Нейробиологи СПбГУ продемонстрировали, что активация рецептора следовых аминов TAAR1 эффективно подавляет агрессивное поведение, вызванное полным отсутствием серотонина в мозге. В дальнейшем этот результат поможет в разработке лекарственных препаратов, направленных на коррекцию патологических форм агрессии, возникающих при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР) и шизофрении.
Астрономы впервые использовали гравитационные волны, чтобы косвенно оценить параметры одного из ключевых процессов термоядерного горения в массивных светилах. Именно от него зависит, какие звезды взрываются, какие превращаются в черные дыры и как во Вселенной появляются углерод и кислород — элементы, без которых не было бы ни планет, ни жизни.
Десятого мая 1940 года вермахт пришел в движение. Через 42 суток англо-французские армии были разгромлены, а Франция капитулировала. Как это произошло, ведь союзники имели больше солдат, танков и пушек, чем немцы? В СССР причиной посчитали нежелание французов воевать, немцы же, говорили советские военные, не внесли в стратегию ничего нового. Реальность была строго обратной: разгром Франции был новым словом в войне, и такой же сценарий Гитлер применил против СССР через год. Что именно произошло и отчего советское руководство не смогло осознать случившееся?
Метеорный поток Эта-Аквариды достигнет своего максимума в ночь с 5 на 6 мая. Его частицы — осколки самой знаменитой кометы в истории, которая появляется над Землей раз в 76 лет. Ученый Пермского Политеха рассказал, как этот звездопад связан с кометой Галлея, почему у него есть «брат-близнец» и где лучше всего за ним наблюдать.
Нейробиологи СПбГУ продемонстрировали, что активация рецептора следовых аминов TAAR1 эффективно подавляет агрессивное поведение, вызванное полным отсутствием серотонина в мозге. В дальнейшем этот результат поможет в разработке лекарственных препаратов, направленных на коррекцию патологических форм агрессии, возникающих при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР) и шизофрении.
Астрономы впервые использовали гравитационные волны, чтобы косвенно оценить параметры одного из ключевых процессов термоядерного горения в массивных светилах. Именно от него зависит, какие звезды взрываются, какие превращаются в черные дыры и как во Вселенной появляются углерод и кислород — элементы, без которых не было бы ни планет, ни жизни.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Химические связи в материале, из которого сделана электроника, разрываются не из-за накопительного износа от протекания тока через них, а из-за электронов с конкретной энергией.
Термоядерные электростанции не смогут конкурировать по цене с возобновляемыми источниками энергии из-за медленного удешевления технологии. По расчетам, расходы на каждую новую установку падали максимум на 8% — много раз ниже ранних ожиданий венчурных инвесторов. Это перечеркивает экономический смысл финансовых вливаний, и мир может никогда не увидеть дешевой термоядерной энергии.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии