Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Экспансии повторов ДНК назвали одной из причин шизофрении
Геном человека более чем наполовину состоит из повторяющихся участков ДНК разных типов. Известно множество заболеваний, которые связаны с этой особой повторяющейся ДНК, а в новом исследовании ученые сочли их и одной из причин шизофрении.
Шизофрения — тяжелое психическое заболевание, проявляющееся эпизодами психоза, нарушениями мышления и эмоциональной сферы. Несмотря на все усилия, до сих пор не удалось выяснить причины развития этой болезни, которую считают во многом определяемой наследственными факторами.
Ранее виновниками шизофрении называли и мутации в отдельный генах, и нарушения обмена нейромедиаторов, и различные психологические и социальные факторы — скажем, уровень урбанизации.
В новой статье канадские исследователи из Госпиталя для больных детей (The Hospital for Sick Children) и Центра зависимостей и психического здоровья (Centre for Addiction and Mental Health) показали, что расположенные в различных частях генома повторы ДНК вносят важный вклад в развитие шизофрении.
Среди повторов ДНК выделяют несколько типов, которые различаются по последовательности и длине структурной единицы. Авторы новой работы обратили внимание на так называемые тандемные повторы: в них повторяющиеся «слова» ДНК следуют непосредственно друг за другом.
Тандемные повторы ДНК ведут себя очень своеобразно: они склонны к так называемым динамическим мутациям и экспансиям нуклеотидов. В этом случае из-за ошибок при копировании ДНК и других процессах число повторяющихся единиц резко возрастает и постепенно все больше увеличивается. Такие разрастающиеся повторы могут переходить по наследству и вызывать целый ряд генетических заболеваний. Среди них — более 50 болезней нервной системы, в том числе болезнь Хантингтона и различные спиноцеребеллярные атаксии.
В то же время роль тандемных повторов ДНК (в том числе так называемых микросателлитов) в патогенезе психических расстройств пока мало изучена. Этот пробел решили восполнить доктор Райан Юэнь (Ryan Yuen) и его коллеги.
«Наше исследование стало одним из первых, в которых такие редкие экспансии повторов удалось связать с развитием шизофрении в масштабе целого генома. Наши данные свидетельствуют, что экспансии тандемных повторов представляют собой важный класс генетических вариаций и вносят вклад в риск развития шизофрении», — поделился ученый.
Авторы предполагают, что нуклеотидные экспансии нарушают функционирование нейронов и, как следствие, передачу нервного импульса в мозге.
Как правило, тандемные повторы ДНК находятся в той части генома, которая не кодирует последовательность белков. Это делает их изучение особенно сложной задачей, поэтому их функции часто остаются неизвестными. В свежей статье, опубликованной в журнале Molecular Psychiatry, предложен особый вычислительный подход, разработанный коллективом под руководством доктора Юэня.
С его помощью ученые провели поиск протяженных областей экспансий нуклеотидов в геномах 257 взрослых с шизофренией. В каждом случае использовали полную последовательность их ДНК, то есть более трех миллиардов нуклеотидов — «букв генетического текста». Группой для сравнения служили множество геномов здоровых людей.
«Мы выяснили, что имеющие экспансии тандемных повторов гены соответствуют другим подобным результатам в этой области исследований. Наша работа помогает восполнить некоторые пробелы, а также подчеркивает важную роль функции синапсов в развитии шизофрении, как и сложную картину воздействия на это заболевание различных генетических вариаций», — подытожил доктор Юэнь.
Любопытно, что ранее та же команда исследователей рассмотрела связь нестабильности тандемных повторов с расстройствами аутистического спектра (РАС).
Telegram 
Дзен 
VK Одна сторона сыплет более дорогими и сложными баллистическими ракетами, другая — относительно дешевыми крылатыми. Но при этом первая на порядок беднее второй. А что у них с технологическим уровнем для наземной войны, и почему, кстати, глава второй избегает даже самого этого слова? Попробуем разобраться в реальных возможностях военных машин сторон потенциально самого опасного конфликта 2026 года.
Биологи получили прямые доказательства поедания косатками представителей собственного вида. Оторванные спинные плавники со следами больших зубов указали на охоту плотоядных китообразных на слабую соседнюю популяцию. Угроза смертельных нападений заставила рыбоядные группы косаток создавать неразлучные семейные кланы.
Исследователи смоделировали последствия распыления в марсианской атмосфере аэрозолей для создания искусственного парникового эффекта. Выяснилось, что это может привести к парадоксальному результату: вместо ожидаемого более комфортного климата будущая колония на «нагретой» Красной планете окажется посреди такого же лютого холода и притом окружена обезвоженным грунтом.
В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.
В той части Пиренеев, которые находятся на территории Испании, исследователи обнаружили первые доказательства добычи золота в эпоху Римской империи. На месте древних рудников нашли сложные гидравлические сооружения и остатки водохранилища, возраст которых определили с помощью метода оптического датирования. Открытие прольет свет на инженерные приемы римлян и поставит точку в многолетнем споре: действительно ли римляне добывали золото в этом регионе.
Разное отношение домашних животных к хозяевам давно стало предметом споров, обсуждений и шуток. Ученые из Венгрии показали, что собаки демонстрируют по отношению к человеку уровень альтруизма, сходный с детским, тогда как кошки ищут в партнерстве с человеком прежде всего свою выгоду.
Астрономы недавно проанализировали базу данных о падающих на Землю объектах и пришли к выводу, что два из них прибыли из межзвездного пространства. Известна не только дата, но и место падения каждого из них.
В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.
«Любить лишь можно только раз», — писал поэт Сергей Есенин, а герои культовых сериалов приходили к выводу, что «настоящая» влюбленность случается в жизни максимум дважды. Однако ни один из этих тезисов не подкреплен научными данными. Американские исследователи подошли к вопросу иначе: опросили более 10 тысяч человек и вывели среднее число сильных влюбленностей, возможных в течение жизни.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии