Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Мужчины с мутацией в генах BRCA попали в группу риска по нескольким видам рака
Генетические варианты BRCA1 и BRCA2 связаны с повышенным риском развития рака молочных желез и яичников у женщин. Однако половина носителей этих мутаций — мужчины, и для них последствия изучены гораздо хуже. В новой работе международный коллектив ученых выяснил, каких видов рака следует опасаться и в каком возрасте начинать скрининг.
Роль вариантов генов BRCA1 и BRCA2 для наследственной предрасположенности к раку груди и яичников распознали в 1990-е годы. С тех пор разработаны методы раннего выявления риска и профилактики, которые дают неплохие результаты. Это и операции по удалению яичников, и ингибиторы PARP, замедляющие развитие опухоли. Все это существенно снижает смертность среди женщин.
Появляется все больше данных о том, что носители патогенных вариантов BRCA1 и BRCA2 мужского пола тоже в группе риска. Однако эту группу населения реже тестируют, поэтому лечащие врачи не в курсе об их статусе.
Согласно американской статистике, один из 250 человек имеет варианты BRCA1 и BRCA2, доля же заболевших раком среди носителей неизвестна, поскольку мужчин тестируют в 10 раз реже, чем женщин. Причины не только в отсутствии медицинских рекомендаций, но и в недостаточном просвещении, особенностях поведения.
В обзоре, опубликованном в журнале JAMA Oncology, большой коллектив ученых во главе с доктором Хезер Ченг с медицинского факультета Университета Вашингтона собрал воедино данные о риске развития рака у мужчин с патогенными вариантами BRCA. По мнению авторов, лечащим врачам нужно тщательнее собирать семейный анамнез. Информация о случаях рака по материнской и отцовской линии помогает выявить наследственную предрасположенность.
Рак простаты, поджелудочной железы и груди у мужчин — тоже показания для генетического тестирования. Имеющиеся данные по распространенности патогенных вариантов BRCA в США следует рассматривать с осторожностью, отметили ученые. Поскольку их в основном проводили на европейском населении, а в группе мужчин перекос в сторону ашкеназских евреев.
У носителей BRCA1 риск рака простаты возрастает в 3,8 раза, при BRCA2 — в 4,7-8,6 раза. Эти мутации также повышают вероятность метастаз.
«Принимая во внимание эти данные, мужчины с BRCA1/2 — в группе высокого риска агрессивного рака простаты. Точные оценки для популяции в целом дать затруднительно», — сделали вывод авторы.
Согласно методологии IMPACT (программы для выявления предрасположенности к раку простаты у мужчин), скрининг для носителей BRCA2 следует начинать в промежутке от 40 до 45 лет. Хотя есть разные мнения о регулярности — ежегодно или дважды в год. Для носителей BRCA1 возраст начала исследований на рак неясен. Чтобы найти оптимальные подходы, ученые советуют проводить скрининг при любом удобном случае.
У носителей BRCA1 в 1,9 раза чаще диагностируют рак поджелудочной железы, в BRCA2 риск возрастает в 3-7,8 раза. После 50 лет вероятность заболеть повышается еще сильнее. Смертность от этого вида рака высокая.
Рак груди у мужчин довольно редок — у одного из 833. Однако BRCA2 повышает риск от семи до девяти процентов, BRCA1 — только до 1,2 процента. Также есть данные, что носители этих патогенных вариантов чаще страдают от рака желудка, особенно в сочетании с инфицированием Helicobacter pylori. Четкой связи с другими видами рака не выявлено либо по ним нет исследований.
Telegram 
Дзен 
VK Паническое расстройство характеризуется физическим напряжением, усиленным сердцебиением и одышкой. Ученые из Бразилии нашли способ бороться с этим недугом, создавая схожее физическое напряжение, но в спокойной и контролируемой обстановке — во время физупражнений.
Новое исследование показало, что сплоченное сообщество людей, проживающих на крайнем юге Пелопоннесского полуострова, более тысячи лет было генетически изолировано и может проследить свои корни вплоть до бронзового века.
За десятки километров от побережья Гренландии лежат скалистые острова Китсиссут, которые на первый взгляд кажутся неприступными для людей, не имеющих современных лодок и других технологий. Однако авторы нового исследования выяснили, что тысячи лет назад люди все же смогли достичь этих суровых земель. Мореплаватели каменного века не просто посещали острова — они обосновались там, совершив одно из самых длинных и опасных морских путешествий в истории древней Арктики.
В 1980-х годах большую популярность приобрела борьба с озоновыми дырами. Из-за нее хладагенты из хлорфторгулеродов заменили на аналоги из гидрофторуглеродов. Теперь ученые выяснили, что эта замена — как и следующие за ней, уже в рамках борьбы с глобальным потеплением — ведет к накоплению в атмосфере довольно опасных «вечных химикатов».
Группа ученых представила расчеты, по которым события в центре Млечного Пути можно объяснить без черной дыры. Правда, с физической точки зрения новое объяснение существенно более экзотично — настолько, что возникает вопрос о его соответствии бритве Оккама.
Ученые из МФТИ, НИУ ВШЭ и ОИВТ РАН показали, что жидкость может перейти в стеклообразное состояние под действием давления. Эта работа не только раскрывает механизм перехода, заполняя пробелы в фундаментальных вопросах физики, но и предлагает подход, с высокой точностью моделирующий поведение материалов в экстремальных условиях.
От рыб произошли все наземные позвоночные, включая нас, но как именно рыбы стали главным населением морей — до последнего времени оставалось неясным. Авторы новой научной работы попытались доказать, что причиной этого было вымирание, возможно, вызванное белыми ночами.
Международная команда палеонтологов описала новый вид динозавра размером с крупную современную птицу. Он носил на голове плотный костяной нарост, который эти животные, возможно, использовали для внутривидовых разборок. Находка показывает, что даже мелкие хищники мелового периода могли решать конфликты не только когтями и зубами, но и ударами головой.
Образцы грунта, взятые астронавтами полвека назад, вложили еще один важный кирпич в здание научной картины мира: гипотеза о том, что Земля исходно была сухой, не стыкуется с фактами. Похоже, идею о невозможности сохранения большого количества воды на «теплых» планетах придется пересмотреть.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии