Мужчины с мутацией в генах BRCA попали в группу риска по нескольким видам рака
Генетические варианты BRCA1 и BRCA2 связаны с повышенным риском развития рака молочных желез и яичников у женщин. Однако половина носителей этих мутаций — мужчины, и для них последствия изучены гораздо хуже. В новой работе международный коллектив ученых выяснил, каких видов рака следует опасаться и в каком возрасте начинать скрининг.
Роль вариантов генов BRCA1 и BRCA2 для наследственной предрасположенности к раку груди и яичников распознали в 1990-е годы. С тех пор разработаны методы раннего выявления риска и профилактики, которые дают неплохие результаты. Это и операции по удалению яичников, и ингибиторы PARP, замедляющие развитие опухоли. Все это существенно снижает смертность среди женщин.
Появляется все больше данных о том, что носители патогенных вариантов BRCA1 и BRCA2 мужского пола тоже в группе риска. Однако эту группу населения реже тестируют, поэтому лечащие врачи не в курсе об их статусе.
Согласно американской статистике, один из 250 человек имеет варианты BRCA1 и BRCA2, доля же заболевших раком среди носителей неизвестна, поскольку мужчин тестируют в 10 раз реже, чем женщин. Причины не только в отсутствии медицинских рекомендаций, но и в недостаточном просвещении, особенностях поведения.
В обзоре, опубликованном в журнале JAMA Oncology, большой коллектив ученых во главе с доктором Хезер Ченг с медицинского факультета Университета Вашингтона собрал воедино данные о риске развития рака у мужчин с патогенными вариантами BRCA. По мнению авторов, лечащим врачам нужно тщательнее собирать семейный анамнез. Информация о случаях рака по материнской и отцовской линии помогает выявить наследственную предрасположенность.
Рак простаты, поджелудочной железы и груди у мужчин — тоже показания для генетического тестирования. Имеющиеся данные по распространенности патогенных вариантов BRCA в США следует рассматривать с осторожностью, отметили ученые. Поскольку их в основном проводили на европейском населении, а в группе мужчин перекос в сторону ашкеназских евреев.
У носителей BRCA1 риск рака простаты возрастает в 3,8 раза, при BRCA2 — в 4,7-8,6 раза. Эти мутации также повышают вероятность метастаз.
«Принимая во внимание эти данные, мужчины с BRCA1/2 — в группе высокого риска агрессивного рака простаты. Точные оценки для популяции в целом дать затруднительно», — сделали вывод авторы.
Согласно методологии IMPACT (программы для выявления предрасположенности к раку простаты у мужчин), скрининг для носителей BRCA2 следует начинать в промежутке от 40 до 45 лет. Хотя есть разные мнения о регулярности — ежегодно или дважды в год. Для носителей BRCA1 возраст начала исследований на рак неясен. Чтобы найти оптимальные подходы, ученые советуют проводить скрининг при любом удобном случае.
У носителей BRCA1 в 1,9 раза чаще диагностируют рак поджелудочной железы, в BRCA2 риск возрастает в 3-7,8 раза. После 50 лет вероятность заболеть повышается еще сильнее. Смертность от этого вида рака высокая.
Рак груди у мужчин довольно редок — у одного из 833. Однако BRCA2 повышает риск от семи до девяти процентов, BRCA1 — только до 1,2 процента. Также есть данные, что носители этих патогенных вариантов чаще страдают от рака желудка, особенно в сочетании с инфицированием Helicobacter pylori. Четкой связи с другими видами рака не выявлено либо по ним нет исследований.
Telegram 
Дзен 
VK Генетика интеллекта сложна и связана с разными психоневрологическими состояниями. Оказалось, то, что повышает эрудицию, может ухудшать способность решать творческие задачи, — и наоборот. Причем паттерны этих связей уникальны для каждого диагноза.
Ученые давно сделали вывод о том, что в поздней Античности монеты перестали представлять собой цену как валюта, однако не было понятно когда именно это произошло. Новое исследование погребения римского воина из бельгийского форта Оденбург показало, в какой момент монеты стали цениться просто весом металла в кошельке.
Нуклеосомы — основные «катушки» упаковки ДНК — почти всегда находятся в искаженном состоянии, а не в аккуратной и стабильной форме, как считалось десятилетиями. Именно через такие микроскопические изменения, как выяснили ученые, клетка регулирует работу генов — а значит, управляет развитием, реакцией на внешние раздражители и даже возникновением болезней.
Генетика интеллекта сложна и связана с разными психоневрологическими состояниями. Оказалось, то, что повышает эрудицию, может ухудшать способность решать творческие задачи, — и наоборот. Причем паттерны этих связей уникальны для каждого диагноза.
Ученые давно сделали вывод о том, что в поздней Античности монеты перестали представлять собой цену как валюта, однако не было понятно когда именно это произошло. Новое исследование погребения римского воина из бельгийского форта Оденбург показало, в какой момент монеты стали цениться просто весом металла в кошельке.
На границе возможностей оптоволокна лазерный пучок самоорганизовывается в мощный, сфокусированный луч-иглу. Параметры этого излучения таковы, что позволяют в реальном времени без дополнительных ухищрений рассматривать клеточные процессы.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Четыре человека, летящие к Луне, столкнулись с целым рядом мелких неприятностей — от низкой температуры в начале работы до поломки мочевыводящей системы туалета на вторые сутки и необходимости взамен пользоваться пакетами. К счастью, пока самые крупные сложности удалось компенсировать. Но все они вместе могут сдвинуть ситуацию к решению, о котором Naked Science уже говорил в нашем видеоподкасте о миссии: не исключено, что при высадке астронавтов на Луне их корабль состыкуют со Starship не на окололунной, а уже на околоземной орбите.
Когда международная экспедиционная группа, исследующая море Уэдделла в Антарктиде на борту ледокола «Поларштерн», попыталась укрыться от шторма, ученые и экипаж судна удивились внезапному появлению острова, не обозначенного ни на одной морской карте.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии