Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Мужчины с мутацией в генах BRCA попали в группу риска по нескольким видам рака
Генетические варианты BRCA1 и BRCA2 связаны с повышенным риском развития рака молочных желез и яичников у женщин. Однако половина носителей этих мутаций — мужчины, и для них последствия изучены гораздо хуже. В новой работе международный коллектив ученых выяснил, каких видов рака следует опасаться и в каком возрасте начинать скрининг.
Роль вариантов генов BRCA1 и BRCA2 для наследственной предрасположенности к раку груди и яичников распознали в 1990-е годы. С тех пор разработаны методы раннего выявления риска и профилактики, которые дают неплохие результаты. Это и операции по удалению яичников, и ингибиторы PARP, замедляющие развитие опухоли. Все это существенно снижает смертность среди женщин.
Появляется все больше данных о том, что носители патогенных вариантов BRCA1 и BRCA2 мужского пола тоже в группе риска. Однако эту группу населения реже тестируют, поэтому лечащие врачи не в курсе об их статусе.
Согласно американской статистике, один из 250 человек имеет варианты BRCA1 и BRCA2, доля же заболевших раком среди носителей неизвестна, поскольку мужчин тестируют в 10 раз реже, чем женщин. Причины не только в отсутствии медицинских рекомендаций, но и в недостаточном просвещении, особенностях поведения.
В обзоре, опубликованном в журнале JAMA Oncology, большой коллектив ученых во главе с доктором Хезер Ченг с медицинского факультета Университета Вашингтона собрал воедино данные о риске развития рака у мужчин с патогенными вариантами BRCA. По мнению авторов, лечащим врачам нужно тщательнее собирать семейный анамнез. Информация о случаях рака по материнской и отцовской линии помогает выявить наследственную предрасположенность.
Рак простаты, поджелудочной железы и груди у мужчин — тоже показания для генетического тестирования. Имеющиеся данные по распространенности патогенных вариантов BRCA в США следует рассматривать с осторожностью, отметили ученые. Поскольку их в основном проводили на европейском населении, а в группе мужчин перекос в сторону ашкеназских евреев.
У носителей BRCA1 риск рака простаты возрастает в 3,8 раза, при BRCA2 — в 4,7-8,6 раза. Эти мутации также повышают вероятность метастаз.
«Принимая во внимание эти данные, мужчины с BRCA1/2 — в группе высокого риска агрессивного рака простаты. Точные оценки для популяции в целом дать затруднительно», — сделали вывод авторы.
Согласно методологии IMPACT (программы для выявления предрасположенности к раку простаты у мужчин), скрининг для носителей BRCA2 следует начинать в промежутке от 40 до 45 лет. Хотя есть разные мнения о регулярности — ежегодно или дважды в год. Для носителей BRCA1 возраст начала исследований на рак неясен. Чтобы найти оптимальные подходы, ученые советуют проводить скрининг при любом удобном случае.
У носителей BRCA1 в 1,9 раза чаще диагностируют рак поджелудочной железы, в BRCA2 риск возрастает в 3-7,8 раза. После 50 лет вероятность заболеть повышается еще сильнее. Смертность от этого вида рака высокая.
Рак груди у мужчин довольно редок — у одного из 833. Однако BRCA2 повышает риск от семи до девяти процентов, BRCA1 — только до 1,2 процента. Также есть данные, что носители этих патогенных вариантов чаще страдают от рака желудка, особенно в сочетании с инфицированием Helicobacter pylori. Четкой связи с другими видами рака не выявлено либо по ним нет исследований.
Telegram 
Дзен 
VK За последние 10 тысяч лет направленный естественный отбор способствовал эволюции почти 500 генов в ДНК жителей Западной Евразии, что повлияло на их внешний вид и восприимчивость к различным заболеваниям, установили авторы нового исследования.
Термоядерные электростанции не смогут конкурировать по цене с возобновляемыми источниками энергии из-за медленного удешевления технологии. По расчетам, расходы на каждую новую установку падали максимум на 8% — много раз ниже ранних ожиданий венчурных инвесторов. Это перечеркивает экономический смысл финансовых вливаний, и мир может никогда не увидеть дешевой термоядерной энергии.
Ветер на спутнике Сатурна Титане способен поднимать огромные волны, даже если он очень слабый. Эти волны формируют берега, переносят осадки, перемешивают жидкости и даже влияют на климат луны. Изучая их, планетологи могут понять, как устроены потенциально обитаемые миры за пределами Земли.
За последние 10 тысяч лет направленный естественный отбор способствовал эволюции почти 500 генов в ДНК жителей Западной Евразии, что повлияло на их внешний вид и восприимчивость к различным заболеваниям, установили авторы нового исследования.
Ученые продолжают исследовать фундаментальные частицы на неделимость. На этот раз на БАК исследовали кварки и не нашли у них признаков составной частицы.
Что, если развитые цивилизации во Вселенной не исчезают навсегда, а периодически «выключаются», переживая циклы коллапсов и восстановлений? Модель, разработанная авторами нового исследования, показывает, что такая прерывистая жизнь может объяснить космическую тишину — и переосмыслить будущее Земли.
Четыре человека, летящие к Луне, столкнулись с целым рядом мелких неприятностей — от низкой температуры в начале работы до поломки мочевыводящей системы туалета на вторые сутки и необходимости взамен пользоваться пакетами. К счастью, пока самые крупные сложности удалось компенсировать. Но все они вместе могут сдвинуть ситуацию к решению, о котором Naked Science уже говорил в нашем видеоподкасте о миссии: не исключено, что при высадке астронавтов на Луне их корабль состыкуют со Starship не на окололунной, а уже на околоземной орбите.
Когда международная экспедиционная группа, исследующая море Уэдделла в Антарктиде на борту ледокола «Поларштерн», попыталась укрыться от шторма, ученые и экипаж судна удивились внезапному появлению острова, не обозначенного ни на одной морской карте.
Окаменелые остатки рептилии возрастом 289 миллионов лет сохранили полное анатомическое устройство грудной клетки ранних покорителей суши. Благодаря нетронутым хрящам исследователи реконструировали механику первого полноценного реберного дыхания. Наличие в тканях оригинальных белков подтвердило, что сложные органические молекулы способны сохраняться в палеонтологической летописи почти на 100 миллионов лет дольше, чем считалось.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии