• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
29 января, 09:24
Полина Меньшова
777

Аквариумные рыбки предотвратили дорогое и потенциально вредное лечение для новорожденных

❋ 5.7

С помощью крошечных рыбок данио-рерио медики смогли еще до рождения ребенка определить, опасна ли обнаруженная у него генетическая мутация. Новый метод может избавить врачей от необходимости начинать лечение спинальной мышечной атрофии в первые недели жизни младенца без четкого понимания, насколько это необходимо.

Эксперимент с участием рыбок данио-рерио позволил определять, насколько опасны мутации человеческого эмбриона
Эксперимент с участием рыбок данио-рерио позволил определять, насколько опасны мутации человеческого эмбриона / © Автор неизвестен, Aqvium

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — заболевание, которое возникает из-за патологических изменений в гене белка выживаемости моторных нейронов, передающих нервный сигнал от спинного мозга к мышцам. Именно эти клетки обеспечивают двигательную координацию и поддерживают тонус мышц. Среди симптомов СМА усталость, трудности с жеванием и глотанием, нарушения дыхания, проблемы с желудочно-кишечным трактом, искривление позвоночника, мышечная слабость.

Если не лечить спинальную мышечную атрофию, человек постепенно теряет подвижность и спустя какое-то время умирает. Если же начать терапию после появления симптомов (притом что сперва они могут быть незаметны), случившиеся изменения «отменить» не удастся. Считается, что лечение должно начинаться до дебюта болезни, а он может произойти как в 1,5 года, так и в полгода, и сразу после рождения.

Когда ребенок находится в утробе матери, не всегда возможно определить, приведет ли имеющаяся у него генетическая мутация к спинальной мышечной атрофии. Дело в том, что последствия конкретной мутации могут быть неясны на момент обнаружения — такие изменения обозначают термином «вариант неизвестного клинического значения». Если врач сталкивается с неописанной мутацией, то оказывается перед выбором: либо «на всякий случай» начинать лечение СМА, которое в итоге может оказаться ненужным и вредным (а также дорогим — терапия может обходиться более чем в 160 миллионов рублей в год), либо рисковать, дожидаясь возможного проявления симптомов, а значит допуская необратимые изменения, способные привести к смерти в первые годы жизни ребенка.

Специалисты из Института биомедицины и гликомики Университета Гриффита в Австралии разработали тест, который позволяет за шесть дней определить, станет ли мутация эмбриона причиной СМА. Описание метода появилось в научном журнале EMBO Molecular Medicine.

Авторы публикации провели эксперимент с участием данио-рерио — полупрозрачных аквариумных рыбок семейства карповых, которые встречается в водоёмах Юго-Восточной Азии. Эти рыбки проходят стадии от икринки до личинки примерно за 72 часа, благодаря чему за их развитием удобно наблюдать в режиме реального времени.

По реакции организма рыбок данио-рерио на разные генетичские мутации удалось определить, как каждая из этих мутаций повлияет на новорожденного ребенка / © Brett W Stringer et al., EMBO Molecular Medicine
По реакции организма рыбок данио-рерио на разные генетичские мутации удалось определить, как каждая из этих мутаций повлияет на новорожденного ребенка / © Brett W Stringer et al., EMBO Molecular Medicine

Исследователи модифицировали эмбрионы данио-рерио с помощью измененных генов, степень опасности которых в отношении возникновения СМА уже была понятна. Каждая мутация привела к тем изменениям в организме рыбок, к каким привела бы младенцев после появления на свет. По клинической картине можно было четко сказать, связано конкретное изменение с развитием СМА или нет. Это значит, что данио-рерио в дальнейшем могут позволить до рождения ребенка и без рисков для его здоровья определять, понадобится ли ему специальное лечение.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Журналист, преподаватель НИУ ВШЭ, главный редактор медиа о русском языке «Изборник». Специализируется на популяризации лингвистики, психологии, нейробиологии и медицины.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
12 марта, 07:55
Игорь Байдов

Каждую весну оплодотворенные матки шмелей выходят из зимовки и основывают новые колонии. Но как они умудряются выжить, если во время «спячки» их подземное убежище часто подтапливают талые или дождевые воды? Первыми на этот вопрос в 2024 году ответила команда канадских биологов. Они выяснили, что шмели способны безопасно проводить под водой до недели. Теперь другая группа ученых решила выяснить, какой именно физиологический механизм стоит за этим феноменом.

12 марта, 13:30
Александр Березин

Существует мнение, что астронавты в космосе — «балласт». Но на практике в сложных условиях именно люди выполняют ключевую работу, а автоматы резко уступают им по возможностям. Поэтому научных работ по итогам лунных экспедиций людей было больше, чем по итогам работы на Луне всех автоматов за всю историю. Несмотря на это, существует серьезная вероятность того, что у нового американского средства доставки людей на Луну не будет возможности ручной посадки.

11 марта, 07:55
Игорь Байдов

Уже давно в социальных сетях распространяются видеоролики с воющими под музыку собаками. Одни воспринимают такое поведение как случайную реакцию на звук, другие полагают, что за этим скрываются вокальные способности, которые, возможно, собаки унаследовали от своих предков — древних волков. Команда ученых из США решила проверить, действительно ли домашние питомцы различают высоту звука и пытаются подстроить под нее свой голос, или же это просто совпадение, своего рода инстинктивный отклик на мелодию без всякой «музыкальности».

10 марта, 14:47
ФизТех

Коллектив климатологов из Института географии РАН, Института физики атмосферы имени А. М. Обухова РАН и МФТИ разобрал одну из самых загадочных страниц климатической летописи: почему Арктика так резко потеплела в первой половине XX века, причем особенно сильно зимой. Ученые оценили, какую долю в тех температурных скачках могли сыграть «внутренние ритмы» атмосферы и океана Северного полушария и почему ответ меняется в зависимости от того, как именно отделять естественные колебания климата от внешних факторов вроде роста парниковых газов и загрязнения воздуха аэрозолями.

12 марта, 07:55
Игорь Байдов

Каждую весну оплодотворенные матки шмелей выходят из зимовки и основывают новые колонии. Но как они умудряются выжить, если во время «спячки» их подземное убежище часто подтапливают талые или дождевые воды? Первыми на этот вопрос в 2024 году ответила команда канадских биологов. Они выяснили, что шмели способны безопасно проводить под водой до недели. Теперь другая группа ученых решила выяснить, какой именно физиологический механизм стоит за этим феноменом.

8 марта, 10:58
Татьяна Зайцева

Согласно гипотезе о так называемой Еврогондване, в эпоху динозавров Европа, как часть северного суперконтинента Лавразия, еще не полностью отделилась от южного суперконтинента Гондвана и животные могли свободно мигрировать между Европой и Африкой. Однако новый анализ найденных в Венгрии костей первобытного крокодила показал, что его сходство с гондванскими видами обусловлено не близким родством, а схожим образом жизни.

3 марта, 14:06
Александр Березин

В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.

5 марта, 08:10
Александр Березин

Одна сторона сыплет более дорогими и сложными баллистическими ракетами, другая — относительно дешевыми крылатыми. Но при этом первая на порядок беднее второй. А что у них с технологическим уровнем для наземной войны, и почему, кстати, глава второй избегает даже самого этого слова? Попробуем разобраться в реальных возможностях военных машин сторон потенциально самого опасного конфликта 2026 года.

28 февраля, 16:50
Игорь Байдов

В той части Пиренеев, которые находятся на территории Испании, исследователи обнаружили первые доказательства добычи золота в эпоху Римской империи. На месте древних рудников нашли сложные гидравлические сооружения и остатки водохранилища, возраст которых определили с помощью метода оптического датирования. Открытие прольет свет на инженерные приемы римлян и поставит точку в многолетнем споре: действительно ли римляне добывали золото в этом регионе.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно