Аквариумные рыбки предотвратили дорогое и потенциально вредное лечение для новорожденных
С помощью крошечных рыбок данио-рерио медики смогли еще до рождения ребенка определить, опасна ли обнаруженная у него генетическая мутация. Новый метод может избавить врачей от необходимости начинать лечение спинальной мышечной атрофии в первые недели жизни младенца без четкого понимания, насколько это необходимо.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — заболевание, которое возникает из-за патологических изменений в гене белка выживаемости моторных нейронов, передающих нервный сигнал от спинного мозга к мышцам. Именно эти клетки обеспечивают двигательную координацию и поддерживают тонус мышц. Среди симптомов СМА усталость, трудности с жеванием и глотанием, нарушения дыхания, проблемы с желудочно-кишечным трактом, искривление позвоночника, мышечная слабость.
Если не лечить спинальную мышечную атрофию, человек постепенно теряет подвижность и спустя какое-то время умирает. Если же начать терапию после появления симптомов (притом что сперва они могут быть незаметны), случившиеся изменения «отменить» не удастся. Считается, что лечение должно начинаться до дебюта болезни, а он может произойти как в 1,5 года, так и в полгода, и сразу после рождения.
Когда ребенок находится в утробе матери, не всегда возможно определить, приведет ли имеющаяся у него генетическая мутация к спинальной мышечной атрофии. Дело в том, что последствия конкретной мутации могут быть неясны на момент обнаружения — такие изменения обозначают термином «вариант неизвестного клинического значения». Если врач сталкивается с неописанной мутацией, то оказывается перед выбором: либо «на всякий случай» начинать лечение СМА, которое в итоге может оказаться ненужным и вредным (а также дорогим — терапия может обходиться более чем в 160 миллионов рублей в год), либо рисковать, дожидаясь возможного проявления симптомов, а значит допуская необратимые изменения, способные привести к смерти в первые годы жизни ребенка.
Специалисты из Института биомедицины и гликомики Университета Гриффита в Австралии разработали тест, который позволяет за шесть дней определить, станет ли мутация эмбриона причиной СМА. Описание метода появилось в научном журнале EMBO Molecular Medicine.
Авторы публикации провели эксперимент с участием данио-рерио — полупрозрачных аквариумных рыбок семейства карповых, которые встречается в водоёмах Юго-Восточной Азии. Эти рыбки проходят стадии от икринки до личинки примерно за 72 часа, благодаря чему за их развитием удобно наблюдать в режиме реального времени.
Исследователи модифицировали эмбрионы данио-рерио с помощью измененных генов, степень опасности которых в отношении возникновения СМА уже была понятна. Каждая мутация привела к тем изменениям в организме рыбок, к каким привела бы младенцев после появления на свет. По клинической картине можно было четко сказать, связано конкретное изменение с развитием СМА или нет. Это значит, что данио-рерио в дальнейшем могут позволить до рождения ребенка и без рисков для его здоровья определять, понадобится ли ему специальное лечение.
Telegram 
Дзен 
VK Исследователи из США нашли в организме человека ранее неизвестный пептид BRP и проверили его работу на животных. В экспериментах он помог снизить аппетит и процент содержания жира без побочных эффектов. По механизму действия BRP напоминает препараты для снижения веса на основе ГПП-1, к которым относится семаглутид, но, предположительно, действует иначе: не через кишечник и поджелудочную железу, а преимущественно через центральные сигнальные пути в мозге, включая области гипоталамуса, участвующие в регуляции аппетита. Авторы новой научной работы рассматривают открытие как основу для принципиально нового класса лекарств от ожирения.
Четыре точки Европы показали одну и ту же картину: как минимум несколько десятков тысяч лет регулярных сильных пожаров. До сих пор ученые не сталкивались с ископаемыми следами настолько длительных регулярных событий такого типа. Авторы новой работы предложили феномену объяснение, но оно имеет существенные недостатки.
Формально почти вся программа тринадцатого полета самой большой ракеты в истории выполнена. Однако испытания показали неполную отлаженность ключевого элемента системы. SpaceX оказывается в ситуации действительно плотных сроков: до намеченного возвращения людей на Луну всего два года и два месяца.
Правильно подобранные звуковые последовательности способны не только стимулировать рост растений, но и влиять на их урожайность. К такому выводу пришли авторы нового исследования. Они разработали технологию, которая позволяет воздействовать на процессы развития растений через акустические сигналы без использования генной инженерии или химикатов. В экспериментах добились повышения урожайности мяты, сои, болгарского перца и конопли.
Формально почти вся программа тринадцатого полета самой большой ракеты в истории выполнена. Однако испытания показали неполную отлаженность ключевого элемента системы. SpaceX оказывается в ситуации действительно плотных сроков: до намеченного возвращения людей на Луну всего два года и два месяца.
Сегодня на земле существует примерно 7500 языков, однако ученые давно подозревали, что в прошлом их было значительно больше. Международная группа лингвистов реконструировала историю языкового разнообразия за последние 12 тысяч лет и пришла к выводу, что человечество уже пережило «золотой век» языков, после которого их число начало быстро сокращаться.
Видеосервисы стали неотъемлемой частью жизни россиян. В 2026 году охваты большинства платформ продолжают расти, в том числе YouTube.
Древнеримские инженеры проложили колоссальную сеть дорог через Европу, Северную Африку и Ближний Восток, многие участки которой до сих пор поражают безупречной прямолинейностью. Секрет строительства заключался в использовании трех особых геодезических инструментов, с помощью которых разбивали местность на ровные отрезки и размечали трассы.
Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии