Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Аквариумные рыбки предотвратили дорогое и потенциально вредное лечение для новорожденных
С помощью крошечных рыбок данио-рерио медики смогли еще до рождения ребенка определить, опасна ли обнаруженная у него генетическая мутация. Новый метод может избавить врачей от необходимости начинать лечение спинальной мышечной атрофии в первые недели жизни младенца без четкого понимания, насколько это необходимо.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — заболевание, которое возникает из-за патологических изменений в гене белка выживаемости моторных нейронов, передающих нервный сигнал от спинного мозга к мышцам. Именно эти клетки обеспечивают двигательную координацию и поддерживают тонус мышц. Среди симптомов СМА усталость, трудности с жеванием и глотанием, нарушения дыхания, проблемы с желудочно-кишечным трактом, искривление позвоночника, мышечная слабость.
Если не лечить спинальную мышечную атрофию, человек постепенно теряет подвижность и спустя какое-то время умирает. Если же начать терапию после появления симптомов (притом что сперва они могут быть незаметны), случившиеся изменения «отменить» не удастся. Считается, что лечение должно начинаться до дебюта болезни, а он может произойти как в 1,5 года, так и в полгода, и сразу после рождения.
Когда ребенок находится в утробе матери, не всегда возможно определить, приведет ли имеющаяся у него генетическая мутация к спинальной мышечной атрофии. Дело в том, что последствия конкретной мутации могут быть неясны на момент обнаружения — такие изменения обозначают термином «вариант неизвестного клинического значения». Если врач сталкивается с неописанной мутацией, то оказывается перед выбором: либо «на всякий случай» начинать лечение СМА, которое в итоге может оказаться ненужным и вредным (а также дорогим — терапия может обходиться более чем в 160 миллионов рублей в год), либо рисковать, дожидаясь возможного проявления симптомов, а значит допуская необратимые изменения, способные привести к смерти в первые годы жизни ребенка.
Специалисты из Института биомедицины и гликомики Университета Гриффита в Австралии разработали тест, который позволяет за шесть дней определить, станет ли мутация эмбриона причиной СМА. Описание метода появилось в научном журнале EMBO Molecular Medicine.
Авторы публикации провели эксперимент с участием данио-рерио — полупрозрачных аквариумных рыбок семейства карповых, которые встречается в водоёмах Юго-Восточной Азии. Эти рыбки проходят стадии от икринки до личинки примерно за 72 часа, благодаря чему за их развитием удобно наблюдать в режиме реального времени.
Исследователи модифицировали эмбрионы данио-рерио с помощью измененных генов, степень опасности которых в отношении возникновения СМА уже была понятна. Каждая мутация привела к тем изменениям в организме рыбок, к каким привела бы младенцев после появления на свет. По клинической картине можно было четко сказать, связано конкретное изменение с развитием СМА или нет. Это значит, что данио-рерио в дальнейшем могут позволить до рождения ребенка и без рисков для его здоровья определять, понадобится ли ему специальное лечение.
Telegram 
Дзен 
VK Спустя два с половиной года после того, как подводный аппарат обнаружил на дне залива Аляска загадочный «золотой шар», ученым, наконец, удалось разобраться в природе этого объекта. Они пришли к выводу, что это отброшенная часть оболочки или основания гигантской глубоководной актинии.
Вода из другой звездной системы оказалась не похожа на земную: в составе третьего межзвездного объекта нашли рекордное содержание дейтерия — тяжелого изотопа водорода. Этот химический след указывает на необычные условия формирования системы, где возникла комета, и меняет представления о сценариях рождения далеких планетных систем.
Метеорологи рассчитали гипотетические температурные и радиационные аномалии после локального ядерного конфликта в Восточной Европе. Согласно вычислениям, выброс масс сажи в стратосферу спровоцировал многолетнее похолодание в Северном полушарии и перенос радиоактивной пыли за экватор. Однако модель полностью опиралась на спорные вводные и описала скорее крайний теоретический предел климатических изменений.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Палеонтологи описали новый вид хищного клопа из мелового периода, передние лапы которого эволюционировали в клешни-пинцеты. Подобная анатомическая трансформация стала лишь четвертым задокументированным случаем за всю историю насекомых. Ископаемый вид получил название в честь корейской поп-группы Stray Kids из-за характерного положения застывших в смоле конечностей.
Спустя два с половиной года после того, как подводный аппарат обнаружил на дне залива Аляска загадочный «золотой шар», ученым, наконец, удалось разобраться в природе этого объекта. Они пришли к выводу, что это отброшенная часть оболочки или основания гигантской глубоководной актинии.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Четыре человека, летящие к Луне, столкнулись с целым рядом мелких неприятностей — от низкой температуры в начале работы до поломки мочевыводящей системы туалета на вторые сутки и необходимости взамен пользоваться пакетами. К счастью, пока самые крупные сложности удалось компенсировать. Но все они вместе могут сдвинуть ситуацию к решению, о котором Naked Science уже говорил в нашем видеоподкасте о миссии: не исключено, что при высадке астронавтов на Луне их корабль состыкуют со Starship не на окололунной, а уже на околоземной орбите.
Когда международная экспедиционная группа, исследующая море Уэдделла в Антарктиде на борту ледокола «Поларштерн», попыталась укрыться от шторма, ученые и экипаж судна удивились внезапному появлению острова, не обозначенного ни на одной морской карте.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии