Аквариумные рыбки предотвратили дорогое и потенциально вредное лечение для новорожденных
С помощью крошечных рыбок данио-рерио медики смогли еще до рождения ребенка определить, опасна ли обнаруженная у него генетическая мутация. Новый метод может избавить врачей от необходимости начинать лечение спинальной мышечной атрофии в первые недели жизни младенца без четкого понимания, насколько это необходимо.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — заболевание, которое возникает из-за патологических изменений в гене белка выживаемости моторных нейронов, передающих нервный сигнал от спинного мозга к мышцам. Именно эти клетки обеспечивают двигательную координацию и поддерживают тонус мышц. Среди симптомов СМА усталость, трудности с жеванием и глотанием, нарушения дыхания, проблемы с желудочно-кишечным трактом, искривление позвоночника, мышечная слабость.
Если не лечить спинальную мышечную атрофию, человек постепенно теряет подвижность и спустя какое-то время умирает. Если же начать терапию после появления симптомов (притом что сперва они могут быть незаметны), случившиеся изменения «отменить» не удастся. Считается, что лечение должно начинаться до дебюта болезни, а он может произойти как в 1,5 года, так и в полгода, и сразу после рождения.
Когда ребенок находится в утробе матери, не всегда возможно определить, приведет ли имеющаяся у него генетическая мутация к спинальной мышечной атрофии. Дело в том, что последствия конкретной мутации могут быть неясны на момент обнаружения — такие изменения обозначают термином «вариант неизвестного клинического значения». Если врач сталкивается с неописанной мутацией, то оказывается перед выбором: либо «на всякий случай» начинать лечение СМА, которое в итоге может оказаться ненужным и вредным (а также дорогим — терапия может обходиться более чем в 160 миллионов рублей в год), либо рисковать, дожидаясь возможного проявления симптомов, а значит допуская необратимые изменения, способные привести к смерти в первые годы жизни ребенка.
Специалисты из Института биомедицины и гликомики Университета Гриффита в Австралии разработали тест, который позволяет за шесть дней определить, станет ли мутация эмбриона причиной СМА. Описание метода появилось в научном журнале EMBO Molecular Medicine.
Авторы публикации провели эксперимент с участием данио-рерио — полупрозрачных аквариумных рыбок семейства карповых, которые встречается в водоёмах Юго-Восточной Азии. Эти рыбки проходят стадии от икринки до личинки примерно за 72 часа, благодаря чему за их развитием удобно наблюдать в режиме реального времени.
Исследователи модифицировали эмбрионы данио-рерио с помощью измененных генов, степень опасности которых в отношении возникновения СМА уже была понятна. Каждая мутация привела к тем изменениям в организме рыбок, к каким привела бы младенцев после появления на свет. По клинической картине можно было четко сказать, связано конкретное изменение с развитием СМА или нет. Это значит, что данио-рерио в дальнейшем могут позволить до рождения ребенка и без рисков для его здоровья определять, понадобится ли ему специальное лечение.
Telegram 
Дзен 
VK Американские биотехнологи впервые сообщили об обращении вспять клеточного старения в живых клетках печени человека — не мышиных, не синтетических, а именно человеческих. На волне этого результата компания привлекла 435 миллионов долларов и готовится к клиническим испытаниям.
Роль личности в истории чаще всего иллюстрируют правителями или полководцами. Но, глядя на современную карту мира, нельзя не признать: она выглядела бы принципиально иначе, если бы не одна крестьянская девушка, которую сожгли в этот день ровно 595 лет назад.
Может ли человек или другое животное воспользоваться преимуществами сна, не смыкая глаз? Этим вопросом задалась команда американских нейробиологов. Они провели эксперимент на грызунах и выяснили, что «включения и выключения» нейронной активности в коре бодрствующих мышей позволяют вызвать некоторые эффекты, аналогичные тем, которые появляются во время фазы медленного сна. Более того, такой подход помог добиться улучшения памяти. Теперь ученые хотят повторить эксперимент на людях.
В 2017 году человечество впервые заметило объект, прилетевший из другой звездной системы. Он оказался странным, почти не похожим ни на астероид, ни на комету, и получил имя Оумуамуа. Затем появился «нормальный» межзвездный странник — комета Борисова. А в 2025-м астрономы обнаружили 3I/ATLAS — объект, который, вероятно, хранит вещество времен рождения чужих миров. Но что изменили в астрономии эти три гостя из межзвездной тьмы?
Астрономы провели длительную радиодиагностику межзвездного объекта 3I/ATLAS и не нашли признаков искусственных технологий. Наблюдение окончательно подтвердило естественную природу ледяного тела, хотя ученые изначально не ожидали сенсации.
Тысячу лет назад колоссальный степной пояс от Амура до Дуная назывался Великой степью. На Руси его знали как Дикую степь. В этом краю жили кочевники, и среди них — хищная птица сокол-балобан. Сейчас цельной трансконтинентальной популяции балобана больше нет. Небольшой европейский островок уцелел в Венгрии, Австрии и в Крыму. Есть популяция в Казахстане, Монголии и Китае. В России сокол-балобан, помимо Крыма, живет в горах Южной Сибири. И выживание этой популяции, как и всего вида, под угрозой. Как живет эта птица и как ей помогают в нашей стране? Зачем в Хакасии посреди «нигде» построили огромный облёточник? Буквально сегодня в него уже доставили первую партию птиц.
В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
При совпадении нескольких условий наши глаза способны улавливать излучение в ближнем инфракрасном спектре. Тогда сетчатка начинает работать как нелинейный фотодетектор.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии