Миллионы новых генетических вариантов обнаружили у населения Бразилии
В Бразилии проживает более 200 миллионов человек, немалую долю которых занимают потомки иммигрантов. Колонизация с XV по XX века считается самым масштабным переселением народов в истории. Порядка пяти миллионов человек переселились туда из Европы. Столько же насильно переместили с Африканского континента. Сегодня бразильцы — это наиболее генетически разнородная нация, и одна из самых малоизученных. Поэтому неудивительно, что новая работа по результатам полногеномного анализа населения принесла целый ряд открытий.
Бразилия, будучи крупнейшей страной Латинской Америки с наиболее смешанным населением, недостаточно представлена в геномных исследованиях. До сих пор полноценных генетических исследований для решения медицинских задач сделано мало, а сколько-нибудь масштабного полногеномного анализа вообще не проводилось. Восполнить этот пробел призвана работа ученых из Бразилии, Испании и США, вышедшая в Science. В ней авторы проанализировали полногеномные данные 2723 человек, представляющих разные регионы, этнические и культурные группы страны.
Работа показала, что геномы бразильцев более разнообразны в сравнении с доступными общемировыми данными. Ученые выявили новые гаплотипы, связанные с предками коренных народов Америки, европейцами и африканцами. Бразильские геномы — это мозаика со всего мира, пик смешения которой пришелся на XVIII — XIX века. Однако картина географически и хронологически неравномерна, что отражается на здоровье популяции. Ученые обнаружили гены, связанные с высокой способностью к деторождению, иммунным ответом, метаболизмом, которые, возможно, находятся под действие естественного отбора.
Генетики использовали данные полногеномного секвенирования из проекта DNA do Brasil, куда привлекались участники из пяти когортных медицинских исследований. Анализ выявил 8 721871 однонуклеотидный вариант (SNV), не включенный в крупные открытые геномные базы данных такие как, например, 1000 Genomes. Для сравнения: базы TOPMed и gnomAD содержат 705 миллионов и 270 миллионов вариантов соответственно на 270 тысяч человек. Но бразильский случай превосходит их по разнообразию, вероятно, как написали авторы, из-за малой представленности геномов африканцев и коренных американцев. Более 11 процентов всех обнаруженных в работе вариантов — новые.
Большинство новых вариантов расположены в интронах либо межгенных регионах, 288739 SNV найдены в регуляторных регионах, 42101 — это миссенс-мутации и нонсенс-мутации. Еще 36637 мутации отмечены как потенциально вредные. Статистика показала, что между ними и коренным происхождением есть слабая положительная корреляция. Авторы объяснили это плохой представленностью коренного населения в генетических базах данных.
Почти все исследованные геномы — это результат смешения коренных американцев, европейцев и африканцев, за исключением десяти человек из Сан-Паулу с восточно-азиатскими корнями. Однако пропорции неравны. Почти 60 процентов приходится на европейских предков, 27 процентов — на африканских и 13 процентов — на коренное наследие.
Любопытно, что почти 70 процентов Y-хромосом в исследованном датасете оказались европейскими, а большинство митохондриальных линий принадлежат Африке (42 процента) и коренному населению (35 процентов). Это показывает неслучайность смешения. Аналогичные результаты ранее получены в других работах по Америке. Ученые объясняют такой перекос тем, что первыми, особенно в Латинскую Америку, переселялись одинокие европейские мужчины.
Telegram 
Дзен 
VK Американские ветеринары установили, что длина шага передних лап у пожилых собак отражает возрастные изменения в работе мозга. Когда у собак развивается деменция, шаги их передних лап становятся короче, причем эта связь не зависит от хронической боли в суставах.
Терраформировать Марс — то есть превратить в мир, где можно жить без защитных куполов — мечта человечества с того момента, как стало понятно, что это холодная планета с призрачной бескислородной атмосферой. Сейчас главный хедлайнер ее освоения — Илон Маск, компания SpaceX которого планирует первые полеты туда уже в 2028 году. Многие энтузиасты вспоминают слова Маска 14-летней давности: Красную планету надо лишь «подремонтировать», чтобы ходить без скафандра. Но между полетом и прогулками по городу-саду на Марсе лежит огромная пропасть. Пару лет назад Naked Science рассматривал положительный сценарий терраформирования. Пришло время подсчитать, сколько же лет и ресурсов потребуется.
Последствия цветения водоемов опасны для целых экосистем. Внешний контроль этого процесса нужно проводить аккуратно, чтобы не навредить живым организмам еще больше. Для этого ученым нужно точно понимать, какие процессы происходят под поверхностью воды.
Ученые РГУ нефти и газа (НИУ) имени И. М. Губкина разработали технологию изменения структуры молекул нефти с помощью энергии кавитационных полей, которые создаются при воздействии ультразвука. Технология позволяет облагораживать нефть, меняя ее физико-химические характеристики и снижая долю нежелательных составляющих веществ. Для проведения полевых испытаний ее реализовали в мобильном исполнении с применением управляемых ультразвуковых полей. Разработанное исследовательское оборудование может применяться на любом месторождении, включая удаленные и труднодоступные.
Группа ученых из МФТИ, Российского квантового центра, ФИАН, МГТУ имени Баумана и НИЯУ МИФИ экспериментально определила длину волны, при которой поляризуемость атома тулия в основном состоянии равна нулю. Лазер с таким излучением практически не взаимодействует с атомами тулия в решетке. Результаты работы могут найти применение в квантовых симуляторах, оптических ловушках и прецизионных измерениях.
Американские ветеринары установили, что длина шага передних лап у пожилых собак отражает возрастные изменения в работе мозга. Когда у собак развивается деменция, шаги их передних лап становятся короче, причем эта связь не зависит от хронической боли в суставах.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии