#гены

Врожденное отсутствие носа, или ариния, — чрезвычайно редкая аномалия развития: за всю историю описано меньше сотни таких случаев. Новое исследование установило генетические основы аринии, а именно роль выключения гена SMCHD1 и связанной с ней активации гена DUX4.

Ранее считалось, что наибольший вклад в эволюционные процессы вносят мутации в общих для большого числа видов генах. Однако, изучая род цветов Mímulus, ученые наблюдали обратную картину: изменения одного уникального для этих растений гена привело к изменению цвета лепестков, опыления и впоследствии к образованию новых видов.

Международная группа ученых, исследовавшая влияние состава крови на различные психические заболевания, выявила ранее неизвестную генетическую связь между тромбоцитами и болезнью Паркинсона.

Научный коллектив Института молекулярной биологии имени В. А. Энгельгардта (ИМБ) РАН совместно с исследователями из Федерального научного центра лубяных культур и Московского физико-технического института (МФТИ) разработал протокол выделения ДНК льна, включающий стадию изоляции клеточных ядер, который позволяет получить чистую высокомолекулярную ДНК. Используя созданный протокол, удалось даже с одного растения выделить достаточное количество ДНК для достижения большого выхода длинных чтений на платформе Oxford Nanopore Technologies (ONT), которая крайне чувствительна к качеству материала. Из полученных данных ученые собрали геном льна высокой протяженности и полноты.

Мутации в гене FAT4 (экспрессируется почти во всех тканях нашего организма) могут стать причиной возникновения синдрома Хеннекама, который характеризуется различными аномалиями лимфатической системы. Это выяснила международная группа ученых из России (УрФУ), Афганистана, Пакистана и Китая, которая обосновала патогенность выявленных мутаций с помощью молекулярно-динамического моделирования. Полученные учеными данные помогут определить предрасположенности к заболеваниям, которые связаны с активацией гена FAT4.

Профессор Давид Тархнишвили покажет, какое преимущество распространение геномных технологий дало в изучении старых моделей и проблем, которые ставились в более ранние эпохи аллозим-электрофореза и PCR.

По словам ученых, перенос гена LAV-BPIFB4 помогает сохранить молодость сердца, защищая его от болезней, связанных со старением.

Из всех современных животных никто не может сравниться с китами — гигантскими морскими млекопитающими, достигающими без малого 200 тонн веса. И теперь генетикам удалось выяснить, как они стали настолько большими.

Российские ученые провели межвидовой анализ экспрессии генов головного мозга у рыбок данио, крыс и людей, чтобы идентифицировать новые общие молекулярные мишени для терапии аффективных расстройств ЦНС, вызванных хроническим стрессом. В ходе исследования удалось идентифицировать несколько ключевых белков мозга, которые могут играть важную роль в патогенезе аффективных расстройств.

Участники мероприятия узнают, какие заболевания и предрасположенности человека к разного рода особенностям и отклонениям могут скрываться в ДНК.

Оказалось, области генома собак, связанные с развитием мозга, содержат вариации генов, объясняющие поведенческие различия между породами. Выводы авторов новой работы помогут понять, как аналогичные геномные варианты могут влиять и на поведение людей.

Международная команда ученых пришла к выводу, что на некоторые важные функции в генетике современного человечества повлияли не только гены неандертальцев, но и денисовцев.

Международная группа ученых узнала, что гены, отвечающие за табакокурение и употребление спиртного, характерны не только для предков европейцев, но и других рас.

Пауки отнюдь не склонны к общественной жизни, но ряд их видов независимо друг от друга все же стали социальными. Оказывается, это всякий раз приводило к ускорению паучьей эволюции и характерным изменениям в геномах, которые сопровождают появление социальности и у других животных.

Ученые из Сколтеха показали, что при окукливании у насекомых активируются те же гены, что и на стадии эмбрионального развития в яйце. Открытие позволяет лучше понять, как в ходе эволюции некоторые насекомые, такие как бабочки, приобрели стадию куколки и какие генетические механизмы за нее отвечают — точных ответов на эти вопросы до сих пор нет.

Доктор биологических наук Александр Марков расскажет о причинах разделения на мужской и женский пол.

Исследователи из ВШЭ выяснили, какие гены связаны с развитием наиболее агрессивного подтипа светлоклеточного рака почки. Изучив образцы опухолей 456 пациентов, научный сотрудник Международной лаборатории биоинформатики факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ Григорий Пузанов определил подтипы рака с неблагоприятными и благоприятными прогнозами.

Доктор биологических наук Александр Марков посвятит лекцию важнейшим «неконвенциональным» источникам генетического разнообразия.

Сегодня науке известны онкогенные мутации в более чем 300 генах, и зачастую возникает необходимость ранжировать их, чтобы определить мишени для основного воздействия при лечении. Но в большинстве случаев мутации ранжируются по частоте встречаемости, что не обязательно соответствует их значимости в заболевании. Взять за основу силу мутаций предложили ученые МФТИ. С помощью биоинформатического анализа крупнейшей базы данных об онкогенных мутациях TCGA PanCanAtlas они разработали новый способ ранжировать гены-драйверы, запускающие болезнь.

Ученые решили одну из загадок микробиологии: как сообщества микробов сохраняют свою специализацию, невзирая на изменения видового состава. Оказалось, бактерии «учат новичков» нужному поведению, просто заваливая их пакетами генетической информации.