#гены

Команда ученых из ВШЭ и НИЦ «Курчатовский институт» применила методы машинного обучения для исследования генетической предрасположенности к инсульту. Анализ геномов более чем 5000 человек позволил выявить 131 ген, ассоциированный с риском ишемического инсульта. Для двух генов связь показали впервые.

Мутации гена Spout1 вызывали одинаковые симптомы у детей по всему миру. Ученые лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ имени Н.И. Лобачевского совместно с английскими, немецкими и американскими коллегами объединили их в новый синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования — SpADMiSS.

Исследователи из Кембриджского университета (Великобритания), изучающие лабрадоров-ретриверов, выявили у этих псов ряд связанных с ожирением генов, которые также есть у людей. По словам ученых, сделанные открытия помогают лучше понять механизмы в основе человеческого ожирения.

В каждой клетке тела человека помещается два метра ДНК. Весь секрет — в сложной 3D-структуре, благодаря которой нити ДНК упаковываются внутри клетки. С нарушениями упаковки связаны многие серьезные заболевания — лейкемия, глиома, аутизм, онкологические заболевания. Ученые по всему миру пытаются понять, как именно конкретные заболевания связаны с нарушениями упаковки. Шаг в этом направлении сделали ученые Сколтеха, Института биологии гена РАН и других ведущих научных организаций.

Современные технологии позволяют считывать ДНК с невероятной точностью, открывая новые возможности для изучения истории человечества. Ученые Пермского Политеха рассказали, что таит в себе удивительная молекула, почему не существует одинаковых людей, как с помощью «генетического кода» узнать о жизни предков, о том к каким заболеваниям у вас есть предрасположенность, и как генные инженеры борются с наследственностью.

Команда ученых Сеченовского Университета вместе с коллегами из других научных центров выяснила, что структура генов, которые регулируют экспрессию вовлеченных в многочисленные взаимодействия белков, эволюционирует значительно медленнее, чем у прочих. При этом изменения в регуляторной активности генов с числом взаимодействий не связаны. Эти данные пригодятся для создания новых методов ранней диагностики и таргетной терапии.

Ученые разработали самую подробную на сегодня карту рекомбинации ДНК — естественного процесса, при котором хромосомы обмениваются фрагментами, обеспечивая генетическое разнообразие. Открытие поможет в поиске новых методов диагностики и терапии бесплодия.

Исследователи из НИУ ВШЭ и InsideOutBio с помощью машинного обучения определили местонахождение и функции зеркально закрученных структур ДНК — Z-флипонов в геномах человека и мыши. Ученые выяснили, какие участки Z-ДНК сохранялись у обоих видов в ходе эволюции, и впервые доказали, что они ускоряют процесс создания РНК-копий генов. Результаты помогут в разработке новых методов лечения генетических болезней.

Участники мероприятия узнают о мобильных генетических элементах и их свойствах.

Биологи Санкт-Петербургского государственного университета, совместно со Сколтехом, провели исследование хромосом типа ламповых щеток в ооцитах курицы. Они выяснили, как именно передает информацию геном этого животного, а также, как работа генов влияет на структуру хромосом.

Слушатели узнают про нетриплетные особенности генетического кода у инфузорий Euplotes.

Слушатели узнают о достижениях и перспективах синтетической биологии.

У жителей Папуа — Новой Гвинеи денисовских генов больше, чем у азиатов и европейцев. Именно потому что геномы современных папуасов содержат относительно большое количество денисовской ДНК (по сравнению с другими народностями), они часто привлекают внимание биотехнологов и генетиков. Ведь, изучая образцы генетического материала, унаследованного от денисовцев, можно узнать, в каких условиях жили эти древние люди. Международная команда ученых исследовала гены, переданные денисовцами папуасам, и попыталась выяснить, есть ли у современных людей специфические гены, которые помогли им адаптироваться к конкретной среде обитания. Работа генетиков поможет в дальнейшем больше узнать об эволюции сапиенсов и денисовцев, а также о скрещивании этих двух видов людей.

Привычка пить кофе с той или иной регулярностью зависит от личных предпочтений человека и культурной среды, в которой он находится. Однако на «взаимоотношения» с этим напитком могут влиять и генетические особенности, выяснила международная группа исследователей.

Ученые из Великобритании и Индонезии показали, что женщины, имеющие мутации в определенных генах, могут потерять волосы при приеме противозачаточных таблеток.

Ученые выявили мутации в генах, которые потенциально могут быть связаны с развитием психических заболеваний. В частности, оказалось, что точечные изменения в некоторых генах, ответственных за развитие мозга, например, CDH2, DCHS2 и CDH23, встречаются у пациентов с депрессией и шизофренией в два раза чаще, чем у здоровых людей. Понимание механизмов развития психических нарушений и возможной роли мутаций, лежащих в их основе, позволит в перспективе разработать подходы к генетической диагностике и, возможно, лечению таких заболеваний.

Международная группа ученых пришла к выводу, что гены, сделавшие пенисы и яички самцов горилл маленькими, а также ответственные за малоподвижность их сперматозоидов, повлияли и на бесплодие у мужчин.

Эксперты Пермского Политеха рассказали, можно ли предугадать пол ребенка, почему у кареглазых родителей может родиться ребенок со светлыми глазами, правда ли, что интеллект наследуется от матери, как возникают генетические заболевания и какие из них наследуются от отца, какие от матери, а также что важнее — наследственная предрасположенность или образ жизни.

Международная группа ученых пришла к выводу, что гены, защищающие от алкогольной зависимости, способны спровоцировать ряд других заболеваний, в том числе рак. Выборка составила более 3,2 миллиона человек.

Участники мероприятия узнают, как было устроено сообщество неандертальцев.