#гены

Группа ученых из нескольких медицинских центров Великобритании впервые изучила генетический код редкой формы опухоли почки — рениномы, вызывающей мощное повышение давления. Они надеются, что это поможет разработать эффективное лечение.

Ученые нашли способ редактирования генов некодирующих РНК с помощью системы CRISPR/Cas9. Некодирующие РНК регулируют работу генов, участвуют в передаче сигналов внутри и между соседними клетками, а также вовлечены в развитие наследственных, инфекционных (ВИЧ, гепатиты В, С), иммунологических и опухолевых заболеваний. Полученные данные помогут разобраться в механизмах этих болезней, а также предложить новые подходы к их лечению.

Первый пациент, который перенес аналогичную операцию в 2022 году в том же медучреждении, умер. Однако у нового реципиента не было другого выхода, кроме как согласиться на ксенотрансплантацию.

Ученые МФТИ разработали единую платформу Shambhala, объединяющую данные разных платформ моделей экспрессии генов человека при сохранении их биологических свойств. Эти данные широко используются в функциональной геномике и молекулярной медицине. Стандартизация профилей открывает возможности для всестороннего сравнения характеристик, связанных с заболеваниями и разработкой новых вакцин и лекарств.

Зоолог Георгий Рюриков расскажет, что такое наследственность.

Почему у одних людей прямые волосы, у других — крупные локоны, а у третьих — буйные кудри, которые обычно называют «мелким бесом»? Ученые нашли ответ: первое исследование генетического картирования завитков волос на голове человека показало, что их направление имеет генетическую основу. Кроме того, на это влияют сразу несколько генов.

Группа ученых из Сколтеха, Университета Шарджи и Казахского национального университета имени аль-Фараби выявила биологические маркеры клинической депрессии, с помощью которых можно добиться более объективной диагностики заболевания.

Джо Кэмерон более 70 лет почти не испытывает боли и страха, зато имеет быструю регенерацию. Авторы нового исследования выяснили: причина таких удивительных «суперспособностей» — редкие мутации, в том числе в гене FAAH-OUT, который регулирует эндоканнабиноидную систему.

Доктор биологических наук Алсу Сайфитдинова расскажет о понятии геном.

Российские исследователи запантентовали метод предварительной диагностики на наличие синдрома Мартина-Белл по данным анализа электроэнцефалограммы. Этот наследственный синдром характеризуется стойким интеллектуальным снижением, расстройствами аутистического спектра и специфическими фенотипическими особенностями. Новый метод диагностики основан на анализе электрической активности мозга и позволяет определить риск наличия синдрома у пациента. Это может помочь в более раннем выявлении синдрома и разработке последующего маршрута сопровождения.

Участники мероприятия узнают основные задачи геномной инженерии, лечение заболеваний и придание организмам новых свойств.

Международная группа ученых изучила одну из фундаментальных проблем биологии развития — процесс формирования различных типов клеток, входящих в состав сложных организмов из одинаковых клеток-предшественников. Исследователи изучали клетки нервного гребня рыбок Danio rerio. Это особый тип клеток, присущий всем позвоночным, и они способны развиваться в различные клеточные типы включая нейроны, клетки глии, хрящей, пигментные клетки и клетки некоторых других типов.

Американские ученые выяснили, что у людей, которые живут экстремально долго — до 100 лет и более, существуют специфические защитные факторы, защищающие их от болезней.

Теломеры защищают концы хромосом от разрушения, однако с каждым новым делением клетки они понемногу растрачиваются. Это одна из главных причин старения, поэтому ученые активно ищут способы сделать теломеры длиннее. Теперь они описали новый механизм их наращивания — оказалось, «застрявшие» на ДНК белки стимулируют удлинение теломер. Его используют многие раковые клетки, чтобы делиться без ограничений и оставаться «бессмертными».

Ученые из США и Польши провели первое геномное исследование бродячих собак, живущих в зоне отчуждения в Чернобыле. Многие из них — потомки четвероногих друзей, оставленных хозяевами во время аварии на АЭС. Исследователи пришли к выводу: у этой популяции есть генетические отличия.

Врожденное отсутствие носа, или ариния, — чрезвычайно редкая аномалия развития: за всю историю описано меньше сотни таких случаев. Новое исследование установило генетические основы аринии, а именно роль выключения гена SMCHD1 и связанной с ней активации гена DUX4.

Ранее считалось, что наибольший вклад в эволюционные процессы вносят мутации в общих для большого числа видов генах. Однако, изучая род цветов Mímulus, ученые наблюдали обратную картину: изменения одного уникального для этих растений гена привело к изменению цвета лепестков, опыления и впоследствии к образованию новых видов.

Международная группа ученых, исследовавшая влияние состава крови на различные психические заболевания, выявила ранее неизвестную генетическую связь между тромбоцитами и болезнью Паркинсона.

Научный коллектив Института молекулярной биологии имени В. А. Энгельгардта (ИМБ) РАН совместно с исследователями из Федерального научного центра лубяных культур и Московского физико-технического института (МФТИ) разработал протокол выделения ДНК льна, включающий стадию изоляции клеточных ядер, который позволяет получить чистую высокомолекулярную ДНК. Используя созданный протокол, удалось даже с одного растения выделить достаточное количество ДНК для достижения большого выхода длинных чтений на платформе Oxford Nanopore Technologies (ONT), которая крайне чувствительна к качеству материала. Из полученных данных ученые собрали геном льна высокой протяженности и полноты.

Мутации в гене FAT4 (экспрессируется почти во всех тканях нашего организма) могут стать причиной возникновения синдрома Хеннекама, который характеризуется различными аномалиями лимфатической системы. Это выяснила международная группа ученых из России (УрФУ), Афганистана, Пакистана и Китая, которая обосновала патогенность выявленных мутаций с помощью молекулярно-динамического моделирования. Полученные учеными данные помогут определить предрасположенности к заболеваниям, которые связаны с активацией гена FAT4.