Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Нейробиологи разработали метод диагностики генетической формы аутизма
Российские исследователи запантентовали метод предварительной диагностики на наличие синдрома Мартина-Белл по данным анализа электроэнцефалограммы. Этот наследственный синдром характеризуется стойким интеллектуальным снижением, расстройствами аутистического спектра и специфическими фенотипическими особенностями. Новый метод диагностики основан на анализе электрической активности мозга и позволяет определить риск наличия синдрома у пациента. Это может помочь в более раннем выявлении синдрома и разработке последующего маршрута сопровождения.
Расстройства аутистического спектра — большая и гетерогенная группа нарушений психического развития. Причиной их возникновения которых могут быть как средовые, так и генетические факторы. Наиболее распространенными генетическими нарушениями, которые становятся причиной аутистических черт у ребенка являются синдромальные формы нарушения развития: синдромы Ангельмана, Смит-Магенис, туберозный склероз, фенилкетонурия и синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (синдром Мартина-Белл). В отличие от других форм аутизма, именно синдромальные формы изучены лучше всего, что позволяет адресно оказывать помощь детям и их семьям и искать пути профилактики возникновения этих расстройств.
Причиной синдрома умственной отсталости, сцепленного с ломкой хромосомой Х (синдром Мартина-Белл) является нарушение работы одного гена — FMR1, расположенного в Х-хромосоме человека, который кодирует выработку белка FMRP. Распространенность синдрома очень высока, это вторая по частоте встречаемости генетическая причина умственной отсталости после синдрома Дауна. Для людей с этим синдромом характерны выраженные интеллектуальные нарушения, которые более чем в половине случаев сочетаются с аутистическими чертами, а также определенный фенотип, который зависит от количества белка FMRP.
«Важно понимать, что нарушение работы гена FMR1 – наследуемое, то есть передается ребенку от родителей, – отмечает научный сотрудник лаборатории ФРЦ МГППУ Ксения Салимова. Это означает, что при обнаружении синдрома FX у ребенка необходимо также обследовать его ближайших родственников, которые могут быть носителями премутации. Для премутации также характерны определенные нарушения: синдром тремора и атаксии (FXTAS), синдром первичной овариальной недостаточности (FXPOI), комплекс нейропсихиатрических нарушений (FXAND), которые требуют помощи специалистов».
Несмотря на такую высокую встречаемость синдрома Мартина-Белл, его диагностика в России затруднена. Молекулярно-генетическое исследование — единственный метод, позволяющий однозначно диагностировать данный синдром. Сегодня с его помощью можно установить наличие не только генетической мутации, являющейся причиной синдрома, но и премутации, которая может перейти в полную мутацию у потомков.
Группа ученых из научной лаборатории ФРЦ МГППУ совместно с сотрудниками лаборатории нейрофизиологии НЦПЗ разработала и запатентовала способ выявления риска этого синдрома с помощью электроэнцефалограммы (ЭЭГ). Метод ЭЭГ прост в применении, широко распространен и позволяет исследовать активность мозговых структур при разных функциональных состояниях, в связи с чем широко используется для оценки работы мозга как у взрослых, так и у детей.
Как рассказала доктор биологических наук, профессор, Наталья Горбачевская, при синдроме Мартина-Белл существенно изменяется работа головного мозга, поэтому у детей на электроэнцефалограмме отмечены определенные изменения, которых нет у детей с типичной траекторией развития или у детей с другими нарушениями. Такие изменения ЭЭГ позволили создать метод предварительной диагностики на наличие синдрома Мартина-Белл по данным анализа ЭЭГ. Испытуемому в возрасте 3-19 лет проводится процедура ЭЭГ, далее специалист, используя формулу изобретения, проводит анализ ЭЭГ и, при наличии характерных для этого синдрома изменений, направляет его на молекулярно-генетическое исследование, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие синдрома.
Разработанное изобретение существенно облегчит предварительную диагностику, а также позволит выявлять данный синдром у широкого круга лиц с расстройствами аутистического спектра и интеллектуальными нарушениями.
Telegram 
Дзен 
VK Термоядерные электростанции не смогут конкурировать по цене с возобновляемыми источниками энергии из-за медленного удешевления технологии. По расчетам, расходы на каждую новую установку падали максимум на 8% — много раз ниже ранних ожиданий венчурных инвесторов. Это перечеркивает экономический смысл финансовых вливаний, и мир может никогда не увидеть дешевой термоядерной энергии.
За последние 10 тысяч лет направленный естественный отбор способствовал эволюции почти 500 генов в ДНК жителей Западной Евразии, что повлияло на их внешний вид и восприимчивость к различным заболеваниям, установили авторы нового исследования.
Ветер на спутнике Сатурна Титане способен поднимать огромные волны, даже если он очень слабый. Эти волны формируют берега, переносят осадки, перемешивают жидкости и даже влияют на климат луны. Изучая их, планетологи могут понять, как устроены потенциально обитаемые миры за пределами Земли.
За последние 10 тысяч лет направленный естественный отбор способствовал эволюции почти 500 генов в ДНК жителей Западной Евразии, что повлияло на их внешний вид и восприимчивость к различным заболеваниям, установили авторы нового исследования.
Термоядерные электростанции не смогут конкурировать по цене с возобновляемыми источниками энергии из-за медленного удешевления технологии. По расчетам, расходы на каждую новую установку падали максимум на 8% — много раз ниже ранних ожиданий венчурных инвесторов. Это перечеркивает экономический смысл финансовых вливаний, и мир может никогда не увидеть дешевой термоядерной энергии.
Ученые продолжают исследовать фундаментальные частицы на неделимость. На этот раз на БАК исследовали кварки и не нашли у них признаков составной частицы.
Четыре человека, летящие к Луне, столкнулись с целым рядом мелких неприятностей — от низкой температуры в начале работы до поломки мочевыводящей системы туалета на вторые сутки и необходимости взамен пользоваться пакетами. К счастью, пока самые крупные сложности удалось компенсировать. Но все они вместе могут сдвинуть ситуацию к решению, о котором Naked Science уже говорил в нашем видеоподкасте о миссии: не исключено, что при высадке астронавтов на Луне их корабль состыкуют со Starship не на окололунной, а уже на околоземной орбите.
Когда международная экспедиционная группа, исследующая море Уэдделла в Антарктиде на борту ледокола «Поларштерн», попыталась укрыться от шторма, ученые и экипаж судна удивились внезапному появлению острова, не обозначенного ни на одной морской карте.
Окаменелые остатки рептилии возрастом 289 миллионов лет сохранили полное анатомическое устройство грудной клетки ранних покорителей суши. Благодаря нетронутым хрящам исследователи реконструировали механику первого полноценного реберного дыхания. Наличие в тканях оригинальных белков подтвердило, что сложные органические молекулы способны сохраняться в палеонтологической летописи почти на 100 миллионов лет дольше, чем считалось.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно