Нейробиологи разработали метод диагностики генетической формы аутизма
Российские исследователи запантентовали метод предварительной диагностики на наличие синдрома Мартина-Белл по данным анализа электроэнцефалограммы. Этот наследственный синдром характеризуется стойким интеллектуальным снижением, расстройствами аутистического спектра и специфическими фенотипическими особенностями. Новый метод диагностики основан на анализе электрической активности мозга и позволяет определить риск наличия синдрома у пациента. Это может помочь в более раннем выявлении синдрома и разработке последующего маршрута сопровождения.
Расстройства аутистического спектра — большая и гетерогенная группа нарушений психического развития. Причиной их возникновения которых могут быть как средовые, так и генетические факторы. Наиболее распространенными генетическими нарушениями, которые становятся причиной аутистических черт у ребенка являются синдромальные формы нарушения развития: синдромы Ангельмана, Смит-Магенис, туберозный склероз, фенилкетонурия и синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (синдром Мартина-Белл). В отличие от других форм аутизма, именно синдромальные формы изучены лучше всего, что позволяет адресно оказывать помощь детям и их семьям и искать пути профилактики возникновения этих расстройств.
Причиной синдрома умственной отсталости, сцепленного с ломкой хромосомой Х (синдром Мартина-Белл) является нарушение работы одного гена — FMR1, расположенного в Х-хромосоме человека, который кодирует выработку белка FMRP. Распространенность синдрома очень высока, это вторая по частоте встречаемости генетическая причина умственной отсталости после синдрома Дауна. Для людей с этим синдромом характерны выраженные интеллектуальные нарушения, которые более чем в половине случаев сочетаются с аутистическими чертами, а также определенный фенотип, который зависит от количества белка FMRP.
«Важно понимать, что нарушение работы гена FMR1 – наследуемое, то есть передается ребенку от родителей, – отмечает научный сотрудник лаборатории ФРЦ МГППУ Ксения Салимова. Это означает, что при обнаружении синдрома FX у ребенка необходимо также обследовать его ближайших родственников, которые могут быть носителями премутации. Для премутации также характерны определенные нарушения: синдром тремора и атаксии (FXTAS), синдром первичной овариальной недостаточности (FXPOI), комплекс нейропсихиатрических нарушений (FXAND), которые требуют помощи специалистов».
Несмотря на такую высокую встречаемость синдрома Мартина-Белл, его диагностика в России затруднена. Молекулярно-генетическое исследование — единственный метод, позволяющий однозначно диагностировать данный синдром. Сегодня с его помощью можно установить наличие не только генетической мутации, являющейся причиной синдрома, но и премутации, которая может перейти в полную мутацию у потомков.
Группа ученых из научной лаборатории ФРЦ МГППУ совместно с сотрудниками лаборатории нейрофизиологии НЦПЗ разработала и запатентовала способ выявления риска этого синдрома с помощью электроэнцефалограммы (ЭЭГ). Метод ЭЭГ прост в применении, широко распространен и позволяет исследовать активность мозговых структур при разных функциональных состояниях, в связи с чем широко используется для оценки работы мозга как у взрослых, так и у детей.
Как рассказала доктор биологических наук, профессор, Наталья Горбачевская, при синдроме Мартина-Белл существенно изменяется работа головного мозга, поэтому у детей на электроэнцефалограмме отмечены определенные изменения, которых нет у детей с типичной траекторией развития или у детей с другими нарушениями. Такие изменения ЭЭГ позволили создать метод предварительной диагностики на наличие синдрома Мартина-Белл по данным анализа ЭЭГ. Испытуемому в возрасте 3-19 лет проводится процедура ЭЭГ, далее специалист, используя формулу изобретения, проводит анализ ЭЭГ и, при наличии характерных для этого синдрома изменений, направляет его на молекулярно-генетическое исследование, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие синдрома.
Разработанное изобретение существенно облегчит предварительную диагностику, а также позволит выявлять данный синдром у широкого круга лиц с расстройствами аутистического спектра и интеллектуальными нарушениями.
Telegram 
Дзен 
VK Ученые РГУ нефти и газа (НИУ) имени И. М. Губкина разработали синтетическое масло для газопоршневых двигателей, позволяющее снизить расход топливного метана на семь процентов. Продукт разработан в целях импортозамещения в сфере энергетики. Разработка открывает новые возможности распределенной энергетики на Крайнем Севере, Дальнем Востоке и других территориях без центральных сетей.
Процессы, сопровождающие жизнь черных дыр, интересуют не только теоретиков. Ученые уже знают, что энергия и частицы могут покидать черные дыры и теперь работают над способами эту энергию использовать.
Большой коллектив ученых из Специальной астрофизической обсерватории РАН (п. Нижний Архыз), Астрокосмического центра ФИАН, Крымской астрофизической обсерватории РАН, Санкт-Петербургского государственного университета и МФТИ с коллегами впервые провел комплексный многоволновой анализ переменности блазара Тон 599 за период с 1983 по 2025 год и обнаружил в этих данных скрытый ритм, указывающий на работу двух взаимосвязанных механизмов.
Кит живет двести лет, умеет пробивать головой полуметровый лед и поет океанский джаз голосом несмазанной дверной петли. Охотоморские гренландские киты — это не просто многотонные ледоколы. Это древние узники, которые остались жить в Охотском море со времен последнего оледенения. Это счастливцы, которые смогли пережить гарпуны китобоев XIX-XX веков, но сегодня уязвимы не меньше. Чтобы спасти этих поразительных китов, российским ученым и команде фонда «Природа и люди» приходится: считать хвосты, читать биографии по шрамам, прятать подростков от хищников, стрелять (спутниковыми метками) с парамоторов и тяжелых дронов. Рассказываем, как устроена жизнь гренландских китов России и кто помогает им не исчезнуть навсегда с лица планеты.
Ученые РГУ нефти и газа (НИУ) имени И. М. Губкина разработали синтетическое масло для газопоршневых двигателей, позволяющее снизить расход топливного метана на семь процентов. Продукт разработан в целях импортозамещения в сфере энергетики. Разработка открывает новые возможности распределенной энергетики на Крайнем Севере, Дальнем Востоке и других территориях без центральных сетей.
Ученые выяснили, почему интервальное голодание для многих оказывается эффективнее обычных диет. Исследование показало, что ограничение времени для приема пищи избавляет худеющего от изнуряющего ощущения жесткого контроля и при этом позволяет сбросить ровно столько же, сколько при скрупулезном подсчете калорий.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Американские ветеринары установили, что длина шага передних лап у пожилых собак отражает возрастные изменения в работе мозга. Когда у собак развивается деменция, шаги их передних лап становятся короче, причем эта связь не зависит от хронической боли в суставах.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно