Нейробиологи разработали метод диагностики генетической формы аутизма
Российские исследователи запантентовали метод предварительной диагностики на наличие синдрома Мартина-Белл по данным анализа электроэнцефалограммы. Этот наследственный синдром характеризуется стойким интеллектуальным снижением, расстройствами аутистического спектра и специфическими фенотипическими особенностями. Новый метод диагностики основан на анализе электрической активности мозга и позволяет определить риск наличия синдрома у пациента. Это может помочь в более раннем выявлении синдрома и разработке последующего маршрута сопровождения.
Расстройства аутистического спектра — большая и гетерогенная группа нарушений психического развития. Причиной их возникновения которых могут быть как средовые, так и генетические факторы. Наиболее распространенными генетическими нарушениями, которые становятся причиной аутистических черт у ребенка являются синдромальные формы нарушения развития: синдромы Ангельмана, Смит-Магенис, туберозный склероз, фенилкетонурия и синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (синдром Мартина-Белл). В отличие от других форм аутизма, именно синдромальные формы изучены лучше всего, что позволяет адресно оказывать помощь детям и их семьям и искать пути профилактики возникновения этих расстройств.
Причиной синдрома умственной отсталости, сцепленного с ломкой хромосомой Х (синдром Мартина-Белл) является нарушение работы одного гена — FMR1, расположенного в Х-хромосоме человека, который кодирует выработку белка FMRP. Распространенность синдрома очень высока, это вторая по частоте встречаемости генетическая причина умственной отсталости после синдрома Дауна. Для людей с этим синдромом характерны выраженные интеллектуальные нарушения, которые более чем в половине случаев сочетаются с аутистическими чертами, а также определенный фенотип, который зависит от количества белка FMRP.
«Важно понимать, что нарушение работы гена FMR1 – наследуемое, то есть передается ребенку от родителей, – отмечает научный сотрудник лаборатории ФРЦ МГППУ Ксения Салимова. Это означает, что при обнаружении синдрома FX у ребенка необходимо также обследовать его ближайших родственников, которые могут быть носителями премутации. Для премутации также характерны определенные нарушения: синдром тремора и атаксии (FXTAS), синдром первичной овариальной недостаточности (FXPOI), комплекс нейропсихиатрических нарушений (FXAND), которые требуют помощи специалистов».
Несмотря на такую высокую встречаемость синдрома Мартина-Белл, его диагностика в России затруднена. Молекулярно-генетическое исследование — единственный метод, позволяющий однозначно диагностировать данный синдром. Сегодня с его помощью можно установить наличие не только генетической мутации, являющейся причиной синдрома, но и премутации, которая может перейти в полную мутацию у потомков.
Группа ученых из научной лаборатории ФРЦ МГППУ совместно с сотрудниками лаборатории нейрофизиологии НЦПЗ разработала и запатентовала способ выявления риска этого синдрома с помощью электроэнцефалограммы (ЭЭГ). Метод ЭЭГ прост в применении, широко распространен и позволяет исследовать активность мозговых структур при разных функциональных состояниях, в связи с чем широко используется для оценки работы мозга как у взрослых, так и у детей.
Как рассказала доктор биологических наук, профессор, Наталья Горбачевская, при синдроме Мартина-Белл существенно изменяется работа головного мозга, поэтому у детей на электроэнцефалограмме отмечены определенные изменения, которых нет у детей с типичной траекторией развития или у детей с другими нарушениями. Такие изменения ЭЭГ позволили создать метод предварительной диагностики на наличие синдрома Мартина-Белл по данным анализа ЭЭГ. Испытуемому в возрасте 3-19 лет проводится процедура ЭЭГ, далее специалист, используя формулу изобретения, проводит анализ ЭЭГ и, при наличии характерных для этого синдрома изменений, направляет его на молекулярно-генетическое исследование, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие синдрома.
Разработанное изобретение существенно облегчит предварительную диагностику, а также позволит выявлять данный синдром у широкого круга лиц с расстройствами аутистического спектра и интеллектуальными нарушениями.
Telegram 
Дзен 
VK В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
Во всем мире во всех человеческих культурах около 90% людей пользуются преимущественно правой рукой. Такое поразительное единство практически всего человечества не имеет аналогов среди приматов и до сих пор остается эволюционной загадкой. Ученые проанализировали данные о более чем двух тысячах человекообразных обезьянах и выяснили, когда и почему праворукость стала популяционной тенденцией.
Команда археологов в составе младшего научного сотрудника Отдела славяно-финской археологии ИИМК РАН Натальи Григорьевой и археозоологов Института экологии растений и животных УрО РАН Ольги Бачуры и Татьяны Лобановой завершила комплексное исследование коллекции костей животных из раскопок поселения на Земляном городище Старой Ладоги (Ленинградская область). В ходе работы удалось проследить изменения системы хозяйства жителей на протяжении почти 10 веков.
В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
При совпадении нескольких условий наши глаза способны улавливать излучение в ближнем инфракрасном спектре. Тогда сетчатка начинает работать как нелинейный фотодетектор.
Во всем мире во всех человеческих культурах около 90% людей пользуются преимущественно правой рукой. Такое поразительное единство практически всего человечества не имеет аналогов среди приматов и до сих пор остается эволюционной загадкой. Ученые проанализировали данные о более чем двух тысячах человекообразных обезьянах и выяснили, когда и почему праворукость стала популяционной тенденцией.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
Химические связи в материале, из которого сделана электроника, разрываются не из-за накопительного износа от протекания тока через них, а из-за электронов с конкретной энергией.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно