Нейробиологи разработали метод диагностики генетической формы аутизма
Российские исследователи запантентовали метод предварительной диагностики на наличие синдрома Мартина-Белл по данным анализа электроэнцефалограммы. Этот наследственный синдром характеризуется стойким интеллектуальным снижением, расстройствами аутистического спектра и специфическими фенотипическими особенностями. Новый метод диагностики основан на анализе электрической активности мозга и позволяет определить риск наличия синдрома у пациента. Это может помочь в более раннем выявлении синдрома и разработке последующего маршрута сопровождения.
Расстройства аутистического спектра — большая и гетерогенная группа нарушений психического развития. Причиной их возникновения которых могут быть как средовые, так и генетические факторы. Наиболее распространенными генетическими нарушениями, которые становятся причиной аутистических черт у ребенка являются синдромальные формы нарушения развития: синдромы Ангельмана, Смит-Магенис, туберозный склероз, фенилкетонурия и синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (синдром Мартина-Белл). В отличие от других форм аутизма, именно синдромальные формы изучены лучше всего, что позволяет адресно оказывать помощь детям и их семьям и искать пути профилактики возникновения этих расстройств.
Причиной синдрома умственной отсталости, сцепленного с ломкой хромосомой Х (синдром Мартина-Белл) является нарушение работы одного гена — FMR1, расположенного в Х-хромосоме человека, который кодирует выработку белка FMRP. Распространенность синдрома очень высока, это вторая по частоте встречаемости генетическая причина умственной отсталости после синдрома Дауна. Для людей с этим синдромом характерны выраженные интеллектуальные нарушения, которые более чем в половине случаев сочетаются с аутистическими чертами, а также определенный фенотип, который зависит от количества белка FMRP.
«Важно понимать, что нарушение работы гена FMR1 – наследуемое, то есть передается ребенку от родителей, – отмечает научный сотрудник лаборатории ФРЦ МГППУ Ксения Салимова. Это означает, что при обнаружении синдрома FX у ребенка необходимо также обследовать его ближайших родственников, которые могут быть носителями премутации. Для премутации также характерны определенные нарушения: синдром тремора и атаксии (FXTAS), синдром первичной овариальной недостаточности (FXPOI), комплекс нейропсихиатрических нарушений (FXAND), которые требуют помощи специалистов».
Несмотря на такую высокую встречаемость синдрома Мартина-Белл, его диагностика в России затруднена. Молекулярно-генетическое исследование — единственный метод, позволяющий однозначно диагностировать данный синдром. Сегодня с его помощью можно установить наличие не только генетической мутации, являющейся причиной синдрома, но и премутации, которая может перейти в полную мутацию у потомков.
Группа ученых из научной лаборатории ФРЦ МГППУ совместно с сотрудниками лаборатории нейрофизиологии НЦПЗ разработала и запатентовала способ выявления риска этого синдрома с помощью электроэнцефалограммы (ЭЭГ). Метод ЭЭГ прост в применении, широко распространен и позволяет исследовать активность мозговых структур при разных функциональных состояниях, в связи с чем широко используется для оценки работы мозга как у взрослых, так и у детей.
Как рассказала доктор биологических наук, профессор, Наталья Горбачевская, при синдроме Мартина-Белл существенно изменяется работа головного мозга, поэтому у детей на электроэнцефалограмме отмечены определенные изменения, которых нет у детей с типичной траекторией развития или у детей с другими нарушениями. Такие изменения ЭЭГ позволили создать метод предварительной диагностики на наличие синдрома Мартина-Белл по данным анализа ЭЭГ. Испытуемому в возрасте 3-19 лет проводится процедура ЭЭГ, далее специалист, используя формулу изобретения, проводит анализ ЭЭГ и, при наличии характерных для этого синдрома изменений, направляет его на молекулярно-генетическое исследование, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие синдрома.
Разработанное изобретение существенно облегчит предварительную диагностику, а также позволит выявлять данный синдром у широкого круга лиц с расстройствами аутистического спектра и интеллектуальными нарушениями.
Telegram 
Дзен 
VK Экономисты НИУ ВШЭ выяснили, что российские сотрудники, которые регулярно пользуются искусственным интеллектом в работе, зарабатывают намного больше тех, кто отказывается от новых инструментов или прибегает к ним время от времени. Среди высококвалифицированных специалистов прибавка достигает 41,8%.
В МФТИ предложили решение «трудной проблемы сознания»: как материальный носитель порождает сознание? Автор исследования Игорь Пивоваров представляет сознание живого организма как сложную иерархическую систему из различных уровней саморепрезентации, последовательно формирующихся в процессе эволюции. Предлагая ответ на один из главных философских вопросов, эта теория также может использоваться в качестве концептуальной базы для развития искусственного интеллекта.
Разработчики из РТУ МИРЭА создали программный модуль, который на основе параметров технологического процесса, органолептических показателей качества сырья, а также его физико-химических и реологических характеристик прогнозирует итоговую оценку вкуса кондитерских изделий. В качестве входных данных используются температура, давление, расход технологических потоков, скорость работы оборудования и перемещения продукта, влажность, кислотность, содержание сухих веществ, вязкость, консистенция и другие параметры, поступающие от производственных датчиков и средств лабораторного контроля. Сегодня оценка вкуса на производстве часто проводится субъективно, с привлечением экспертов-дегустаторов, что требует времени и не позволяет оперативно корректировать технологический процесс. Разработанная программа, использующая многослойную нейронную сеть, позволяет рассчитывать прогнозную оценку вкуса непосредственно в ходе производства и своевременно формировать рекомендации по корректировке технологических и режимных параметров.
Спустя три года после начала испытательных полетов крупнейшую ракету и космический корабль в истории человечества объявили готовыми к первому запуску на орбиту. Причем его планируют сразу десятичасовым и с выводом большой группы спутников Starlink нового поколения. По пропускной способности один этот запуск добавит столько же, сколько десять запусков Falcon 9, современного лидера серийного земного ракетостроения.
Экономисты НИУ ВШЭ выяснили, что российские сотрудники, которые регулярно пользуются искусственным интеллектом в работе, зарабатывают намного больше тех, кто отказывается от новых инструментов или прибегает к ним время от времени. Среди высококвалифицированных специалистов прибавка достигает 41,8%.
Анализ данных о почти 300 тысячах километров римских дорог, проложенных по территории бывшей империи, показал, что они вовсе не были такими прямыми, как принято считать. Кроме того, выяснилось, что известная поговорка «Все дороги ведут в Рим» тоже не соответствует истине.
Нейросеть OpenAI добилась серьезного прорыва в математике, решив одну из семи «задач тысячелетия». Получат ли США, чьи нейросети опираются на гораздо более мощное «железо», чем у Китая, монополию на конвейер научных открытий? Даст ли это возможности сравнимые с их атомной монополией 80 лет назад?
Сопротивление жителей Европы самой идее употребления насекомых в пищу может иметь эволюционные корни, уходящие вглубь тысячелетий, пришли к выводу авторы нового исследования. Оказалось, предки современных европейцев ели насекомых лишь эпизодически. Кроме того, из-за генетических мутаций они плохо переваривали их экзоскелеты.
Госдолг США достиг 40 триллионов долларов и растет все быстрее и быстрее. На Западе переполох: при таких размерах его не выплатить. Следовательно, полагают многие, надо решить проблему как древние шумеры — долг обнулить и начать занимать заново. Рецепт кажется здравым, но есть нюансы. Причем поучительнее всего они даже не для Штатов, а, как ни странно, именно для России.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно