Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Нейробиологи разработали метод диагностики генетической формы аутизма
Российские исследователи запантентовали метод предварительной диагностики на наличие синдрома Мартина-Белл по данным анализа электроэнцефалограммы. Этот наследственный синдром характеризуется стойким интеллектуальным снижением, расстройствами аутистического спектра и специфическими фенотипическими особенностями. Новый метод диагностики основан на анализе электрической активности мозга и позволяет определить риск наличия синдрома у пациента. Это может помочь в более раннем выявлении синдрома и разработке последующего маршрута сопровождения.
Расстройства аутистического спектра — большая и гетерогенная группа нарушений психического развития. Причиной их возникновения которых могут быть как средовые, так и генетические факторы. Наиболее распространенными генетическими нарушениями, которые становятся причиной аутистических черт у ребенка являются синдромальные формы нарушения развития: синдромы Ангельмана, Смит-Магенис, туберозный склероз, фенилкетонурия и синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (синдром Мартина-Белл). В отличие от других форм аутизма, именно синдромальные формы изучены лучше всего, что позволяет адресно оказывать помощь детям и их семьям и искать пути профилактики возникновения этих расстройств.
Причиной синдрома умственной отсталости, сцепленного с ломкой хромосомой Х (синдром Мартина-Белл) является нарушение работы одного гена – FMR1, расположенного в Х-хромосоме человека, который кодирует выработку белка FMRP. Распространенность синдрома очень высока, это вторая по частоте встречаемости генетическая причина умственной отсталости после синдрома Дауна. Для людей с этим синдромом характерны выраженные интеллектуальные нарушения, которые более чем в половине случаев сочетаются с аутистическими чертами, а также определенный фенотип, который зависит от количества белка FMRP.
«Важно понимать, что нарушение работы гена FMR1 – наследуемое, то есть передается ребенку от родителей, – отмечает научный сотрудник лаборатории ФРЦ МГППУ Ксения Салимова. Это означает, что при обнаружении синдрома FX у ребенка необходимо также обследовать его ближайших родственников, которые могут быть носителями премутации. Для премутации также характерны определенные нарушения: синдром тремора и атаксии (FXTAS), синдром первичной овариальной недостаточности (FXPOI), комплекс нейропсихиатрических нарушений (FXAND), которые требуют помощи специалистов».
Несмотря на такую высокую встречаемость синдрома Мартина-Белл, его диагностика в России затруднена. Молекулярно-генетическое исследование — единственный метод, позволяющий однозначно диагностировать данный синдром. Сегодня с его помощью можно установить наличие не только генетической мутации, являющейся причиной синдрома, но и премутации, которая может перейти в полную мутацию у потомков.
Группа ученых из научной лаборатории ФРЦ МГППУ совместно с сотрудниками лаборатории нейрофизиологии НЦПЗ разработала и запатентовала способ выявления риска этого синдрома с помощью электроэнцефалограммы (ЭЭГ). Метод ЭЭГ прост в применении, широко распространен и позволяет исследовать активность мозговых структур при разных функциональных состояниях, в связи с чем широко используется для оценки работы мозга как у взрослых, так и у детей.
Как рассказала доктор биологических наук, профессор, Наталья Горбачевская, при синдроме Мартина-Белл существенно изменяется работа головного мозга, поэтому у детей на электроэнцефалограмме отмечены определенные изменения, которых нет у детей с типичной траекторией развития или у детей с другими нарушениями. Такие изменения ЭЭГ позволили создать метод предварительной диагностики на наличие синдрома Мартина-Белл по данным анализа ЭЭГ. Испытуемому в возрасте 3-19 лет проводится процедура ЭЭГ, далее специалист, используя формулу изобретения, проводит анализ ЭЭГ и, при наличии характерных для этого синдрома изменений, направляет его на молекулярно-генетическое исследование, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие синдрома.
Разработанное изобретение существенно облегчит предварительную диагностику, а также позволит выявлять данный синдром у широкого круга лиц с расстройствами аутистического спектра и интеллектуальными нарушениями.
Telegram 
Дзен 
VK Люди очень хорошо оснащены для обороны — поэтому даже в возрасте 70+ лет могут убить леопарда голыми руками, была бы решимость. С акулами хуже: в водной среде мы не так опасны, как на суше. Недавняя гибель русского туриста, кричавшего «папа», пока акула атаковала его, дополнительно подстегивает опасения перед этим животным. Отчего нашему соотечественнику так не повезло? Действительно ли Египет такой опасный и правда ли, что в скором будущем так же опасно будет и в Сочи с Анапой?
В лаборатории сорбционных процессов ИФХЭ РАН получен патент на металлорганическую каркасную структуру (МОКС) бензолтрикарбоксилата иттрия (III) Y-BTC для аккумулирования водорода и способ ее получения. МОКС представляет собой адсорбент, который имеет прецизионную пористую структуру с узким распределением пор по размерам. Он обладает повышенными адсорбционными свойствами по водороду и может применяться для адсорбционного аккумулирования и селективного разделения веществ, в том числе для хранения и транспортировки водорода и выделения и очистки инертных газов. Стоимость производства МОКС таким методом ниже, потому что при синтезе используется меньшее количество веществ.
Американский антрополог Аарон Сэндел предположил, что устойчивая любовная связь между мужчиной и женщиной развилась на основе однополой дружбы наших предков. К таким выводам исследователь пришел, изучив поведение наших ближайших родственников — шимпанзе.
Люди очень хорошо оснащены для обороны — поэтому даже в возрасте 70+ лет могут убить леопарда голыми руками, была бы решимость. С акулами хуже: в водной среде мы не так опасны, как на суше. Недавняя гибель русского туриста, кричавшего «папа», пока акула атаковала его, дополнительно подстегивает опасения перед этим животным. Отчего нашему соотечественнику так не повезло? Действительно ли Египет такой опасный и правда ли, что в скором будущем так же опасно будет и в Сочи с Анапой?
Исследователи Кольского научного центра предложили новый оригинальный метод количественной оценки прогресса нефтегазовых компаний по сокращению уровня эмиссии парниковых газов. Результаты показали, что далеко не все глобальные игроки нефтегазового рынка приближаются к заявленным целям в области углеродной нейтральности, а некоторые даже демонстрируют отрицательную динамику.
В лаборатории сорбционных процессов ИФХЭ РАН получен патент на металлорганическую каркасную структуру (МОКС) бензолтрикарбоксилата иттрия (III) Y-BTC для аккумулирования водорода и способ ее получения. МОКС представляет собой адсорбент, который имеет прецизионную пористую структуру с узким распределением пор по размерам. Он обладает повышенными адсорбционными свойствами по водороду и может применяться для адсорбционного аккумулирования и селективного разделения веществ, в том числе для хранения и транспортировки водорода и выделения и очистки инертных газов. Стоимость производства МОКС таким методом ниже, потому что при синтезе используется меньшее количество веществ.
Думают ли умные люди быстрее? Согласно результатам исследования группы ученых из Германии и Испании, не всегда, и в случае решения сложных задач отдельные преимущества оказываются за людьми с менее развитым интеллектом.
В американской прессе обсуждают острый вопрос: почему, несмотря на санкции и потолок цен, в России не просто не было спада, но и, судя по ряду параметров, в 2023-м начался экономический подъем? Чтобы разрешить эту загадку, The Wall Street Journal обратился к спутниковым данным по мониторингу окислов азота. С их помощью журналисты обнаружили, что российские власти, кажется, дают миру неправильную статистику, а на самом деле в России, видимо, происходит глубокий спад. Насколько верна такая оценка? И что на самом деле случится с российской экономикой в этом году?
Большая часть алмазов, образующихся в недрах Земли, выносятся ближе к поверхности небольшими, но мощными извержениями породы. Однако австралийские исследователи обнаружили, что на деле эти извержения подпитываются громадными «тепловыми столбами», начинающимися у самого ядра нашей планеты.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно