Ученые узнали, что из-за мутаций в гене FAT4 в организме отекает все — вплоть до головного мозга
Мутации в гене FAT4 (экспрессируется почти во всех тканях нашего организма) могут стать причиной возникновения синдрома Хеннекама, который характеризуется различными аномалиями лимфатической системы. Это выяснила международная группа ученых из России (УрФУ), Афганистана, Пакистана и Китая, которая обосновала патогенность выявленных мутаций с помощью молекулярно-динамического моделирования. Полученные учеными данные помогут определить предрасположенности к заболеваниям, которые связаны с активацией гена FAT4.
Исследование проведено при поддержке Минобрнауки России (программа «Приоритет-2030») и опубликовано в журнале Informatics in Medicine Unlocked. «Синдром Хеннекама — это достаточно редкое (во всем мире зарегистрировано менее 1000 случаев) передающееся по наследству заболевание, которое вызывается мутациями трех разных генов — FAT4, ADAMTS3, CCBE1. Из-за аномалий лимфатической системы в организме отекает все — вплоть до головного мозга. Это происходит из-за нарушения транспорта лимфы и, как следствие, сильного накопления богатой белком жидкости в межклеточном пространстве.
Таким образом, любой пораженный орган может увеличиться в объеме. Также признаками этого синдрома могут быть трудности в развитии, странные деформации тела, плоское лицо с опухшими веками», — говорит старший научный сотрудник кафедры иммунохимии УрФУ и Института иммунологии и физиологии УрО РАН Михаил Болков.
В настоящий момент основная терапия для детей или взрослых с синдромом Хеннекама — это иммунодепрессант сиролимус и другие препараты на основе рапамицина, говорит Михаил Болков. Пациентам с синдромом Хеннекама нужно внутривенное введение альбумина, поскольку с отеками организм теряет белок, а также профилактика осложнений отеков легких, брюшной полости и других органов. Большинству пациентов необходима особая диета. В целом эта болезнь протекает сложно и требует особого внимания и постоянного наблюдения у врачей.
Ученые сфокусировались на изучении мутаций в гене FAT4: одиннадцати, предсказанных исследованием с помощью моделирования, трех, которые обнаружены у конкретного пациента, а также пяти уже известных мутаций. Результаты анализа показали, что выявленные мутации в гене FAT4 действительно сильно дестабилизируют структуру и функцию белка. Данная информация в дальнейшем поможет создать эффективные подходы для диагностики и лечения этого редкого заболевания.
Помимо проведения биоинформационных исследований, ученые также изучили клинические характеристики пациентов с синдромом Хеннекама. «Пациентка уже получает постоянную терапию одним из препаратов, похожим на рапамицин, который обычно применяется в онкологии. Благодаря этому препарату удается сдерживать асцит и отеки, хотя регресса заболевания не произошло. Наша главная цель — найти новые точки воздействия в механизме болезни для возможной лекарственной терапии», — поясняет Михаил Болков.
Ученые отмечают, что результаты их работы облегчат будущие геномные исследования синдрома Хеннекама. Метод компьютерного моделирования может спрогнозировать множество аспектов влияния мутаций на белки, что приведет к созданию экономически эффективного и быстрого инструмента скрининга для диагностических и экспериментальных процедур. Однако для определения и уточнения важных параметров и данных необходимы обширные клинические исследования, а также экспериментальные исследования для подтверждения результатов. Ученые надеются, что в будущем смогут проверить полученные данные на практике.
Telegram 
Дзен 
VK Правильно подобранные звуковые последовательности способны не только стимулировать рост растений, но и влиять на их урожайность. К такому выводу пришли авторы нового исследования. Они разработали технологию, которая позволяет воздействовать на процессы развития растений через акустические сигналы без использования генной инженерии или химикатов. В экспериментах добились повышения урожайности мяты, сои, болгарского перца и конопли.
Формально почти вся программа тринадцатого полета самой большой ракеты в истории выполнена. Однако испытания показали неполную отлаженность ключевого элемента системы. SpaceX оказывается в ситуации действительно плотных сроков: до намеченного возвращения людей на Луну всего два года и два месяца.
Сегодня на земле существует примерно 7500 языков, однако ученые давно подозревали, что в прошлом их было значительно больше. Международная группа лингвистов реконструировала историю языкового разнообразия за последние 12 тысяч лет и пришла к выводу, что человечество уже пережило «золотой век» языков, после которого их число начало быстро сокращаться.
Правильно подобранные звуковые последовательности способны не только стимулировать рост растений, но и влиять на их урожайность. К такому выводу пришли авторы нового исследования. Они разработали технологию, которая позволяет воздействовать на процессы развития растений через акустические сигналы без использования генной инженерии или химикатов. В экспериментах добились повышения урожайности мяты, сои, болгарского перца и конопли.
Формально почти вся программа тринадцатого полета самой большой ракеты в истории выполнена. Однако испытания показали неполную отлаженность ключевого элемента системы. SpaceX оказывается в ситуации действительно плотных сроков: до намеченного возвращения людей на Луну всего два года и два месяца.
Ученые КНИТУ-КАИ предложили усовершенствованную пресс-форму для компрессионной консолидации в вакууме композиционных материалов и пластмасс с герметичной внутренней полостью. Изобретение относится к области обработки материалов давлением при воздействии вакуума, в частности к устройствам с герметичной внутренней полостью для компрессионной консолидации термопластичных композиционных материалов.
Видеосервисы стали неотъемлемой частью жизни россиян. В 2026 году охваты большинства платформ продолжают расти, в том числе YouTube.
Древнеримские инженеры проложили колоссальную сеть дорог через Европу, Северную Африку и Ближний Восток, многие участки которой до сих пор поражают безупречной прямолинейностью. Секрет строительства заключался в использовании трех особых геодезических инструментов, с помощью которых разбивали местность на ровные отрезки и размечали трассы.
Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно