Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Ученые узнали, что из-за мутаций в гене FAT4 в организме отекает все — вплоть до головного мозга
Мутации в гене FAT4 (экспрессируется почти во всех тканях нашего организма) могут стать причиной возникновения синдрома Хеннекама, который характеризуется различными аномалиями лимфатической системы. Это выяснила международная группа ученых из России (УрФУ), Афганистана, Пакистана и Китая, которая обосновала патогенность выявленных мутаций с помощью молекулярно-динамического моделирования. Полученные учеными данные помогут определить предрасположенности к заболеваниям, которые связаны с активацией гена FAT4.
Исследование проведено при поддержке Минобрнауки России (программа «Приоритет-2030») и опубликовано в журнале Informatics in Medicine Unlocked. «Синдром Хеннекама — это достаточно редкое (во всем мире зарегистрировано менее 1000 случаев) передающееся по наследству заболевание, которое вызывается мутациями трех разных генов — FAT4, ADAMTS3, CCBE1. Из-за аномалий лимфатической системы в организме отекает все — вплоть до головного мозга. Это происходит из-за нарушения транспорта лимфы и, как следствие, сильного накопления богатой белком жидкости в межклеточном пространстве.
Таким образом, любой пораженный орган может увеличиться в объеме. Также признаками этого синдрома могут быть трудности в развитии, странные деформации тела, плоское лицо с опухшими веками», — говорит старший научный сотрудник кафедры иммунохимии УрФУ и Института иммунологии и физиологии УрО РАН Михаил Болков.
В настоящий момент основная терапия для детей или взрослых с синдромом Хеннекама — это иммунодепрессант сиролимус и другие препараты на основе рапамицина, говорит Михаил Болков. Пациентам с синдромом Хеннекама нужно внутривенное введение альбумина, поскольку с отеками организм теряет белок, а также профилактика осложнений отеков легких, брюшной полости и других органов. Большинству пациентов необходима особая диета. В целом эта болезнь протекает сложно и требует особого внимания и постоянного наблюдения у врачей.
Ученые сфокусировались на изучении мутаций в гене FAT4: одиннадцати, предсказанных исследованием с помощью моделирования, трех, которые обнаружены у конкретного пациента, а также пяти уже известных мутаций. Результаты анализа показали, что выявленные мутации в гене FAT4 действительно сильно дестабилизируют структуру и функцию белка. Данная информация в дальнейшем поможет создать эффективные подходы для диагностики и лечения этого редкого заболевания.
Помимо проведения биоинформационных исследований, ученые также изучили клинические характеристики пациентов с синдромом Хеннекама. «Пациентка уже получает постоянную терапию одним из препаратов, похожим на рапамицин, который обычно применяется в онкологии. Благодаря этому препарату удается сдерживать асцит и отеки, хотя регресса заболевания не произошло. Наша главная цель — найти новые точки воздействия в механизме болезни для возможной лекарственной терапии», — поясняет Михаил Болков.
Ученые отмечают, что результаты их работы облегчат будущие геномные исследования синдрома Хеннекама. Метод компьютерного моделирования может спрогнозировать множество аспектов влияния мутаций на белки, что приведет к созданию экономически эффективного и быстрого инструмента скрининга для диагностических и экспериментальных процедур. Однако для определения и уточнения важных параметров и данных необходимы обширные клинические исследования, а также экспериментальные исследования для подтверждения результатов. Ученые надеются, что в будущем смогут проверить полученные данные на практике.
Telegram 
Дзен 
VK Некоторые исследователи предполагали, что по мере исчезновения морского льда белые медведи потеряют кормовую базу и начнут умирать от истощения. Однако их популяция, живущая в районе максимального исчезновения морского льда, напротив, существенно прибавила в весе.
Исследователи доказали реальность двумерных дискретных кристаллов времени, которые ранее существовали лишь в теории. Для эксперимента использовали мощный квантовый процессор, позволивший материи поддерживать ритм колебаний без потери энергии.
Кибербуллинг — преднамеренное и повторяющееся агрессивное поведение в цифровой среде, направленное против одного человека или группы. Он может включать оскорбления, угрозы, распространение ложной информации или исключение из группы в социальной сети. В отличие от традиционных конфликтов, онлайн-травля усиливается анонимностью, широким охватом аудитории и постоянным доступом к сообщениям, а это затрудняет защиту жертвы. Исследование, проведенное среди студентов Московского государственного психолого-педагогического университета подтверждает высокую распространенность явления: около 30% опрошенных сталкивались с ним за последний год. Это особенно актуально для молодежи, проводящей много времени в интернете. Психологи МГППУ отобрали посты в соцсетях с агрессивным содержанием и провели анализ.
Образцы грунта, взятые астронавтами полвека назад, вложили еще один важный кирпич в здание научной картины мира: гипотеза о том, что Земля исходно была сухой, не стыкуется с фактами. Похоже, идею о невозможности сохранения большого количества воды на «теплых» планетах придется пересмотреть.
В зоопарках звери доживают до старости и выбывают из программ глобального сохранения видов, потому что не могут размножаться. Это ставит под угрозу усилия по поддержанию популяций редких видов.
Кэтлин Рубинс выступила перед комитетом Национальных академий США и рассказала, что не так с новыми скафандрами для близкой высадки американцев на Луне. Учитывая ее 300-дневный опыт пребывания в космосе, критика выглядит довольно обоснованной. В прошлом году Рубинс ушла с поста руководителя отделения внекорабельной деятельности отдела астронавтов, где она участвовала в разработке новых лунных скафандров.
От рыб произошли все наземные позвоночные, включая нас, но как именно рыбы стали главным населением морей — до последнего времени оставалось неясным. Авторы новой научной работы попытались доказать, что причиной этого было вымирание, возможно, вызванное белыми ночами.
Образцы грунта, взятые астронавтами полвека назад, вложили еще один важный кирпич в здание научной картины мира: гипотеза о том, что Земля исходно была сухой, не стыкуется с фактами. Похоже, идею о невозможности сохранения большого количества воды на «теплых» планетах придется пересмотреть.
Хотя зоологи уже не раз наблюдали использование орудий у относительно близких к людям видов, — от приматов до свиней — коровы до сих пор не были за этим замечены. Теперь ситуация изменилась: оказалось, что они могут использовать многоцелевые орудия по-разному, в зависимости от обстоятельств.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно