Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Ученые узнали, что из-за мутаций в гене FAT4 в организме отекает все — вплоть до головного мозга
Мутации в гене FAT4 (экспрессируется почти во всех тканях нашего организма) могут стать причиной возникновения синдрома Хеннекама, который характеризуется различными аномалиями лимфатической системы. Это выяснила международная группа ученых из России (УрФУ), Афганистана, Пакистана и Китая, которая обосновала патогенность выявленных мутаций с помощью молекулярно-динамического моделирования. Полученные учеными данные помогут определить предрасположенности к заболеваниям, которые связаны с активацией гена FAT4.
Исследование проведено при поддержке Минобрнауки России (программа «Приоритет-2030») и опубликовано в журнале Informatics in Medicine Unlocked. «Синдром Хеннекама — это достаточно редкое (во всем мире зарегистрировано менее 1000 случаев) передающееся по наследству заболевание, которое вызывается мутациями трех разных генов — FAT4, ADAMTS3, CCBE1. Из-за аномалий лимфатической системы в организме отекает все — вплоть до головного мозга. Это происходит из-за нарушения транспорта лимфы и, как следствие, сильного накопления богатой белком жидкости в межклеточном пространстве.
Таким образом, любой пораженный орган может увеличиться в объеме. Также признаками этого синдрома могут быть трудности в развитии, странные деформации тела, плоское лицо с опухшими веками», — говорит старший научный сотрудник кафедры иммунохимии УрФУ и Института иммунологии и физиологии УрО РАН Михаил Болков.
В настоящий момент основная терапия для детей или взрослых с синдромом Хеннекама — это иммунодепрессант сиролимус и другие препараты на основе рапамицина, говорит Михаил Болков. Пациентам с синдромом Хеннекама нужно внутривенное введение альбумина, поскольку с отеками организм теряет белок, а также профилактика осложнений отеков легких, брюшной полости и других органов. Большинству пациентов необходима особая диета. В целом эта болезнь протекает сложно и требует особого внимания и постоянного наблюдения у врачей.
Ученые сфокусировались на изучении мутаций в гене FAT4: одиннадцати, предсказанных исследованием с помощью моделирования, трех, которые обнаружены у конкретного пациента, а также пяти уже известных мутаций. Результаты анализа показали, что выявленные мутации в гене FAT4 действительно сильно дестабилизируют структуру и функцию белка. Данная информация в дальнейшем поможет создать эффективные подходы для диагностики и лечения этого редкого заболевания.
Помимо проведения биоинформационных исследований, ученые также изучили клинические характеристики пациентов с синдромом Хеннекама. «Пациентка уже получает постоянную терапию одним из препаратов, похожим на рапамицин, который обычно применяется в онкологии. Благодаря этому препарату удается сдерживать асцит и отеки, хотя регресса заболевания не произошло. Наша главная цель — найти новые точки воздействия в механизме болезни для возможной лекарственной терапии», — поясняет Михаил Болков.
Ученые отмечают, что результаты их работы облегчат будущие геномные исследования синдрома Хеннекама. Метод компьютерного моделирования может спрогнозировать множество аспектов влияния мутаций на белки, что приведет к созданию экономически эффективного и быстрого инструмента скрининга для диагностических и экспериментальных процедур. Однако для определения и уточнения важных параметров и данных необходимы обширные клинические исследования, а также экспериментальные исследования для подтверждения результатов. Ученые надеются, что в будущем смогут проверить полученные данные на практике.
Telegram 
Дзен 
VK Авторы масштабного исследования рассказали, чем именно нужно питаться в течение дня, чтобы хорошо выспаться ночью. В отличие от предыдущих работ, ученые не полагались на память участников эксперимента, а следили за их питанием через приложение и исследовали сон с помощью медицинских датчиков.
Биологи раскрыли, как бурые медведи могут месяцами лежать без движения и не терять физическую силу. Во время спячки они полностью перестраивают работу клеток, уменьшая количество митохондрий, но усиливая эффективность оставшихся. Ученые хотят перенести медвежьи способности в новые лекарства от атрофии мышц.
Джаред Айзекман хочет от лунной программы больше пусков, чтобы заранее испытать на низкой околоземной орбите технику для лунных экспедиций. Сходно делали во время первой лунной программы времен фон Брауна. Хотя идея выглядит здравой, выбранный главой NASA путь ее реализации скорее повышает шансы на неприятности и срывы сроков.
В той части Пиренеев, которые находятся на территории Испании, исследователи обнаружили первые доказательства добычи золота в эпоху Римской империи. На месте древних рудников нашли сложные гидравлические сооружения и остатки водохранилища, возраст которых определили с помощью метода оптического датирования. Открытие прольет свет на инженерные приемы римлян и поставит точку в многолетнем споре: действительно ли римляне добывали золото в этом регионе.
В мире оказалось гораздо больше диких пчел, чем кто-либо мог предположить. Ученые впервые оценили, сколько видов пчел существует на Земле, и обнаружили, что показатель превышает 26 тысяч — примерно на четверть больше, чем считалось.
Разное отношение домашних животных к хозяевам давно стало предметом споров, обсуждений и шуток. Ученые из Венгрии показали, что собаки демонстрируют по отношению к человеку уровень альтруизма, сходный с детским, тогда как кошки ищут в партнерстве с человеком прежде всего свою выгоду.
Астрономы недавно проанализировали базу данных о падающих на Землю объектах и пришли к выводу, что два из них прибыли из межзвездного пространства. Известна не только дата, но и место падения каждого из них.
«Любить лишь можно только раз», — писал поэт Сергей Есенин, а герои культовых сериалов приходили к выводу, что «настоящая» влюбленность случается в жизни максимум дважды. Однако ни один из этих тезисов не подкреплен научными данными. Американские исследователи подошли к вопросу иначе: опросили более 10 тысяч человек и вывели среднее число сильных влюбленностей, возможных в течение жизни.
В той части Пиренеев, которые находятся на территории Испании, исследователи обнаружили первые доказательства добычи золота в эпоху Римской империи. На месте древних рудников нашли сложные гидравлические сооружения и остатки водохранилища, возраст которых определили с помощью метода оптического датирования. Открытие прольет свет на инженерные приемы римлян и поставит точку в многолетнем споре: действительно ли римляне добывали золото в этом регионе.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно