• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
01.02.2023
УрФУ
422

Ученые узнали, что из-за мутаций в гене FAT4 в организме отекает все — вплоть до головного мозга

4.9

Мутации в гене FAT4 (экспрессируется почти во всех тканях нашего организма) могут стать причиной возникновения синдрома Хеннекама, который характеризуется различными аномалиями лимфатической системы. Это выяснила международная группа ученых из России (УрФУ), Афганистана, Пакистана и Китая, которая обосновала патогенность выявленных мутаций с помощью молекулярно-динамического моделирования. Полученные учеными данные помогут определить предрасположенности к заболеваниям, которые связаны с активацией гена FAT4.

Ученые узнали, что из-за мутаций в гене FAT4 в организме отекает все — вплоть до головного мозга / ©Getty images / Автор: Sycophanta Duccius

Исследование проведено при поддержке Минобрнауки России (программа «Приоритет-2030») и опубликовано в журнале Informatics in Medicine Unlocked. «Синдром Хеннекама — это достаточно редкое (во всем мире зарегистрировано менее 1000 случаев) передающееся по наследству заболевание, которое вызывается мутациями трех разных генов — FAT4, ADAMTS3, CCBE1. Из-за аномалий лимфатической системы в организме отекает все — вплоть до головного мозга. Это происходит из-за нарушения транспорта лимфы и, как следствие, сильного накопления богатой белком жидкости в межклеточном пространстве.

Таким образом, любой пораженный орган может увеличиться в объеме. Также признаками этого синдрома могут быть трудности в развитии, странные деформации тела, плоское лицо с опухшими веками», — говорит старший научный сотрудник кафедры иммунохимии УрФУ и Института иммунологии и физиологии УрО РАН Михаил Болков.

В настоящий момент основная терапия для детей или взрослых с синдромом Хеннекама — это иммунодепрессант сиролимус и другие препараты на основе рапамицина, говорит Михаил Болков. Пациентам с синдромом Хеннекама нужно внутривенное введение альбумина, поскольку с отеками организм теряет белок, а также профилактика осложнений отеков легких, брюшной полости и других органов. Большинству пациентов необходима особая диета. В целом эта болезнь протекает сложно и требует особого внимания и постоянного наблюдения у врачей.

Ученые сфокусировались на изучении мутаций в гене FAT4: одиннадцати, предсказанных исследованием с помощью моделирования, трех, которые обнаружены у конкретного пациента, а также пяти уже известных мутаций. Результаты анализа показали, что выявленные мутации в гене FAT4 действительно сильно дестабилизируют структуру и функцию белка. Данная информация в дальнейшем поможет создать эффективные подходы для диагностики и лечения этого редкого заболевания.

Помимо проведения биоинформационных исследований, ученые также изучили клинические характеристики пациентов с синдромом Хеннекама. «Пациентка уже получает постоянную терапию одним из препаратов, похожим на рапамицин, который обычно применяется в онкологии. Благодаря этому препарату удается сдерживать асцит и отеки, хотя регресса заболевания не произошло. Наша главная цель — найти новые точки воздействия в механизме болезни для возможной лекарственной терапии», — поясняет Михаил Болков.

Ученые отмечают, что результаты их работы облегчат будущие геномные исследования синдрома Хеннекама. Метод компьютерного моделирования может спрогнозировать множество аспектов влияния мутаций на белки, что приведет к созданию экономически эффективного и быстрого инструмента скрининга для диагностических и экспериментальных процедур. Однако для определения и уточнения важных параметров и данных необходимы обширные клинические исследования, а также экспериментальные исследования для подтверждения результатов. Ученые надеются, что в будущем смогут проверить полученные данные на практике. 

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Уральский федеральный университет (УрФУ) расположен в Екатеринбурге, выполняет функции проектного офиса Уральского межрегионального научно-образовательного центра мирового уровня (УМНОЦ). В УрФУ обучается более 36 000 студентов по 334 образовательным программам. Основан 19 октября 1920 года.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
11 часов назад
Татьяна

Исследуя глубоководные сообщества в районе Тихого океана, богатом железомарганцевыми конкрециями, ученые из Великобритании неожиданно обнаружили новый источник кислорода. Теперь они опасаются, что разработка этих месторождений может нарушить сложившиеся экосистемы.

Вчера, 14:16
Полина Меньшова

Мозг обрабатывает музыку, в иерархическом порядке активируя несколько разных областей. Этот механизм, лежащий в основе способности распознавать известные мелодии по фрагменту и предугадывать дальнейшее звучание, выявили специалисты из Великобритании, Дании и США.

Позавчера, 15:14
Редакция Naked Science

Ожирение за последние 50 лет стало встречаться втрое чаще и заняло устрашающую пятую позицию в причинах смерти. Не отстает от него и диабет второго типа. Исследователи из Мичиганского университета предложили новый метод пятикратного увеличения эффективности в снижении аппетита и потере веса.

11 часов назад
Татьяна

Исследуя глубоководные сообщества в районе Тихого океана, богатом железомарганцевыми конкрециями, ученые из Великобритании неожиданно обнаружили новый источник кислорода. Теперь они опасаются, что разработка этих месторождений может нарушить сложившиеся экосистемы.

17 июля
Игорь Байдов

Команда китайских инженеров разработала модель магнитоэлектрического генератора, способного эффективно преобразовывать энергию падающих капель в электричество. Устройство может быть полезно для районов с повышенной сезонной влажностью. Разработка ученых в теории выглядит перспективно, но вызывает некоторые вопросы. В частности, пока не ясно, можно ли найти ей практическое применение.

20 июля
Александр Березин

Ровно 55 лет назад США высадили людей на Луне. Почему они, а не мы? Это объясняли и неспособностью создать достаточно мощные двигатели для советской лунной ракеты, и ошибками в проектировании ракеты, и нехваткой финансирования. Все эти версии объединяет одно: они резко противоречат документам. Из них складывается совершенно иная картина проигрыша. Так что же на самом деле погубило советскую лунную программу? И отчего последствия этого удара до сих пор так больно бьют по «Роскосмосу»?

25 июня
Игорь Байдов

Ученые из Китая и Бельгии воссоздали в лаборатории условия, существовавшие на Меркурии четыре миллиарда лет назад, и выяснили, что они были идеальными для образования слоя алмазов, который с течением времени становился лишь толще.

1 июля
Александр Березин

Необычный биологический вид, по оценке авторов новой научной работы, пригоден для заселения четвертой планеты без каких-либо предварительных условий — уже в том виде, в котором он существует сейчас. Поскольку речь идет о фотосинтетическом организме, он способен нарабатывать существенное количество кислорода. Интересно, что кандидат на терраформирование Марса сохранил жизнеспособность после месяца в жидком азоте.

12 июля
Александр Березин

Falcon 9 Block 5 впервые за три сотни запусков дал частично неудачный полет. Ракета выводила 20 спутников компании SpaceX, с 15 связь уже пропала, еще пять могут быть потеряны в ближайшее время.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно