Ученые узнали, что из-за мутаций в гене FAT4 в организме отекает все — вплоть до головного мозга
Мутации в гене FAT4 (экспрессируется почти во всех тканях нашего организма) могут стать причиной возникновения синдрома Хеннекама, который характеризуется различными аномалиями лимфатической системы. Это выяснила международная группа ученых из России (УрФУ), Афганистана, Пакистана и Китая, которая обосновала патогенность выявленных мутаций с помощью молекулярно-динамического моделирования. Полученные учеными данные помогут определить предрасположенности к заболеваниям, которые связаны с активацией гена FAT4.
Исследование проведено при поддержке Минобрнауки России (программа «Приоритет-2030») и опубликовано в журнале Informatics in Medicine Unlocked. «Синдром Хеннекама — это достаточно редкое (во всем мире зарегистрировано менее 1000 случаев) передающееся по наследству заболевание, которое вызывается мутациями трех разных генов — FAT4, ADAMTS3, CCBE1. Из-за аномалий лимфатической системы в организме отекает все — вплоть до головного мозга. Это происходит из-за нарушения транспорта лимфы и, как следствие, сильного накопления богатой белком жидкости в межклеточном пространстве.
Таким образом, любой пораженный орган может увеличиться в объеме. Также признаками этого синдрома могут быть трудности в развитии, странные деформации тела, плоское лицо с опухшими веками», — говорит старший научный сотрудник кафедры иммунохимии УрФУ и Института иммунологии и физиологии УрО РАН Михаил Болков.
В настоящий момент основная терапия для детей или взрослых с синдромом Хеннекама — это иммунодепрессант сиролимус и другие препараты на основе рапамицина, говорит Михаил Болков. Пациентам с синдромом Хеннекама нужно внутривенное введение альбумина, поскольку с отеками организм теряет белок, а также профилактика осложнений отеков легких, брюшной полости и других органов. Большинству пациентов необходима особая диета. В целом эта болезнь протекает сложно и требует особого внимания и постоянного наблюдения у врачей.
Ученые сфокусировались на изучении мутаций в гене FAT4: одиннадцати, предсказанных исследованием с помощью моделирования, трех, которые обнаружены у конкретного пациента, а также пяти уже известных мутаций. Результаты анализа показали, что выявленные мутации в гене FAT4 действительно сильно дестабилизируют структуру и функцию белка. Данная информация в дальнейшем поможет создать эффективные подходы для диагностики и лечения этого редкого заболевания.
Помимо проведения биоинформационных исследований, ученые также изучили клинические характеристики пациентов с синдромом Хеннекама. «Пациентка уже получает постоянную терапию одним из препаратов, похожим на рапамицин, который обычно применяется в онкологии. Благодаря этому препарату удается сдерживать асцит и отеки, хотя регресса заболевания не произошло. Наша главная цель — найти новые точки воздействия в механизме болезни для возможной лекарственной терапии», — поясняет Михаил Болков.
Ученые отмечают, что результаты их работы облегчат будущие геномные исследования синдрома Хеннекама. Метод компьютерного моделирования может спрогнозировать множество аспектов влияния мутаций на белки, что приведет к созданию экономически эффективного и быстрого инструмента скрининга для диагностических и экспериментальных процедур. Однако для определения и уточнения важных параметров и данных необходимы обширные клинические исследования, а также экспериментальные исследования для подтверждения результатов. Ученые надеются, что в будущем смогут проверить полученные данные на практике.
Telegram 
Дзен 
VK Новые данные существенно дополняют картину теплокровности динозавров и добавляют веса точке зрения, что множество, если не большинство их видов были покрыты перьями и обладали сложным поведением. Весьма вероятно, что эта их особенность способствовала как расцвету группы, так и вымиранию всех нептичьих динозавров после Чиксулуба.
Бивень мамонта был для людей каменного века важным материалом с собственным рисунком, способным повлиять на замысел изображения. Археологи выяснили, что создатели фигурок с Мезинской стоянки (Украина) использовали естественные линии внутри бивня как основу для выгравированных зигзагов.
Компания Nikon объявила победителей ежегодного конкурса Small World in Motion 2026 года. Жюри отобрало лучшие видеоролики и таймлапсы, снятые через микроскоп. Предлагаем вам посмотреть работы, объединившие науку и искусство.
Спустя три года после начала испытательных полетов крупнейшую ракету и космический корабль в истории человечества объявили готовыми к первому запуску на орбиту. Причем его планируют сразу десятичасовым и с выводом большой группы спутников Starlink нового поколения. По пропускной способности один этот запуск добавит столько же, сколько десять запусков Falcon 9, современного лидера серийного земного ракетостроения.
Экономисты НИУ ВШЭ выяснили, что российские сотрудники, которые регулярно пользуются искусственным интеллектом в работе, зарабатывают намного больше тех, кто отказывается от новых инструментов или прибегает к ним время от времени. Среди высококвалифицированных специалистов прибавка достигает 41,8%.
Анализ данных о почти 300 тысячах километров римских дорог, проложенных по территории бывшей империи, показал, что они вовсе не были такими прямыми, как принято считать. Кроме того, выяснилось, что известная поговорка «Все дороги ведут в Рим» тоже не соответствует истине.
Нейросеть OpenAI добилась серьезного прорыва в математике, решив одну из семи «задач тысячелетия». Получат ли США, чьи нейросети опираются на гораздо более мощное «железо», чем у Китая, монополию на конвейер научных открытий? Даст ли это возможности сравнимые с их атомной монополией 80 лет назад?
Сопротивление жителей Европы самой идее употребления насекомых в пищу может иметь эволюционные корни, уходящие вглубь тысячелетий, пришли к выводу авторы нового исследования. Оказалось, предки современных европейцев ели насекомых лишь эпизодически. Кроме того, из-за генетических мутаций они плохо переваривали их экзоскелеты.
После сокращения длины очередей и роста доступности бензина в первую неделю августа ситуация снова ухудшилась. Если с 20 июня по начало августа кризис носил в основном психологический характер, то сейчас ситуация принципиально иная: августовские атаки на НПЗ показали, что меры по усилению их противовоздушной обороны не были достаточно полными. Значит, прогноз автора Naked Science от 19 июля о том, что острая фаза кризиса закончится до конца лета, был частично неверным.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно