#гены

Российские исследователи запантентовали метод предварительной диагностики на наличие синдрома Мартина-Белл по данным анализа электроэнцефалограммы. Этот наследственный синдром характеризуется стойким интеллектуальным снижением, расстройствами аутистического спектра и специфическими фенотипическими особенностями. Новый метод диагностики основан на анализе электрической активности мозга и позволяет определить риск наличия синдрома у пациента. Это может помочь в более раннем выявлении синдрома и разработке последующего маршрута сопровождения.

Участники мероприятия узнают основные задачи геномной инженерии, лечение заболеваний и придание организмам новых свойств.

Международная группа ученых изучила одну из фундаментальных проблем биологии развития — процесс формирования различных типов клеток, входящих в состав сложных организмов из одинаковых клеток-предшественников. Исследователи изучали клетки нервного гребня рыбок Danio rerio. Это особый тип клеток, присущий всем позвоночным, и они способны развиваться в различные клеточные типы включая нейроны, клетки глии, хрящей, пигментные клетки и клетки некоторых других типов.

Американские ученые выяснили, что у людей, которые живут экстремально долго — до 100 лет и более, существуют специфические защитные факторы, защищающие их от болезней.

Теломеры защищают концы хромосом от разрушения, однако с каждым новым делением клетки они понемногу растрачиваются. Это одна из главных причин старения, поэтому ученые активно ищут способы сделать теломеры длиннее. Теперь они описали новый механизм их наращивания — оказалось, «застрявшие» на ДНК белки стимулируют удлинение теломер. Его используют многие раковые клетки, чтобы делиться без ограничений и оставаться «бессмертными».

Ученые из США и Польши провели первое геномное исследование бродячих собак, живущих в зоне отчуждения в Чернобыле. Многие из них — потомки четвероногих друзей, оставленных хозяевами во время аварии на АЭС. Исследователи пришли к выводу: у этой популяции есть генетические отличия.

Врожденное отсутствие носа, или ариния, — чрезвычайно редкая аномалия развития: за всю историю описано меньше сотни таких случаев. Новое исследование установило генетические основы аринии, а именно роль выключения гена SMCHD1 и связанной с ней активации гена DUX4.

Ранее считалось, что наибольший вклад в эволюционные процессы вносят мутации в общих для большого числа видов генах. Однако, изучая род цветов Mímulus, ученые наблюдали обратную картину: изменения одного уникального для этих растений гена привело к изменению цвета лепестков, опыления и впоследствии к образованию новых видов.

Международная группа ученых, исследовавшая влияние состава крови на различные психические заболевания, выявила ранее неизвестную генетическую связь между тромбоцитами и болезнью Паркинсона.

Научный коллектив Института молекулярной биологии имени В. А. Энгельгардта (ИМБ) РАН совместно с исследователями из Федерального научного центра лубяных культур и Московского физико-технического института (МФТИ) разработал протокол выделения ДНК льна, включающий стадию изоляции клеточных ядер, который позволяет получить чистую высокомолекулярную ДНК. Используя созданный протокол, удалось даже с одного растения выделить достаточное количество ДНК для достижения большого выхода длинных чтений на платформе Oxford Nanopore Technologies (ONT), которая крайне чувствительна к качеству материала. Из полученных данных ученые собрали геном льна высокой протяженности и полноты.

Мутации в гене FAT4 (экспрессируется почти во всех тканях нашего организма) могут стать причиной возникновения синдрома Хеннекама, который характеризуется различными аномалиями лимфатической системы. Это выяснила международная группа ученых из России (УрФУ), Афганистана, Пакистана и Китая, которая обосновала патогенность выявленных мутаций с помощью молекулярно-динамического моделирования. Полученные учеными данные помогут определить предрасположенности к заболеваниям, которые связаны с активацией гена FAT4.

Профессор Давид Тархнишвили покажет, какое преимущество распространение геномных технологий дало в изучении старых моделей и проблем, которые ставились в более ранние эпохи аллозим-электрофореза и PCR.

По словам ученых, перенос гена LAV-BPIFB4 помогает сохранить молодость сердца, защищая его от болезней, связанных со старением.

Из всех современных животных никто не может сравниться с китами — гигантскими морскими млекопитающими, достигающими без малого 200 тонн веса. И теперь генетикам удалось выяснить, как они стали настолько большими.

Российские ученые провели межвидовой анализ экспрессии генов головного мозга у рыбок данио, крыс и людей, чтобы идентифицировать новые общие молекулярные мишени для терапии аффективных расстройств ЦНС, вызванных хроническим стрессом. В ходе исследования удалось идентифицировать несколько ключевых белков мозга, которые могут играть важную роль в патогенезе аффективных расстройств.

Участники мероприятия узнают, какие заболевания и предрасположенности человека к разного рода особенностям и отклонениям могут скрываться в ДНК.

Оказалось, области генома собак, связанные с развитием мозга, содержат вариации генов, объясняющие поведенческие различия между породами. Выводы авторов новой работы помогут понять, как аналогичные геномные варианты могут влиять и на поведение людей.

Международная команда ученых пришла к выводу, что на некоторые важные функции в генетике современного человечества повлияли не только гены неандертальцев, но и денисовцев.

Международная группа ученых узнала, что гены, отвечающие за табакокурение и употребление спиртного, характерны не только для предков европейцев, но и других рас.

Пауки отнюдь не склонны к общественной жизни, но ряд их видов независимо друг от друга все же стали социальными. Оказывается, это всякий раз приводило к ускорению паучьей эволюции и характерным изменениям в геномах, которые сопровождают появление социальности и у других животных.