Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Степень тяжести «болезни вампиров» связали с мутацией ДНК
Мутации гена ABCB6 и дефицит одноименного белка отличают пациентов с острой формой порфириновой болезни от пациентов с легкой формой. Об этом свидетельствует исследование, проведенное на базе Детской больницы Сент-Джуд.
Порфириновая болезнь, или порфирия, — преимущественно наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови. В качестве источника заболевания рассматриваются мутации в одном из восьми ферментов, участвующих в сборке гем. Гемы — небелковая часть гемоглобина, которая играет важную роль в транспорте кислорода, метаболизме и других физиологических процессах.
Острую форму порфирия также называют болезнью Гюнтера, или — «болезнью вампиров». В этом случае вместо гемов в организме пациента накапливаются промежуточные продукты их синтеза — порфириногены. Под воздействием солнечного света они превращаются в порфирины и затем — в активные радикалы, повреждающие эпителий. Кожа такого человека покрывается язвами, приобретает коричневый оттенок, хрящи ушей и носа, а также суставы пальцев деформируются.
В своей работе ученые обследовали 36 пациентов с порфирией. С помощью секвенирования ДНК, биохимического анализа и экспериментов на мышах команде удалось обнаружить у лиц с острой формой заболевания редкие мутации гена ABCB6, или Lan. Дефект оказался связан с ростом токсичного действия на эритроциты, которые участвуют в синтезе гемов. При этом у таких пациентов отсутствовал или наблюдался дефицит белка ABCB6.
Результаты также показали, что риск осложнения порфирия могут повышать препараты, связанных с транспортом порфиринов. Авторы предположили, что аналогичный механизм задействуется при употреблении наркотиков, что объясняет высокий риск развития заболевания у наркозависимых лиц, особенно с редкой Langereis-негативной группой крови. Наряду с Junior-группой она была открыта в 2012 году и названа в честь ранее неизвестного белка-антигена.
В эксперименте на мышах ученые обнаружили, что мутантные ABCB6 не способны обеспечить транспорт порфиринов и вместе с тем нарушают фолдинг белка. В частности, концентрация порфиринов в экскрементах животных с недостатком ABCB6 белка была чрезмерной. Кроме того, повреждение печени у таких особей усиливалось. Избыточное выделение порфиринов в моче и кале, желудочно-кишечные и нервно-психические расстройства — еще одни симптомы данного заболевания.
Международная группа астрофизиков провела анализ астрономических данных и обнаружила признаки, указывающие на то, что джет TXS 0506+056 подвергается гравитационному линзированию. Исследования в этом направлении могут существенно изменить наше понимание структуры джетов блазаров и механизмов генерации нейтрино.
Специалисты НИЦ «Курчатовский институт» — ПИЯФ разработали новый тест-набор для быстрой и точной оценки опасности для здоровья загрязняющих химических веществ — ксенобиотиков. Метод основан на использовании дрожжей, мутирующих под воздействием токсинов.
Исследователи из Тюмени и Кургана выявили субъективно значимые признаки концепта времени у взрослых. По словам психологов, выявленные ими смысловые категории отражают течение человеческой жизни в ее нормальном варианте.
Известный американский отраслевой обозреватель Эрик Бергер взял интервью у экипажа космического корабля Boeing, из-за технических проблем которого два астронавта задержались на орбите на девять месяцев вместо одной недели. Детали, которые они озвучили, указывают на серьезные проблемы Starliner, о которых ранее умалчивали. Люди провели немало времени при глубоко нештатной температуре. При слегка другом сценарии миссии экипаж корабля мог погибнуть. Официальные заявления NASA и Boeing сразу после июньского полета к МКС, судя по интервью, были заведомо неправдивыми.
Два ключевых события сыграли решающую роль в формировании генетического профиля современных европейских народов. Первое связано с приходом ранних фермеров из Анатолии примерно восемь тысяч лет назад, второе — масштабная миграция на запад носителей ямной степной культуры, начавшаяся пять тысяч лет назад. Однако ученые видят множество отличий от общей картины в разных регионах. В новой работе они проанализировали ДНК древних жителей самого северо-запада Европы и обнаружили более тесную связь с охотниками-собирателями, чем где бы то ни было.
Ученые из Австралии исследовали влияние сексуальной активности, а именно — самоудовлетворения и полового контакта с партнером — на объективные и субъективные параметры сна, в том числе на мотивацию поутру и готовность к новому дню.
В двойственных, или обратимых, изображениях зритель может увидеть разные объекты в зависимости от того, на каких деталях концентрируется его внимание. Среди известных примеров таких рисунков — иллюзия «кролик-утка», сочетающая двух животных, и обратимая ваза (или ваза Рубина), которая может казаться двумя силуэтами лиц, если сосредоточиться на фоне. В соцсетях и популярных СМИ часто публикуют подобные картинки, утверждая, что по тому, какое изображение человек видит в первую очередь, можно судить о его личностных чертах и особенностях мышления. Двое психологов из Великобритании недавно проверили, так ли это на самом деле.
Когда пара расстается, многие люди продолжают испытывать чувства к своим бывшим. Если разрыв произошел по инициативе другой стороны и отношения длились много лет, полностью «забыть» еще недавно близкого человека может быть непросто. Существует мнение, что и после расставания привязанность к экс-партнерам в какой-то мере сохраняется. Впрочем, согласно другой точке зрения, со временем эта эмоциональная связь ослабевает и утрачивается. Разобраться, как происходит на самом деле и сколько времени может потребоваться на полный эмоциональный разрыв с бывшими возлюбленными, взялись психологи из Иллинойсского университета в Урбане-Шампейне (США).
Масштабный анализ геномов показал, что вид Homo sapiens возник в результате смешения двух древних популяций. Они разделились полтора миллиона лет назад, а затем воссоединились до расселения по миру.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
ПонятноИз-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
ПонятноНаши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
ПонятноМы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
ПонятноМы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Комментарии