Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Степень тяжести «болезни вампиров» связали с мутацией ДНК
Мутации гена ABCB6 и дефицит одноименного белка отличают пациентов с острой формой порфириновой болезни от пациентов с легкой формой. Об этом свидетельствует исследование, проведенное на базе Детской больницы Сент-Джуд.
Порфириновая болезнь, или порфирия, — преимущественно наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови. В качестве источника заболевания рассматриваются мутации в одном из восьми ферментов, участвующих в сборке гем. Гемы — небелковая часть гемоглобина, которая играет важную роль в транспорте кислорода, метаболизме и других физиологических процессах.
Острую форму порфирия также называют болезнью Гюнтера, или — «болезнью вампиров». В этом случае вместо гемов в организме пациента накапливаются промежуточные продукты их синтеза — порфириногены. Под воздействием солнечного света они превращаются в порфирины и затем — в активные радикалы, повреждающие эпителий. Кожа такого человека покрывается язвами, приобретает коричневый оттенок, хрящи ушей и носа, а также суставы пальцев деформируются.
В своей работе ученые обследовали 36 пациентов с порфирией. С помощью секвенирования ДНК, биохимического анализа и экспериментов на мышах команде удалось обнаружить у лиц с острой формой заболевания редкие мутации гена ABCB6, или Lan. Дефект оказался связан с ростом токсичного действия на эритроциты, которые участвуют в синтезе гемов. При этом у таких пациентов отсутствовал или наблюдался дефицит белка ABCB6.
Результаты также показали, что риск осложнения порфирия могут повышать препараты, связанных с транспортом порфиринов. Авторы предположили, что аналогичный механизм задействуется при употреблении наркотиков, что объясняет высокий риск развития заболевания у наркозависимых лиц, особенно с редкой Langereis-негативной группой крови. Наряду с Junior-группой она была открыта в 2012 году и названа в честь ранее неизвестного белка-антигена.
В эксперименте на мышах ученые обнаружили, что мутантные ABCB6 не способны обеспечить транспорт порфиринов и вместе с тем нарушают фолдинг белка. В частности, концентрация порфиринов в экскрементах животных с недостатком ABCB6 белка была чрезмерной. Кроме того, повреждение печени у таких особей усиливалось. Избыточное выделение порфиринов в моче и кале, желудочно-кишечные и нервно-психические расстройства — еще одни симптомы данного заболевания.
Telegram 
Дзен 
VK Один из самых знаменитых археологических памятников мира — Стоунхендж — начали возводить на территории современного графства Уилтшир в Англии еще в каменном веке. На протяжении полутора тысяч лет Стоунхендж достраивали и перестраивали, изменяя при этом его планировку. Авторы нового исследования еще раз проанализировали маршрут камней, из которых сложено мегалитическое сооружение, и рассказали, зачем его могли перестроить между 2620-2480 годами до нашей эры, когда в центре сооружения появился Алтарный камень.
Группа морских биологов, зоологов и специалистов по изучению китов из Франции и с Мадагаскара недавно выяснила значение некоторых вокализаций детенышей горбатых китов. В частности, исследователи узнали, каким особым образом малыши дают своим мамам понять, что проголодались.
Группа ученых утверждает, что количество фундаментальных констант зависит от типа пространства-времени, в котором формулируются использующие их теории. В релятивистском пространстве-времени весь набор констант можно сократить до определяющей время — секунды.
Команда американских астрономов изучила околоземный астероид 2024 PT5, который почти на два месяца стал временным спутником нашей планеты, и установила его природу. Похоже, он представляет собой отколовшуюся лунную породу. По мнению авторов новой научной работы, в космосе дрейфует скрытая популяция таких объектов, все они ожидают своего открытия.
Человек и животные осваивают навыки, обучаясь на собственном опыте. Однако ученым из США удалось без явного обучения и физических манипуляций внести в мозг шаблон активности. Это позволило людям усвоить информацию и заставило по-другому воспринимать визуальные образы.
Черная плесень — это не только эстетически непривлекательные пятна в квартире или доме. Ее вред не заканчивается с выброшенным в мусорное ведро испорченным продуктом. Всего один квадратный метр грибка производит более одного миллиарда спор в день. Они проникают в воздух, которым мы дышим, незаметно подрывая здоровье. Ученые Пермского Политеха рассказали, что это за вид плесени, зачем ее используют при производстве конфет, как предотвратить появление грибка в жилище, чем для аллергиков и астматиков микроорганизмы особенно опасны, что такое мукормикоз и почему нельзя есть заплесневевший сыр даже после удаления пораженного участка.
Обсерватории постоянно улавливают «мигающие» радиосигналы из глубин Вселенной. Чаще всего их источниками оказываются нейтронные звезды, которые за это и назвали пульсарами. Но к недавно обнаруженному источнику GLEAM-X J0704-37 они, по мнению астрономов, отношения не имеют.
Многие одинокие люди считают, что окружающие не разделяют их взглядов. Психологи из США решили проверить, так ли это на самом деле, и обнаружили общую особенность у людей с недостаточным количеством социальных связей.
Американская лунная программа «Артемида» предусматривает экспедиции длительностью от нескольких дней до долгих недель и даже месяцев, но луномобиля для передвижения экипажа по поверхности спутника Земли на сегодня нет. Поэтому космическое агентство США продумывает план действий на случай, если астронавты окажутся далеко от базы и кто-то из них внезапно не сможет идти самостоятельно.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии