Генная терапия впервые справилась с серповидноклеточной анемией
Ученые описали первый случай излечения пациента от серповидноклеточной анемии посредством генной терапии.
Серповидноклеточная анемия представляет собой генетическое заболевание, которое выражается в тромбозе и анемии. Патология связана с мутацией гена бета-субъединицы гемоглобина, в результате которой эритроциты принимают серповидную форму, быстрее разрушаются и хуже проходят по кровеносным сосудам. Сейчас для лечения заболевания используется гидроксимочевина: она стимулирует синтез младенческой формы гемоглобина, которая уменьшает содержание дефектного гемоглобина. Однако препарат обладает рядом побочных эффектов и действует не на все клетки.
В качестве альтернативы ученые разрабатывают методы генной терапии серповидноклеточной анемии. В 2014 году американская компания Bluebird Bio совместно с французскими специалистами приступила к клиническим исследованиям одного из подобных методов. Участником испытаний стал в том числе мальчик, который с рождения наблюдался в Детской больнице Неккер (Франция). В возрасте двух-девяти лет пациент получал гидромочевину без выраженных эффектов, однако осенью 2014 года, в возрасте 13 лет, ему провели генную терапию.
На первом этапе у пациента взяли ткань костного мозга и выделили из нее кроветворные клетки CD34+. Посредством ослабленного лентивируса в клетки ввели нормальный ген глобина βA-T87Q. Затем с помощью бусульфана авторы уничтожили часть кроветворных клеток в спинном мозге испытуемого и ввели модифицированные клетки. В течение эксперимента пациенту проводилось переливание крови до тех пор, пока концентрация βA-T87Q не достигла 25–30 процентов от общего уровня гемоглобина (на 88-й день лечения).
К шестому месяцу терапии общий уровень гемоглобина в крови пациента стабилизировался на нижней границе нормы, на девятый месяц доля βA-T87Q достигла 46, на 15-й месяц — 48 процентов. За время испытаний у мальчика не наблюдалось рецидивов заболевания. Побочные эффекты исследований оказались связаны с процедурой уничтожения кроветворных клеток и были устранены в ходе лечения. По результатам наблюдений врачи отменили пациенту медикаментозную терапию за отсутствием необходимости.
Подробности работы опубликованы в The New England Journal of Medicine.
Telegram 
Дзен 
VK Британские физики впервые визуализировали процесс, при котором две отрицательно заряженные молекулы ДНК сближаются и пристыковываются друг к другу точно в местах с одинаковым генетическим кодом вопреки ожидаемому отталкиванию. Прямое наблюдение этого механизма подтвердило 20-летнюю гипотезу и раскрыло фундаментальные процессы восстановления генома, деления клеток и развития онкологических заболеваний.
Японские ученые выяснили, что даже короткий вдох аромата свежесваренного кофе способен быстро улучшить эмоциональное состояние и уменьшить уровень стресса. У молодых участников эксперимента всего за пять минут вдыхания кофейного аромата снизились показатели тревожности, усталости и подавленности. При этом частота сердечных сокращений практически не изменилась.
Падение астероида примерно 66 миллионов лет назад запустило цепь событий, которые привели к вымиранию нептичьих динозавров. Однако некоторые группы пресмыкающихся пережили эту катастрофу и начали быстро восстанавливаться. Всего через несколько сотен тысяч лет после случившегося в реках Северной Америки уже охотился двухметровый хищник с необычными зубами, способными дробить твердую пищу. Его остатки помогли ученым понять, как аллигаторы развивались практически сразу после вымирания.
Нейросеть OpenAI добилась серьезного прорыва в математике, решив одну из семи «задач тысячелетия». Получат ли США, чьи нейросети опираются на гораздо более мощное «железо», чем у Китая, монополию на конвейер научных открытий? Даст ли это возможности сравнимые с их атомной монополией 80 лет назад?
Современная космология до недавнего времени опиралась на так называемый космологический принцип, по которому у Вселенной нет какого-то выделенного направления. И наблюдатель в любой ее точке должен видеть однородную в этом смысле картину. Астроном из Северокавказской астрофизической обсерватории показал, что это не так даже для очень древней Вселенной.
Превратив почти 30 лет наблюдений за сверхмассивной черной дырой в видео, астрономы выяснили, что яркие участки в джете движутся совсем не так, как считалось раньше.
Нейросеть OpenAI добилась серьезного прорыва в математике, решив одну из семи «задач тысячелетия». Получат ли США, чьи нейросети опираются на гораздо более мощное «железо», чем у Китая, монополию на конвейер научных открытий? Даст ли это возможности сравнимые с их атомной монополией 80 лет назад?
Сопротивление жителей Европы самой идее употребления насекомых в пищу может иметь эволюционные корни, уходящие вглубь тысячелетий, пришли к выводу авторы нового исследования. Оказалось, предки современных европейцев ели насекомых лишь эпизодически. Кроме того, из-за генетических мутаций они плохо переваривали их экзоскелеты.
После сокращения длины очередей и роста доступности бензина в первую неделю августа ситуация снова ухудшилась. Если с 20 июня по начало августа кризис носил в основном психологический характер, то сейчас ситуация принципиально иная: августовские атаки на НПЗ показали, что меры по усилению их противовоздушной обороны не были достаточно полными. Значит, прогноз автора Naked Science от 19 июля о том, что острая фаза кризиса закончится до конца лета, был частично неверным.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии