• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
06.03.2017
Редакция Naked Science
437

Генная терапия впервые справилась с серповидноклеточной анемией

Ученые описали первый случай излечения пациента от серповидноклеточной анемии посредством генной терапии.

sickle_cell_anemia_5610746554
©Wikipedia

Серповидноклеточная анемия представляет собой генетическое заболевание, которое выражается в тромбозе и анемии. Патология связана с мутацией гена бета-субъединицы гемоглобина, в результате которой эритроциты принимают серповидную форму, быстрее разрушаются и хуже проходят по кровеносным сосудам. Сейчас для лечения заболевания используется гидроксимочевина: она стимулирует синтез младенческой формы гемоглобина, которая уменьшает содержание дефектного гемоглобина. Однако препарат обладает рядом побочных эффектов и действует не на все клетки.

 

В качестве альтернативы ученые разрабатывают методы генной терапии серповидноклеточной анемии. В 2014 году американская компания Bluebird Bio совместно с французскими специалистами приступила к клиническим исследованиям одного из подобных методов. Участником испытаний стал в том числе мальчик, который с рождения наблюдался в Детской больнице Неккер (Франция). В возрасте двух-девяти лет пациент получал гидромочевину без выраженных эффектов, однако осенью 2014 года, в возрасте 13 лет, ему провели генную терапию.

 

На первом этапе у пациента взяли ткань костного мозга и выделили из нее кроветворные клетки CD34+. Посредством ослабленного лентивируса в клетки ввели нормальный ген глобина βA-T87Q. Затем с помощью бусульфана авторы уничтожили часть кроветворных клеток в спинном мозге испытуемого и ввели модифицированные клетки. В течение эксперимента пациенту проводилось переливание крови до тех пор, пока концентрация βA-T87Q не достигла 25–30 процентов от общего уровня гемоглобина (на 88-й день лечения).

 

К шестому месяцу терапии общий уровень гемоглобина в крови пациента стабилизировался на нижней границе нормы, на девятый месяц доля βA-T87Q достигла 46, на 15-й месяц — 48 процентов. За время испытаний у мальчика не наблюдалось рецидивов заболевания. Побочные эффекты исследований оказались связаны с процедурой уничтожения кроветворных клеток и были устранены в ходе лечения. По результатам наблюдений врачи отменили пациенту медикаментозную терапию за отсутствием необходимости.

 

Подробности работы опубликованы в The New England Journal of Medicine.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Позавчера, 18:28
Анна Новиковская

Историки долго мучились вопросом, почему древние римляне — те же, что сумели выстроить множество великолепных произведений архитектурного искусства, — с завидной регулярностью изготавливали странно асимметричные игральные кости, похожие на плохо слепленные детские поделки. Теперь у них есть возможный ответ на эту загадку.

Вчера, 15:22
Ольга Иванова

Антропологи из США и Великобритании опровергли результаты исследований других ученых, опубликованные в прошлом году, и пришли к выводу, что мозг человека не уменьшался с момента трех тысяч лет назад. Более того, этого, похоже, не происходило с момента появления нашего вида — Homo sapiens.

Вчера, 18:31
Александра Медведева

Ученые обнаружили новый источник кислорода, который мог повлиять на эволюцию жизни еще до появления фотосинтеза. Оказалось, в сейсмически активных регионах вода при высоких температурах может вступать в реакцию с дефектами на поверхности горных пород, образуя перекись водорода, которая, в свою очередь, может служить источником кислорода для гипертермофильных бактерий.

6 августа
Сергей Васильев

Наблюдения показали, что планеты — мини-нептуны могут терять атмосферу под действием излучения своих звезд, переходя в группу каменистых планет-сверхземель.

Позавчера, 18:28
Анна Новиковская

Историки долго мучились вопросом, почему древние римляне — те же, что сумели выстроить множество великолепных произведений архитектурного искусства, — с завидной регулярностью изготавливали странно асимметричные игральные кости, похожие на плохо слепленные детские поделки. Теперь у них есть возможный ответ на эту загадку.

Вчера, 12:00
НИУ ВШЭ

Федеральная программа материнского капитала (и ее региональные аналоги) действительно приводит к тому, что семьи чаще и быстрее решаются завести второго ребенка. К такому выводу пришли сотрудники Исследовательской рабочей группы по экономико-математическому моделированию демографических процессов факультета экономических наук НИУ ВШЭ.

11 июля
Василий Парфенов

Доступность высококачественных и актуальных данных от спутников дистанционного зондирования Земли растет с каждым годом. Такие компании, как Capella Space и Maxar Technologies, несколько лет подряд предлагают всем желающим беспрецедентно дешевые радарные и оптические снимки земной поверхности высокого разрешения. Это позволяет гражданским аналитикам наблюдать за военными объектами по всему миру и находить интересные артефакты.

2 августа
Александр Березин

Если западным странам удастся «лишить Кремль нефтяных доходов», то мир ждет геополитическое землетрясение. Только не обязательно в ту сторону, о которой вы сейчас подумали. На фоне того, что последует за «лишением», шок 1973 года может показаться детской игрой. Naked Science попробует оценить размах «потолочного катаклизма» заранее.

31 июля
Александр Березин

Саудовский принц одобрил строительство гигантского «лежачего небоскреба», который должен стать крупнейшим зданием в истории. Причем еще и самым экологичным в мире. Пресса и соцсети полны возмущенных оценок: «это антиутопия!», «проект сырой!» и тому подобным. Однако чисто технически это не так: «Зеркальную линию» на пять миллионов жителей вполне можно построить. И такое здание в самом деле будет энергоэффективным (и формально безуглеродным). Но у проекта есть другие слабые места, лежащие скорее в сфере науки, нежели техники. Naked Science попробовал разобраться в деталях.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: