Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Генная терапия впервые справилась с серповидноклеточной анемией
Ученые описали первый случай излечения пациента от серповидноклеточной анемии посредством генной терапии.
Серповидноклеточная анемия представляет собой генетическое заболевание, которое выражается в тромбозе и анемии. Патология связана с мутацией гена бета-субъединицы гемоглобина, в результате которой эритроциты принимают серповидную форму, быстрее разрушаются и хуже проходят по кровеносным сосудам. Сейчас для лечения заболевания используется гидроксимочевина: она стимулирует синтез младенческой формы гемоглобина, которая уменьшает содержание дефектного гемоглобина. Однако препарат обладает рядом побочных эффектов и действует не на все клетки.
В качестве альтернативы ученые разрабатывают методы генной терапии серповидноклеточной анемии. В 2014 году американская компания Bluebird Bio совместно с французскими специалистами приступила к клиническим исследованиям одного из подобных методов. Участником испытаний стал в том числе мальчик, который с рождения наблюдался в Детской больнице Неккер (Франция). В возрасте двух-девяти лет пациент получал гидромочевину без выраженных эффектов, однако осенью 2014 года, в возрасте 13 лет, ему провели генную терапию.
На первом этапе у пациента взяли ткань костного мозга и выделили из нее кроветворные клетки CD34+. Посредством ослабленного лентивируса в клетки ввели нормальный ген глобина βA-T87Q. Затем с помощью бусульфана авторы уничтожили часть кроветворных клеток в спинном мозге испытуемого и ввели модифицированные клетки. В течение эксперимента пациенту проводилось переливание крови до тех пор, пока концентрация βA-T87Q не достигла 25–30 процентов от общего уровня гемоглобина (на 88-й день лечения).
К шестому месяцу терапии общий уровень гемоглобина в крови пациента стабилизировался на нижней границе нормы, на девятый месяц доля βA-T87Q достигла 46, на 15-й месяц — 48 процентов. За время испытаний у мальчика не наблюдалось рецидивов заболевания. Побочные эффекты исследований оказались связаны с процедурой уничтожения кроветворных клеток и были устранены в ходе лечения. По результатам наблюдений врачи отменили пациенту медикаментозную терапию за отсутствием необходимости.
Подробности работы опубликованы в The New England Journal of Medicine.
Telegram 
Дзен 
VK Среди тысяч окаменелостей из раннеюрского озера нашли самый полный скелет древней двоякодышащей рыбы
Китайские палеонтологи раскопали богатый окаменелостями комплекс, раскрывающий разнообразную пищевую цепь пресноводного озера времен раннего юрского периода. Тысячи находок рыб, среди которых и новые виды, древних родственников акул и даже плезиозавров показали пеструю фауну, сохранившуюся после вымирания почти 200 миллионов лет назад.
Китайские исследователи удерживали изотоп иттербия-173 в состоянии «кота Шредингера» более 20 минут. Эта работа приблизила точность измерений фазового сдвига квантовой системы к теоретически возможному пределу.
Все больше людей обращают внимание на свой рацион и ищут способы улучшить здоровье, снизить негативное воздействие на окружающую среду или выразить свои этические убеждения. Одним из популярных трендов в питании становится отказ от определенных продуктов. Эксперт ПНИПУ рассказал, относится ли человек к плотоядным, какие овощи после термической обработки становятся полезнее, как веганство детей приводит к задержке их развития и правда ли то, что колбасы на основе пшеничного белка лучше, чем рыба и мясо.
Сегодня существует достаточно технических средств, позволяющих находить невидимые выбросы метана, вызванные деятельностью человека. Вклад этого парникового газа в глобальное потепление — 25 процентов, однако парниковая активность почти в 30 раз больше, чем у углекислого газа. Согласно докладу, опубликованному на климатическом саммите мира COP29, правительства и компании, ответственные за выбросы метана, редко принимают меры, когда их предупреждают о крупных утечках.
Коллектив ученых НИУ ВШЭ совместно с Институтом высшей нервной деятельности и нейрофизиологии РАН изучил реакции людей на обман в условиях стресса и умственного напряжения. Оказалось, что привычка курить мешает хорошо справляться с задачами, требующими памяти и внимания, и ухудшает способность человека распознавать обман.
Среди тысяч окаменелостей из раннеюрского озера нашли самый полный скелет древней двоякодышащей рыбы
Китайские палеонтологи раскопали богатый окаменелостями комплекс, раскрывающий разнообразную пищевую цепь пресноводного озера времен раннего юрского периода. Тысячи находок рыб, среди которых и новые виды, древних родственников акул и даже плезиозавров показали пеструю фауну, сохранившуюся после вымирания почти 200 миллионов лет назад.
Под рыжим верхним слоем с виду обычного камня открылся целый калейдоскоп довольно неожиданных оттенков. Это особенно интересно с учетом того, где лежит камень — в марсианском кратере, который по всем признакам когда-то был озером.
Международная коллаборация физиков под руководством ученых из Йельского университета в США представила самые убедительные на сегодня подтверждения существования нового типа сверхпроводящих материалов. Доказательство существования нематической фазы вещества — научный прорыв, открывающий путь к созданию сверхпроводимости совершенно новым способом.
Органические молекулы с пи-связью образуют очень устойчивые геометрии, которые не любят нарушаться. В 1924 году немецкий химик Юлиус Бредт сформулировал соответствующий запрет, вошедший в учебники химии. Тем не менее это в некоторых случаях возможно. В новой работе американские исследователи представили несколько «антибредтовских» соединений из класса олефинов.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии