Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Большая часть генома человека оказалась «мусором»
Американский ученый Дэн Грор (Dan Graur) пришел к выводу, что по большей мере лишь четверть генома человека является функциональной.
Человеческий геном содержит около трех миллиардов спаренных азотистых оснований нуклеотидов. Число последовательностей, кодирующих белки, при этом оценивается только в два процента. Частично остальные последовательности относятся к регуляторным — они опосредуют тонкую настройку экспрессии генов. Предполагается, что на подобные элементы может приходиться значительная доля генома, поэтому большая часть ДНК считается «мусорной». До сих пор надежных эмпирических данных, подтверждающих эту гипотезу, однако, не было. Чтобы восполнить пробел, в 2003 году Научно-исследовательский институт генома человека (США) приступил к проекту ENCODE (Encyclopedia Of DNA Elements).
Целью ENCODE было заявлено картирование в человеческом геноме функциональных последовательностей. В 2012 году исследователи представили промежуточные результаты работы, что отразилось в публикации нескольких десятков научных статей в рецензируемых журналах. Полученные данные свидетельствовали о том, что порядка 80 процентов ДНК участвуют в процессах, связанных с белками хроматина или РНК. Вскоре выводы подверглись критике: сам факт транскрипции (считывания РНК с ДНК) не подтверждает функциональность элементов, поскольку короткие фрагменты первой могут синтезироваться случайно. Связывание с ДНК белков также не гарантирует значимого вклада.
Автор новой работы оценил предельный размер значимой части генома на основе эволюционного подхода. Грор исходил из последствий распространения вредных мутаций: они накапливаются в каждом следующем поколении, в том числе в гаметах (половых клетках). Распределение таких изменений хаотично, однако в случае функционального участка это приведет к наследованию и наличию мутации в геноме потомков. В рамках исследования генетик вычислил количество потомков, которое должна производить одна пара, чтобы размер популяции сохранялся и соответствовал реальному. При этом построенная модель также учитывала смертность детей по причинам, связанным с генетическими заболеваниями.
В среднем человек в течение жизни приобретает 10-8–2,5×10-8 мутаций на каждый нуклеотид, иными словами, потомкам передаются десятки таких изменений. По разным оценкам, вредными из них являются от четырех до 76 процентов, а поддержание популяции предполагает рождение у пары двух детей. Согласно расчетам ученого, при условии полностью функционального генома даже при минимальном количестве мутаций все должны были бы производить 24 потомка, выживали бы из которых только двое. В соответствии с 80-процентным показателем значимых участков женщинам требовалось бы рожать по 15 детей. На практике значение составляет 3,6 ребенка, значит, рабочая часть ограничена 25 процентами.
По мнению Грора, реальный показатель, вероятно, меньше: 10–15 процентов. Вместе с тем распространенность вредных мутаций, по-видимому, также не столь велика, как предполагается. В противном случае функциональные последовательности должны встречаться еще реже.
Статья опубликована в журнале Genome Biology and Evolution.
Ранее ученые раскритиковали крупномасштабные генетические исследования.
Telegram 
Дзен 
VK Паническое расстройство характеризуется физическим напряжением, усиленным сердцебиением и одышкой. Ученые из Бразилии нашли способ бороться с этим недугом, создавая схожее физическое напряжение, но в спокойной и контролируемой обстановке — во время физупражнений.
Новое исследование показало, что сплоченное сообщество людей, проживающих на крайнем юге Пелопоннесского полуострова, более тысячи лет было генетически изолировано и может проследить свои корни вплоть до бронзового века.
За десятки километров от побережья Гренландии лежат скалистые острова Китсиссут, которые на первый взгляд кажутся неприступными для людей, не имеющих современных лодок и других технологий. Однако авторы нового исследования выяснили, что тысячи лет назад люди все же смогли достичь этих суровых земель. Мореплаватели каменного века не просто посещали острова — они обосновались там, совершив одно из самых длинных и опасных морских путешествий в истории древней Арктики.
В 1980-х годах большую популярность приобрела борьба с озоновыми дырами. Из-за нее хладагенты из хлорфторгулеродов заменили на аналоги из гидрофторуглеродов. Теперь ученые выяснили, что эта замена — как и следующие за ней, уже в рамках борьбы с глобальным потеплением — ведет к накоплению в атмосфере довольно опасных «вечных химикатов».
Группа ученых представила расчеты, по которым события в центре Млечного Пути можно объяснить без черной дыры. Правда, с физической точки зрения новое объяснение существенно более экзотично — настолько, что возникает вопрос о его соответствии бритве Оккама.
Ученые из МФТИ, НИУ ВШЭ и ОИВТ РАН показали, что жидкость может перейти в стеклообразное состояние под действием давления. Эта работа не только раскрывает механизм перехода, заполняя пробелы в фундаментальных вопросах физики, но и предлагает подход, с высокой точностью моделирующий поведение материалов в экстремальных условиях.
От рыб произошли все наземные позвоночные, включая нас, но как именно рыбы стали главным населением морей — до последнего времени оставалось неясным. Авторы новой научной работы попытались доказать, что причиной этого было вымирание, возможно, вызванное белыми ночами.
Международная команда палеонтологов описала новый вид динозавра размером с крупную современную птицу. Он носил на голове плотный костяной нарост, который эти животные, возможно, использовали для внутривидовых разборок. Находка показывает, что даже мелкие хищники мелового периода могли решать конфликты не только когтями и зубами, но и ударами головой.
Образцы грунта, взятые астронавтами полвека назад, вложили еще один важный кирпич в здание научной картины мира: гипотеза о том, что Земля исходно была сухой, не стыкуется с фактами. Похоже, идею о невозможности сохранения большого количества воды на «теплых» планетах придется пересмотреть.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии