• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
20.07.2017
Редакция Naked Science
903

Большая часть генома человека оказалась «мусором»

Американский ученый Дэн Грор (Dan Graur) пришел к выводу, что по большей мере лишь четверть генома человека является функциональной.

most-of-dna-is-garbage-3
©Wikipedia

Человеческий геном содержит около трех миллиардов спаренных азотистых оснований нуклеотидов. Число последовательностей, кодирующих белки, при этом оценивается только в два процента. Частично остальные последовательности относятся к регуляторным — они опосредуют тонкую настройку экспрессии генов. Предполагается, что на подобные элементы может приходиться значительная доля генома, поэтому большая часть ДНК считается «мусорной». До сих пор надежных эмпирических данных, подтверждающих эту гипотезу, однако, не было. Чтобы восполнить пробел, в 2003 году Научно-исследовательский институт генома человека (США) приступил к проекту ENCODE (Encyclopedia Of DNA Elements).

 

Целью ENCODE было заявлено картирование в человеческом геноме функциональных последовательностей. В 2012 году исследователи представили промежуточные результаты работы, что отразилось в публикации нескольких десятков научных статей в рецензируемых журналах. Полученные данные свидетельствовали о том, что порядка 80 процентов ДНК участвуют в процессах, связанных с белками хроматина или РНК. Вскоре выводы подверглись критике: сам факт транскрипции (считывания РНК с ДНК) не подтверждает функциональность элементов, поскольку короткие фрагменты первой могут синтезироваться случайно. Связывание с ДНК белков также не гарантирует значимого вклада.

 

Автор новой работы оценил предельный размер значимой части генома на основе эволюционного подхода. Грор исходил из последствий распространения вредных мутаций: они накапливаются в каждом следующем поколении, в том числе в гаметах (половых клетках). Распределение таких изменений хаотично, однако в случае функционального участка это приведет к наследованию и наличию мутации в геноме потомков. В рамках исследования генетик вычислил количество потомков, которое должна производить одна пара, чтобы размер популяции сохранялся и соответствовал реальному. При этом построенная модель также учитывала смертность детей по причинам, связанным с генетическими заболеваниями.

 

В среднем человек в течение жизни приобретает 10-8–2,5×10-8 мутаций на каждый нуклеотид, иными словами, потомкам передаются десятки таких изменений. По разным оценкам, вредными из них являются от четырех до 76 процентов, а поддержание популяции предполагает рождение у пары двух детей. Согласно расчетам ученого, при условии полностью функционального генома даже при минимальном количестве мутаций все должны были бы производить 24 потомка, выживали бы из которых только двое. В соответствии с 80-процентным показателем значимых участков женщинам требовалось бы рожать по 15 детей. На практике значение составляет 3,6 ребенка, значит, рабочая часть ограничена 25 процентами.

 

По мнению Грора, реальный показатель, вероятно, меньше: 10–15 процентов. Вместе с тем распространенность вредных мутаций, по-видимому, также не столь велика, как предполагается. В противном случае функциональные последовательности должны встречаться еще реже.

 

Статья опубликована в журнале Genome Biology and Evolution.

 

Ранее ученые раскритиковали крупномасштабные генетические исследования.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Позавчера, 18:00
Мария Азарова

Команда австралийских исследователей нашла доказательство того, как формировались и развивались зарождающиеся континенты нашей планеты.

Позавчера, 16:26
Анна Новиковская

Быть «кошатником» — вовсе не грех, но, согласно данным нового исследования, такие люди не всегда знают, что лучше для самих кошек. Напротив, хозяева, которые имеют небольшой опыт общения с домашними животными, могут оказаться внимательнее к потребностям питомца и максимизировать его удовольствие от общения с человеком.

Позавчера, 09:10
Василий Парфенов

Изначально выглядевшая многообещающе ракета-носитель Antares в последние годы стала довольно проблемной. Для ее создания требовалась кооперация США, Украины и России, которая в свете сложившейся геополитической обстановки практически невозможна. Решением проблемы станет переход с российских двигателей на созданные в Америке. И ключевую роль в нем сыграет частично украинская компания Firefly Aerospace.

Позавчера, 18:00
Мария Азарова

Команда австралийских исследователей нашла доказательство того, как формировались и развивались зарождающиеся континенты нашей планеты.

Позавчера, 16:26
Анна Новиковская

Быть «кошатником» — вовсе не грех, но, согласно данным нового исследования, такие люди не всегда знают, что лучше для самих кошек. Напротив, хозяева, которые имеют небольшой опыт общения с домашними животными, могут оказаться внимательнее к потребностям питомца и максимизировать его удовольствие от общения с человеком.

Позавчера, 09:10
Василий Парфенов

Изначально выглядевшая многообещающе ракета-носитель Antares в последние годы стала довольно проблемной. Для ее создания требовалась кооперация США, Украины и России, которая в свете сложившейся геополитической обстановки практически невозможна. Решением проблемы станет переход с российских двигателей на созданные в Америке. И ключевую роль в нем сыграет частично украинская компания Firefly Aerospace.

2 августа
Александр Березин

Если западным странам удастся «лишить Кремль нефтяных доходов», то мир ждет геополитическое землетрясение. Только не обязательно в ту сторону, о которой вы сейчас подумали. На фоне того, что последует за «лишением», шок 1973 года может показаться детской игрой. Naked Science попробует оценить размах «потолочного катаклизма» заранее.

31 июля
Александр Березин

Саудовский принц одобрил строительство гигантского «лежачего небоскреба», который должен стать крупнейшим зданием в истории. Причем еще и самым экологичным в мире. Пресса и соцсети полны возмущенных оценок: «это антиутопия!», «проект сырой!» и тому подобным. Однако чисто технически это не так: «Зеркальную линию» на пять миллионов жителей вполне можно построить. И такое здание в самом деле будет энергоэффективным (и формально безуглеродным). Но у проекта есть другие слабые места, лежащие скорее в сфере науки, нежели техники. Naked Science попробовал разобраться в деталях.

27 июля
Алиса Гаджиева

Новое исследование показало, что появившаяся у человека способность переваривать молочный сахар никак не сказалась на распространенности потребления продуктов молочного животноводства.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: