• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
20.07.2017, 10:13
Редакция Naked Science
1,2 тыс

Большая часть генома человека оказалась «мусором»

Американский ученый Дэн Грор (Dan Graur) пришел к выводу, что по большей мере лишь четверть генома человека является функциональной.

most-of-dna-is-garbage-3
©Wikipedia / Автор: Telestis Scaevinius

Человеческий геном содержит около трех миллиардов спаренных азотистых оснований нуклеотидов. Число последовательностей, кодирующих белки, при этом оценивается только в два процента. Частично остальные последовательности относятся к регуляторным — они опосредуют тонкую настройку экспрессии генов. Предполагается, что на подобные элементы может приходиться значительная доля генома, поэтому большая часть ДНК считается «мусорной». До сих пор надежных эмпирических данных, подтверждающих эту гипотезу, однако, не было. Чтобы восполнить пробел, в 2003 году Научно-исследовательский институт генома человека (США) приступил к проекту ENCODE (Encyclopedia Of DNA Elements).

 

Целью ENCODE было заявлено картирование в человеческом геноме функциональных последовательностей. В 2012 году исследователи представили промежуточные результаты работы, что отразилось в публикации нескольких десятков научных статей в рецензируемых журналах. Полученные данные свидетельствовали о том, что порядка 80 процентов ДНК участвуют в процессах, связанных с белками хроматина или РНК. Вскоре выводы подверглись критике: сам факт транскрипции (считывания РНК с ДНК) не подтверждает функциональность элементов, поскольку короткие фрагменты первой могут синтезироваться случайно. Связывание с ДНК белков также не гарантирует значимого вклада.

 

Автор новой работы оценил предельный размер значимой части генома на основе эволюционного подхода. Грор исходил из последствий распространения вредных мутаций: они накапливаются в каждом следующем поколении, в том числе в гаметах (половых клетках). Распределение таких изменений хаотично, однако в случае функционального участка это приведет к наследованию и наличию мутации в геноме потомков. В рамках исследования генетик вычислил количество потомков, которое должна производить одна пара, чтобы размер популяции сохранялся и соответствовал реальному. При этом построенная модель также учитывала смертность детей по причинам, связанным с генетическими заболеваниями.

 

В среднем человек в течение жизни приобретает 10-8–2,5×10-8 мутаций на каждый нуклеотид, иными словами, потомкам передаются десятки таких изменений. По разным оценкам, вредными из них являются от четырех до 76 процентов, а поддержание популяции предполагает рождение у пары двух детей. Согласно расчетам ученого, при условии полностью функционального генома даже при минимальном количестве мутаций все должны были бы производить 24 потомка, выживали бы из которых только двое. В соответствии с 80-процентным показателем значимых участков женщинам требовалось бы рожать по 15 детей. На практике значение составляет 3,6 ребенка, значит, рабочая часть ограничена 25 процентами.

 

По мнению Грора, реальный показатель, вероятно, меньше: 10–15 процентов. Вместе с тем распространенность вредных мутаций, по-видимому, также не столь велика, как предполагается. В противном случае функциональные последовательности должны встречаться еще реже.

 

Статья опубликована в журнале Genome Biology and Evolution.

 

Ранее ученые раскритиковали крупномасштабные генетические исследования.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
21 марта, 19:13
Игорь Байдов

Арахнологи описали новый вид пауков, который копирует облик мертвой особи, пораженной паразитическим грибом, чтобы хищники меньше обращали на него внимание. В природе такой гриб заражает хозяина и воздействует на его нервную систему, после чего заставляет подниматься на возвышенность, откуда легче распространять споры. Открытие расширит представления ученых о мимикрии у животных.

23 марта, 13:08
ФизТех

Ученые из Центра исследований молекулярных механизмов старения и возрастных заболеваний МФТИ и Института биоорганической химии им. М. М. Шемякина и Ю. А. Овчинникова РАН с коллегами представили метод получения и очистки трансмембранного домена шиповидного белка коронавируса SARS-CoV-2 (SARStm) дикого типа. Этот «якорь» не только удерживает шип, которым вирус «атакует» клетки, в его оболочке, но и участвует в процессе слияния вирусной и клеточной оболочек. В новом протоколе используется бесклеточная экспрессия — синтез белка в очищенном бактериальном экстракте, что позволяет получать его в течение нескольких часов вместо дней и значительно упрощает очистку. Метод открывает возможность для детального изучения структуры белка с помощью спектроскопии ядерного магнитного резонанса (ЯМР).

22 марта, 16:55
Evgenia Vavilova

Нанопластика становится все больше в диете среднего человека, но ученые ищут способы не дать ему переместиться из еды в организм навсегда. Оказалось, что источником защиты может стать квашеная капуста.

19 марта, 10:58
Игорь Байдов

В парках некоторых стран все чаще можно заметить странную картину: синицы и воробьи вместо пуха и веточек приносят в клювах сигаретные окурки. Орнитологи из Польши решили выяснить, зачем птицы выстилают гнезда мусором, пропитанным никотином. Оказалось, пернатые нашли способ использовать вредную человеческую привычку для защиты своего потомства. Но, как это часто бывает в природе, у медали есть обратная сторона.

21 марта, 19:13
Игорь Байдов

Арахнологи описали новый вид пауков, который копирует облик мертвой особи, пораженной паразитическим грибом, чтобы хищники меньше обращали на него внимание. В природе такой гриб заражает хозяина и воздействует на его нервную систему, после чего заставляет подниматься на возвышенность, откуда легче распространять споры. Открытие расширит представления ученых о мимикрии у животных.

20 марта, 14:49
МАИ

20 марта Московскому авиационному институту исполняется 96 лет. За эти годы университет прошел большой путь становления, и во многом его развитие определяли люди, посвятившие себя науке и подготовке инженерных кадров. Один из таких — выдающийся ученый, заслуженный работник высшей школы Российской Федерации, доктор технических наук, профессор Борис Семенович Зечихин. Более 70 лет его жизнь неразрывно связана с кафедрой 310 «Электроэнергетические, электромеханические и биотехнические системы» и НИО-310 МАИ. Научная и педагогическая работа Бориса Семеновича получила широкое признание в России и за рубежом, а его вклад в развитие электромеханических специальностей и подготовку инженерных кадров оказал существенное влияние на отечественную авиационную и электротехническую промышленность.  Сегодня Борис Семенович продолжает свою работу, участвует в проектах по созданию электрических и гибридных силовых установок, передает опыт и знания молодым специалистам в рамках развития Передовой инженерной школы и всего МАИ в целом.

19 марта, 10:58
Игорь Байдов

В парках некоторых стран все чаще можно заметить странную картину: синицы и воробьи вместо пуха и веточек приносят в клювах сигаретные окурки. Орнитологи из Польши решили выяснить, зачем птицы выстилают гнезда мусором, пропитанным никотином. Оказалось, пернатые нашли способ использовать вредную человеческую привычку для защиты своего потомства. Но, как это часто бывает в природе, у медали есть обратная сторона.

19 марта, 12:41
Игорь Байдов

Марсоход «Персеверанс» обнаружил в камнях на кромке кратера Езеро спектральные признаки минерала корунда, из которого на Земле образуются рубины и сапфиры. Такие спектры на Красной планете зарегистрировали впервые. Теперь ученые пытаются понять, при каких процессах он мог там сформироваться, ведь условия на Марсе заметно отличаются от тех, в которых корунд обычно образуется на Земле.

18 марта, 10:35
Илья Гриднев

За 10 лет лежания в почве сигаретные фильтры не растворились, а лишь замаскировались под грязь. Их пластиковые волокна распались на микрочастицы, намертво склеились с минералами и превратились во вторичный микропластик. Более того, на пятом году гниения мусор начал отравлять землю с новой силой.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно