Большая часть генома человека оказалась «мусором»
Американский ученый Дэн Грор (Dan Graur) пришел к выводу, что по большей мере лишь четверть генома человека является функциональной.
Человеческий геном содержит около трех миллиардов спаренных азотистых оснований нуклеотидов. Число последовательностей, кодирующих белки, при этом оценивается только в два процента. Частично остальные последовательности относятся к регуляторным — они опосредуют тонкую настройку экспрессии генов. Предполагается, что на подобные элементы может приходиться значительная доля генома, поэтому большая часть ДНК считается «мусорной». До сих пор надежных эмпирических данных, подтверждающих эту гипотезу, однако, не было. Чтобы восполнить пробел, в 2003 году Научно-исследовательский институт генома человека (США) приступил к проекту ENCODE (Encyclopedia Of DNA Elements).
Целью ENCODE было заявлено картирование в человеческом геноме функциональных последовательностей. В 2012 году исследователи представили промежуточные результаты работы, что отразилось в публикации нескольких десятков научных статей в рецензируемых журналах. Полученные данные свидетельствовали о том, что порядка 80 процентов ДНК участвуют в процессах, связанных с белками хроматина или РНК. Вскоре выводы подверглись критике: сам факт транскрипции (считывания РНК с ДНК) не подтверждает функциональность элементов, поскольку короткие фрагменты первой могут синтезироваться случайно. Связывание с ДНК белков также не гарантирует значимого вклада.
Автор новой работы оценил предельный размер значимой части генома на основе эволюционного подхода. Грор исходил из последствий распространения вредных мутаций: они накапливаются в каждом следующем поколении, в том числе в гаметах (половых клетках). Распределение таких изменений хаотично, однако в случае функционального участка это приведет к наследованию и наличию мутации в геноме потомков. В рамках исследования генетик вычислил количество потомков, которое должна производить одна пара, чтобы размер популяции сохранялся и соответствовал реальному. При этом построенная модель также учитывала смертность детей по причинам, связанным с генетическими заболеваниями.
В среднем человек в течение жизни приобретает 10-8–2,5×10-8 мутаций на каждый нуклеотид, иными словами, потомкам передаются десятки таких изменений. По разным оценкам, вредными из них являются от четырех до 76 процентов, а поддержание популяции предполагает рождение у пары двух детей. Согласно расчетам ученого, при условии полностью функционального генома даже при минимальном количестве мутаций все должны были бы производить 24 потомка, выживали бы из которых только двое. В соответствии с 80-процентным показателем значимых участков женщинам требовалось бы рожать по 15 детей. На практике значение составляет 3,6 ребенка, значит, рабочая часть ограничена 25 процентами.
По мнению Грора, реальный показатель, вероятно, меньше: 10–15 процентов. Вместе с тем распространенность вредных мутаций, по-видимому, также не столь велика, как предполагается. В противном случае функциональные последовательности должны встречаться еще реже.
Статья опубликована в журнале Genome Biology and Evolution.
Ранее ученые раскритиковали крупномасштабные генетические исследования.
Telegram 
Дзен 
VK В 2017 году человечество впервые заметило объект, прилетевший из другой звездной системы. Он оказался странным, почти не похожим ни на астероид, ни на комету, и получил имя Оумуамуа. Затем появился «нормальный» межзвездный странник — комета Борисова. А в 2025-м астрономы обнаружили 3I/ATLAS — объект, который, вероятно, хранит вещество времен рождения чужих миров. Но что изменили в астрономии эти три гостя из межзвездной тьмы?
Ученые из МФТИ и Объединенного института высоких температур РАН показали, как с помощью электронного пучка управлять плазмой, в которой присутствуют пылевые частицы. Такой пучок вводится прямо в плазменный объем, изменяя при этом не только траектории движения частиц, но и свойства самой плазмы. Такой подход актуален для систем газоочистки и плазмохимических реакторов.
Американские биотехнологи впервые сообщили об обращении вспять клеточного старения в живых клетках печени человека — не мышиных, не синтетических, а именно человеческих. На волне этого результата компания привлекла 435 миллионов долларов и готовится к клиническим испытаниям.
В 2017 году человечество впервые заметило объект, прилетевший из другой звездной системы. Он оказался странным, почти не похожим ни на астероид, ни на комету, и получил имя Оумуамуа. Затем появился «нормальный» межзвездный странник — комета Борисова. А в 2025-м астрономы обнаружили 3I/ATLAS — объект, который, вероятно, хранит вещество времен рождения чужих миров. Но что изменили в астрономии эти три гостя из межзвездной тьмы?
Астрономы провели длительную радиодиагностику межзвездного объекта 3I/ATLAS и не нашли признаков искусственных технологий. Наблюдение окончательно подтвердило естественную природу ледяного тела, хотя ученые изначально не ожидали сенсации.
Роль личности в истории чаще всего иллюстрируют правителями или полководцами. Но, глядя на современную карту мира, нельзя не признать: она выглядела бы принципиально иначе, если бы не одна крестьянская девушка, которую сожгли в этот день ровно 595 лет назад.
В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
При совпадении нескольких условий наши глаза способны улавливать излучение в ближнем инфракрасном спектре. Тогда сетчатка начинает работать как нелинейный фотодетектор.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии