20.07.2017
Редакция Naked Science

Большая часть генома человека оказалась «мусором»

Американский ученый Дэн Грор (Dan Graur) пришел к выводу, что по большей мере лишь четверть генома человека является функциональной.

most-of-dna-is-garbage-3
©Wikipedia

Человеческий геном содержит около трех миллиардов спаренных азотистых оснований нуклеотидов. Число последовательностей, кодирующих белки, при этом оценивается только в два процента. Частично остальные последовательности относятся к регуляторным — они опосредуют тонкую настройку экспрессии генов. Предполагается, что на подобные элементы может приходиться значительная доля генома, поэтому большая часть ДНК считается «мусорной». До сих пор надежных эмпирических данных, подтверждающих эту гипотезу, однако, не было. Чтобы восполнить пробел, в 2003 году Научно-исследовательский институт генома человека (США) приступил к проекту ENCODE (Encyclopedia Of DNA Elements).

 

Целью ENCODE было заявлено картирование в человеческом геноме функциональных последовательностей. В 2012 году исследователи представили промежуточные результаты работы, что отразилось в публикации нескольких десятков научных статей в рецензируемых журналах. Полученные данные свидетельствовали о том, что порядка 80 процентов ДНК участвуют в процессах, связанных с белками хроматина или РНК. Вскоре выводы подверглись критике: сам факт транскрипции (считывания РНК с ДНК) не подтверждает функциональность элементов, поскольку короткие фрагменты первой могут синтезироваться случайно. Связывание с ДНК белков также не гарантирует значимого вклада.

 

Автор новой работы оценил предельный размер значимой части генома на основе эволюционного подхода. Грор исходил из последствий распространения вредных мутаций: они накапливаются в каждом следующем поколении, в том числе в гаметах (половых клетках). Распределение таких изменений хаотично, однако в случае функционального участка это приведет к наследованию и наличию мутации в геноме потомков. В рамках исследования генетик вычислил количество потомков, которое должна производить одна пара, чтобы размер популяции сохранялся и соответствовал реальному. При этом построенная модель также учитывала смертность детей по причинам, связанным с генетическими заболеваниями.

 

В среднем человек в течение жизни приобретает 10-8–2,5×10-8 мутаций на каждый нуклеотид, иными словами, потомкам передаются десятки таких изменений. По разным оценкам, вредными из них являются от четырех до 76 процентов, а поддержание популяции предполагает рождение у пары двух детей. Согласно расчетам ученого, при условии полностью функционального генома даже при минимальном количестве мутаций все должны были бы производить 24 потомка, выживали бы из которых только двое. В соответствии с 80-процентным показателем значимых участков женщинам требовалось бы рожать по 15 детей. На практике значение составляет 3,6 ребенка, значит, рабочая часть ограничена 25 процентами.

 

По мнению Грора, реальный показатель, вероятно, меньше: 10–15 процентов. Вместе с тем распространенность вредных мутаций, по-видимому, также не столь велика, как предполагается. В противном случае функциональные последовательности должны встречаться еще реже.

 

Статья опубликована в журнале Genome Biology and Evolution.

 

Ранее ученые раскритиковали крупномасштабные генетические исследования.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 05:45
Мария Азарова

Более низкие уровни интерлейкина-6 — маркера системного воспаления — выявили у людей, которые считали, что готовы предоставлять больше поддержки окружающим, чем получать взамен.

Вчера, 17:14
Ольга Иванова

Ученые из США пришли к выводу: любители электронных сигарет в два раза чаще страдают эректильной дисфункцией, чем некурящие люди.

Вчера, 19:51
Мария Азарова

Американские ученые вышли за рамки черт личности классической «Большой пятерки» и рассмотрели их в контексте прогнозирования финансовой успешности.

25 ноября
НИУ ВШЭ

Мобильные ученые публикуются в индексируемых журналах в два раза чаще. К такому выводу пришли исследователи из НИУ ВШЭ.

25 ноября
Илья Ведмеденко

Российские инженеры спроектировали самолет для межконтинентальных полетов в стратосфере. Его можно назвать условным аналогом британского Skylon.

26 ноября
Анастасия Михалева

За всю историю исследования в космосе побывали более 500 человек. В океан на глубину более 10 километров спускались всего трое. Мы до сих пор знаем о Мировом океане и его обитателях недопустимо мало.

3 ноября
Ольга Иванова

Исследований на эту тему, как ни странно, мало, хотя предположений — великое множество. По мнению ученых из Венгрии, одна из причин такого поведения — высокая концентрация внимания на речи хозяина, а еще это означает, что собака слышит знакомое слово.

12 ноября
Мария Азарова

Кошки оказывались сбиты с толку, когда их человек, как им казалось, «телепортировался» в новое, неожиданное место. Однако они не реагировали таким же образом на чужих людей или других животных.

2 ноября
Мария Азарова

Авторы новой работы на примере Шотландии определили характеристики людей, умерших от Covid-19, хотя они были привиты, а также выявили основные предикторы смертности.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: