Хромосомные перестройки диагностировали с помощью лазерного пинцета
Хромосомные перестройки, или аберрации, считают главной причиной самопроизвольных абортов. Более того, около одного процента людей на Земле живут с подобными мутациями. Именно поэтому необходима быстрая и надежная диагностика таких нарушений, для чего ученые предложили использовать лазерный пинцет, который позволяет манипулировать отдельными молекулами.
Геном человека состоит из 23 пар хромосом, из которых одна — половые, одинаковые в случае женщин (XX) и непохожие в случае мужчин (XY). Весь этот комплект включает в себя разные по размеру структуры, имеющие перетяжку и так называемые плечи, которые иногда заметно различаются по размеру.
Порой в таком наборе происходят довольно серьезные изменения. Скажем, отдельные хромосомы в паре могут оказаться удвоенными (как в случае синдрома Дауна) или выпасть (примером служит синдром Шерешевского — Тернера, когда из половых остается всего одна X-хромосома). Описаны и перестройки более мелкого масштаба: например, при синдромах Олдред и Вольфа — Хиршхорна исчезает небольшой участок хромосомы. В других случаях часть хромосомы может удвоиться или развернуться на 180 градусов.
С хромосомными аберрациями того или иного рода живут около одного процента людей. Более того, их считают наиболее распространенной причиной самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках. Поэтому очень важно иметь надежные и быстрые диагностические методы, позволяющие вовремя выявлять подобные мутации. Иногда подозревающие очередной случай хромосомных перестроек врачи не могут понять, с какой из них они имеют дело, или оценить размер дефекта — все это затрудняет прогноз течения болезни.
Для решения подобных проблем исследователи из Университета Копенгагена (Дания) предложили диагностику на основе высокоточных биофизических методов. Она позволила добиться очень высокой эффективности и заметить те хромосомные аберрации, которые неразличимы с помощью стандартных методов.
«В идеале мы хотели бы взять образец у человека, например, с бесплодием и с помощью нашего метода проанализировать хромосомы, обнаружив присутствующие дефекты. В принципе он также может пригодиться для исследования других хромосомных перестроек и заболеваний, в частности рака», — рассказал профессор Йен Хиксон (Ian Hickson) из Департамента клеточной и молекулярной медицины, один из авторов новой статье в Nature.
Ученый отмечает, что современные больницы (например, в Дании) уже проводят диагностику хромосомных аберраций, однако их технологии далеки от совершенства. «Сейчас при изучении хромосомы подвергают действию химических реагентов, с помощью которых их фиксируют. Все это напоминает ветеринара, который хочет осмотреть домашнюю собаку, но для этого должен сначала сделать из нее чучело», — объяснил Хиксон.
Предложенное датчанами решение куда более деликатное и высокотехнологичное. Они используют лазерный, или оптический пинцет — особый инструмент, который позволяет манипулировать микроскопическими объектами и даже отдельными молекулами. Ученые используют оптический пинцет при исследованиях белков и для особенно точных измерений.
При работе с хромосомами эта методика, по сути, работает как микроскоп с очень высоким разрешением. Более того, в этом случае можно перемещать, сдавливать и растягивать хромосомы. Например, при подобных манипуляциях кусочек на конце хромосомы может отвалиться, что говорит об определенных мутациях. Выходит, с помощью оптического пинцета реально заметить даже самые мелкие дефекты и проводить более качественную диагностику.
Telegram 
Дзен 
VK Нейробиологи СПбГУ продемонстрировали, что активация рецептора следовых аминов TAAR1 эффективно подавляет агрессивное поведение, вызванное полным отсутствием серотонина в мозге. В дальнейшем этот результат поможет в разработке лекарственных препаратов, направленных на коррекцию патологических форм агрессии, возникающих при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР) и шизофрении.
Астрономы впервые использовали гравитационные волны, чтобы косвенно оценить параметры одного из ключевых процессов термоядерного горения в массивных светилах. Именно от него зависит, какие звезды взрываются, какие превращаются в черные дыры и как во Вселенной появляются углерод и кислород — элементы, без которых не было бы ни планет, ни жизни.
Десятого мая 1940 года вермахт пришел в движение. Через 42 суток англо-французские армии были разгромлены, а Франция капитулировала. Как это произошло, ведь союзники имели больше солдат, танков и пушек, чем немцы? В СССР причиной посчитали нежелание французов воевать, немцы же, говорили советские военные, не внесли в стратегию ничего нового. Реальность была строго обратной: разгром Франции был новым словом в войне, и такой же сценарий Гитлер применил против СССР через год. Что именно произошло и отчего советское руководство не смогло осознать случившееся?
Нейробиологи СПбГУ продемонстрировали, что активация рецептора следовых аминов TAAR1 эффективно подавляет агрессивное поведение, вызванное полным отсутствием серотонина в мозге. В дальнейшем этот результат поможет в разработке лекарственных препаратов, направленных на коррекцию патологических форм агрессии, возникающих при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР) и шизофрении.
Метеорный поток Эта-Аквариды достигнет своего максимума в ночь с 5 на 6 мая. Его частицы — осколки самой знаменитой кометы в истории, которая появляется над Землей раз в 76 лет. Ученый Пермского Политеха рассказал, как этот звездопад связан с кометой Галлея, почему у него есть «брат-близнец» и где лучше всего за ним наблюдать.
Астрономы впервые использовали гравитационные волны, чтобы косвенно оценить параметры одного из ключевых процессов термоядерного горения в массивных светилах. Именно от него зависит, какие звезды взрываются, какие превращаются в черные дыры и как во Вселенной появляются углерод и кислород — элементы, без которых не было бы ни планет, ни жизни.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Химические связи в материале, из которого сделана электроника, разрываются не из-за накопительного износа от протекания тока через них, а из-за электронов с конкретной энергией.
Термоядерные электростанции не смогут конкурировать по цене с возобновляемыми источниками энергии из-за медленного удешевления технологии. По расчетам, расходы на каждую новую установку падали максимум на 8% — много раз ниже ранних ожиданий венчурных инвесторов. Это перечеркивает экономический смысл финансовых вливаний, и мир может никогда не увидеть дешевой термоядерной энергии.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии