• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
26.05.2022, 09:41
Михаил Орлов
583

Хромосомные перестройки диагностировали с помощью лазерного пинцета

❋ 6.8

Хромосомные перестройки, или аберрации, считают главной причиной самопроизвольных абортов. Более того, около одного процента людей на Земле живут с подобными мутациями. Именно поэтому необходима быстрая и надежная диагностика таких нарушений, для чего ученые предложили использовать лазерный пинцет, который позволяет манипулировать отдельными молекулами.

Цитогенетическая диагностика — поиск дефектов хромосом
Цитогенетическая диагностика — поиск дефектов хромосом / © KamalikaSome via twitter / Автор: Ptolemocratia Acerronius

Геном человека состоит из 23 пар хромосом, из которых одна — половые, одинаковые в случае женщин (XX) и непохожие в случае мужчин (XY). Весь этот комплект включает в себя разные по размеру структуры, имеющие перетяжку и так называемые плечи, которые иногда заметно различаются по размеру.

Порой в таком наборе происходят довольно серьезные изменения. Скажем, отдельные хромосомы в паре могут оказаться удвоенными (как в случае синдрома Дауна) или выпасть (примером служит синдром Шерешевского — Тернера, когда из половых остается всего одна X-хромосома). Описаны и перестройки более мелкого масштаба: например, при синдромах Олдред и Вольфа — Хиршхорна исчезает небольшой участок хромосомы. В других случаях часть хромосомы может удвоиться или развернуться на 180 градусов.

С хромосомными аберрациями того или иного рода живут около одного процента людей. Более того, их считают наиболее распространенной причиной самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках. Поэтому очень важно иметь надежные и быстрые диагностические методы, позволяющие вовремя выявлять подобные мутации. Иногда подозревающие очередной случай хромосомных перестроек врачи не могут понять, с какой из них они имеют дело, или оценить размер дефекта — все это затрудняет прогноз течения болезни.

Для решения подобных проблем исследователи из Университета Копенгагена (Дания) предложили диагностику на основе высокоточных биофизических методов. Она позволила добиться очень высокой эффективности и заметить те хромосомные аберрации, которые неразличимы с помощью стандартных методов.

«В идеале мы хотели бы взять образец у человека, например, с бесплодием и с помощью нашего метода проанализировать хромосомы, обнаружив присутствующие дефекты. В принципе он также может пригодиться для исследования других хромосомных перестроек и заболеваний, в частности рака», — рассказал профессор Йен Хиксон (Ian Hickson) из Департамента клеточной и молекулярной медицины, один из авторов новой статье в Nature.

Луч лазерного пинцета удерживает микроскопическую бусину / © Michael Osadciw

Ученый отмечает, что современные больницы (например, в Дании) уже проводят диагностику хромосомных аберраций, однако их технологии далеки от совершенства. «Сейчас при изучении хромосомы подвергают действию химических реагентов, с помощью которых их фиксируют. Все это напоминает ветеринара, который хочет осмотреть домашнюю собаку, но для этого должен сначала сделать из нее чучело», — объяснил Хиксон.

Предложенное датчанами решение куда более деликатное и высокотехнологичное. Они используют лазерный, или оптический пинцет — особый инструмент, который позволяет манипулировать микроскопическими объектами и даже отдельными молекулами. Ученые используют оптический пинцет при исследованиях белков и для особенно точных измерений.

При работе с хромосомами эта методика, по сути, работает как микроскоп с очень высоким разрешением. Более того, в этом случае можно перемещать, сдавливать и растягивать хромосомы. Например, при подобных манипуляциях кусочек на конце хромосомы может отвалиться, что говорит об определенных мутациях. Выходит, с помощью оптического пинцета реально заметить даже самые мелкие дефекты и проводить более качественную диагностику.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Биофизик, магистр биологии. Пишет о границах живого и неживого, сложных молекулах и простых ответах природы. Ведёт канал AreaDNA в Telegram.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
16 августа, 19:09
Адель Романова

Астрономы подсчитали, что с поверхности летящего по Солнечной системе межзвездного объекта 3I/ATLAS каждую секунду испаряется около 40 килограммов водяного льда. Такую сильную кометную активность он проявил, будучи в три с половиной раза дальше Земли от Солнца. По мнению ученых, это довольно необычно.

16 августа, 11:58
Александр Березин

Новый подход к быстрому поиску жизни может однозначно обнаруживать ее всего одним инструментом. Он уже есть на борту обоих действующих американских марсоходов. Правда, NASA может не захотеть воспользоваться этой возможностью.

16 августа, 14:31
Редакция Naked Science

Цифровой художник Шон Харгривз в своих концептуальных работах погружает в брутальный мир научной фантастики.

16 августа, 19:09
Адель Романова

Астрономы подсчитали, что с поверхности летящего по Солнечной системе межзвездного объекта 3I/ATLAS каждую секунду испаряется около 40 килограммов водяного льда. Такую сильную кометную активность он проявил, будучи в три с половиной раза дальше Земли от Солнца. По мнению ученых, это довольно необычно.

12 августа, 11:29
Юлия Трепалина

Влияет ли формат знакомства на качество последующих романтических отношений в паре? Научные данные на этот счет разнятся. Новое исследование по вопросу представила группа психологов из Польши, Австралии и Великобритании. В попытке понять, при каком сценарии удовлетворенность отношениями выше, а любовь крепче — когда двое нашли друг друга в Сети или познакомились в жизни, — ученые опросили свыше 6000 тысяч человек из разных стран.

16 августа, 11:58
Александр Березин

Новый подход к быстрому поиску жизни может однозначно обнаруживать ее всего одним инструментом. Он уже есть на борту обоих действующих американских марсоходов. Правда, NASA может не захотеть воспользоваться этой возможностью.

25 июля, 07:47
Адель Романова

Прибывшая из межзвездного пространства предполагаемая комета 3I/ATLAS движется по траектории, максимально удобной для гравитационных маневров управляемого корабля, при этом возможность ее отслеживания с Земли практически минимальна. По мнению некоторых ученых, такое «поведение» объекта наводит на определенные мысли.

6 августа, 20:59
Татьяна Пичугина

Примерно 12 800 лет назад в Северном полушарии началось резкое изменение климата, которое сопровождалось вымиранием мегафауны и угасанием культуры Кловис. Такое могло произойти, например, из-за прорыва пресных вод в Атлантику или мощного вулканического извержения. Несколько лет назад ученые обнаружили места на суше с повышенным содержанием элементов платиновой группы, прослоями угля, микрочастицами расплава. По их мнению, это может быть признаком пребывания Земли в потоке обломков кометы или астероида. В новой работе впервые представлены доказательства кометного события в позднем дриасе из морских осадочных толщ.

22 июля, 14:44
ФизТех

Команда исследователей из Сколтеха, МФТИ, Института искусственного интеллекта AIRI и других научных центров разработала метод, позволяющий не просто отличать тексты, написанные человеком, от сгенерированных нейросетью, но и понимать, по каким именно признакам классификатор принимает решение о том, является ли текст генерацией или нет.  Анализируя внутренние состояния глубоких слоев языковой модели, ученые смогли выделить и интерпретировать численные признаки, отвечающие за стилистику, сложность и «степень уверенности» текста.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно