• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
26.05.2022, 09:41
Михаил Орлов
584

Хромосомные перестройки диагностировали с помощью лазерного пинцета

❋ 6.8

Хромосомные перестройки, или аберрации, считают главной причиной самопроизвольных абортов. Более того, около одного процента людей на Земле живут с подобными мутациями. Именно поэтому необходима быстрая и надежная диагностика таких нарушений, для чего ученые предложили использовать лазерный пинцет, который позволяет манипулировать отдельными молекулами.

Цитогенетическая диагностика — поиск дефектов хромосом
Цитогенетическая диагностика — поиск дефектов хромосом / © KamalikaSome via twitter / Автор: Ptolemocratia Acerronius

Геном человека состоит из 23 пар хромосом, из которых одна — половые, одинаковые в случае женщин (XX) и непохожие в случае мужчин (XY). Весь этот комплект включает в себя разные по размеру структуры, имеющие перетяжку и так называемые плечи, которые иногда заметно различаются по размеру.

Порой в таком наборе происходят довольно серьезные изменения. Скажем, отдельные хромосомы в паре могут оказаться удвоенными (как в случае синдрома Дауна) или выпасть (примером служит синдром Шерешевского — Тернера, когда из половых остается всего одна X-хромосома). Описаны и перестройки более мелкого масштаба: например, при синдромах Олдред и Вольфа — Хиршхорна исчезает небольшой участок хромосомы. В других случаях часть хромосомы может удвоиться или развернуться на 180 градусов.

С хромосомными аберрациями того или иного рода живут около одного процента людей. Более того, их считают наиболее распространенной причиной самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках. Поэтому очень важно иметь надежные и быстрые диагностические методы, позволяющие вовремя выявлять подобные мутации. Иногда подозревающие очередной случай хромосомных перестроек врачи не могут понять, с какой из них они имеют дело, или оценить размер дефекта — все это затрудняет прогноз течения болезни.

Для решения подобных проблем исследователи из Университета Копенгагена (Дания) предложили диагностику на основе высокоточных биофизических методов. Она позволила добиться очень высокой эффективности и заметить те хромосомные аберрации, которые неразличимы с помощью стандартных методов.

«В идеале мы хотели бы взять образец у человека, например, с бесплодием и с помощью нашего метода проанализировать хромосомы, обнаружив присутствующие дефекты. В принципе он также может пригодиться для исследования других хромосомных перестроек и заболеваний, в частности рака», — рассказал профессор Йен Хиксон (Ian Hickson) из Департамента клеточной и молекулярной медицины, один из авторов новой статье в Nature.

Луч лазерного пинцета удерживает микроскопическую бусину / © Michael Osadciw

Ученый отмечает, что современные больницы (например, в Дании) уже проводят диагностику хромосомных аберраций, однако их технологии далеки от совершенства. «Сейчас при изучении хромосомы подвергают действию химических реагентов, с помощью которых их фиксируют. Все это напоминает ветеринара, который хочет осмотреть домашнюю собаку, но для этого должен сначала сделать из нее чучело», — объяснил Хиксон.

Предложенное датчанами решение куда более деликатное и высокотехнологичное. Они используют лазерный, или оптический пинцет — особый инструмент, который позволяет манипулировать микроскопическими объектами и даже отдельными молекулами. Ученые используют оптический пинцет при исследованиях белков и для особенно точных измерений.

При работе с хромосомами эта методика, по сути, работает как микроскоп с очень высоким разрешением. Более того, в этом случае можно перемещать, сдавливать и растягивать хромосомы. Например, при подобных манипуляциях кусочек на конце хромосомы может отвалиться, что говорит об определенных мутациях. Выходит, с помощью оптического пинцета реально заметить даже самые мелкие дефекты и проводить более качественную диагностику.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
23 декабря, 10:51
Игорь Байдов

Среди самых интригующих открытий космического телескопа «‎Джеймс Уэбб» — компактные объекты, получившие название «маленькие красные точки». Их видели только в самых дальних уголках Вселенной. Большинство возникло в первый миллиард лет после Большого взрыва, и ученые предполагали, что такие источники представляют собой небольшие компактные галактики. Однако международная команда астрономов пришла к иному выводу. Они предположили, что на самом деле «маленькие красные точки» — черные дыры, окруженные массивной газовой оболочкой.

23 декабря, 10:17
Максим Абдулаев

Группа исследователей опровергла классическую теорию о случайности вымирания видов на примере морских хищников. Анализ эволюции акул и скатов за последние 145 миллионов лет показал, что риск исчезновения вида напрямую зависит от времени его существования: «новички» погибают гораздо чаще, чем эволюционные долгожители. Кроме того, ученые установили, что знаменитый астероид, погубивший динозавров, нанес океану не такой сильный удар, как последующее изменение климата.

24 декабря, 11:36
ПНИПУ

В России существуют тысячи рабочих мест с вредными и опасными условиями труда. На шахтах, металлургических заводах, в авиастроении люди годами находятся в условиях сильного шума, вибрации, запыленности и контакта с химикатами, что наносит серьезный ущерб здоровью. Однако существующие методы оценки рисков оказываются неэффективными для прогнозирования заболеваний, поскольку работают с усредненными показателями группы, а обязательные медосмотры определяют уже наступившую болезнь. Такая система лечит последствия, но не предотвращает причину. Ученые Пермского Политеха, управления Роспотребнадзора и ФНЦ медико-профилактических технологий управления рисками здоровью населения разработали программу, которая прогнозирует индивидуальные профессиональные риски здоровью для каждого конкретного работника с точностью 89%.

23 декабря, 10:51
Игорь Байдов

Среди самых интригующих открытий космического телескопа «‎Джеймс Уэбб» — компактные объекты, получившие название «маленькие красные точки». Их видели только в самых дальних уголках Вселенной. Большинство возникло в первый миллиард лет после Большого взрыва, и ученые предполагали, что такие источники представляют собой небольшие компактные галактики. Однако международная команда астрономов пришла к иному выводу. Они предположили, что на самом деле «маленькие красные точки» — черные дыры, окруженные массивной газовой оболочкой.

19 декабря, 15:22
Андрей Серегин

Экологическое состояние морей, омывающих развитые и развивающиеся страны, — давняя проблема, о которой говорят ученые. Авторы нового исследования выявили в Средиземном море пещеры с рекордным количеством мусора.

19 декабря, 20:02
Evgenia Vavilova

Исследователи доказали, что влияние больших сделок на рынок описывается квадратичной зависимостью. Основой для анализа стали данные Токийской биржи.

8 декабря, 13:09
Александр Березин

С 2010-х в «Роскосмосе» говорили: будущая РОС сможет пролетать над полюсом, что даст ей возможности для новых научных экспериментов. Но вскоре после того, как в ноябре 2025 года Россия временно лишилась возможности запускать людей в космос, эта позиция изменилась. В результате запускать космонавтов с космодромов нашей страны станет довольно сложно.

17 декабря, 14:19
Игорь Байдов

На скалистых берегах аргентинской Патагонии разворачивается настоящая драма. Магеллановы пингвины, долгое время чувствовавшие себя в безопасности на суше в своих многотысячных колониях, столкнулись с новым и беспощадным врагом. Их извечные морские страхи — касатки и морские леопарды — теперь блекнут перед угрозой, пришедшей из глубины материка. Виновник переполоха — грациозный и мощный хищник, недавно вернувшийся на эти земли после долгого изгнания.

29 ноября, 12:42
Александр Березин

Позавчера, 27 ноября 2025 года, при запуске космонавтов к МКС на стартовую площадку № 31 упала кабина обслуживания стартового комплекса. Это означает, что новые пуски оттуда до починки невозможны. К сожалению, в 2010-х годах, в рамках «оптимизации» расходов, резервную площадку (с которой летал Юрий Гагарин) упразднили. Поэтому случилось беспрецедентное: в XXI веке страна с пилотируемой космической программой осталась без средств запуска людей на орбиту. Пока ремонт не закончится, проблема сохранится. Чем это может грозить?

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно