Установлен ген, из-за которого рождаются без носа
Врожденное отсутствие носа, или ариния, — чрезвычайно редкая аномалия развития: за всю историю описано меньше сотни таких случаев. Новое исследование установило генетические основы аринии, а именно роль выключения гена SMCHD1 и связанной с ней активации гена DUX4.
Среди множества врожденных аномалий, возникающих из-за нарушений эмбрионального развития, много редких и очень редких. Однако ариния, то есть отсутствие носа с рождения, выделяется даже среди них. С момента первого описания в 1931 году врачи отметили всего несколько десятков человек (не больше сотни), которые появились на свет без носа. Такая аномалия означает отсутствие не только важной части лица, но и пазух носа, обонятельного эпителия и некоторые другие дефекты, затрагивающие в том числе глаза.
Рожденные с аринией дети нуждаются в срочной помощи и в дальнейшем — в наблюдении врачей.
Пытаясь найти молекулярно-генетические причины рождения без носа, ученые обратили внимание на ген SMCHD1. Известно, что мутации в нем также вызывают другую врожденную аномалию — плече-лопаточно-лицевую мышечную дистрофию, которая проявляется совсем по-другому.
В новой статье для Science Advances этот вопрос разобран более подробно. Ее авторы использовали клетки, полученные от пациентов с аринией, а также культуры нормальных человеческих эмбриональных клеток, у которых нокаутировали ген SMCHD1. Для начала ученые стимулировали их превращение в ткани, из которых в зародыше в норме развивается обонятельный эпителий и другие структуры.
Как и следовало ожидать, поломка SMCHD1 помешала клеткам эмбриона нормально дифференцироваться. Более того, ученые отметили в них признаки апоптоза — программируемой клеточной гибели. К тому же такие клетки потеряли способность группироваться в скопления, присутствующие в тканях нормального эмбриона.
Оказалось также, что выключение гена SMCHD1 сопровождается усилением активности другого гена — DUX4. Он кодирует один из факторов транскрипции, особых белков, которые регулируют процесс «переписывания» ДНК в форму РНК. Такое взаимодействие генов связано в том числе с метилированием ДНК — важным механизмом эпигенетической регуляции.
При этом возвращение активности гена SMCHD1, как и подавление экспрессии DUX4, позволило клеткам развиваться нормально. Это доказывает, что оба гена имеют ключевое значение для развития патологических изменений, приводящих к врожденному отсутствию носа.
Также существенно, что авторы рассмотрели роль внешних факторов в развитии этого, казалось бы, сугубо генетического заболевания. Выяснилось, что заражение клеток вирусом герпеса первого типа усиливает экспрессию DUX4, а также стимулирует патологические изменения в клетках, несущих вызывающие аринию мутации.
Telegram 
Дзен 
VK В 2017 году человечество впервые заметило объект, прилетевший из другой звездной системы. Он оказался странным, почти не похожим ни на астероид, ни на комету, и получил имя Оумуамуа. Затем появился «нормальный» межзвездный странник — комета Борисова. А в 2025-м астрономы обнаружили 3I/ATLAS — объект, который, вероятно, хранит вещество времен рождения чужих миров. Но что изменили в астрономии эти три гостя из межзвездной тьмы?
Ученые из МФТИ и Объединенного института высоких температур РАН показали, как с помощью электронного пучка управлять плазмой, в которой присутствуют пылевые частицы. Такой пучок вводится прямо в плазменный объем, изменяя при этом не только траектории движения частиц, но и свойства самой плазмы. Такой подход актуален для систем газоочистки и плазмохимических реакторов.
Американские биотехнологи впервые сообщили об обращении вспять клеточного старения в живых клетках печени человека — не мышиных, не синтетических, а именно человеческих. На волне этого результата компания привлекла 435 миллионов долларов и готовится к клиническим испытаниям.
В 2017 году человечество впервые заметило объект, прилетевший из другой звездной системы. Он оказался странным, почти не похожим ни на астероид, ни на комету, и получил имя Оумуамуа. Затем появился «нормальный» межзвездный странник — комета Борисова. А в 2025-м астрономы обнаружили 3I/ATLAS — объект, который, вероятно, хранит вещество времен рождения чужих миров. Но что изменили в астрономии эти три гостя из межзвездной тьмы?
Астрономы провели длительную радиодиагностику межзвездного объекта 3I/ATLAS и не нашли признаков искусственных технологий. Наблюдение окончательно подтвердило естественную природу ледяного тела, хотя ученые изначально не ожидали сенсации.
Роль личности в истории чаще всего иллюстрируют правителями или полководцами. Но, глядя на современную карту мира, нельзя не признать: она выглядела бы принципиально иначе, если бы не одна крестьянская девушка, которую сожгли в этот день ровно 595 лет назад.
В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
При совпадении нескольких условий наши глаза способны улавливать излучение в ближнем инфракрасном спектре. Тогда сетчатка начинает работать как нелинейный фотодетектор.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии