Исследователи взломали генетический код редкой опухоли почки
Группа ученых из нескольких медицинских центров Великобритании впервые изучила генетический код редкой формы опухоли почки — рениномы, вызывающей мощное повышение давления. Они надеются, что это поможет разработать эффективное лечение.
Ренинома — это крайне редкая опухоль, которая состоит из юкстагломерулярных клеток (ЮГК), продуцирующих избыточное количество ренина. Это приводит к развитию тяжелой артериальной гипертензии. Чаще всего новообразование доброкачественное. За 50 лет с момента ее первого описания в литературе по всему миру выявили чуть более 100 случаев.
Хотя обычно от опухоли можно избавить хирургическим путем, она может вызвать тяжелую гипертензию или распространиться в метастазы. До сих пор ученые не понимали, какая генетическая ошибка вызывает рениному.
Вероятно, ответ нашли ученые из Института Сенгера, больницы Грейт-Ормонд-стрит и Королевской бесплатной больницы (все — в Великобритании). Они установили, что в генетическом коде известного «ракового гена» NOTCH1 есть специфическая ошибка, которая лежит в основе развития рениомы.
Ген NOTCH1 считается самым часто мутирующим в здоровом эпителии среди других потенциальных онкогенов. Он кодирует один из трансмембранных рецепторных белков и ассоциируется со многими видами рака, включая плоскоклеточную карциному пищевода — самый распространенный вид рака пищевода в Южной Америке и Азии.
Ученые проверяли два образца опухоли — от молодого человека и ребенка. Для этого они применяли полногеномное и одноядерное секвенирование. Работа опубликована в Nature Communications.
Исследователи изучили соматические изменения в рениноме и нашли структурные варианты, которые генерируют важные перестройки NOTCH1 при удалении его отрицательного регулятора NRARP.
«Соответственно, в одиночных ядрах рениномы мы наблюдаем избыток мРНК ренина и сигнальных мРНК NOTCH1 с сопутствующим отсутствием избытка NRARP. Повторный анализ ранее опубликованных объемных транскриптомов рениномы подтверждает наши наблюдения о нарушенной регуляции передачи сигналов пути Notch при рениноме. Наши результаты показывают перестройки NOTCH1 при рениноме, на которые можно воздействовать терапевтически с помощью существующих ингибиторов NOTCH1, и указывают на то, что незапланированная передача сигналов Notch может быть определяющим заболевание признаком рениномы», — заявили авторы.
Они добавили, что существующие препараты, нацеленные на этот конкретный ген, можно применять для лечения рениномы у пациентов, которым не подходит хирургическое вмешательство.
Telegram 
Дзен 
VK Большой коллектив ученых из Специальной астрофизической обсерватории РАН (п. Нижний Архыз), Астрокосмического центра ФИАН, Крымской астрофизической обсерватории РАН, Санкт-Петербургского государственного университета и МФТИ с коллегами впервые провел комплексный многоволновой анализ переменности блазара Тон 599 за период с 1983 по 2025 год и обнаружил в этих данных скрытый ритм, указывающий на работу двух взаимосвязанных механизмов.
Популярная острая специя, которую многие добавляют в еду каждый день, может пагубно сказываться на здоровье. Масштабный анализ медицинских данных показал, что у любителей экстремально острой пищи риск развития рака пищевода возрастает почти в три раза.
Кардиологи и генетики обнаружили, что развитие женского сердца критически зависит от особого молекулярного защитного механизма, который практически отсутствует у мужского сердца. Эксперименты на мышах показали: отключение этого «предохранителя» приводит к остановке сердца у самок, в то время как самцы переносят его потерю без каких-либо последствий.
Ученые выяснили, почему интервальное голодание для многих оказывается эффективнее обычных диет. Исследование показало, что ограничение времени для приема пищи избавляет худеющего от изнуряющего ощущения жесткого контроля и при этом позволяет сбросить ровно столько же, сколько при скрупулезном подсчете калорий.
Деревья растут и люди стареют не потому, что идет время, а из-за происходящих внутри них процессов. Но можно ли сказать, что именно эти процессы порождают время? Ученый создал маленькую Вселенную, в которой дела обстоят именно так.
Большой коллектив ученых из Специальной астрофизической обсерватории РАН (п. Нижний Архыз), Астрокосмического центра ФИАН, Крымской астрофизической обсерватории РАН, Санкт-Петербургского государственного университета и МФТИ с коллегами впервые провел комплексный многоволновой анализ переменности блазара Тон 599 за период с 1983 по 2025 год и обнаружил в этих данных скрытый ритм, указывающий на работу двух взаимосвязанных механизмов.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Видеосервисы стали неотъемлемой частью жизни россиян. В 2026 году охваты большинства платформ продолжают расти, в том числе YouTube.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии