Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Исследователи взломали генетический код редкой опухоли почки
Группа ученых из нескольких медицинских центров Великобритании впервые изучила генетический код редкой формы опухоли почки — рениномы, вызывающей мощное повышение давления. Они надеются, что это поможет разработать эффективное лечение.
Ренинома — это крайне редкая опухоль, которая состоит из юкстагломерулярных клеток (ЮГК), продуцирующих избыточное количество ренина. Это приводит к развитию тяжелой артериальной гипертензии. Чаще всего новообразование доброкачественное. За 50 лет с момента ее первого описания в литературе по всему миру выявили чуть более 100 случаев.
Хотя обычно от опухоли можно избавить хирургическим путем, она может вызвать тяжелую гипертензию или распространиться в метастазы. До сих пор ученые не понимали, какая генетическая ошибка вызывает рениному.
Вероятно, ответ нашли ученые из Института Сенгера, больницы Грейт-Ормонд-стрит и Королевской бесплатной больницы (все — в Великобритании). Они установили, что в генетическом коде известного «ракового гена» NOTCH1 есть специфическая ошибка, которая лежит в основе развития рениомы.
Ген NOTCH1 считается самым часто мутирующим в здоровом эпителии среди других потенциальных онкогенов. Он кодирует один из трансмембранных рецепторных белков и ассоциируется со многими видами рака, включая плоскоклеточную карциному пищевода — самый распространенный вид рака пищевода в Южной Америке и Азии.
Ученые проверяли два образца опухоли — от молодого человека и ребенка. Для этого они применяли полногеномное и одноядерное секвенирование. Работа опубликована в Nature Communications.
Исследователи изучили соматические изменения в рениноме и нашли структурные варианты, которые генерируют важные перестройки NOTCH1 при удалении его отрицательного регулятора NRARP.
«Соответственно, в одиночных ядрах рениномы мы наблюдаем избыток мРНК ренина и сигнальных мРНК NOTCH1 с сопутствующим отсутствием избытка NRARP. Повторный анализ ранее опубликованных объемных транскриптомов рениномы подтверждает наши наблюдения о нарушенной регуляции передачи сигналов пути Notch при рениноме. Наши результаты показывают перестройки NOTCH1 при рениноме, на которые можно воздействовать терапевтически с помощью существующих ингибиторов NOTCH1, и указывают на то, что незапланированная передача сигналов Notch может быть определяющим заболевание признаком рениномы», — заявили авторы.
Они добавили, что существующие препараты, нацеленные на этот конкретный ген, можно применять для лечения рениномы у пациентов, которым не подходит хирургическое вмешательство.
Telegram 
Дзен 
VK Во время недавних наблюдений карликовой планеты Квавар что-то неожиданно почти полностью закрыло ее собой. Астрономы уверены, что это не ее спутник Вейвот и не одно из двух известных колец этого маленького мира на краю Солнечной системы.
Самая большая планета в Солнечной системе, всегда поражавшая воображение своими колоссальными размерами, немного сдала позиции. Новые высокоточные измерения орбитального зонда NASA показали, что Юпитер не такой большой и круглый, как считали астрономы последние 40 лет.
Ученые обнаружили, что общепринятые константы, с помощью которых химики предсказывают свойства молекул, содержали ошибки. Исправленные значения констант теперь объясняют ранее непонятные химические аномалии и позволяют предсказывать свойства новых материалов для квантовых технологий, датчиков и умных покрытий.
Исследования самодержавия могут пролить свет на феномен, исконно свойственный российской государственности, а значит, переосмыслить исторический путь России и выработку новых направлений развития, к такому выводу пришел ученый ТюмГУ.
Самая большая планета в Солнечной системе, всегда поражавшая воображение своими колоссальными размерами, немного сдала позиции. Новые высокоточные измерения орбитального зонда NASA показали, что Юпитер не такой большой и круглый, как считали астрономы последние 40 лет.
Ученые обнаружили, что общепринятые константы, с помощью которых химики предсказывают свойства молекул, содержали ошибки. Исправленные значения констант теперь объясняют ранее непонятные химические аномалии и позволяют предсказывать свойства новых материалов для квантовых технологий, датчиков и умных покрытий.
Исследования самодержавия могут пролить свет на феномен, исконно свойственный российской государственности, а значит, переосмыслить исторический путь России и выработку новых направлений развития, к такому выводу пришел ученый ТюмГУ.
Третий известный межзвездный объект 3I/ATLAS летит примерно вдвое быстрее обоих своих предшественников. По расчетам, его вряд ли могло выбросить из родной планетной системы с подобной скоростью, и так разогнаться по пути он тоже не мог.
Все больше покупателей начинают отказываться от привычки делать покупки на маркетплейсах, а число новых продавцов на площадках практически не увеличилось. Аналитика показывает, что за первый квартал 2025 года — прирост селлеров составил всего 0,45% по сравнению с аналогичным периодом прошлого года. В то же время, маркетплейсы активно расширяют сеть пунктов выдачи, особенно в регионах, где физическое присутствие всех брендов невозможно. Ученые Пермского Политеха рассказали, почему люди стали реже совершать покупки на маркетплейсах.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии