Исследователи взломали генетический код редкой опухоли почки
Группа ученых из нескольких медицинских центров Великобритании впервые изучила генетический код редкой формы опухоли почки — рениномы, вызывающей мощное повышение давления. Они надеются, что это поможет разработать эффективное лечение.
Ренинома — это крайне редкая опухоль, которая состоит из юкстагломерулярных клеток (ЮГК), продуцирующих избыточное количество ренина. Это приводит к развитию тяжелой артериальной гипертензии. Чаще всего новообразование доброкачественное. За 50 лет с момента ее первого описания в литературе по всему миру выявили чуть более 100 случаев.
Хотя обычно от опухоли можно избавить хирургическим путем, она может вызвать тяжелую гипертензию или распространиться в метастазы. До сих пор ученые не понимали, какая генетическая ошибка вызывает рениному.
Вероятно, ответ нашли ученые из Института Сенгера, больницы Грейт-Ормонд-стрит и Королевской бесплатной больницы (все — в Великобритании). Они установили, что в генетическом коде известного «ракового гена» NOTCH1 есть специфическая ошибка, которая лежит в основе развития рениомы.
Ген NOTCH1 считается самым часто мутирующим в здоровом эпителии среди других потенциальных онкогенов. Он кодирует один из трансмембранных рецепторных белков и ассоциируется со многими видами рака, включая плоскоклеточную карциному пищевода — самый распространенный вид рака пищевода в Южной Америке и Азии.
Ученые проверяли два образца опухоли — от молодого человека и ребенка. Для этого они применяли полногеномное и одноядерное секвенирование. Работа опубликована в Nature Communications.
Исследователи изучили соматические изменения в рениноме и нашли структурные варианты, которые генерируют важные перестройки NOTCH1 при удалении его отрицательного регулятора NRARP.
«Соответственно, в одиночных ядрах рениномы мы наблюдаем избыток мРНК ренина и сигнальных мРНК NOTCH1 с сопутствующим отсутствием избытка NRARP. Повторный анализ ранее опубликованных объемных транскриптомов рениномы подтверждает наши наблюдения о нарушенной регуляции передачи сигналов пути Notch при рениноме. Наши результаты показывают перестройки NOTCH1 при рениноме, на которые можно воздействовать терапевтически с помощью существующих ингибиторов NOTCH1, и указывают на то, что незапланированная передача сигналов Notch может быть определяющим заболевание признаком рениномы», — заявили авторы.
Они добавили, что существующие препараты, нацеленные на этот конкретный ген, можно применять для лечения рениномы у пациентов, которым не подходит хирургическое вмешательство.
Telegram 
Дзен 
VK Ученые из МФТИ и ВНИИА им. Н. Л. Духова с коллегами из ОАЭ показали, что перспективные оптические сенсоры на фазовых сингулярностях сохраняют работоспособность даже при очень слабом сигнале. Они впервые системно исследовали влияние «фотонной случайности» на такие сенсоры. Результаты работы важны для развития высокоточных биосенсоров и компактных оптических датчиков.
Ученые впервые заглянули под поверхность Ио — самого вулканически активного тела Солнечной системы — без посадки космического аппарата. Данные зонда «Юнона» показали, что уже на небольшой глубине температура значительно выше, чем на поверхности, а внутреннее тепло спутника поднимается наружу.
Виктор Гловер, один из четырех человек, весной этого года пролетевших мимо Луны, выступил на конференции NASA и предложил резко изменить план высадки американцев на Луне в конце десятилетия. Он считает, что это позволит снизить риски для астронавтов-участников миссии.
Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?
В позднеантичном Риме императорским указом мужчинам запретили носить длинные волосы. Автор нового исследования пришел к выводу, что введение этого запрета объяснялось необходимостью сохранения римской идентичности в условиях усиливающегося распада империи и нарастающего торжества варваров.
Виктор Гловер, один из четырех человек, весной этого года пролетевших мимо Луны, выступил на конференции NASA и предложил резко изменить план высадки американцев на Луне в конце десятилетия. Он считает, что это позволит снизить риски для астронавтов-участников миссии.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Видеосервисы стали неотъемлемой частью жизни россиян. В 2026 году охваты большинства платформ продолжают расти, в том числе YouTube.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии