Исследователи взломали генетический код редкой опухоли почки
Группа ученых из нескольких медицинских центров Великобритании впервые изучила генетический код редкой формы опухоли почки — рениномы, вызывающей мощное повышение давления. Они надеются, что это поможет разработать эффективное лечение.
Ренинома — это крайне редкая опухоль, которая состоит из юкстагломерулярных клеток (ЮГК), продуцирующих избыточное количество ренина. Это приводит к развитию тяжелой артериальной гипертензии. Чаще всего новообразование доброкачественное. За 50 лет с момента ее первого описания в литературе по всему миру выявили чуть более 100 случаев.
Хотя обычно от опухоли можно избавить хирургическим путем, она может вызвать тяжелую гипертензию или распространиться в метастазы. До сих пор ученые не понимали, какая генетическая ошибка вызывает рениному.
Вероятно, ответ нашли ученые из Института Сенгера, больницы Грейт-Ормонд-стрит и Королевской бесплатной больницы (все — в Великобритании). Они установили, что в генетическом коде известного «ракового гена» NOTCH1 есть специфическая ошибка, которая лежит в основе развития рениомы.
Ген NOTCH1 считается самым часто мутирующим в здоровом эпителии среди других потенциальных онкогенов. Он кодирует один из трансмембранных рецепторных белков и ассоциируется со многими видами рака, включая плоскоклеточную карциному пищевода — самый распространенный вид рака пищевода в Южной Америке и Азии.
Ученые проверяли два образца опухоли — от молодого человека и ребенка. Для этого они применяли полногеномное и одноядерное секвенирование. Работа опубликована в Nature Communications.
Исследователи изучили соматические изменения в рениноме и нашли структурные варианты, которые генерируют важные перестройки NOTCH1 при удалении его отрицательного регулятора NRARP.
«Соответственно, в одиночных ядрах рениномы мы наблюдаем избыток мРНК ренина и сигнальных мРНК NOTCH1 с сопутствующим отсутствием избытка NRARP. Повторный анализ ранее опубликованных объемных транскриптомов рениномы подтверждает наши наблюдения о нарушенной регуляции передачи сигналов пути Notch при рениноме. Наши результаты показывают перестройки NOTCH1 при рениноме, на которые можно воздействовать терапевтически с помощью существующих ингибиторов NOTCH1, и указывают на то, что незапланированная передача сигналов Notch может быть определяющим заболевание признаком рениномы», — заявили авторы.
Они добавили, что существующие препараты, нацеленные на этот конкретный ген, можно применять для лечения рениномы у пациентов, которым не подходит хирургическое вмешательство.
Telegram 
Дзен 
VK Нейроморфные вычисления — это попытка скопировать принцип работы мозга: не последовательно выполнять команды, как обычный процессор, а обрабатывать информацию параллельно, через сеть взаимосвязанных «нейронов», которые активируются в зависимости от поступающих сигналов. Эта идея существует уже несколько десятилетий, но до недавнего времени ее реализовывали на обычной электронной элементной базе. Исследователи из МФТИ провели обширный обзор, в котором систематизировали последние достижения в области фотонных нейроморфных вычислений.
Интриги и тайные свидания — прерогатива не только людей. В мире дикой природы тоже случаются драмы, и одна из них развернулась в лесах Северной Америки. Маленькие серые птицы, известные в науке как гаички Гамбела, долгое время считались образцом супружеской верности, но на деле оказались хитрыми стратегами. Они заводят потомство не только от постоянного партнера, но и от самца-соседа с определенным набором качеств. Авторы нового исследования попытались выяснить, что толкает самок на измену и как это влияет на выживание всего вида.
Самый большой и мощный в мире ускоритель частиц отключили на четырехлетнюю модернизацию. В 2030 году он возобновит работу под новым названием — Большой адронный коллайдер высокой светимости. Этот апгрейд позволит производить примерно в 10 раз больше столкновений частиц, чем изначально. Физики рассчитывают, что поток новых данных поможет обнаружить явления за пределами Стандартной модели, а также прольет свет на природу темной материи, антиматерии и ранней Вселенной.
На протяжении десятилетий Тель-Авив воздерживался от этого шага, чтобы не испортить отношения с Турцией. Но после действий Израиля 2023-2026 годов официальная Анкара, как и множество государств мира, неоднократно осуждала Израиль, из-за чего изменилась и его позиция по геноциду.
В рамках общей теории относительности и квантовой физики у исследователей не получается объяснить все данные наблюдений за космическими объектами. В этот раз ученые попытались описать Вселенную с точки зрения превращения энергии, и этот выбор позволил им составить стройное описание гравитации.
Масштабный анализ ДНК показал, что леопарды в Капской области ЮАР измельчали не из-за случайных мутаций при вырождении популяции, а в результате целенаправленной эволюционной адаптации к местной среде обитания.
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии