Исследователи взломали генетический код редкой опухоли почки
Группа ученых из нескольких медицинских центров Великобритании впервые изучила генетический код редкой формы опухоли почки — рениномы, вызывающей мощное повышение давления. Они надеются, что это поможет разработать эффективное лечение.
Ренинома — это крайне редкая опухоль, которая состоит из юкстагломерулярных клеток (ЮГК), продуцирующих избыточное количество ренина. Это приводит к развитию тяжелой артериальной гипертензии. Чаще всего новообразование доброкачественное. За 50 лет с момента ее первого описания в литературе по всему миру выявили чуть более 100 случаев.
Хотя обычно от опухоли можно избавить хирургическим путем, она может вызвать тяжелую гипертензию или распространиться в метастазы. До сих пор ученые не понимали, какая генетическая ошибка вызывает рениному.
Вероятно, ответ нашли ученые из Института Сенгера, больницы Грейт-Ормонд-стрит и Королевской бесплатной больницы (все — в Великобритании). Они установили, что в генетическом коде известного «ракового гена» NOTCH1 есть специфическая ошибка, которая лежит в основе развития рениомы.
Ген NOTCH1 считается самым часто мутирующим в здоровом эпителии среди других потенциальных онкогенов. Он кодирует один из трансмембранных рецепторных белков и ассоциируется со многими видами рака, включая плоскоклеточную карциному пищевода — самый распространенный вид рака пищевода в Южной Америке и Азии.
Ученые проверяли два образца опухоли — от молодого человека и ребенка. Для этого они применяли полногеномное и одноядерное секвенирование. Работа опубликована в Nature Communications.
Исследователи изучили соматические изменения в рениноме и нашли структурные варианты, которые генерируют важные перестройки NOTCH1 при удалении его отрицательного регулятора NRARP.
«Соответственно, в одиночных ядрах рениномы мы наблюдаем избыток мРНК ренина и сигнальных мРНК NOTCH1 с сопутствующим отсутствием избытка NRARP. Повторный анализ ранее опубликованных объемных транскриптомов рениномы подтверждает наши наблюдения о нарушенной регуляции передачи сигналов пути Notch при рениноме. Наши результаты показывают перестройки NOTCH1 при рениноме, на которые можно воздействовать терапевтически с помощью существующих ингибиторов NOTCH1, и указывают на то, что незапланированная передача сигналов Notch может быть определяющим заболевание признаком рениномы», — заявили авторы.
Они добавили, что существующие препараты, нацеленные на этот конкретный ген, можно применять для лечения рениномы у пациентов, которым не подходит хирургическое вмешательство.
Telegram 
Дзен 
VK Психопатия — пугающее расстройство личности, оно ассоциируется с безжалостностью, жестокостью, агрессией и насилием. Неудивительно, что самая большая концентрация выявленных психопатов наблюдается в тюрьмах, где каждый 25-й заключенный демонстрирует высокий уровень психопатии. Помимо социальных проблем, эта болезнь наносит обществу материальный ущерб, достигающий сотен миллиардов долларов в год.
Во времена Екатерины II один из немецких колонистов в России мутировал, из-за чего все его потомки получали раннюю болезнь Альцгеймера. Теперь среди них появился первый, кого она не тронула, — по мнению ученых, благодаря жаре, которой он должен был подвергаться на работе.
Формирование и эволюция звездных систем кажутся понятными и предсказуемыми, а их строение строго подчиняется законам физики. Строение «крылатых» радиогалактик выбивается из общих правил. Их необычная форма не имеет однозначного объяснения и остается предметом споров для астрофизиков.
Канадские исследователи идентифицировали останки четырех членов пропавшей полярной экспедиции Джона Франклина 1845 года, сравнив их ДНК с генетическим материалом современных потомков. Открытие решило полуторавековую загадку с переодетым матросом и помогло восстановить маршрут отступления экипажа по льдам. Выяснилось, что при эвакуации моряки разделились по кораблям, после чего бросили ослабевших товарищей в спасательных шлюпках.
Генетика интеллекта сложна и связана с разными психоневрологическими состояниями. Оказалось, то, что повышает эрудицию, может ухудшать способность решать творческие задачи, — и наоборот. Причем паттерны этих связей уникальны для каждого диагноза.
Ученые давно сделали вывод о том, что в поздней Античности монеты перестали представлять собой цену как валюта, однако не было понятно когда именно это произошло. Новое исследование погребения римского воина из бельгийского форта Оденбург показало, в какой момент монеты стали цениться просто весом металла в кошельке.
В последнее время пуски с российских северных космодромов осуществляют без предварительного уведомления, чего не было в прошлом. Вероятно, дело в недавно упомянутых главой «Роскосмоса» атаках на Плесецк во время пуска. Сегодняшний запуск обеспечил вывод на орбиту космических аппаратов военного назначения.
Когда международная экспедиционная группа, исследующая море Уэдделла в Антарктиде на борту ледокола «Поларштерн», попыталась укрыться от шторма, ученые и экипаж судна удивились внезапному появлению острова, не обозначенного ни на одной морской карте.
Окаменелые остатки рептилии возрастом 289 миллионов лет сохранили полное анатомическое устройство грудной клетки ранних покорителей суши. Благодаря нетронутым хрящам исследователи реконструировали механику первого полноценного реберного дыхания. Наличие в тканях оригинальных белков подтвердило, что сложные органические молекулы способны сохраняться в палеонтологической летописи почти на 100 миллионов лет дольше, чем считалось.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии