• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
26.09.2023, 16:40
Дарья Сидельникова
934

Исследователи взломали генетический код редкой опухоли почки

❋ 3.4

Группа ученых из нескольких медицинских центров Великобритании впервые изучила генетический код редкой формы опухоли почки — рениномы, вызывающей мощное повышение давления. Они надеются, что это поможет разработать эффективное лечение.

Всего в мире выявили около 100 случаев рениномы / © Engin Akyurt, Pixabay syrgery / Автор: Наталья Федосеева

Ренинома — это крайне редкая опухоль, которая состоит из юкстагломерулярных клеток (ЮГК), продуцирующих избыточное количество ренина. Это приводит к развитию тяжелой артериальной гипертензии. Чаще всего новообразование доброкачественное. За 50 лет с момента ее первого описания в литературе по всему миру выявили чуть более 100 случаев. 

Хотя обычно от опухоли можно избавить хирургическим путем, она может вызвать тяжелую гипертензию или распространиться в метастазы. До сих пор ученые не понимали, какая генетическая ошибка вызывает рениному. 

Вероятно, ответ нашли ученые из Института Сенгера, больницы Грейт-Ормонд-стрит и Королевской бесплатной больницы (все — в Великобритании). Они установили, что в генетическом коде известного «ракового гена» NOTCH1 есть специфическая ошибка, которая лежит в основе развития рениомы. 

Ген NOTCH1 считается самым часто мутирующим в здоровом эпителии среди других потенциальных онкогенов. Он кодирует один из трансмембранных рецепторных белков и ассоциируется со многими видами рака, включая плоскоклеточную карциному пищевода — самый распространенный вид рака пищевода в Южной Америке и Азии. 

Ученые проверяли два образца опухоли — от молодого человека и ребенка. Для этого они применяли полногеномное и одноядерное секвенирование. Работа опубликована в Nature Communications.

Исследователи изучили соматические изменения в рениноме и нашли структурные варианты, которые генерируют важные перестройки NOTCH1 при удалении его отрицательного регулятора NRARP. 

«Соответственно, в одиночных ядрах рениномы мы наблюдаем избыток мРНК ренина и сигнальных мРНК NOTCH1 с сопутствующим отсутствием избытка NRARP. Повторный анализ ранее опубликованных объемных транскриптомов рениномы подтверждает наши наблюдения о нарушенной регуляции передачи сигналов пути Notch при рениноме. Наши результаты показывают перестройки NOTCH1 при рениноме, на которые можно воздействовать терапевтически с помощью существующих ингибиторов NOTCH1, и указывают на то, что незапланированная передача сигналов Notch может быть определяющим заболевание признаком рениномы», — заявили авторы.

Они добавили, что существующие препараты, нацеленные на этот конкретный ген, можно применять для лечения рениномы у пациентов, которым не подходит хирургическое вмешательство.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
9 апреля, 08:30
Максим Абдулаев

Окаменелые остатки рептилии возрастом 289 миллионов лет сохранили полное анатомическое устройство грудной клетки ранних покорителей суши. Благодаря нетронутым хрящам исследователи реконструировали механику первого полноценного реберного дыхания. Наличие в тканях оригинальных белков подтвердило, что сложные органические молекулы способны сохраняться в палеонтологической летописи почти на 100 миллионов лет дольше, чем считалось.

8 апреля, 15:10
Любовь С.

Могут ли земные микробы путешествовать между планетами внутри метеоритов и регулярно попадать в венерианские облака? Если да, то возможное обнаружение жизни на соседней планете нельзя будет автоматически считать доказательством «второго происхождения жизни», поскольку она может оказаться космическим мигрантом.

8 апреля, 15:23
Татьяна Зайцева

Применив современные технологии, исследователи смогли рассчитать, сколько заплатил владелец роскошной виллы в Помпеях за то, чтобы покрасить свое домашнее святилище одним из самых дорогостоящих пигментов Античности — египетским синим. Оказалось, тот не поскупился и потратил на краску сумму, почти равную годовой зарплате римского легионера.

5 апреля, 15:48
Александр Березин

Четыре человека, летящие к Луне, столкнулись с целым рядом мелких неприятностей — от низкой температуры в начале работы до поломки мочевыводящей системы туалета на вторые сутки и необходимости взамен пользоваться пакетами. К счастью, пока самые крупные сложности удалось компенсировать. Но все они вместе могут сдвинуть ситуацию к решению, о котором Naked Science уже говорил в нашем видеоподкасте о миссии: не исключено, что при высадке астронавтов на Луне их корабль состыкуют со Starship не на окололунной, а уже на околоземной орбите.

9 апреля, 08:30
Максим Абдулаев

Окаменелые остатки рептилии возрастом 289 миллионов лет сохранили полное анатомическое устройство грудной клетки ранних покорителей суши. Благодаря нетронутым хрящам исследователи реконструировали механику первого полноценного реберного дыхания. Наличие в тканях оригинальных белков подтвердило, что сложные органические молекулы способны сохраняться в палеонтологической летописи почти на 100 миллионов лет дольше, чем считалось.

8 апреля, 02:43
Максим Абдулаев

Международная команда палеонтологов развенчала статус окаменелости Pohlsepia mazonensis, которая с 2000 года считалась древнейшим осьминогом на земле. Сканирование выявило внутри породы скрытый зубчатый аппарат (радулу). Его строение показывает, что перед учеными не осьминог, а окаменевшие остатки сгнившего наутилуса. Это открытие сдвигает появление первых осьминогов на 150 миллионов лет вперед и заставляет пересмотреть молекулярные часы эволюции головоногих.

19 марта, 10:58
Игорь Байдов

В парках некоторых стран все чаще можно заметить странную картину: синицы и воробьи вместо пуха и веточек приносят в клювах сигаретные окурки. Орнитологи из Польши решили выяснить, зачем птицы выстилают гнезда мусором, пропитанным никотином. Оказалось, пернатые нашли способ использовать вредную человеческую привычку для защиты своего потомства. Но, как это часто бывает в природе, у медали есть обратная сторона.

19 марта, 12:41
Игорь Байдов

Марсоход «Персеверанс» обнаружил в камнях на кромке кратера Езеро спектральные признаки минерала корунда, из которого на Земле образуются рубины и сапфиры. Такие спектры на Красной планете зарегистрировали впервые. Теперь ученые пытаются понять, при каких процессах он мог там сформироваться, ведь условия на Марсе заметно отличаются от тех, в которых корунд обычно образуется на Земле.

5 апреля, 15:48
Александр Березин

Четыре человека, летящие к Луне, столкнулись с целым рядом мелких неприятностей — от низкой температуры в начале работы до поломки мочевыводящей системы туалета на вторые сутки и необходимости взамен пользоваться пакетами. К счастью, пока самые крупные сложности удалось компенсировать. Но все они вместе могут сдвинуть ситуацию к решению, о котором Naked Science уже говорил в нашем видеоподкасте о миссии: не исключено, что при высадке астронавтов на Луне их корабль состыкуют со Starship не на окололунной, а уже на околоземной орбите.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно