Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Генетические аномалии оказались распространенными и не всегда опасными
Скрининг ДНК миллионов здоровых людей показал, что в некоторых случаях даже опасная генетическая аномалия — однородительская дисомия — не приговор.
Геном человека содержит 23 пары хромосом: один набор — материнский, второй — отцовский. В некоторых случаях из-за различных сбоев яйцеклетка или сперматозоид сохраняет две копии одной из хромосом, и оплодотворенной клетке удается выжить, элиминировав третий, лишний экземпляр. Этот и некоторые другие процессы ведут к возникновению однородительской дисомии — наследованию обеих копий хромосомы только от одного родителя.
Считается, что такая генетическая аномалия может приводить к серьезным патологиям развития, вплоть до выкидышей, а у сумевших выжить — к тяжелым заболеваниям. Медицине известно не так много случаев однородительской дисомии. Однако авторы новой статьи, опубликованной в The American Journal of Human Genetics, обнаружили, что аномалия встречается куда чаще, чем принято думать, в том числе у вполне здоровых людей.
Исследователи из американского Университета Брауна и генно-медицинской компании 23andMe изучили анонимизированные данные по ДНК 4,4 миллиона здоровых клиентов 23andMe и еще 430 тысяч участников проекта UK Biobank, обнаружив еще 675 случаев однородительской дисомии. Это вдвое больше, чем можно было ожидать, исходя из предыдущей статистики. Более того, это не так опасно: существенных корреляций между аномалией и развитием тяжелых болезней авторы не нашли.
Судя по всему, прежде дисомия выявлялась лишь в случае серьезных проблем со здоровьем, когда медики прибегали к далеко не первоочередной мере — генетическому исследованию. В результате аномалии замечались только в таких случаях, когда они несли вред, здоровые же люди жили и живут с однородительской дисомией, ничего об этом не подозревая.
Telegram 
Дзен 
VK Команда исследователей из МИСиС и МФТИ с коллегами разработала новый метод, который значительно повышает надежность нейронных сетей, обучая их эффективно распознавать объекты и ситуации, с которыми они не сталкивались в процессе обучения. Предложенный подход, названный Identity Curvature Laplace Approximation (ICLA), позволяет искусственному интеллекту более точно оценивать собственную неуверенность, что является критически важным шагом для создания безопасных систем в таких областях, как беспилотный транспорт, медицинская диагностика и финансовый мониторинг.
Исследователи из Великобритании и Танзании разработали метод автоматической классификации львиных вокализаций с помощью машинного обучения. Новый подход позволил не только уточнить структуру рева, выделив в нем ранее неизвестный элемент, но и повысить точность идентификации отдельных особей до 87%. Попутно выяснилось, что хищники из разных регионов Африки «разговаривают» по-разному.
Бактериальные инфекции, вызываемые патогенами вроде стафилококка и микобактерий, провоцируют не только заболевания от ангины до туберкулеза, но и запускают разрушительную реакцию организма. Лейкоциты атакуют возбудителей, вызывая отек и температуру — защитные механизмы, которые часто усугубляют состояние, повреждая здоровые ткани и нарушая работу органов. Современная терапия бактериальных инфекций, сочетающая антибиотики и противовоспалительные средства, имеет побочные эффекты. Первые нарушают микрофлору кишечника, а вторые повреждают слизистую желудка. В результате лечение одной болезни провоцирует развитие новых осложнений. Для решения этой проблемы ученые Пермского Политеха разработали универсальное средство, которое одновременно убивает патогены и борется с воспалением. В сотрудничестве с коллегами из ИЭГМ УрО РАН и ПГФА было экспериментально подтверждено, что противовоспалительная активность пептидного комплекса на 13% выше аналога.
Человеческие языки разнообразны, но это разнообразие ограничивается повторяющимися закономерностями. Пытаясь описать правила, которым подчиняются различия в грамматике, лингвисты сформулировали ряд так называемых грамматических универсалий — утверждений, предположительно верных для всех или большинства языков мира. Международная команда ученых провела статистический анализ на материале 2430 языков и обнаружила, что соответствующими действительности можно считать около трети таких утверждений.
Так называемые зумеры и альфа, несмотря на молодой возраст, уже формируют ключевые поведенческие и потребительские тренды. Ученые Пермского Политеха рассказали, почему обозначение поколений начали с конца алфавита, как альфа и зумеры отличаются в способности к терпеливости, совмещении цифрового и реального «Я», подходу к профессиональной деятельности и отношении к финансам, какое мышление пришло на смену клиповому и как использование искусственного интеллекта повлияет на авторитет родителей.
Бразильские зоологи выяснили, каких именно насекомых и пауков ловят домашние кошки в городах. Для этого использовали не полевые наблюдения, а анализ социальных сетей. Просмотрев более 17 000 видео и фото в TikTok и на фотостоке iStock, ученые нашли 550 записей кошачьей охоты. Самая частая добыча — кузнечики, сверчки, цикады и тараканы.
Проанализировав данные наблюдений, полученных с помощью наземных обсерваторий за последние два десятилетия, астрономы обнаружили потенциально обитаемый мир — суперземлю Gliese 251 c (GJ 251 с). Планета обращается вокруг красного карлика на расстоянии около 18 световых лет от Земли и считается одним из самых перспективных кандидатов для поисков жизни.
Человеческие языки разнообразны, но это разнообразие ограничивается повторяющимися закономерностями. Пытаясь описать правила, которым подчиняются различия в грамматике, лингвисты сформулировали ряд так называемых грамматических универсалий — утверждений, предположительно верных для всех или большинства языков мира. Международная команда ученых провела статистический анализ на материале 2430 языков и обнаружила, что соответствующими действительности можно считать около трети таких утверждений.
По расчетам, большинство «гостей» из других звездных систем летят к Земле примерно со стороны созвездия Геркулес. Скорее всего, они время от времени падают на нашу планету, просто мы еще не научились это замечать. Как удалось вычислить, чаще всего они должны падать зимой и где-то в окрестностях экватора.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии