Генетические аномалии оказались распространенными и не всегда опасными — Naked Science
3 минуты
Александр Пулимов

Генетические аномалии оказались распространенными и не всегда опасными

Скрининг ДНК миллионов здоровых людей показал, что в некоторых случаях даже опасная генетическая аномалия — однородительская дисомия — не приговор.

Хромосомы
©Wikipedia

Геном человека содержит 23 пары хромосом: один набор — материнский, второй — отцовский. В некоторых случаях из-за различных сбоев яйцеклетка или сперматозоид сохраняет две копии одной из хромосом, и оплодотворенной клетке удается выжить, элиминировав третий, лишний экземпляр. Этот и некоторые другие процессы ведут к возникновению однородительской дисомии — наследованию обеих копий хромосомы только от одного родителя.

Считается, что такая генетическая аномалия может приводить к серьезным патологиям развития, вплоть до выкидышей, а у сумевших выжить — к тяжелым заболеваниям. Медицине известно не так много случаев однородительской дисомии. Однако авторы новой статьи, опубликованной в The American Journal of Human Genetics, обнаружили, что аномалия встречается куда чаще, чем принято думать, в том числе у вполне здоровых людей.

Исследователи из американского Университета Брауна и генно-медицинской компании 23andMe изучили анонимизированные данные по ДНК 4,4 миллиона здоровых клиентов 23andMe и еще 430 тысяч участников проекта UK Biobank, обнаружив еще 675 случаев однородительской дисомии. Это вдвое больше, чем можно было ожидать, исходя из предыдущей статистики. Более того, это не так опасно: существенных корреляций между аномалией и развитием тяжелых болезней авторы не нашли.

Судя по всему, прежде дисомия выявлялась лишь в случае серьезных проблем со здоровьем, когда медики прибегали к далеко не первоочередной мере — генетическому исследованию. В результате аномалии замечались только в таких случаях, когда они несли вред, здоровые же люди жили и живут с однородительской дисомией, ничего об этом не подозревая.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Позавчера, 10:22
5 минут
Ольга Иванова

Психологи выяснили, что взрослые становятся более сострадательными и в два раза чаще жертвуют деньги на благотворительность, когда рядом с ними находятся дети или они думают о них.

10 часов назад
18 минут
Александр Березин

SpaceX после затяжной серии аварий нормально посадила прототип Starship SN15. Огромная стальная ракета поднялась в воздух на десять километров, выполнила там сложные кульбиты, которые не могла сделать ни одна ракета ранее, а затем плавно опустилась вниз. Одни говорят, что это революция, другие — что «СССР так умел полвека назад». Кто прав и что будет дальше? Попробуем разобраться.

8 часов назад
4 минуты
Илья Ведмеденко

Американский малозаметный эсминец Zumwalt хотят оснастить новой гиперзвуковой системой вооружений в 2025 году. Россия к тому времени уже должна ввести в эксплуатацию ракету морского базирования «Циркон».

1 мая
37 минут
Александр Березин

Бразильское агентство по наблюдению за здоровьем граждан (ANVISA) заявило, что нашло в вакцине «Спутник-V» некий живой вирус. Что оно имеет в виду и почему более авторитетные западные игроки не выявили подобных причин для беспокойства? Есть и другие поводы для обеспокоенных вопросов. Обе массовые западные аденовирусные вакцины от Covid-19 вызывают необычные тромбы, которые уже имели смертельные исходы. Правы ли те, кто ожидает таких же побочных эффектов от «Спутника», и почему их в этом случае еще ни разу не смогли найти?

2 мая
62 минуты
Николай Цыгикало

Знаменитый ракетный комплекс «Искандер» стал одним из символов российской военной мощи. Он не покидает центра внимания экспертов и средств массовой информации, а его тактико-технические характеристики приводятся в каждом информационном ресурсе военной тематики. Но цифры цифрами, а что за ними? Посмотрим на работу «Искандера» с разных сторон, чтобы разобраться в принципах действия и логике конструктивных решений. Тогда глубина понимания позволит пройти дальше одних лишь цифр ТТХ, и при всей важности они окажутся не на первом месте. Наш материал — самый полный рассказ о работе «Искандера» в открытом доступе.

4 мая
4 минуты
Ольга Иванова

Ученые из Финляндии определили причины того, почему «собака бывает кусачей» по отношению к человеку и другим животным.

23 апреля
11 минут
Василий Парфенов

Действующий глава NASA в рамках общения с прессой ответил на ряд вопросов, касающихся недавних заявлений российских политиков и главы «Роскосмоса» о скором отказе от собственного сегмента МКС. Администратор заверил всех, что агентство находится в хороших отношениях с Россией, а также поделился информацией о согласовании обмена местами для астронавтов и космонавтов в пилотируемых миссиях двух стран.

16 апреля
4 минуты
Илья Ведмеденко

Исследователи установили, что обнаруженный в Баренцевом море объект — погибшая советская субмарина типа «Крейсерская». Это одна из самых больших подлодок СССР периода Второй мировой.

8 апреля
13 минут
Мария Азарова

Когда знаменитый епископ Лунда Педер Винструп умер, его похоронили в семейном склепе в Лундском соборе вместе с женой. После реставрации собора в XIX веке гробы перенесли в общее хранилище, а в 2012 году ученые решили исследовать мумифицированные останки. Неожиданно в ногах Винструпа обнаружили небольшой кулек — завернутое в ткань тело недоношенного ребенка. Это открытие вызвало резонный вопрос: как эмбрион попал в гроб к епископу и имели ли они родственную связь?

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: