• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
11.10.2019
Александр Пулимов
18 214

Генетические аномалии оказались распространенными и не всегда опасными

Скрининг ДНК миллионов здоровых людей показал, что в некоторых случаях даже опасная генетическая аномалия — однородительская дисомия — не приговор.

Хромосомы
©Wikipedia / Автор: Sycophanta Duccius

Геном человека содержит 23 пары хромосом: один набор — материнский, второй — отцовский. В некоторых случаях из-за различных сбоев яйцеклетка или сперматозоид сохраняет две копии одной из хромосом, и оплодотворенной клетке удается выжить, элиминировав третий, лишний экземпляр. Этот и некоторые другие процессы ведут к возникновению однородительской дисомии — наследованию обеих копий хромосомы только от одного родителя.

Считается, что такая генетическая аномалия может приводить к серьезным патологиям развития, вплоть до выкидышей, а у сумевших выжить — к тяжелым заболеваниям. Медицине известно не так много случаев однородительской дисомии. Однако авторы новой статьи, опубликованной в The American Journal of Human Genetics, обнаружили, что аномалия встречается куда чаще, чем принято думать, в том числе у вполне здоровых людей.

Исследователи из американского Университета Брауна и генно-медицинской компании 23andMe изучили анонимизированные данные по ДНК 4,4 миллиона здоровых клиентов 23andMe и еще 430 тысяч участников проекта UK Biobank, обнаружив еще 675 случаев однородительской дисомии. Это вдвое больше, чем можно было ожидать, исходя из предыдущей статистики. Более того, это не так опасно: существенных корреляций между аномалией и развитием тяжелых болезней авторы не нашли.

Судя по всему, прежде дисомия выявлялась лишь в случае серьезных проблем со здоровьем, когда медики прибегали к далеко не первоочередной мере — генетическому исследованию. В результате аномалии замечались только в таких случаях, когда они несли вред, здоровые же люди жили и живут с однородительской дисомией, ничего об этом не подозревая.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Позавчера, 12:30
Татьяна

Климатические миграции играли важную роль в становлении человеческого рода. Благодаря им люди осваивали континенты, обменивались технологиями, приобретали знания. Однако увидеть признаки сезонных перемещений на археологических объектах не так-то просто. Ученые из Великобритании прибегли к машинному обучению и смоделировали распространение ашельских индустрий в Европе. Таким образом стали известны наиболее оптимальные условия обитания для их носителей.

Вчера, 11:39
Василий Парфенов

Теория относительности допускает существование черных дыр любой массы — главное, чтобы материя оказалась упакованной в достаточно компактном объеме. Во Вселенной, однако, встречаются черные дыры лишь двух классов: сверхмассивные и звездной массы, промежуток между которыми загадочно пустует. Поиск таких «средних» черных дыр крайне важен для космологии, поскольку позволит ответить на несколько ключевых вопросов мироздания. И за последний месяц в Млечном Пути нашлось сразу два многообещающих кандидата в черные дыры средней массы.

24 июля
Андрей

Древние животные оставляют после себя не только костные останки, но и следы своего пребывания — например, отпечатки лап, гнездования, охоты и прочее. На днях американские палеонтологи сообщили о находке следов ходячей рыбы, которая жила почти 300 миллионов лет назад. Причем характер передвижения позволил отнести ее к ранее неизвестному виду.

23 июля
НИУ ВШЭ

Международная команда исследователей с участием ученых из НИУ ВШЭ изучила, как люди, владеющие двумя языками (билингвы), ассоциируют время с пространством. Оказалось, что и в первом, и во втором языке они связывают прошлое с левой частью пространства, а будущее — с правой. При этом чем выше уровень владения вторым языком, тем сильнее выражена эта связь.

23 июля
Андрей

Человек множеством способов загрязняет природу вокруг себя, преимущественно воду. В Мировой океан попадают как отходы с производств, так и тонны пластикового мусора. Все это способно отравлять жизнь морских животных, особенно редких вроде акул. Одним из малоизученных токсичных источников можно назвать наркотики, в частности кокаин. Случайное употребление этого вещества акулами раньше только предполагали, но теперь бразильские биологи нашли прямые доказательства.

24 июля
Дарья Г.

На сегодня удалось подтвердить существование тысяч экзопланет, но лишь около 25 из них получилось запечатлеть напрямую. Причем из них лишь шесть объектов старше 100 миллионов лет. И вот, наконец, ученые смогли сделать снимок взрослой экзопланеты.

1 июля
Александр Березин

Необычный биологический вид, по оценке авторов новой научной работы, пригоден для заселения четвертой планеты без каких-либо предварительных условий — уже в том виде, в котором он существует сейчас. Поскольку речь идет о фотосинтетическом организме, он способен нарабатывать существенное количество кислорода. Интересно, что кандидат на терраформирование Марса сохранил жизнеспособность после месяца в жидком азоте.

12 июля
Александр Березин

Falcon 9 Block 5 впервые за три сотни запусков дал частично неудачный полет. Ракета выводила 20 спутников компании SpaceX, с 15 связь уже пропала, еще пять могут быть потеряны в ближайшее время.

15 июля
Александр Березин

Авторы нового исследования впервые показали, что круглые провалы в лунной поверхности не просто близки к многокилометровым пещерам на естественном спутнике Земли, но и располагают тоннелями, ведущими в глубину.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно