• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
11.10.2019
Александр Пулимов
17 892

Генетические аномалии оказались распространенными и не всегда опасными

Скрининг ДНК миллионов здоровых людей показал, что в некоторых случаях даже опасная генетическая аномалия — однородительская дисомия — не приговор.

Хромосомы
©Wikipedia

Геном человека содержит 23 пары хромосом: один набор — материнский, второй — отцовский. В некоторых случаях из-за различных сбоев яйцеклетка или сперматозоид сохраняет две копии одной из хромосом, и оплодотворенной клетке удается выжить, элиминировав третий, лишний экземпляр. Этот и некоторые другие процессы ведут к возникновению однородительской дисомии — наследованию обеих копий хромосомы только от одного родителя.

Считается, что такая генетическая аномалия может приводить к серьезным патологиям развития, вплоть до выкидышей, а у сумевших выжить — к тяжелым заболеваниям. Медицине известно не так много случаев однородительской дисомии. Однако авторы новой статьи, опубликованной в The American Journal of Human Genetics, обнаружили, что аномалия встречается куда чаще, чем принято думать, в том числе у вполне здоровых людей.

Исследователи из американского Университета Брауна и генно-медицинской компании 23andMe изучили анонимизированные данные по ДНК 4,4 миллиона здоровых клиентов 23andMe и еще 430 тысяч участников проекта UK Biobank, обнаружив еще 675 случаев однородительской дисомии. Это вдвое больше, чем можно было ожидать, исходя из предыдущей статистики. Более того, это не так опасно: существенных корреляций между аномалией и развитием тяжелых болезней авторы не нашли.

Судя по всему, прежде дисомия выявлялась лишь в случае серьезных проблем со здоровьем, когда медики прибегали к далеко не первоочередной мере — генетическому исследованию. В результате аномалии замечались только в таких случаях, когда они несли вред, здоровые же люди жили и живут с однородительской дисомией, ничего об этом не подозревая.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Вчера, 17:40
Мария Азарова

Как выяснили авторы исследования, такой ритуал важен для самого организма курящего человека, ведь кофе напрямую влияет на два типа никотиновых рецепторов в мозге.

Вчера, 11:03
Александр Березин

Первые серийные машины могут появиться уже в этом году.

Позавчера, 10:03
Сергей Васильев

Моделирование показало, что если лежать на правом боку, проглоченная таблетка растворится намного быстрее, чем если стоять, а если на левом — то медленнее.

Вчера, 17:40
Мария Азарова

Как выяснили авторы исследования, такой ритуал важен для самого организма курящего человека, ведь кофе напрямую влияет на два типа никотиновых рецепторов в мозге.

Позавчера, 10:03
Сергей Васильев

Моделирование показало, что если лежать на правом боку, проглоченная таблетка растворится намного быстрее, чем если стоять, а если на левом — то медленнее.

14 августа
Иван Лавренов

Некоторые пульсары покидают остатки сверхновых со скоростями более тысячи километров в секунду. Согласно новому исследованию, такую скорость им может придавать весьма необычное явление - мощное направленное нейтринное циклотронное излучение.

2 августа
Александр Березин

Если западным странам удастся «лишить Кремль нефтяных доходов», то мир ждет геополитическое землетрясение. Только не обязательно в ту сторону, о которой вы сейчас подумали. На фоне того, что последует за «лишением», шок 1973 года может показаться детской игрой. Naked Science попробует оценить размах «потолочного катаклизма» заранее.

31 июля
Александр Березин

Саудовский принц одобрил строительство гигантского «лежачего небоскреба», который должен стать крупнейшим зданием в истории. Причем еще и самым экологичным в мире. Пресса и соцсети полны возмущенных оценок: «это антиутопия!», «проект сырой!» и тому подобным. Однако чисто технически это не так: «Зеркальную линию» на пять миллионов жителей вполне можно построить. И такое здание в самом деле будет энергоэффективным (и формально безуглеродным). Но у проекта есть другие слабые места, лежащие скорее в сфере науки, нежели техники. Naked Science попробовал разобраться в деталях.

27 июля
Алиса Гаджиева

Новое исследование показало, что появившаяся у человека способность переваривать молочный сахар никак не сказалась на распространенности потребления продуктов молочного животноводства.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: