11 октября
3 минуты
Александр Пулимов
161

Генетические аномалии оказались распространенными и не всегда опасными

Скрининг ДНК миллионов здоровых людей показал, что в некоторых случаях даже опасная генетическая аномалия — однородительская дисомия — не приговор.

Хромосомы

Геном человека содержит 23 пары хромосом: один набор — материнский, второй — отцовский. В некоторых случаях из-за различных сбоев яйцеклетка или сперматозоид сохраняет две копии одной из хромосом, и оплодотворенной клетке удается выжить, элиминировав третий, лишний экземпляр. Этот и некоторые другие процессы ведут к возникновению однородительской дисомии — наследованию обеих копий хромосомы только от одного родителя.

Считается, что такая генетическая аномалия может приводить к серьезным патологиям развития, вплоть до выкидышей, а у сумевших выжить — к тяжелым заболеваниям. Медицине известно не так много случаев однородительской дисомии. Однако авторы новой статьи, опубликованной в The American Journal of Human Genetics, обнаружили, что аномалия встречается куда чаще, чем принято думать, в том числе у вполне здоровых людей.

Исследователи из американского Университета Брауна и генно-медицинской компании 23andMe изучили анонимизированные данные по ДНК 4,4 миллиона здоровых клиентов 23andMe и еще 430 тысяч участников проекта UK Biobank, обнаружив еще 675 случаев однородительской дисомии. Это вдвое больше, чем можно было ожидать, исходя из предыдущей статистики. Более того, это не так опасно: существенных корреляций между аномалией и развитием тяжелых болезней авторы не нашли.

Судя по всему, прежде дисомия выявлялась лишь в случае серьезных проблем со здоровьем, когда медики прибегали к далеко не первоочередной мере — генетическому исследованию. В результате аномалии замечались только в таких случаях, когда они несли вред, здоровые же люди жили и живут с однородительской дисомией, ничего об этом не подозревая.

Вчера, 09:04
4 минуты
Сергей Васильев

Грузинский ученый предположил существование крошечных, способных к самокопированию зондов, с помощью которых высокоразвитая цивилизация могла бы исследовать и осваивать Галактику.

Вчера, 12:55
9 минут
ФизТех

Международная команда ученых оценила сколько людей в мире болеют и умирают от рака, каково число лет жизни прожитых больными с онкологией или потерянных вследствие преждевременной смерти, какие из видов рака наиболее распространены, а какие уносят наибольшее число жизней, и насколько рак сопоставим с другими болезнями.

Вчера, 22:39
5 минут
Мария Назарова

Простая анимация доказывает, что сверхсветовые корабли оказались бы бесполезными в реальности.

Вчера, 09:04
4 минуты
Сергей Васильев

Грузинский ученый предположил существование крошечных, способных к самокопированию зондов, с помощью которых высокоразвитая цивилизация могла бы исследовать и осваивать Галактику.

11 октября
2 минуты
Max Koval

Способные дышать воздухом рыбы-змееголовы распространяются по США, и власти выпустили официальный призыв убивать их при каждой встрече.

9 октября
5 минут
Илья Ведмеденко

Ракета получила название ракете : в качестве носителя для нее рассматривают фронтовой бомбардировщик Су-24М, истребитель Су-27 и другие крылатые машины.

Вчера, 09:04
4 минуты
Сергей Васильев

Грузинский ученый предположил существование крошечных, способных к самокопированию зондов, с помощью которых высокоразвитая цивилизация могла бы исследовать и осваивать Галактику.

30 сентября
4 минуты
Мария Назарова

Это первый из семи кораблей-«невидимок» нового типа, предназначенных для ВМС Индии.

17 сентября
4 минуты
Никита Шевцов

Оказалось, что причиной вспышки на газовом гиганте стал астероид, состоящий из железной руды.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.