• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
24.12.2018
Редакция Naked Science
145

Ученые идентифицировали 347 генов мышей, связанных с дефектами зрения

Сотни новых генов, связанных со слепотой и другими нарушениями зрения, были выявлены на скрининге мышиных штаммов. Многие из этих генов в перспективе помогут выявить причины наследственной слепоты у пациентов.

mice
©Wikipedia

Результаты исследования, опубликованного в журнале Nature Communications Biology и проведенного под руководством Алы Мошири (Ala Moshiri), доцента кафедры офтальмологии в Университете Калифорнии, станут чрезвычайно важны для людей с наследственными заболеваниями глаз.

 

Ученые выявляли функции для каждого гена в геноме мыши путем создания линий «нокаутированных» мышей, у которых отсутствует один специфический ген, и последующего скрининга. Ранее специалисты тем же способом определили набор генов, связанных с глухотой, а также тех, которые связаны с наследственным неприятным запахом изо рта. На сегодня исследователи создали более семи тысяч штаммов мышей, нокаутированных по генам, из которых 4364 были охарактеризованы в 11 системах органов.

 

Команда ученых исследовала эту базу данных в поисках генов, связанных с дефектами зрения. В ходе работы им удалось идентифицировать 347 генов, из которых 86 уже были известны как имеющие отношение к различным заболеваниям зрения, а 261 ранее не вызывали подобные болезни у каких-либо видов.

 

«Сегодня при обнаружении той или иной формы наследственной слепоты мы можем определить причину в 50-75% случаев. В остальных случаях мы знали, что мутация есть, но не знали, где ее искать: в этом нам и помогут результаты нашего исследования», — уверены ученые.

 

Хотя геномы мыши и человека явно различаются, большинство генов человека имеют аналог у мышей. Команда Калифорнийского университета уже приступила к проверке этих недавно идентифицированных генов мышей на соответствие их человеческим эквивалентам.

 

Новая генетическая информация может также предложить новые методы лечения наследственных заболеваний глаз. Так, в 2017 году управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило первую генную терапию для лечения наследственной слепоты, вызванной дефектом гена сетчатки RPE65, и ученые надеются, что со временем все больше этих генетических заболеваний будут поддаваться лечению.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Позавчера, 12:36
НИУ ВШЭ

В рамках международного проекта при участии Роскосмоса и Европейского космического агентства ученые впервые проанализировали данные, полученные с помощью диффузионной магнитно-резонансной томографии с трактографией головного мозга космонавтов. Исследователи увидели существенные изменения в связях между различными отделами головного мозга, причем некоторые изменения сохранялись даже спустя семь месяцев после возвращения на Землю.

Позавчера, 21:09
Дарья Губина

Компьютерная модель древней вулканической активности спутника показала, как выброшенная вода тысячелетиями оседала инеем на поверхность, формируя многометровые слои льда под полюсами.

Вчера, 18:44
Мария Азарова

Женщины, обнимавшие возлюбленного до того, как испытали стресс, показали сниженную реакцию гормона кортизола — по сравнению с контрольной группой, которую заставили засовывать руку в ледяную воду без каких-либо прелюдий с партнерами.

14 мая
Василий Парфенов

Космическую компанию Илона Маска в шутку иногда называют пиротехнической — так часто ее изделия взрываются во время испытаний. Пара свежих инцидентов на тестовом полигоне в городе Макгрегор лишь подтверждают эту славу. Не успели фанаты космонавтики наладить онлайн-трансляцию из этой локации, как запечатлели сразу два взрыва подряд с промежутком всего в десятки часов.

Позавчера, 12:36
НИУ ВШЭ

В рамках международного проекта при участии Роскосмоса и Европейского космического агентства ученые впервые проанализировали данные, полученные с помощью диффузионной магнитно-резонансной томографии с трактографией головного мозга космонавтов. Исследователи увидели существенные изменения в связях между различными отделами головного мозга, причем некоторые изменения сохранялись даже спустя семь месяцев после возвращения на Землю.

17 мая
Ольга Иванова

Исследование ученых из Германии и США показало, что принятие определенных поз помогает справиться с чувством неуверенности.

21 апреля
Александр Березин

Местные чиновники пытаются переложить ответственность за случившееся на резкое уменьшение турпотока из-за коронавируса, но цифры показывают, что ключевая проблема совсем в другом. В 2019 году на выборах в этой стране победил президент — сторонник модных зеленых идей. Вскоре там запретили продажу минеральных удобрений и двинулись к «устойчивому сельскому хозяйству». Как именно популярные «органические» идеи повлияли на еще не так давно быстро растущую местную экономику? И почему уроки шри-ланкийской трагедии могут пригодиться даже Западу и России?

26 апреля
Василий Парфенов

Крупнейшие патентные ведомства мира десятилетиями или веками принципиально игнорируют любые конструкции, нарушающие начала термодинамики. С точки зрения здравого смысла это хорошо, но конспирологи и гении-самоучки считают иначе. По их мнению, такая политика стала результатом заговора (подставьте сюда любое вымышленное или не очень секретное общество либо лобби). Что ж, похоже, Роспатент встал на их сторону.

27 апреля
Александра Медведева

С помощью GPS-трекинга ученые проследили за перемещениями целой популяции домашних кошек в небольшом норвежском городке. Оказалось, питомцы редко уходят от дома далее 50 метров и почти не совершают длительных прогулок.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: