Ученые идентифицировали 347 генов мышей, связанных с дефектами зрения — Naked Science
4 минуты
Редакция

Ученые идентифицировали 347 генов мышей, связанных с дефектами зрения

Сотни новых генов, связанных со слепотой и другими нарушениями зрения, были выявлены на скрининге мышиных штаммов. Многие из этих генов в перспективе помогут выявить причины наследственной слепоты у пациентов.

mice
©Wikipedia

Результаты исследования, опубликованного в журнале Nature Communications Biology и проведенного под руководством Алы Мошири (Ala Moshiri), доцента кафедры офтальмологии в Университете Калифорнии, станут чрезвычайно важны для людей с наследственными заболеваниями глаз.

 

Ученые выявляли функции для каждого гена в геноме мыши путем создания линий «нокаутированных» мышей, у которых отсутствует один специфический ген, и последующего скрининга. Ранее специалисты тем же способом определили набор генов, связанных с глухотой, а также тех, которые связаны с наследственным неприятным запахом изо рта. На сегодня исследователи создали более семи тысяч штаммов мышей, нокаутированных по генам, из которых 4364 были охарактеризованы в 11 системах органов.

 

Команда ученых исследовала эту базу данных в поисках генов, связанных с дефектами зрения. В ходе работы им удалось идентифицировать 347 генов, из которых 86 уже были известны как имеющие отношение к различным заболеваниям зрения, а 261 ранее не вызывали подобные болезни у каких-либо видов.

 

«Сегодня при обнаружении той или иной формы наследственной слепоты мы можем определить причину в 50-75% случаев. В остальных случаях мы знали, что мутация есть, но не знали, где ее искать: в этом нам и помогут результаты нашего исследования», — уверены ученые.

 

Хотя геномы мыши и человека явно различаются, большинство генов человека имеют аналог у мышей. Команда Калифорнийского университета уже приступила к проверке этих недавно идентифицированных генов мышей на соответствие их человеческим эквивалентам.

 

Новая генетическая информация может также предложить новые методы лечения наследственных заболеваний глаз. Так, в 2017 году управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило первую генную терапию для лечения наследственной слепоты, вызванной дефектом гена сетчатки RPE65, и ученые надеются, что со временем все больше этих генетических заболеваний будут поддаваться лечению.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
3 часа назад
4 минуты
Сергей Васильев

Эксперименты показали, что кошки могут передавать SARS-CoV-2 друг другу, что создает новый и потенциально важный канал распространения вируса и среди людей — через их домашних животных.

Вчера, 14:49
31 минута
Sergei Sobol

Во многих из нас с рождения заложены качества, которые помогают лучше конкурировать в обществе: красота, интеллект, эффектная внешность или физическая сила. Из-за успехов генетики начинает казаться, что скоро нам станет доступно то, что ранее не было подвластно, – «проектировать» людей еще до их рождения. Задавать нужные качества, если они не даны природой, предопределяя столь нужные в жизни возможности. Так мы поступаем с машинами и другими неодушевленными предметами, но сейчас, когда геном человека расшифрован и мы уже учимся его редактировать, кажется, что мы все ближе к появлению так называемых «дизайнерских», «спроектированных» детей. Так кажется или это вскоре станет реальностью?

Позавчера, 12:21
2 минуты
Илья Ведмеденко

Представлена демонстрационная версия РЛС для перспективного южнокорейского боевого самолета. Радиолокационная станция имеет активную фазированную антенную решетку.

6 августа
31 минута
Николай Цыгикало

Трагическая новость о взрыве огромной силы в Бейруте, занявшая первые строчки новостных ресурсов, вызывает естественные вопросы: как это могло произойти, что там взорвалось, в силу каких факторов возможны подобные происшествия? Чтобы разобраться, взглянем пристальнее на свойства аммиачной селитры и связанные с ней опасные моменты.

6 августа
5 минут
Денис Гордеев

Новая система работает в любых атмосферных условиях — при дожде, ветре и большом количестве пыли в воздухе.

7 августа
4 минуты
Мария Кривоченко

Разработать варианты крылатого пилотируемого космического корабля поручил глава «Роскосмоса» Дмитрий Рогозин. Предполагается, что аппарат будут строить по типу орбитального корабля «Буран», который использовался в СССР.

22 июля
66 минут
Александр Березин

С 2064 года численность людей начнет сокращаться — и этот процесс может быть необратим. Один из авторов соответствующей научной работы прямо указывает: если ничего не изменится, через несколько веков человечество вымрет. Однако есть вещи и похуже вымирания. Куда вероятнее иной сценарий: мир будет заселен теми, кто сможет размножаться в новых культурных условиях. К сожалению, значительная часть современных европейцев, американцев и, возможно, других народов будут вытеснены с первых страниц истории. Вдобавок те, кто победят в этой непростой борьбе, нам, сегодняшнему населению Земли, могут сильно не понравиться. Попробуем разобраться почему.

10 июля
7 минут
Мария Кривоченко

Биологи выяснили, какое воздействие оказывают радиоволны на эмбрионы рыб. Оказалось, они существенно не влияют на уровень смертности, морфологию и реакцию на свет, но немного подавляют сенсомоторные функции. Как это скажется на взрослых особях, еще предстоит выяснить.

12 июля
28 минут
Илья Ведмеденко

Программа ПАК ДП (перспективный авиационный комплекс дальнего перехвата) привлекает к себе все больше внимания. Разберемся, что это такое и появится ли у России новый боевой самолет.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Предстоящие мероприятия
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: