• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
24.12.2018
Редакция Naked Science
200

Ученые идентифицировали 347 генов мышей, связанных с дефектами зрения

Сотни новых генов, связанных со слепотой и другими нарушениями зрения, были выявлены на скрининге мышиных штаммов. Многие из этих генов в перспективе помогут выявить причины наследственной слепоты у пациентов.

mice
©Wikipedia / Автор: Messiena Lucretius

Результаты исследования, опубликованного в журнале Nature Communications Biology и проведенного под руководством Алы Мошири (Ala Moshiri), доцента кафедры офтальмологии в Университете Калифорнии, станут чрезвычайно важны для людей с наследственными заболеваниями глаз.

 

Ученые выявляли функции для каждого гена в геноме мыши путем создания линий «нокаутированных» мышей, у которых отсутствует один специфический ген, и последующего скрининга. Ранее специалисты тем же способом определили набор генов, связанных с глухотой, а также тех, которые связаны с наследственным неприятным запахом изо рта. На сегодня исследователи создали более семи тысяч штаммов мышей, нокаутированных по генам, из которых 4364 были охарактеризованы в 11 системах органов.

 

Команда ученых исследовала эту базу данных в поисках генов, связанных с дефектами зрения. В ходе работы им удалось идентифицировать 347 генов, из которых 86 уже были известны как имеющие отношение к различным заболеваниям зрения, а 261 ранее не вызывали подобные болезни у каких-либо видов.

 

«Сегодня при обнаружении той или иной формы наследственной слепоты мы можем определить причину в 50-75% случаев. В остальных случаях мы знали, что мутация есть, но не знали, где ее искать: в этом нам и помогут результаты нашего исследования», — уверены ученые.

 

Хотя геномы мыши и человека явно различаются, большинство генов человека имеют аналог у мышей. Команда Калифорнийского университета уже приступила к проверке этих недавно идентифицированных генов мышей на соответствие их человеческим эквивалентам.

 

Новая генетическая информация может также предложить новые методы лечения наследственных заболеваний глаз. Так, в 2017 году управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило первую генную терапию для лечения наследственной слепоты, вызванной дефектом гена сетчатки RPE65, и ученые надеются, что со временем все больше этих генетических заболеваний будут поддаваться лечению.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Позавчера, 11:55
Полина Меньшова

Большему количеству учеников, чем когда-либо, трудно осваивать школьную программу. Это связано с низким уровнем развития рабочей памяти и неумением планировать время, считает педагог Алекс Куигли. В новой книге он дал практические рекомендации для учителей, которые помогут сделать работу в классе более продуктивной.

Вчера, 15:20
Андрей

Экологи из Китая подсчитали, как изменились площади оазисов в мире с 1995 по 2020 год. Исследователи также выяснили, в каком регионе оазисных территорий больше всего, в каком темпе происходят изменения и чем на этих землях занимается человек.

Вчера, 20:12
Юлия Трепалина

Два типа телосложения у людей коррелируют с повышенной вероятностью развития колоректального рака. Это показало новое крупное исследование ученых-медиков из Европы и США.

21 апреля
Мария Азарова

Авторы нового исследования выявили три фактора, ответственные за так называемый алкогольный блэкаут — распространенное последствие употребления спиртных напитков, когда человек сталкивается с провалами в памяти.

Позавчера, 11:55
Полина Меньшова

Большему количеству учеников, чем когда-либо, трудно осваивать школьную программу. Это связано с низким уровнем развития рабочей памяти и неумением планировать время, считает педагог Алекс Куигли. В новой книге он дал практические рекомендации для учителей, которые помогут сделать работу в классе более продуктивной.

19 апреля
Дарья Г.

По оценкам ученых, «свободных» планет в Млечном Пути может быть в 20 раз больше, чем звезд. Так как планеты сами не светятся, разглядеть их сложно: их ищут гравилинзированием, лучше всего обнаруживающим самые массивные планеты типа Юпитера. Но вот удалось найти еще одну такую «сироту», причем не массивную с Юпитер, а земного размера. И ученые уверены, что это лишь первая находка из многих.

8 апреля
Василий Парфенов

Режим работы, количество трудовых часов в неделю и экономическую стабильность профессии прочно ассоциируют с благополучием человека. Количественно и качественно определить эти взаимосвязи получается редко — нужны большие выборки респондентов и длительное время наблюдений. Автор новой научной работы использовал долговременное исследование более чем семи тысяч американцев, чтобы выявить основные эффекты паттернов трудовой деятельности на психическое и физическое здоровье работающих людей.

28 марта
Игорь Байдов

Американская компания JetZero, которая обещает произвести фурор в гражданской авиации, получила сертификат летной годности на испытания уменьшенной копии разрабатываемого ею сверхэффективного реактивного авиалайнера со «смешанным крылом». Предстоящая программа летных испытаний будет направлена на оценку летно-технических характеристик самолета, его устойчивости и управляемости.

29 марта
Ольга Иванова

Ученые из США и Швейцарии определили четыре ключевых механизма, задействованных в трансформации личности человека. Но ни один из них не сработает без самого главного — сильного желания измениться.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: