Ученые идентифицировали 347 генов мышей, связанных с дефектами зрения — Naked Science
4 минуты
Редакция

Ученые идентифицировали 347 генов мышей, связанных с дефектами зрения

Сотни новых генов, связанных со слепотой и другими нарушениями зрения, были выявлены на скрининге мышиных штаммов. Многие из этих генов в перспективе помогут выявить причины наследственной слепоты у пациентов.

mice
©Wikipedia

Результаты исследования, опубликованного в журнале Nature Communications Biology и проведенного под руководством Алы Мошири (Ala Moshiri), доцента кафедры офтальмологии в Университете Калифорнии, станут чрезвычайно важны для людей с наследственными заболеваниями глаз.

 

Ученые выявляли функции для каждого гена в геноме мыши путем создания линий «нокаутированных» мышей, у которых отсутствует один специфический ген, и последующего скрининга. Ранее специалисты тем же способом определили набор генов, связанных с глухотой, а также тех, которые связаны с наследственным неприятным запахом изо рта. На сегодня исследователи создали более семи тысяч штаммов мышей, нокаутированных по генам, из которых 4364 были охарактеризованы в 11 системах органов.

 

Команда ученых исследовала эту базу данных в поисках генов, связанных с дефектами зрения. В ходе работы им удалось идентифицировать 347 генов, из которых 86 уже были известны как имеющие отношение к различным заболеваниям зрения, а 261 ранее не вызывали подобные болезни у каких-либо видов.

 

«Сегодня при обнаружении той или иной формы наследственной слепоты мы можем определить причину в 50-75% случаев. В остальных случаях мы знали, что мутация есть, но не знали, где ее искать: в этом нам и помогут результаты нашего исследования», — уверены ученые.

 

Хотя геномы мыши и человека явно различаются, большинство генов человека имеют аналог у мышей. Команда Калифорнийского университета уже приступила к проверке этих недавно идентифицированных генов мышей на соответствие их человеческим эквивалентам.

 

Новая генетическая информация может также предложить новые методы лечения наследственных заболеваний глаз. Так, в 2017 году управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило первую генную терапию для лечения наследственной слепоты, вызванной дефектом гена сетчатки RPE65, и ученые надеются, что со временем все больше этих генетических заболеваний будут поддаваться лечению.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 11:36
5 минут
Илья Ведмеденко

Разработанный для NASA космический аппарат OSIRIS-REx коснулся поверхности Бенну — небольшого околоземного астероида, входящего в группу Аполлонов. Возвращение зонда на Землю запланировано на 2023 год.

Позавчера, 09:45
4 минуты
Сергей Васильев

Глубоко в носоглотке ученые обнаружили новую — четвертую — пару крупных слюнных желез, о существовании которой ранее никто не подозревал.

4 часа назад
7 минут
Мария Азарова

Европейские ученые провели независимый анализ и перепроверили данные предыдущего исследования, авторы которого заявили об обнаружении фосфина в верхних слоях атмосферы Венеры. Подтвердить результаты коллег им, увы, не удалось.

Позавчера, 09:45
4 минуты
Сергей Васильев

Глубоко в носоглотке ученые обнаружили новую — четвертую — пару крупных слюнных желез, о существовании которой ранее никто не подозревал.

16 октября
6 минут
Василий Парфенов

Несмотря на устоявшееся мнение, согласно которому газотурбинные двигатели (ГТД) почти достигли технологического совершенства и прироста характеристик более чем на единицы процентов в новых моделях ждать не стоит, инженеры продолжают искать способы радикально их улучшить. Компания GE Aviation уже до конца 2020 года собирается представить предсерийные экземпляры своих революционных силовых установок, которые должны быть на 20% долговечнее, на 35% экономичнее и будут иметь улучшенную на 80% энерговооруженность, чем предыдущие аналогичные модели.

19 октября
4 минуты
Ольга Иванова

Международная группа ученых сделала рентгеновские снимки грудного отдела тела муравьев, проанализировав их мышцы и внутренний скелет. В результате исследователи выяснили, что сила этих насекомых связана с потерей способности летать.

28 сентября
29 минут
Александр Березин

Сентябрь 2020 года принес в Закавказье войну — столкновение Азербайджана и Нагорного Карабаха получило большой размах, общее число жертв, судя по всему, уже перевалило за сотню, а Ереван и Баку объявили мобилизацию (в Азербайджане — частичную). Объективного смысла в войне для самих участников нет. Баку не победит, но и Армения от конфликта ничего не выиграет. Пользу конфликт, однако, объективно принесет Турции, а также тем, кто поставляет в Азербайджан оружие. Возникает вопрос: почему война оказалась возможна, несмотря на дружественную позицию России к Армении, и зачем на нее пошли в Баку? И есть ли у Еревана разумный выход из назревающей бойни?

16 октября
6 минут
Денис Гордеев

Люди со второй и четвертой группами крови с большей вероятностью переболеют Covid-19 в тяжелой форме.

1 октября
39 минут
Александр Березин

После советской эпохи атомные реакторы перестали запускать в космос, но сегодня все постепенно меняется. К атомной энергетике для марсианских колоний примеривается Илон Маск, проекты лунных АЭС прорабатываются в России — и все несмотря на то, что в космосе условия для солнечной энергетики лучше, чем на нашей планете. Что заставляет космическую отрасль все чаще думать об атомных реакторах? Как ни странно, дело в том, что и ядерная энергетика в космосе становится еще важнее, чем на Земле. Попробуем разобраться почему.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Предстоящие мероприятия
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: