Потеря Y-хромосомы не сделала японских мышей самками

Самца от самки у млекопитающих определяют по набору половых хромосом. У самки в геноме присутствуют две X-хромосомы, у самца — одна X-хромосома и одна Y-хромосома. В последней содержатся гены, необходимые для правильного развития половой системы по мужскому типу. В случае ее отсутствия человек рождается с синдромом Шерешевского — Тернера и развивается по женскому типу. 

Однако далеко не у всех млекопитающих отсутствие Y-хромосомы приводит к нарушениям развития. У некоторых видов грызунов, в частности у рюкийской мыши (Tokudaia osimensis) — эндемика крошечного островка Осима у берегов Японии, — и у самца, и у самки в геноме 25 хромосом, поэтому развитие семенников у них запускается другим способом. 

Теперь группе японских исследователей под руководством Асато Куроива (Asato Kuroiwa) из Университета Хоккайдо удалось узнать, каким образом эмбрионы мышей «понимают», кем им становиться — самцами или самками. Собрав образцы тканей шести животных, трех самцов и трех самок, ученые изучили геном каждой особи и, наконец, выявили у всех трех самцов удвоенный участок ДНК на третьей хромосоме. 

Он располагался неподалеку от гена Sox9, который у других млекопитающих участвует в развитии семенников. Обычно для запуска Sox9 нужен особый белок, производимый Y-хромосомой, но у рюкийских мышей удвоенная ДНК смогла его заменить. Для проверки этой гипотезы ученые искусственно удвоили эту область генома в третьей хромосоме эмбрионов самок лабораторных мышей, и у тех заработал ген, отвечающий за развитие семенников. 

Таким образом, ученые впервые открыли у млекопитающих механизм определения пола, не зависящий от половых хромосом. В дальнейшем авторы работы планируют изучить точные механизмы влияния удвоенного участка ДНК на работу Sox9 и уточнить, по какому принципу определяется пол у других видов грызунов, в чьем геноме отсутствует Y-хромосома. 

Исследование опубликовано в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.