Гены, ответственные за уменьшение пенисов горилл, обвинили в мужском бесплодии

Бесплодием страдают примерно пять-семь процентов пар во всем мире, но генетика, лежащая в основе этой проблемы, изучена недостаточно. В первую очередь потому, что у одного человека насчитывается приблизительно 63 тысячи генов, из которых около трети — кодирующие. Даже если в одном из них обнаружена мутация, весьма непросто узнать, влияет она на способность человека к размножению или нет.

Поэтому вместо того, чтобы искать редкие мутации во всех генах человека, можно изучить только те из них, что вызывают аномалии спермы у родственников Homo sapiens. Такой подход внедрили в жизнь ученые из университетов Буффало, Аризоны (США), Лиссабонского (Португалия), Мюнстерского (Германия) и других научных организаций. Выводы исследователи представили в журнале eLife.

Ученые обратили внимание на репродуктивную систему самцов горилл. Дело в том, что у этих приматов самые маленькие пенисы и яички среди всех обезьян. Они производят небольшое количество сперматозоидов, которые к тому же не очень подвижны. Вероятно, репродуктивная система горилл функционирует на самом низком уровне, возможном для млекопитающих.

Маленькие пенисы горилл и низкое качество их спермы можно объяснить тем, что самцы животных имеют крупные размеры и в целом выглядят устрашающе. Поэтому фигура альфа-самца дает практически эксклюзивный доступ к самкам в этой группе, из-за чего там не происходит так называемых спермовых войн, когда самка спаривается с несколькими партнерами и в ее репродуктивных путях оказывается семенная жидкость разных особей. Чьи сперматозоиды окажутся проворнее и здоровее, от того и забеременеет самка.

Отсутствие конкуренции между сперматозоидами, вероятно, привело к тому, что яички горилл стали маленькими и имеющими небольшое количество клеток, продуцирующих семенную жидкость. Такого рода мутации обычно удаляются путем очищающего отбора, но, если он ослаблен, как в случае с гориллами, мутации со временем закрепляются внутри вида.

Поскольку у горилл есть общий предок с человеком и более 98 процентов нашего с ними генома совпадают, лежащая в основе аномалий репродуктивной системы биология может дать ответ на вопрос о бесплодии мужчин. Сначала авторы нового исследования протестировали функцию ослабленных генов такого рода у других млекопитающих, затем провели опыты на дрозофилах. Целью было узнать, какие из этих генов влияют на мужскую фертильность.

Потом ученые идентифицировали гены горилл, связанные с репродуктивной функцией и имеющие признаки вредных мутаций. Затем они проанализировали те же гены у 2100 бесплодных мужчин и проверили, есть ли в них мутации.

В итоге исследователи обнаружили 109 специфических генов горилл, которые имели большое количество мутаций, приводящих к утрате репродуктивной функции. По мнению ученых, это указывает и на то, что такие же гены, вероятно, ответственны за бесплодие у человека.