Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Генетики нашли биомаркеры редкого заболевания глаз
Ученые впервые обнаружили генетические маркеры макулярной телеангиэктазии 2 типа.
Макулярная телеангиэктазия представляет собой редкое (затрагивает до 0,1 процента населения) дегенеративное заболевание глаз, при котором из-за аномального роста кровеносных сосудов в желтом пятне сетчатки пациент (часто — в возрасте 40–60 лет) теряет зрение. Предполагается, что патология имеет генетическую основу, однако до сих пор ни одно исследование не выявило маркеров, позволяющих ее диагностировать с высокой точностью. Универсального способа лечения телеангиэктазии также не существует.
В новой работе ученые из Института медицинских исследований Уолтера и Элизы Холл и других учреждений провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) в образцах 476 пациентов с макулярной телеангиэктазией 2 типа (наиболее распространенного) и 1733 здоровых человек. Всего авторы проанализировали более шести миллионов генетических маркеров.
Результаты показали, что в геноме пациентов с макулярной телеангиэктазией наблюдаются три локуса (5q14.3, 2q34, 1p12) со 149 однонуклеотидными полиморфизмами (SNP), которых нет в геноме контрольной группы. В частности, наиболее выраженную ассоциацию с заболеванием демонстрировали аллели rs73171800, rs715 и rs477992 соответственно. Примечательно, что в случае локуса 2q34 мутация коснулась гена CPS1 (карбамоил-фосфат синтазы 1), следствием чего является дефицит одноименного фермента, способный привести к смерти от гипераммонемии.
Независимое исследование на 172 пациентах с макулярной телеангиэктазией и 1134 здоровых людях подтвердило полученные данные. Причем исследователям, помимо дефицита карбамоил-фосфат синтазы, удалось обнаружить у пациентов и другие нарушения обмена веществ, в том числе недостаток аминокислот серина и глицина. По мнению ученых, найденные генетические маркеры в будущем могут помочь в выявлении заболевания и разработке лечения. Роль метаболических изменений в патогенезе аномалии предстоит проверить в дальнейших работах.
Telegram 
Дзен 
VK Бразильские зоологи выяснили, каких именно насекомых и пауков ловят домашние кошки в городах. Для этого использовали не полевые наблюдения, а анализ социальных сетей. Просмотрев более 17 000 видео и фото в TikTok и на фотостоке iStock, ученые нашли 550 записей кошачьей охоты. Самая частая добыча — кузнечики, сверчки, цикады и тараканы.
Чтобы охотиться при температурах ниже нуля, пауки рода Clubiona выработали особые белки-антифризы. Изучив членистоногих, собранных в грушевых садах неподалеку от города Брно (Чехия), ученые раскрыли молекулярный механизм, позволяющий этим паукам не впадать в зимнюю спячку.
На отвесных скалах итальянского побережья, куда десятилетиями поднимались только скалолазы, скрывалась уникальная находка. Речь идет о загадочных отпечатках, которые рассказали драматическую историю, развернувшуюся много миллионов лет назад. Ученые считают, что стали свидетелями момента внезапной паники животных, причиной которой было землетрясение.
Человеческие языки разнообразны, но это разнообразие ограничивается повторяющимися закономерностями. Пытаясь описать правила, которым подчиняются различия в грамматике, лингвисты сформулировали ряд так называемых грамматических универсалий — утверждений, предположительно верных для всех или большинства языков мира. Международная команда ученых провела статистический анализ на материале 2430 языков и обнаружила, что соответствующими действительности можно считать около трети таких утверждений.
Так называемые зумеры и альфа, несмотря на молодой возраст, уже формируют ключевые поведенческие и потребительские тренды. Ученые Пермского Политеха рассказали, почему обозначение поколений начали с конца алфавита, как альфа и зумеры отличаются в способности к терпеливости, совмещении цифрового и реального «Я», подходу к профессиональной деятельности и отношении к финансам, какое мышление пришло на смену клиповому и как использование искусственного интеллекта повлияет на авторитет родителей.
Бразильские зоологи выяснили, каких именно насекомых и пауков ловят домашние кошки в городах. Для этого использовали не полевые наблюдения, а анализ социальных сетей. Просмотрев более 17 000 видео и фото в TikTok и на фотостоке iStock, ученые нашли 550 записей кошачьей охоты. Самая частая добыча — кузнечики, сверчки, цикады и тараканы.
Проанализировав данные наблюдений, полученных с помощью наземных обсерваторий за последние два десятилетия, астрономы обнаружили потенциально обитаемый мир — суперземлю Gliese 251 c (GJ 251 с). Планета обращается вокруг красного карлика на расстоянии около 18 световых лет от Земли и считается одним из самых перспективных кандидатов для поисков жизни.
Человеческие языки разнообразны, но это разнообразие ограничивается повторяющимися закономерностями. Пытаясь описать правила, которым подчиняются различия в грамматике, лингвисты сформулировали ряд так называемых грамматических универсалий — утверждений, предположительно верных для всех или большинства языков мира. Международная команда ученых провела статистический анализ на материале 2430 языков и обнаружила, что соответствующими действительности можно считать около трети таких утверждений.
По расчетам, большинство «гостей» из других звездных систем летят к Земле примерно со стороны созвездия Геркулес. Скорее всего, они время от времени падают на нашу планету, просто мы еще не научились это замечать. Как удалось вычислить, чаще всего они должны падать зимой и где-то в окрестностях экватора.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии