• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
28.02.2017, 08:43
Редакция Naked Science
479

Генетики нашли биомаркеры редкого заболевания глаз

Ученые впервые обнаружили генетические маркеры макулярной телеангиэктазии 2 типа.

figure1
©Wikipedia / Автор: Артем Фомин

Макулярная телеангиэктазия представляет собой редкое (затрагивает до 0,1 процента населения) дегенеративное заболевание глаз, при котором из-за аномального роста кровеносных сосудов в желтом пятне сетчатки пациент (часто — в возрасте 40–60 лет) теряет зрение. Предполагается, что патология имеет генетическую основу, однако до сих пор ни одно исследование не выявило маркеров, позволяющих ее диагностировать с высокой точностью. Универсального способа лечения телеангиэктазии также не существует.

 

В новой работе ученые из Института медицинских исследований Уолтера и Элизы Холл и других учреждений провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) в образцах 476 пациентов с макулярной телеангиэктазией 2 типа (наиболее распространенного) и 1733 здоровых человек. Всего авторы проанализировали более шести миллионов генетических маркеров.

 

Результаты показали, что в геноме пациентов с макулярной телеангиэктазией наблюдаются три локуса (5q14.3, 2q34, 1p12) со 149 однонуклеотидными полиморфизмами (SNP), которых нет в геноме контрольной группы. В частности, наиболее выраженную ассоциацию с заболеванием демонстрировали аллели rs73171800, rs715 и rs477992 соответственно. Примечательно, что в случае локуса 2q34 мутация коснулась гена CPS1 (карбамоил-фосфат синтазы 1), следствием чего является дефицит одноименного фермента, способный привести к смерти от гипераммонемии.

Независимое исследование на 172 пациентах с макулярной телеангиэктазией и 1134 здоровых людях подтвердило полученные данные. Причем исследователям, помимо дефицита карбамоил-фосфат синтазы, удалось обнаружить у пациентов и другие нарушения обмена веществ, в том числе недостаток аминокислот серина и глицина. По мнению ученых, найденные генетические маркеры в будущем могут помочь в выявлении заболевания и разработке лечения. Роль метаболических изменений в патогенезе аномалии предстоит проверить в дальнейших работах.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
9 августа, 19:34
Марк Чернов

Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.

7 августа, 08:30
Александр Березин

Авторы новой работы утверждают, что общий предок всего живого (LUCA) по сути не был свободноживущим организмом. А его потомки, чтобы стать такими, пошли двумя принципиально разными путями, образовав две принципиально разные группы существ.

9 августа, 10:53
Редакция Naked Science

Американское Министерство войны продолжает публиковать документы и видеозаписи о наблюдении неопознанных летающих объектов. Как и ранее, происхождение объектов из наблюдений неясно, но достаточно очевидно, что как минимум часть из них не относятся к известным сегодняшней науке природным феноменам.

9 августа, 19:34
Марк Чернов

Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.

9 августа, 10:53
Редакция Naked Science

Американское Министерство войны продолжает публиковать документы и видеозаписи о наблюдении неопознанных летающих объектов. Как и ранее, происхождение объектов из наблюдений неясно, но достаточно очевидно, что как минимум часть из них не относятся к известным сегодняшней науке природным феноменам.

8 августа, 09:23
Максим Абдулаев

Американские палеонтологи собрали первую научно достоверную копию скелета Deinosuchus schwimmeri — суперхищника длиной 9,5 метра, обитавшего в меловом периоде. В процессе реконструкции ученые провели ревизию уже найденных окаменелостей, упразднили один сомнительный вид и описали новый. В итоге исследователи классифицировали животное как предка аллигаторов, а еще нашли у него интересные анатомические особенности пока неясного назначения.

31 июля, 14:12
Андрей Серегин

Долгое время считалось, что до прихода европейцев тропические леса Амазонии были заселены сравнительно плохо. Однако выяснилось, что плотная растительность скрывает большинство следов древних обществ. С помощью воздушного лазерного сканирования ученые обнаружили сотни неизвестных земляных сооружений и предположили, что около двух тысяч лет назад население юго-западной части Амазонии могло достигать трех миллионов человек.

19 июля, 20:09
Александр Березин

Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?

4 августа, 12:03
Александр Березин

Остров Пекан недалеко от Мексиканского залива в Луизиане вскоре перейдет в собственность компании Илона Маска. Здесь будет новый космодром для Starship, почти в 20 раз больше, чем в Бока-Чике, где уже стоят две стартовых площадки. Уникальное местоположение позволит компании попытаться реализовать амбициозную цель о запуске миллиона низкоорбитальных спутников на орбиты, где сегодня находится подавляющее меньшинство спутников Земли.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий