Генетики нашли биомаркеры редкого заболевания глаз
4 минуты
Редакция

Генетики нашли биомаркеры редкого заболевания глаз

Ученые впервые обнаружили генетические маркеры макулярной телеангиэктазии 2 типа.

figure1
©Wikipedia

Макулярная телеангиэктазия представляет собой редкое (затрагивает до 0,1 процента населения) дегенеративное заболевание глаз, при котором из-за аномального роста кровеносных сосудов в желтом пятне сетчатки пациент (часто — в возрасте 40–60 лет) теряет зрение. Предполагается, что патология имеет генетическую основу, однако до сих пор ни одно исследование не выявило маркеров, позволяющих ее диагностировать с высокой точностью. Универсального способа лечения телеангиэктазии также не существует.

 

В новой работе ученые из Института медицинских исследований Уолтера и Элизы Холл и других учреждений провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) в образцах 476 пациентов с макулярной телеангиэктазией 2 типа (наиболее распространенного) и 1733 здоровых человек. Всего авторы проанализировали более шести миллионов генетических маркеров.

 

Результаты показали, что в геноме пациентов с макулярной телеангиэктазией наблюдаются три локуса (5q14.3, 2q34, 1p12) со 149 однонуклеотидными полиморфизмами (SNP), которых нет в геноме контрольной группы. В частности, наиболее выраженную ассоциацию с заболеванием демонстрировали аллели rs73171800, rs715 и rs477992 соответственно. Примечательно, что в случае локуса 2q34 мутация коснулась гена CPS1 (карбамоил-фосфат синтазы 1), следствием чего является дефицит одноименного фермента, способный привести к смерти от гипераммонемии.

Независимое исследование на 172 пациентах с макулярной телеангиэктазией и 1134 здоровых людях подтвердило полученные данные. Причем исследователям, помимо дефицита карбамоил-фосфат синтазы, удалось обнаружить у пациентов и другие нарушения обмена веществ, в том числе недостаток аминокислот серина и глицина. По мнению ученых, найденные генетические маркеры в будущем могут помочь в выявлении заболевания и разработке лечения. Роль метаболических изменений в патогенезе аномалии предстоит проверить в дальнейших работах.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Позавчера, 20:59
5 минут
Мария Кривоченко

Один из детекторов Большого адронного коллайдера обнаружил новую частицу, состоящую из четырех очарованных кварков. Физики полагают, что это первый представитель неописанного класса частиц.

Вчера, 12:50
6 минут
Денис Гордеев

Точной причины мора ученые пока не знают. Возможно, дело в новом патогене, еще не известном науке.

Позавчера, 09:37
5 минут
Сергей Васильев

Точные данные о локализации центра масс Солнечной системы важны для поиска гравитационных волн, поэтому астрономы выяснили его с ошибкой не более 100 метров.

27 июня
8 минут
Sergei Sobol

Уроки астрономии вернулись в российские школы в 2018 году. За то время, пока эта наука была необязательным предметом, в ней произошло много событий, не все из которых нашли отражение в учебниках. Кроме того, в них и раньше не были упомянуты многие интересные факты.

Позавчера, 20:59
5 минут
Мария Кривоченко

Один из детекторов Большого адронного коллайдера обнаружил новую частицу, состоящую из четырех очарованных кварков. Физики полагают, что это первый представитель неописанного класса частиц.

Позавчера, 09:37
5 минут
Сергей Васильев

Точные данные о локализации центра масс Солнечной системы важны для поиска гравитационных волн, поэтому астрономы выяснили его с ошибкой не более 100 метров.

27 июня
8 минут
Sergei Sobol

Уроки астрономии вернулись в российские школы в 2018 году. За то время, пока эта наука была необязательным предметом, в ней произошло много событий, не все из которых нашли отражение в учебниках. Кроме того, в них и раньше не были упомянуты многие интересные факты.

Позавчера, 20:59
5 минут
Мария Кривоченко

Один из детекторов Большого адронного коллайдера обнаружил новую частицу, состоящую из четырех очарованных кварков. Физики полагают, что это первый представитель неописанного класса частиц.

18 июня
9 минут
Sergei Sobol

Россия знала многих правителей. Сможете ли вы распознать их по следу, оставленному в истории?

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Предстоящие мероприятия
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: