Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Генетики нашли биомаркеры редкого заболевания глаз
Ученые впервые обнаружили генетические маркеры макулярной телеангиэктазии 2 типа.
Макулярная телеангиэктазия представляет собой редкое (затрагивает до 0,1 процента населения) дегенеративное заболевание глаз, при котором из-за аномального роста кровеносных сосудов в желтом пятне сетчатки пациент (часто — в возрасте 40–60 лет) теряет зрение. Предполагается, что патология имеет генетическую основу, однако до сих пор ни одно исследование не выявило маркеров, позволяющих ее диагностировать с высокой точностью. Универсального способа лечения телеангиэктазии также не существует.
В новой работе ученые из Института медицинских исследований Уолтера и Элизы Холл и других учреждений провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) в образцах 476 пациентов с макулярной телеангиэктазией 2 типа (наиболее распространенного) и 1733 здоровых человек. Всего авторы проанализировали более шести миллионов генетических маркеров.
Результаты показали, что в геноме пациентов с макулярной телеангиэктазией наблюдаются три локуса (5q14.3, 2q34, 1p12) со 149 однонуклеотидными полиморфизмами (SNP), которых нет в геноме контрольной группы. В частности, наиболее выраженную ассоциацию с заболеванием демонстрировали аллели rs73171800, rs715 и rs477992 соответственно. Примечательно, что в случае локуса 2q34 мутация коснулась гена CPS1 (карбамоил-фосфат синтазы 1), следствием чего является дефицит одноименного фермента, способный привести к смерти от гипераммонемии.
Независимое исследование на 172 пациентах с макулярной телеангиэктазией и 1134 здоровых людях подтвердило полученные данные. Причем исследователям, помимо дефицита карбамоил-фосфат синтазы, удалось обнаружить у пациентов и другие нарушения обмена веществ, в том числе недостаток аминокислот серина и глицина. По мнению ученых, найденные генетические маркеры в будущем могут помочь в выявлении заболевания и разработке лечения. Роль метаболических изменений в патогенезе аномалии предстоит проверить в дальнейших работах.
Telegram 
Дзен 
VK Ученые проверили 100 популярных кормов для собак и кошек и во многих из них нашли ПФАС, так называемые «вечные химикаты», причем одни из самых высоких концентраций обнаружили в продуктах на основе рыбы. Во многих случаях их уровень превышает пороги безопасности для людей, установленные европейским регулятором.
Оказалось, что насекомые активно избегают влажных поверхностей.
Во время обследования почти 900 собак ученые выявили 12 пород, склонных к брахицефалическому обструктивному синдрому дыхательных путей, который может ухудшать сон и влиять на переносимость физических нагрузок. Авторы нового исследования выяснили, что список пород, предрасположенных к серьезным нарушениям дыхания, куда шире, чем считалось ранее.
Ученые проверили 100 популярных кормов для собак и кошек и во многих из них нашли ПФАС, так называемые «вечные химикаты», причем одни из самых высоких концентраций обнаружили в продуктах на основе рыбы. Во многих случаях их уровень превышает пороги безопасности для людей, установленные европейским регулятором.
Оказалось, что насекомые активно избегают влажных поверхностей.
Во время обследования почти 900 собак ученые выявили 12 пород, склонных к брахицефалическому обструктивному синдрому дыхательных путей, который может ухудшать сон и влиять на переносимость физических нагрузок. Авторы нового исследования выяснили, что список пород, предрасположенных к серьезным нарушениям дыхания, куда шире, чем считалось ранее.
Астрономы недавно проанализировали базу данных о падающих на Землю объектах и пришли к выводу, что два из них прибыли из межзвездного пространства. Известна не только дата, но и место падения каждого из них.
Международная команда палеонтологов описала новый вид динозавра размером с крупную современную птицу. Он носил на голове плотный костяной нарост, который эти животные, возможно, использовали для внутривидовых разборок. Находка показывает, что даже мелкие хищники мелового периода могли решать конфликты не только когтями и зубами, но и ударами головой.
Образцы грунта, взятые астронавтами полвека назад, вложили еще один важный кирпич в здание научной картины мира: гипотеза о том, что Земля исходно была сухой, не стыкуется с фактами. Похоже, идею о невозможности сохранения большого количества воды на «теплых» планетах придется пересмотреть.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии