28.02.2017
Редакция Naked Science

Генетики нашли биомаркеры редкого заболевания глаз

Ученые впервые обнаружили генетические маркеры макулярной телеангиэктазии 2 типа.

figure1
©Wikipedia

Макулярная телеангиэктазия представляет собой редкое (затрагивает до 0,1 процента населения) дегенеративное заболевание глаз, при котором из-за аномального роста кровеносных сосудов в желтом пятне сетчатки пациент (часто — в возрасте 40–60 лет) теряет зрение. Предполагается, что патология имеет генетическую основу, однако до сих пор ни одно исследование не выявило маркеров, позволяющих ее диагностировать с высокой точностью. Универсального способа лечения телеангиэктазии также не существует.

 

В новой работе ученые из Института медицинских исследований Уолтера и Элизы Холл и других учреждений провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) в образцах 476 пациентов с макулярной телеангиэктазией 2 типа (наиболее распространенного) и 1733 здоровых человек. Всего авторы проанализировали более шести миллионов генетических маркеров.

 

Результаты показали, что в геноме пациентов с макулярной телеангиэктазией наблюдаются три локуса (5q14.3, 2q34, 1p12) со 149 однонуклеотидными полиморфизмами (SNP), которых нет в геноме контрольной группы. В частности, наиболее выраженную ассоциацию с заболеванием демонстрировали аллели rs73171800, rs715 и rs477992 соответственно. Примечательно, что в случае локуса 2q34 мутация коснулась гена CPS1 (карбамоил-фосфат синтазы 1), следствием чего является дефицит одноименного фермента, способный привести к смерти от гипераммонемии.

Независимое исследование на 172 пациентах с макулярной телеангиэктазией и 1134 здоровых людях подтвердило полученные данные. Причем исследователям, помимо дефицита карбамоил-фосфат синтазы, удалось обнаружить у пациентов и другие нарушения обмена веществ, в том числе недостаток аминокислот серина и глицина. По мнению ученых, найденные генетические маркеры в будущем могут помочь в выявлении заболевания и разработке лечения. Роль метаболических изменений в патогенезе аномалии предстоит проверить в дальнейших работах.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 09:23
Сергей Васильев

Биологи обнаружили, что обширные скопления пластика позволяют прибрежным животным осваивать открытое море, прежде для них недоступное, и распространяться по всем уголкам океана.

Позавчера, 20:00
Василий Парфенов

Пару недель назад Международная космическая станция разменяла 23-й год своего существования на орбите. И хотя далеко не все ее модули насчитывают и десяти лет эксплуатации, конструкция в целом давно вызывает опасения в надежности. В числе прочего американскую сторону особо волнуют недавние неполадки в российском сегменте. Их считают предвестником серьезного препятствия человеческой экспансии в космос — когда мы лишимся важнейшего форпоста на орбите Земли, а замены ему еще не появится.

Позавчера, 09:29
ФизТех

Переключения магнетиков между спиновыми состояниями могут передавать логический сигнал, и этим процессом можно заменить перенос электронов в современных процессорах. Ученым из МФТИ и их коллегам из Института элементоорганических соединений имени А. Н. Несмеянова и Испании впервые удалось зарегистрировать специфический переход соединения железа между состояниями. Это поможет разработать процессоры и устройства памяти с большим отношением производительности к количеству потребляемой энергии.

1 декабря
Мария Азарова

Более низкие уровни интерлейкина-6 — маркера системного воспаления — выявили у людей, которые считали, что готовы предоставлять больше поддержки окружающим, чем получать взамен.

Позавчера, 20:00
Василий Парфенов

Пару недель назад Международная космическая станция разменяла 23-й год своего существования на орбите. И хотя далеко не все ее модули насчитывают и десяти лет эксплуатации, конструкция в целом давно вызывает опасения в надежности. В числе прочего американскую сторону особо волнуют недавние неполадки в российском сегменте. Их считают предвестником серьезного препятствия человеческой экспансии в космос — когда мы лишимся важнейшего форпоста на орбите Земли, а замены ему еще не появится.

Вчера, 09:23
Сергей Васильев

Биологи обнаружили, что обширные скопления пластика позволяют прибрежным животным осваивать открытое море, прежде для них недоступное, и распространяться по всем уголкам океана.

12 ноября
Мария Азарова

Кошки оказывались сбиты с толку, когда их человек, как им казалось, «телепортировался» в новое, неожиданное место. Однако они не реагировали таким же образом на чужих людей или других животных.

25 ноября
НИУ ВШЭ

Мобильные ученые публикуются в индексируемых журналах в два раза чаще. К такому выводу пришли исследователи из НИУ ВШЭ.

18 ноября
Ольга Иванова

Группа исследователей из Китая и США выявила дополнительный фактор, который мог способствовать самому крупному вымиранию на планете.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: