• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
23.07.2017
ФизТех
157

Учёные нашли гены, отвечающие за двигательный и вокальный тик у детей

Приступ тика ощущается как нарастание напряжения и необходимость его сбросить, примерно как непреодолимое желание чихнуть. Синдром Туретта — не такая уж редкая болезнь, он встречается у 0.3–0.9% населения.

В результате хромосомных перестроек — делеций и дупликаций — число копий разных генов варьируется и может быть индивидуально для каждого человека
В результате хромосомных перестроек — делеций и дупликаций — число копий разных генов варьируется и может быть индивидуально для каждого человека / Пресс-служба МФТИ

Международная группа исследователей, включающая сотрудника Центра живых систем МФТИ Василия Раменского, выявила генетические особенности, которые увеличивают риск развития синдрома Туретта — расстройства центральной нервной системы, часто передающегося по наследству. Учёные сравнили данные нескольких тысяч больных и здоровых людей, и оказалось, что у больных чаще, чем у здоровых, наблюдаются большие перестройки в генах NRXN1 и CNTN6. Результаты опубликованы в журнале Neuron.

Почему синдром Туретта — это важно?

Синдром Туретта характеризуется двигательными и вокальными тиками и проявляется в детстве. Больные периодически совершают неконтролируемые движения и издают звуки (в 10% случаев выкрикивают ругательства). Приступ тика ощущается как нарастание напряжения и необходимость его сбросить, примерно как непреодолимое желание чихнуть. Синдром Туретта — не такая уж редкая болезнь, он встречается у 0.3–0.9% населения, причём дети больных синдромом Туретта в 60 раз больше подвержены риску. Однако синдром может проявляться у детей, в семьях которых он ранее не был выявлен. Около 85% пациентов с этим заболеванием обладают признаками сопряжённых состояний: обсессивно-компульсивного расстройства (или невроза навязчивых состояний), синдрома дефицита внимания и гиперактивности, расстройств аутистического спектра, тревоги и депрессии. Таким образом, механизмы этих болезней и синдрома Туретта пересекаются, и его изучение может пролить свет на причины других психических заболеваний.

Во всём виноваты гены?…

Считается, что основа синдрома Туретта лежит в нарушении развития мозга и нервной системы. Это отчасти подтверждается тем, что симптомы начинают проявляться в детском возрасте и достигают пика в подростковом. Однако точные причины до сих пор неизвестны. Преимущественно генетическая природа заболевания не подвергается сомнению, но до сих пор не найдены гены, которые повышают предрасположенность к синдрому Туретта. Потенциальные участки, найденные в разных исследованиях, почти не пересекаются между собой. Это говорит о том, что заболевание вызывается не одним нарушением, не мутацией одного гена, а комбинацией различных генетических факторов. В таком случае говорят о сложной генетической архитектуре заболевания.

…или их копии?

Современные генетические исследования сфокусированы на поиске как точечных мутаций, так и крупных перестроек в генах. Крупные перестройки генома, называемые вариантами числа копий (CNV, copy number variation), могут приводить к делеции, то есть потере фрагмента гена, или наоборот его дупликации при повторении участка хромосомы. Число копий гена в индивидуальном геноме влияет на количество белка, который кодируется этим геном: больше копий — больше белка. При этом не все хромосомные перестройки затрагивают жизненно важные части генов и не все связаны с заболеваниями.

Что сделали учёные?

В работе исследовались генетические данные 2434 больных синдромом Туретта и 4093 здоровых людей (контрольная группа). Учёные нашли все делеции и дупликации в каждом геноме и классифицировали их по частоте встречаемости, длине и по тому, затрагивают они гены или нет. Оказалось, что редкие и длинные хромосомные перестройки, затрагивающие гены, в среднем встречались у больных чаще, чем у людей из группы контроля. Это дает основание предполагать, что именно такие хромосомные перестройки имеют клиническую значимость. Далее учёные выяснили, какие гены страдают от таких перестроек в первую очередь. Оказалось, что у больных чаще наблюдались делеции в гене NRXN1 и дупликации в гене CNTN6. Белки, закодированные в этих генах — нейрексин-1 и контактин-6 — участвуют в процессах слияния клеток в нервной системе.

Делеции, затрагивающие NRXN1, уже встречались в работах по другим психическим заболеваниям, в частности, шизофрении. Связь делеций в NRXN1 с синдромом Туретта была показана в более ранних исследованиях, но на маленькой выборке. Теперь можно точно сказать, что эта аномалия повышает риск заболеть. Дупликации в CNTN6 связали с синдромом Туретта впервые, хотя делеции, затрагивающие этот ген, уже наблюдались в случаях расстройств аутистического спектра.  

Василий Раменский, сотрудник лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ, комментирует: «Постепенно, кирпичик за кирпичиком, мы собираем информацию о генетической архитектуре синдрома Туретта. В статье сделан важный шаг в этом направлении, так как статистически достоверно установлено, какие именно геномные изменения в обнаруженных генах связаны с предрасположенностью к заболеванию. Это даёт возможность для диагностики. Следующий шаг — понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах. Понимание этих механизмов [более высокого уровня] открывает путь для поиска терапии».

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Московский физико-технический институт (национальный исследовательский университет), известен также как Физтех — ведущий российский вуз по подготовке специалистов в области теоретической, экспериментальной и прикладной физики, математики, информатики, химии, биологии и смежных дисциплин. Расположен в городе Долгопрудном Московской области, отдельные корпуса и факультеты находятся в Жуковском и в Москве.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Позавчера, 16:32
Александр Березин

Скорее всего, это первое полноценное использование принципиально нового истребителя по его прямому назначению.

Вчера, 19:18
Алиса Гаджиева

Чтобы объяснить жителю древней Виндоланды Секундину, какой он нехороший человек, кто-то не пожалел времени на резьбу по камню.

Позавчера, 11:03
Михаил Орлов

Овес посевной (Avena sativa) входит в число наиболее важных зерновых культур и возделывается человеком уже более трех тысяч лет. Теперь в истории овса настала новая веха: ученые завершили работу над полной последовательностью генома этого растения и разобрались с его непростым эволюционным прошлым.

Позавчера, 16:32
Александр Березин

Скорее всего, это первое полноценное использование принципиально нового истребителя по его прямому назначению.

23 мая
РНФ

Группа ученых из России и Германии математически описала ситуацию, когда происходит самоостановка света — явление, при котором скорость световых импульсов падает в миллионы раз, вплоть до нуля. Оказалось, что в определенных условиях излучение в резонансно поглощающей среде создает для себя «потенциальную яму», из которой затем не может выйти. Это происходит за счет обволакивания материей безмассовых фотонов, и в результате они могут остановиться.

24 мая
Александр Березин

Хотя исследователи полагают, что им был Homo sapiens, новые данные вполне совместимы и с другими видами людей.

Позавчера, 16:32
Александр Березин

Скорее всего, это первое полноценное использование принципиально нового истребителя по его прямому назначению.

28 апреля
Мария Азарова

Авторы нового исследования составили таблицу ожидаемой продолжительностью жизни для собак 18 чистокровных пород и метисов. Кроме того, они узнали, кто живет дольше — суки или кобели, кастрированные или нет.

6 мая
Кирилл Отавин

Приходилось ли вам готовиться к тяжелым экзаменам в школе? А в институте? Или корпеть над срочным рабочим отчетом, который нужно сдать уже «‎вчера»? Конечно же, приходилось. В такие моменты хочется немного «завести» мозги, заставить их работать на всю катушку. И сосед или знакомый говорят вам: «‎А про ноотропы приходилось слышать? А вот фенотропил принимали? Это может помочь». Naked Science решил разобраться, что это такое, как оно помогает и помогает ли вообще.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: