• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
24.05.2024, 08:00
РНФ
1 811

Обнаружены связанные с психическими заболеваниями варианты генов развития нервной ткани

❋ 4.5

Ученые выявили мутации в генах, которые потенциально могут быть связаны с развитием психических заболеваний. В частности, оказалось, что точечные изменения в некоторых генах, ответственных за развитие мозга, например, CDH2, DCHS2 и CDH23, встречаются у пациентов с депрессией и шизофренией в два раза чаще, чем у здоровых людей. Понимание механизмов развития психических нарушений и возможной роли мутаций, лежащих в их основе, позволит в перспективе разработать подходы к генетической диагностике и, возможно, лечению таких заболеваний.

Кирилл Бозов, аспирант кафедры биохимии и регенеративной биомедицины ФФМ МГУ / © Максим Карагяур, пресс-служба РНФ

Результаты исследования, поддержанного грантом Российского научного фонда (РНФ), опубликованы в журнале Frontiers in Psychiatry. По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно растет число людей, страдающих психическими расстройствами, такими как депрессия, тревожное расстройство, шизофрения и другие. В 2022 году их число превысило один миллиард человек. Причины таких заболеваний достоверно пока не ясны, однако появляется все больше доказательств того, что предрасположенность ко многим психическим расстройствам связана с генетическими факторами. Поэтому ученые ищут генетические «маркеры», которые могут указать на высокий риск развития этих заболеваний. Своевременная диагностика важна, поскольку она позволит подобрать правильное лечение, замедлить прогрессирование, а в некоторых случаях и предотвратить развитие психических расстройств.

Научная группа из Московского государственного университета имени М.В. Ломоносова (Москва) выявила ряд вариантов генов, которые связаны с предрасположенностью к шизофрении и депрессии. Ученые провели анализ ДНК у 103 здоровых людей, а также пациентов с двумя распространенными психическими расстройствами: шизофренией (102 человека) и депрессией (79 человек). Для этого авторы взяли у участников исследования кровь из вены, выделили из нее ДНК, расшифровали точную последовательность нуклеотидов — «букв», из которых состоят гены, — и определили в них мутации.

Мутации представляют собой точечные изменения в ДНК, которые приводят к замене аминокислот в белках, считываемых с этой последовательности. Такие замены могут привести к изменению структуры и функции белка. Всего исследователи изучили структуру 140 генов, играющих ключевую роль в развитии головного мозга, в частности, в процессах деления и миграции нервных клеток и их предшественников, а также в формировании и созревании межнейронных связей.

Анализ нуклеотидных последовательностей у пациентов с психическими заболеваниями позволил выявить 226 мутаций в 79 генах из 140 исследованных. Такие мутации встречались и у здоровых людей, но чаще наблюдались у людей с заболеваниями нервно-психической сферы, причем для некоторых мутаций (в генах CDH2, DCHS2 и CDH23) удалось выявить статистически достоверные различия.

Анализ распространенности вариантов генов, вовлеченных в процессы развития мозга, у пациентов, страдающих шизофренией и депрессией, в сравнении со здоровыми добровольцами / © Максим Карагяур, пресс-служба РНФ

Так, оказалось, что мутация rs11935573-G в гене DCHS2 встречается у пациентов с шизофренией в 44 процентов случаев, а у здоровых доноров — только в 19 процентов. Вариант rs1227051-G/A в гене CDH23 встречается у пациентов с депрессией в 44 процента случаев, а у здоровых доноров — только в 20 процентах. Поскольку эти гены задействованы в процессах развития мозга, полученные данные позволяют предположить, что мутации в генах-регуляторах развития мозга способны закладывать предрасположенность к развитию психических заболеваний еще на стадии внутриутробного развития.

«Присутствие таких мутаций само по себе редко может вызвать проявление психического заболевания. Однако, при наличии сопутствующих мутаций, негативных воздействий окружающей среды (питания, экологии, интоксикаций и других) и в условиях высокой психоэмоциональной нагрузки, данные изменения могут проявляться и приводить к развитию психических нарушений. Выявление таких мутаций и подтверждение их функциональной значимости открывает возможности к своевременной диагностике и даже профилактике психических расстройств.

Помимо этого, некоторые мутации или связанные с ними белки могут рассматриваться в качестве мишени для терапии психических заболеваний в будущем», — рассказывает руководитель проекта, поддержанного грантом РНФ, Максим Карагяур, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник Института регенеративной медицины МНОЦ МГУ.

Ученые отмечают, что полученных данных пока недостаточно, чтобы объяснить, как выявленные генетические варианты влияют на развитие и функционирование мозга, а также возникновение психических расстройств. Необходимы дополнительные исследования на клеточных и животных моделях с применением генетических технологий, что и станет продолжением данного проекта. В случае подтверждения функциональной значимости обнаруженных геномных вариантов, полученные данные потенциально можно будет использовать для разработки диагностических тест-систем по оценке предрасположенности к развитию психических расстройств и разработки лекарственных препаратов для коррекции и профилактики таких заболеваний.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
РНФ осуществляет финансовую и организационную поддержку фундаментальных и поисковых научных исследований посредством финансирования прошедших конкурсный отбор научных, научно-технических программ и проектов.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
19 октября, 10:00
Любовь С.

Первый официальный документ, описывающий принцип действий в случае возможного контакта с внеземной цивилизацией, был принят Международной академией астронавтики (IAA) в 1989 году. С тех пор декларацию неоднократно пересматривали, а ее обновленную версию, адаптированную под реалии XXI века, ученые разработали совместно с участниками проекта по поиску инопланетян SETI.

20 октября, 10:40
Юлия Трепалина

Индийские психиатры описали необычное психическое расстройство у мужчины с алкогольной зависимостью. Так называемый синдром инкуба, сопровождаемый сексуальными галлюцинациями, развился у пациента при попытке сократить потребление спиртного.

17 октября, 22:00
Любовь С.

В густой оранжевой дымке Титана, где температура опускается до минус 180 градусов Цельсия, происходят невозможные по земным меркам химические реакции: молекула циановодорода (HCN), рожденная в атмосфере из азота, метана и этана, могла сформировать кристаллы, объединяющие вещества противоположной природы.

17 октября, 22:00
Любовь С.

В густой оранжевой дымке Титана, где температура опускается до минус 180 градусов Цельсия, происходят невозможные по земным меркам химические реакции: молекула циановодорода (HCN), рожденная в атмосфере из азота, метана и этана, могла сформировать кристаллы, объединяющие вещества противоположной природы.

19 октября, 10:00
Любовь С.

Первый официальный документ, описывающий принцип действий в случае возможного контакта с внеземной цивилизацией, был принят Международной академией астронавтики (IAA) в 1989 году. С тех пор декларацию неоднократно пересматривали, а ее обновленную версию, адаптированную под реалии XXI века, ученые разработали совместно с участниками проекта по поиску инопланетян SETI.

18 октября, 11:06
Evgenia Vavilova

Число несущих их клеток не просто увеличивается, механизм отбора связан с эволюционным преимуществом половых клеток. Узнать об этом помог улучшенный метод секвенирования ДНК.

13 октября, 11:10
Илья Гриднев

Согласно новой гипотезе, сознание возникает не только из-за активности нейронов, но и благодаря физическим процессам — электромагнитным полям от движения жидкости в мозге. Эта модель, как и ее предшественники, пока носит теоретический характер, но предлагает нестандартный взгляд на проблему синхронизации работы разных отделов мозга.

26 сентября, 11:41
ИИМК РАН

Археологи Института истории материальной культуры РАН (ИИМК РАН), при поддержке фонда «История отечества» в ходе раскопок обнаружили на всемирно известной стоянке каменного века Костенки-17 в Воронежской области редчайшие украшения из зубов песца и окаменелой раковины, а также уникальный для этого времени нуклеус из бивня мамонта для снятия заготовок.

7 октября, 11:46
Игорь Байдов

Экспедиционное судно «Эндьюранс» более века называли самым прочным деревянным судном, когда-либо построенным человеком. Но находка, сделанная на дне моря, и изучение старых писем раскрыли неприятную правду. Легендарный «Эндьюранс» Шеклтона вовсе не был непобедимым левиафаном. Напротив, он имел фатальные недостатки, а капитан знал об этом еще до того, как ушел в роковое плавание к берегам Антарктиды.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно