• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
24.05.2024, 08:00
РНФ
1,8 тыс

Обнаружены связанные с психическими заболеваниями варианты генов развития нервной ткани

❋ 4.5

Ученые выявили мутации в генах, которые потенциально могут быть связаны с развитием психических заболеваний. В частности, оказалось, что точечные изменения в некоторых генах, ответственных за развитие мозга, например, CDH2, DCHS2 и CDH23, встречаются у пациентов с депрессией и шизофренией в два раза чаще, чем у здоровых людей. Понимание механизмов развития психических нарушений и возможной роли мутаций, лежащих в их основе, позволит в перспективе разработать подходы к генетической диагностике и, возможно, лечению таких заболеваний.

Кирилл Бозов, аспирант кафедры биохимии и регенеративной биомедицины ФФМ МГУ / © Максим Карагяур, пресс-служба РНФ

Результаты исследования, поддержанного грантом Российского научного фонда (РНФ), опубликованы в журнале Frontiers in Psychiatry. По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно растет число людей, страдающих психическими расстройствами, такими как депрессия, тревожное расстройство, шизофрения и другие. В 2022 году их число превысило один миллиард человек. Причины таких заболеваний достоверно пока не ясны, однако появляется все больше доказательств того, что предрасположенность ко многим психическим расстройствам связана с генетическими факторами. Поэтому ученые ищут генетические «маркеры», которые могут указать на высокий риск развития этих заболеваний. Своевременная диагностика важна, поскольку она позволит подобрать правильное лечение, замедлить прогрессирование, а в некоторых случаях и предотвратить развитие психических расстройств.

Научная группа из Московского государственного университета имени М.В. Ломоносова (Москва) выявила ряд вариантов генов, которые связаны с предрасположенностью к шизофрении и депрессии. Ученые провели анализ ДНК у 103 здоровых людей, а также пациентов с двумя распространенными психическими расстройствами: шизофренией (102 человека) и депрессией (79 человек). Для этого авторы взяли у участников исследования кровь из вены, выделили из нее ДНК, расшифровали точную последовательность нуклеотидов — «букв», из которых состоят гены, — и определили в них мутации.

Мутации представляют собой точечные изменения в ДНК, которые приводят к замене аминокислот в белках, считываемых с этой последовательности. Такие замены могут привести к изменению структуры и функции белка. Всего исследователи изучили структуру 140 генов, играющих ключевую роль в развитии головного мозга, в частности, в процессах деления и миграции нервных клеток и их предшественников, а также в формировании и созревании межнейронных связей.

Анализ нуклеотидных последовательностей у пациентов с психическими заболеваниями позволил выявить 226 мутаций в 79 генах из 140 исследованных. Такие мутации встречались и у здоровых людей, но чаще наблюдались у людей с заболеваниями нервно-психической сферы, причем для некоторых мутаций (в генах CDH2, DCHS2 и CDH23) удалось выявить статистически достоверные различия.

Анализ распространенности вариантов генов, вовлеченных в процессы развития мозга, у пациентов, страдающих шизофренией и депрессией, в сравнении со здоровыми добровольцами / © Максим Карагяур, пресс-служба РНФ

Так, оказалось, что мутация rs11935573-G в гене DCHS2 встречается у пациентов с шизофренией в 44 процентов случаев, а у здоровых доноров — только в 19 процентов. Вариант rs1227051-G/A в гене CDH23 встречается у пациентов с депрессией в 44 процента случаев, а у здоровых доноров — только в 20 процентах. Поскольку эти гены задействованы в процессах развития мозга, полученные данные позволяют предположить, что мутации в генах-регуляторах развития мозга способны закладывать предрасположенность к развитию психических заболеваний еще на стадии внутриутробного развития.

«Присутствие таких мутаций само по себе редко может вызвать проявление психического заболевания. Однако, при наличии сопутствующих мутаций, негативных воздействий окружающей среды (питания, экологии, интоксикаций и других) и в условиях высокой психоэмоциональной нагрузки, данные изменения могут проявляться и приводить к развитию психических нарушений. Выявление таких мутаций и подтверждение их функциональной значимости открывает возможности к своевременной диагностике и даже профилактике психических расстройств.

Помимо этого, некоторые мутации или связанные с ними белки могут рассматриваться в качестве мишени для терапии психических заболеваний в будущем», — рассказывает руководитель проекта, поддержанного грантом РНФ, Максим Карагяур, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник Института регенеративной медицины МНОЦ МГУ.

Ученые отмечают, что полученных данных пока недостаточно, чтобы объяснить, как выявленные генетические варианты влияют на развитие и функционирование мозга, а также возникновение психических расстройств. Необходимы дополнительные исследования на клеточных и животных моделях с применением генетических технологий, что и станет продолжением данного проекта. В случае подтверждения функциональной значимости обнаруженных геномных вариантов, полученные данные потенциально можно будет использовать для разработки диагностических тест-систем по оценке предрасположенности к развитию психических расстройств и разработки лекарственных препаратов для коррекции и профилактики таких заболеваний.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
РНФ осуществляет финансовую и организационную поддержку фундаментальных и поисковых научных исследований посредством финансирования прошедших конкурсный отбор научных, научно-технических программ и проектов.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
27 ноября, 20:20
Максим Абдулаев

Японские биологи повторили античную технологию производства вина из изюма, чтобы выяснить механизм его брожения. Исследователи показали, что сушеный виноград, в отличие от свежего, накапливает на поверхности дикие дрожжи и способен превращать воду в алкоголь без внесения дополнительных заквасок.

26 ноября, 12:39
Игорь Байдов

Что стало настоящим фундаментом власти — умение обрабатывать землю или контроль над некоторыми культурными растениями? Авторы нового исследования пришли к выводу, что появление первых крупных сообществ и государств зависело не от земледелия в целом, а от выращивания определенных злаков. Эти культуры было легко хранить и, еще важнее, невероятно просто облагать налогом, что и дало толчок появлению цивилизации.

27 ноября, 11:05
Игорь Байдов

Долгое время ученые полагали, что сотни гигантских статуй на острове Пасхи создали представители местной общины под руководством одного вождя. Однако авторы нового исследования поставили эту гипотезу под сомнение. Детальная трехмерная карта главного каменного карьера острова указала на более сложную картину. Вероятно, монументы были плодом творчества и соперничества небольших независимых групп.

21 ноября, 10:02
ПНИПУ

Так называемые зумеры и альфа, несмотря на молодой возраст, уже формируют ключевые поведенческие и потребительские тренды. Ученые Пермского Политеха рассказали, почему обозначение поколений начали с конца алфавита, как альфа и зумеры отличаются в способности к терпеливости, совмещении цифрового и реального «Я», подходу к профессиональной деятельности и отношении к финансам, какое мышление пришло на смену клиповому и как использование искусственного интеллекта повлияет на авторитет родителей.

26 ноября, 16:18
ФизТех

Коллектив российских ученых из МИРЭА — Российского технологического университета, Центра фотоники двумерных материалов МФТИ, Института металлургии и материаловедения им. А. А. Байкова РАН и ряда других ведущих научных центров провел глубокое исследование кристаллической структуры широко используемых пьезоэлектрических материалов на основе цирконата-титаната свинца. Используя метод рентгеноструктурного анализа, исследователи впервые смогли в деталях установить, как небольшие химические добавки кардинально меняют фазовый состав керамики и напрямую определяют ее электрофизические характеристики. Это открывает путь к целенаправленному дизайну «умных» материалов с заранее заданными свойствами для передовой электроники и сенсорики.

26 ноября, 17:00
Курчатовский институт

Фосфор – элемент, играющий ключевую роль в росте растений. В сельском хозяйстве он используется в составе многих минеральных удобрений. В то же время фосфор, содержащийся в сточных водах — серьезный загрязнитель, который при попадании в водоемы нарушает баланс экосистем и вызывает цветение водорослей. Ученые Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» и Южного федерального университета предложили новый экологичный способ выделения фосфора из сточных вод с помощью фотосинтезирующих микроорганизмов.

20 ноября, 13:12
Полина Меньшова

Человеческие языки разнообразны, но это разнообразие ограничивается повторяющимися закономерностями. Пытаясь описать правила, которым подчиняются различия в грамматике, лингвисты сформулировали ряд так называемых грамматических универсалий — утверждений, предположительно верных для всех или большинства языков мира. Международная команда ученых провела статистический анализ на материале 2430 языков и обнаружила, что соответствующими действительности можно считать около трети таких утверждений.

8 ноября, 18:29
Адель Романова

По расчетам, большинство «гостей» из других звездных систем летят к Земле примерно со стороны созвездия Геркулес. Скорее всего, они время от времени падают на нашу планету, просто мы еще не научились это замечать. Как удалось вычислить, чаще всего они должны падать зимой и где-то в окрестностях экватора.

12 ноября, 10:47
Максим Абдулаев

Ученые открыли новый, ранее неизвестный способ передвижения бактерий по поверхностям, для которого не нужны жгутики. Эти микроорганизмы на краю колонии переваривают сахара, выделяют метаболиты и создают осмотическое давление. Оно вызывает микроскопическое «цунами», и на нем бактерии катятся вперед.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно