Ученые обнаружили генетическую мутацию, которая позволяет не чувствовать боль — Naked Science
Редакция

Ученые обнаружили генетическую мутацию, которая позволяет не чувствовать боль

Врачи выявили неизвестную ранее мутацию у женщины, которая почти не чувствует боль и стресс. Эта особенность позволяла ей без проблем переносить перелом конечностей, порезы и ожоги, роды и многочисленные хирургические операции. Открытие ученых поможет в разработке новой генной терапии.

4000
©Wikipedia

У 71-летней Джо Кэмерон (Jo Cameron) обнаружена мутация в ранее неизвестном гене, который, по мнению ученых, должен играть важную роль при передаче сигналов боли, настроения и памяти. Это открытие вселило надежду на поиск новых методов лечения хронической боли, от которой страдают миллионы людей во всем мире.

 

Кэмерон — бывший учитель, которая живет в Инвернессе (Шотландия) — перенесла перелом конечностей, порезы и ожоги, роды и многочисленные хирургические операции практически без обезболивающих. По ее словам, иногда она опирается на горящую плиту и узнает об этом не из-за боли, а из-за запаха. «Я вегетарианец, поэтому запах довольно очевиден. В доме больше нет горящей плоти», — рассказала женщина.  

 

Помимо отсутствия болевых ощущений, она также никогда не паникует. Когда два года назад водитель фургона врезался в нее, Кэмерон выбралась из машины, которая свалилась в канаву на крышу, и пошла утешать дрожащего молодого водителя, который был виновен в ДТП, а свои синяки заметила лишь спустя некоторое время. В 65 лет Кэмерон после нескольких операций, в ходе которых практически не чувствовала боли, была направлена на обследование к специалистам Калифорнийского университета в Лондоне.

 

В отчете исследователей, опубликованном в British Journal of Anaesthesia, ученые описывают, что именно делает ДНК Кэмерон столь необычной. В ходе работы они нашли две заметные мутации, которые вместе подавляют боль и беспокойство, повышая при этом уровень жизнерадостности и, по-видимому, скорость заживления ран. 

 

Первая мутация, обнаруженная учеными, распространена среди населения в целом. Она подавляет активность гена под названием FAAH. Ген вырабатывает фермент, который расщепляет анандамид — химическое вещество в организме, занимающее центральное место в болевых ощущениях, настроении и памяти. Анандамид действует аналогично активным ингредиентам каннабиса: чем меньше он разрушается, тем сильнее ощущаются его обезболивающие и другие эффекты. 

 

Второй мутацией была отсутствующая часть ДНК, это сначала озадачило ученых. Дальнейший анализ показал, что ее отсутствие отключило соседний, ранее неизвестный ген, который ученые назвали FAAH-OUT. Исследователи считают, что этот новый ген работает в качестве некоего регулятора гена FAAH: его отключение вкупе с мутацией, как у Кэмерон, выключает и FAAH. В результате в организме накапливается анандамид — природный каннабиноид. Проведенные тесты показали, что женщина имеет в два раза больше анандамида, чем обычно. 

 

Примечательно, что мать Кэмерон чувствовала боль, как и дочь Кэмерон. Но у ее сына, который несет в себе вторую, более важную мутацию, чувство боли притуплено. Он никогда не принимает обезболивающие и часто обжигает рот горячими напитками и едой. Ученые подозревают, что эту мутацию Кэмерон мог передать ее отец.

 

«Случай с Джо Кэмерон может быть очень полезным для нас. Как только мы поймем, как работает новый ген, сможем начать разработку генной терапии, которая будет производить те же эффекты, что мы наблюдаем сейчас. Миллионы людей страдают от боли, и нам определенно нужны новые анальгетики. Такие пациенты, как Кэмерон, могут дать нам реальное представление о системе боли», — говорит Джеймс Кокс (James Cox), ведущий автор исследования.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 11:04
Александр Березин

До массовой термоядерной энергетики 20 лет — и всегда будет 20 лет. Это незатейливая шутка сама стала старой еще 20 лет назад. Общество расстраивается от того, что термояд все никак не могут вывести на промышленный уровень. И лишь Илон Маск считает, что термоядерный реактор вовсе не нужен. Внимательный анализ показывает, что он прав. Даже если все технические проблемы термоядерной энергетики чудесным образом разрешатся, у нее не будет шансов вытеснить конкурентов. Как так вышло, и что тогда спасет человечество от энергетического кризиса?

Вчера, 21:04
Мария Азарова

Ученые подтвердили связь между коронавирусной инфекцией и снижением когнитивных способностей на основе анализа данных более чем 81 тысячи человек.

5 часов назад
Илья Ведмеденко

Египтяне провели учения, на которых французский истребитель Rafale одолел российский Су-35. Оба самолета принадлежат к четвертому поколению.

Вчера, 11:04
Александр Березин

До массовой термоядерной энергетики 20 лет — и всегда будет 20 лет. Это незатейливая шутка сама стала старой еще 20 лет назад. Общество расстраивается от того, что термояд все никак не могут вывести на промышленный уровень. И лишь Илон Маск считает, что термоядерный реактор вовсе не нужен. Внимательный анализ показывает, что он прав. Даже если все технические проблемы термоядерной энергетики чудесным образом разрешатся, у нее не будет шансов вытеснить конкурентов. Как так вышло, и что тогда спасет человечество от энергетического кризиса?

Вчера, 21:04
Мария Азарова

Ученые подтвердили связь между коронавирусной инфекцией и снижением когнитивных способностей на основе анализа данных более чем 81 тысячи человек.

Позавчера, 11:36
Ольга Иванова

Своими корнями история Армении уходит в глубокую древность и неразрывно связана с историей всего Древнего мира. Но зачастую, зная в деталях историю Рима и Древней Греции, мы в гораздо меньшей степени осведомлены о событиях, происходивших в Античное время в Армении, оказавшейся на перекрестке цивилизаций Запада и Востока. В силу многих причин она не попала в должном объеме в учебники и незнакома тем, кто интересуется историей. Попытаемся хоть немного исправить эту несправедливость.

13 июля
Ольга Иванова

Международная команда ученых идентифицировала ДНК из почвы в грузинской пещере. Благодаря этому исследователям удалось восстановить геном человека возрастом 25 тысяч лет, не имея никаких скелетных останков.

Вчера, 11:04
Александр Березин

До массовой термоядерной энергетики 20 лет — и всегда будет 20 лет. Это незатейливая шутка сама стала старой еще 20 лет назад. Общество расстраивается от того, что термояд все никак не могут вывести на промышленный уровень. И лишь Илон Маск считает, что термоядерный реактор вовсе не нужен. Внимательный анализ показывает, что он прав. Даже если все технические проблемы термоядерной энергетики чудесным образом разрешатся, у нее не будет шансов вытеснить конкурентов. Как так вышло, и что тогда спасет человечество от энергетического кризиса?

8 июля
Василий Парфенов

Подросток из бельгийского города Остенде стал вторым самым юным обладателем высшего образования в обозримой истории. Он с отличием окончил курс физики в Антверпенском университете и теперь собирается защитить магистерскую степень, а затем и докторскую диссертацию в этой области. Цель у него простая и понятная: увеличение продолжительности жизни человека вплоть до полного бессмертия за счет замены частей тела и органов механическими или искусственными.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: