Ученые обнаружили генетическую мутацию, которая позволяет не чувствовать боль — Naked Science
6 минут
Редакция

Ученые обнаружили генетическую мутацию, которая позволяет не чувствовать боль

Врачи выявили неизвестную ранее мутацию у женщины, которая почти не чувствует боль и стресс. Эта особенность позволяла ей без проблем переносить перелом конечностей, порезы и ожоги, роды и многочисленные хирургические операции. Открытие ученых поможет в разработке новой генной терапии.

4000
©Wikipedia

У 71-летней Джо Кэмерон (Jo Cameron) обнаружена мутация в ранее неизвестном гене, который, по мнению ученых, должен играть важную роль при передаче сигналов боли, настроения и памяти. Это открытие вселило надежду на поиск новых методов лечения хронической боли, от которой страдают миллионы людей во всем мире.

 

Кэмерон — бывший учитель, которая живет в Инвернессе (Шотландия) — перенесла перелом конечностей, порезы и ожоги, роды и многочисленные хирургические операции практически без обезболивающих. По ее словам, иногда она опирается на горящую плиту и узнает об этом не из-за боли, а из-за запаха. «Я вегетарианец, поэтому запах довольно очевиден. В доме больше нет горящей плоти», — рассказала женщина.  

 

Помимо отсутствия болевых ощущений, она также никогда не паникует. Когда два года назад водитель фургона врезался в нее, Кэмерон выбралась из машины, которая свалилась в канаву на крышу, и пошла утешать дрожащего молодого водителя, который был виновен в ДТП, а свои синяки заметила лишь спустя некоторое время. В 65 лет Кэмерон после нескольких операций, в ходе которых практически не чувствовала боли, была направлена на обследование к специалистам Калифорнийского университета в Лондоне.

 

В отчете исследователей, опубликованном в British Journal of Anaesthesia, ученые описывают, что именно делает ДНК Кэмерон столь необычной. В ходе работы они нашли две заметные мутации, которые вместе подавляют боль и беспокойство, повышая при этом уровень жизнерадостности и, по-видимому, скорость заживления ран. 

 

Первая мутация, обнаруженная учеными, распространена среди населения в целом. Она подавляет активность гена под названием FAAH. Ген вырабатывает фермент, который расщепляет анандамид — химическое вещество в организме, занимающее центральное место в болевых ощущениях, настроении и памяти. Анандамид действует аналогично активным ингредиентам каннабиса: чем меньше он разрушается, тем сильнее ощущаются его обезболивающие и другие эффекты. 

 

Второй мутацией была отсутствующая часть ДНК, это сначала озадачило ученых. Дальнейший анализ показал, что ее отсутствие отключило соседний, ранее неизвестный ген, который ученые назвали FAAH-OUT. Исследователи считают, что этот новый ген работает в качестве некоего регулятора гена FAAH: его отключение вкупе с мутацией, как у Кэмерон, выключает и FAAH. В результате в организме накапливается анандамид — природный каннабиноид. Проведенные тесты показали, что женщина имеет в два раза больше анандамида, чем обычно. 

 

Примечательно, что мать Кэмерон чувствовала боль, как и дочь Кэмерон. Но у ее сына, который несет в себе вторую, более важную мутацию, чувство боли притуплено. Он никогда не принимает обезболивающие и часто обжигает рот горячими напитками и едой. Ученые подозревают, что эту мутацию Кэмерон мог передать ее отец.

 

«Случай с Джо Кэмерон может быть очень полезным для нас. Как только мы поймем, как работает новый ген, сможем начать разработку генной терапии, которая будет производить те же эффекты, что мы наблюдаем сейчас. Миллионы людей страдают от боли, и нам определенно нужны новые анальгетики. Такие пациенты, как Кэмерон, могут дать нам реальное представление о системе боли», — говорит Джеймс Кокс (James Cox), ведущий автор исследования.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Позавчера, 17:46
17 минут
Александр Березин

SpaceX после затяжной серии аварий нормально посадила прототип Starship SN15. Огромная стальная ракета поднялась в воздух на десять километров, выполнила там сложные кульбиты, которые не могла сделать ни одна ракета ранее, а затем плавно опустилась вниз. Одни говорят, что это революция, другие — что «СССР так умел полвека назад». Кто прав и что будет дальше? Попробуем разобраться.

11 часов назад
5 минут
Илья Ведмеденко

Военно-морской флот получил многоцелевую атомную подводную лодку К-561 «Казань». Это один из самых совершенных кораблей такого типа в мире.

Позавчера, 20:28
4 минуты
Илья Ведмеденко

Американский малозаметный эсминец Zumwalt хотят оснастить новой гиперзвуковой системой вооружений в 2025 году. Россия к тому времени уже должна ввести в эксплуатацию ракету морского базирования «Циркон».

1 мая
37 минут
Александр Березин

Бразильское агентство по наблюдению за здоровьем граждан (ANVISA) заявило, что нашло в вакцине «Спутник-V» некий живой вирус. Что оно имеет в виду и почему более авторитетные западные игроки не выявили подобных причин для беспокойства? Есть и другие поводы для обеспокоенных вопросов. Обе массовые западные аденовирусные вакцины от Covid-19 вызывают необычные тромбы, которые уже имели смертельные исходы. Правы ли те, кто ожидает таких же побочных эффектов от «Спутника», и почему их в этом случае еще ни разу не смогли найти?

2 мая
62 минуты
Николай Цыгикало

Знаменитый ракетный комплекс «Искандер» стал одним из символов российской военной мощи. Он не покидает центра внимания экспертов и средств массовой информации, а его тактико-технические характеристики приводятся в каждом информационном ресурсе военной тематики. Но цифры цифрами, а что за ними? Посмотрим на работу «Искандера» с разных сторон, чтобы разобраться в принципах действия и логике конструктивных решений. Тогда глубина понимания позволит пройти дальше одних лишь цифр ТТХ, и при всей важности они окажутся не на первом месте. Наш материал — самый полный рассказ о работе «Искандера» в открытом доступе.

4 мая
4 минуты
Ольга Иванова

Ученые из Финляндии определили причины того, почему «собака бывает кусачей» по отношению к человеку и другим животным.

23 апреля
11 минут
Василий Парфенов

Действующий глава NASA в рамках общения с прессой ответил на ряд вопросов, касающихся недавних заявлений российских политиков и главы «Роскосмоса» о скором отказе от собственного сегмента МКС. Администратор заверил всех, что агентство находится в хороших отношениях с Россией, а также поделился информацией о согласовании обмена местами для астронавтов и космонавтов в пилотируемых миссиях двух стран.

16 апреля
4 минуты
Илья Ведмеденко

Исследователи установили, что обнаруженный в Баренцевом море объект — погибшая советская субмарина типа «Крейсерская». Это одна из самых больших подлодок СССР периода Второй мировой.

8 апреля
13 минут
Мария Азарова

Когда знаменитый епископ Лунда Педер Винструп умер, его похоронили в семейном склепе в Лундском соборе вместе с женой. После реставрации собора в XIX веке гробы перенесли в общее хранилище, а в 2012 году ученые решили исследовать мумифицированные останки. Неожиданно в ногах Винструпа обнаружили небольшой кулек — завернутое в ткань тело недоношенного ребенка. Это открытие вызвало резонный вопрос: как эмбрион попал в гроб к епископу и имели ли они родственную связь?

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: