Эксперты о квантовых компьютерах
Подробнее
28.03.2019
Редакция Naked Science

Ученые обнаружили генетическую мутацию, которая позволяет не чувствовать боль

Врачи выявили неизвестную ранее мутацию у женщины, которая почти не чувствует боль и стресс. Эта особенность позволяла ей без проблем переносить перелом конечностей, порезы и ожоги, роды и многочисленные хирургические операции. Открытие ученых поможет в разработке новой генной терапии.

4000
©Wikipedia

У 71-летней Джо Кэмерон (Jo Cameron) обнаружена мутация в ранее неизвестном гене, который, по мнению ученых, должен играть важную роль при передаче сигналов боли, настроения и памяти. Это открытие вселило надежду на поиск новых методов лечения хронической боли, от которой страдают миллионы людей во всем мире.

 

Кэмерон — бывший учитель, которая живет в Инвернессе (Шотландия) — перенесла перелом конечностей, порезы и ожоги, роды и многочисленные хирургические операции практически без обезболивающих. По ее словам, иногда она опирается на горящую плиту и узнает об этом не из-за боли, а из-за запаха. «Я вегетарианец, поэтому запах довольно очевиден. В доме больше нет горящей плоти», — рассказала женщина.  

 

Помимо отсутствия болевых ощущений, она также никогда не паникует. Когда два года назад водитель фургона врезался в нее, Кэмерон выбралась из машины, которая свалилась в канаву на крышу, и пошла утешать дрожащего молодого водителя, который был виновен в ДТП, а свои синяки заметила лишь спустя некоторое время. В 65 лет Кэмерон после нескольких операций, в ходе которых практически не чувствовала боли, была направлена на обследование к специалистам Калифорнийского университета в Лондоне.

 

В отчете исследователей, опубликованном в British Journal of Anaesthesia, ученые описывают, что именно делает ДНК Кэмерон столь необычной. В ходе работы они нашли две заметные мутации, которые вместе подавляют боль и беспокойство, повышая при этом уровень жизнерадостности и, по-видимому, скорость заживления ран. 

 

Первая мутация, обнаруженная учеными, распространена среди населения в целом. Она подавляет активность гена под названием FAAH. Ген вырабатывает фермент, который расщепляет анандамид — химическое вещество в организме, занимающее центральное место в болевых ощущениях, настроении и памяти. Анандамид действует аналогично активным ингредиентам каннабиса: чем меньше он разрушается, тем сильнее ощущаются его обезболивающие и другие эффекты. 

 

Второй мутацией была отсутствующая часть ДНК, это сначала озадачило ученых. Дальнейший анализ показал, что ее отсутствие отключило соседний, ранее неизвестный ген, который ученые назвали FAAH-OUT. Исследователи считают, что этот новый ген работает в качестве некоего регулятора гена FAAH: его отключение вкупе с мутацией, как у Кэмерон, выключает и FAAH. В результате в организме накапливается анандамид — природный каннабиноид. Проведенные тесты показали, что женщина имеет в два раза больше анандамида, чем обычно. 

 

Примечательно, что мать Кэмерон чувствовала боль, как и дочь Кэмерон. Но у ее сына, который несет в себе вторую, более важную мутацию, чувство боли притуплено. Он никогда не принимает обезболивающие и часто обжигает рот горячими напитками и едой. Ученые подозревают, что эту мутацию Кэмерон мог передать ее отец.

 

«Случай с Джо Кэмерон может быть очень полезным для нас. Как только мы поймем, как работает новый ген, сможем начать разработку генной терапии, которая будет производить те же эффекты, что мы наблюдаем сейчас. Миллионы людей страдают от боли, и нам определенно нужны новые анальгетики. Такие пациенты, как Кэмерон, могут дать нам реальное представление о системе боли», — говорит Джеймс Кокс (James Cox), ведущий автор исследования.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 14:06
Мария Азарова

Американские исследователи оценили вероятность повторного заражения коронавирусами SARS-CoV, HCoV-229E, HCoV-OC43, HCoV-NL63 и особенно SARS-CoV- 2.

10 часов назад
Мария Азарова

По мнению японских ученых, гиперинсулинемию и связанную с ней сверхэкспрессию белка GRP78 следует рассматривать как терапевтическую или профилактическую цели в свете пандемии коронавируса.

Вчера, 17:59
Мария Азарова

В Великобритании провели крупное популяционное исследование с участием более 32 миллионов человек. Авторы работы изучили неврологические осложнения, связанные с вакцинами ChAdOx1nCoV-19 и BNT162b2, а также после самого Covid-19.

Вчера, 14:06
Мария Азарова

Американские исследователи оценили вероятность повторного заражения коронавирусами SARS-CoV, HCoV-229E, HCoV-OC43, HCoV-NL63 и особенно SARS-CoV- 2.

22 октября
Ольга Иванова

Американские исследователи пришли к выводу, что человеческий мозг уменьшился из-за процессов глобализации, кооперации и разделения труда.

22 октября
Александр Березин

Повелители тундростепей Евразийского континента, оказывается, вовсе не вымерли с концом ледникового периода. Вопреки тому, что считалось ранее, они выжили — как минимум на Таймыре и как минимум до 1900 года до нашей эры. А это на много веков позже постройки пирамиды Хеопса. Получается, человек не привел мамонта к вымиранию? Или, напротив, нашел затерянные на Таймыре остатки вида и уничтожил их совсем недавно? Это сложный вопрос, от которого зависит ответ на другой: могут ли слоны заселить Север России и в наши дни?

13 октября
Мария Азарова

Анализ образцов крови, взятых у российских космонавтов до и после их полета на МКС, показал, что длительное пребывание в космосе может провоцировать повреждение мозга.

12 октября
Алиса Гаджиева

Две тысячи лет назад многие сооружения строили лучше, чем сегодня.

27 сентября
Мария Азарова

Новое исследование генетиков из Германии и Италии, похоже, помогло найти ответ на вопрос, который занимал ученых свыше двух тысяч лет: откуда взялись этруски?

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: