Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Миллионы новых генетических вариантов обнаружили у населения Бразилии
В Бразилии проживает более 200 миллионов человек, немалую долю которых занимают потомки иммигрантов. Колонизация с XV по XX века считается самым масштабным переселением народов в истории. Порядка пяти миллионов человек переселились туда из Европы. Столько же насильно переместили с Африканского континента. Сегодня бразильцы — это наиболее генетически разнородная нация, и одна из самых малоизученных. Поэтому неудивительно, что новая работа по результатам полногеномного анализа населения принесла целый ряд открытий.
Бразилия, будучи крупнейшей страной Латинской Америки с наиболее смешанным населением, недостаточно представлена в геномных исследованиях. До сих пор полноценных генетических исследований для решения медицинских задач сделано мало, а сколько-нибудь масштабного полногеномного анализа вообще не проводилось. Восполнить этот пробел призвана работа ученых из Бразилии, Испании и США, вышедшая в Science. В ней авторы проанализировали полногеномные данные 2723 человек, представляющих разные регионы, этнические и культурные группы страны.
Работа показала, что геномы бразильцев более разнообразны в сравнении с доступными общемировыми данными. Ученые выявили новые гаплотипы, связанные с предками коренных народов Америки, европейцами и африканцами. Бразильские геномы — это мозаика со всего мира, пик смешения которой пришелся на XVIII — XIX века. Однако картина географически и хронологически неравномерна, что отражается на здоровье популяции. Ученые обнаружили гены, связанные с высокой способностью к деторождению, иммунным ответом, метаболизмом, которые, возможно, находятся под действие естественного отбора.
Генетики использовали данные полногеномного секвенирования из проекта DNA do Brasil, куда привлекались участники из пяти когортных медицинских исследований. Анализ выявил 8 721871 однонуклеотидный вариант (SNV), не включенный в крупные открытые геномные базы данных такие как, например, 1000 Genomes. Для сравнения: базы TOPMed и gnomAD содержат 705 миллионов и 270 миллионов вариантов соответственно на 270 тысяч человек. Но бразильский случай превосходит их по разнообразию, вероятно, как написали авторы, из-за малой представленности геномов африканцев и коренных американцев. Более 11 процентов всех обнаруженных в работе вариантов — новые.
Большинство новых вариантов расположены в интронах либо межгенных регионах, 288739 SNV найдены в регуляторных регионах, 42101 — это миссенс-мутации и нонсенс-мутации. Еще 36637 мутации отмечены как потенциально вредные. Статистика показала, что между ними и коренным происхождением есть слабая положительная корреляция. Авторы объяснили это плохой представленностью коренного населения в генетических базах данных.
Почти все исследованные геномы — это результат смешения коренных американцев, европейцев и африканцев, за исключением десяти человек из Сан-Паулу с восточно-азиатскими корнями. Однако пропорции неравны. Почти 60 процентов приходится на европейских предков, 27 процентов — на африканских и 13 процентов — на коренное наследие.
Любопытно, что почти 70 процентов Y-хромосом в исследованном датасете оказались европейскими, а большинство митохондриальных линий принадлежат Африке (42 процента) и коренному населению (35 процентов). Это показывает неслучайность смешения. Аналогичные результаты ранее получены в других работах по Америке. Ученые объясняют такой перекос тем, что первыми, особенно в Латинскую Америку, переселялись одинокие европейские мужчины.
Telegram 
Дзен 
VK Чтобы понять, как часто за пределами Солнечной системы встречаются миры, похожие на Землю, ученые из Калифорнийского университета (США) провели статистический анализ 517 экзопланет. Результаты показали, что всего три мира, включая наш, соответствуют критериям потенциальной обитаемости. Наиболее перспективными из них оказались Kepler-22b и Kepler-538b.
Команда исследователей из Италии и США предложила два способа, с помощью которых гипотетический зонд сможет быстро добраться до одного из самых отдаленных и малоизученных объектов Солнечной системы. Речь о Седне — транснептуновом теле, которое находится за орбитой Плутона. По мнению инженеров, эти передовые технологии смогут доставить аппарат к Седне за семь и 10 лет.
С наступлением летней жары так и тянет окунуться в прохладную воду реки или озера. И такое решение может быть небезопасным! Эксперты Пермского Политеха рассказали, от чего водоемы становятся мутными и грязными, почему нельзя купаться рядом с утками и мостами, что находят в запрещенных для отдыха местах, какие инфекции можно подхватить и как не заболеть после купания.
Группа российских ученых из Института прикладной математики имени М. В. Келдыша РАН и МФТИ провела детальное численное исследование источников шума, генерируемых крылом прототипа сверхзвукового бизнес-джета в режиме посадки. Эта работа, сочетающая передовые методы вычислительной гидродинамики и аэроакустики, впервые позволила с высокой точностью локализовать и охарактеризовать основные зоны шумообразования вблизи полноразмерной геометрии крыла модели прототипа сверхзвукового пассажирского самолета в посадочной конфигурации.
Состояние паралича, в которое впадают разные виды животных, хорошо известно и задокументировано. Обычно оно считается защитной реакцией в случае опасности, но никаких доказательств этому до сих пор нет. Особенно загадочным остается поведение обитателей океана, притворяющихся мертвыми. Ученые проверили существующие объяснения этого эффекта и сделали неожиданные выводы.
Квантовые спиновые жидкости (КСЖ) обещают ученым развитие в областях квантовых вычислений и передачи энергии без потерь. В них магнитные моменты частиц теоретически не должны упорядочиваться даже при охлаждении до абсолютного нуля температур.
Радиотелескопы уловили очень короткий сигнал, и по его характеристикам стало ясно, что он не может быть естественного происхождения. Астрономы пришли к выводу, что источник находился в околоземном пространстве — там, где уже более полувека летает «мертвый» аппарат NASA.
Группа российских ученых из Института прикладной математики имени М. В. Келдыша РАН и МФТИ провела детальное численное исследование источников шума, генерируемых крылом прототипа сверхзвукового бизнес-джета в режиме посадки. Эта работа, сочетающая передовые методы вычислительной гидродинамики и аэроакустики, впервые позволила с высокой точностью локализовать и охарактеризовать основные зоны шумообразования вблизи полноразмерной геометрии крыла модели прототипа сверхзвукового пассажирского самолета в посадочной конфигурации.
Вид антилоп, с ледникового периода привыкший к массовым миграциям, пытается вернуться в свой исторический ареал, когда-то достигавший Днепра. Однако их нетипичные для травоядных привычки вызывают сильнейшее отторжение у сельских жителей, предлагающих массово уничтожать их с воздуха. С экологической точки зрения возвращение этих животных весьма желательно, но как примирить их с фермерами — неясно.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии