Впервые в ДНК человеческого эмбриона заменили ген, отвечающий за болезнь
Исследователи из США и Южной Кореи впервые в мире удалили из ДНК человеческого эмбриона ген с мутацией, отвечающей за развитие заболевания, и заменили его на исходный.
Используя инструмент редактирования генома CRISPR/Cas9, исследователи смогли вырезать ген с мутацией, вызывающей гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП). Это болезнь сердца, при которой утолщается стенка левого, а в ряде случаев и правого желудочка. Она может стать причиной внезапной смерти. Именно от ГКМП умер знаменитый венгерский футболист Миклош Фехер: он скончался прямо на футбольном поле в 2004 году.
Причиной появления болезни в 40% случаев являются «опечатки» в гене MYBPC3, который кодирует сигнальный сердечный миозинсвязывающий белок, участвующий в регуляции сокращения и расслабления мышц. В случае повреждения даже одной копии гена возможно развитие опасного заболевания.
Во время нового эксперимента исследователи использовали сперматозоиды, в генах MYBPC3 которых отсутствовали четыре пары нуклеотидов, что вызывает гипертрофическую кардиомиопатию. В оплодотворенные этими сперматозоидами здоровые яйцеклетки специалисты ввели комплекс CRISPR/Cas9, вырезающий из мужской ДНК ген, подвергшийся мутации. «Неправильную» версию MYBPC3 удалили из ДНК зародышей, а правильную вставили на его место. Замена прошла удачно в 72% случаев.
Результат превзошел самые смелые ожидания. Ни в одном из этих случаев исследователи не зафиксировали побочных эффектов CRISPR/Cas9 в других регионах ДНК, которые не связаны с MYBPC3. Не зафиксировали ученые и такого явления, как химеризация, при котором часть клеток, полученных делением материнской клетки, содержат отредактированные гены, а другая — их старую «поломанную» версию.
На протяжении всего эксперимента, в течение нескольких дней, исследователи наблюдали нормальное развитие зародышей. Затем эксперимент прекратили исходя из этических соображений.
Полученные результаты, как полагают эксперты, приведут к улучшению репутации CRISPR/Cas9 как инструмента редактирования генома, а также ряда других похожих методик, которые сейчас разрабатываются. Сейчас, впрочем, не ясно, можно ли столь же эффективно применять описанную методику для устранения других опасных мутаций.
Ранее, напомним, исследователи из США пришли к выводу, что использование метода CRISPR/Cas9 приводит к появлению значительно бóльшего числа нецелевых мутаций, чем предполагалось ранее.
Telegram 
Дзен 
VK Молодая женщина, возвращения которой из мертвых местное общество, по-видимому, сильно опасалось, имела скандинавские корни и поэтому могла считаться чужестранкой, предположили авторы нового исследования. Ученые также смогли установить много других интересных подробностей о жизни и смерти девушки.
Качественное дошкольное образование закладывает прочный фундамент успехов на долгие годы вперёд — вплоть до выпускного класса. Двадцатилетнее исследование показало, что дети, которые в возрасте четырех лет перед поступлением в школу посещали бесплатные государственные подготовительные классы, учатся существенно лучше сверстников, посещавших обычные детские сады с упором на простой присмотр или оставшихся на домашнем воспитании.
Ученые из МФТИ и Объединенного института ядерных исследований завершили комплексный анализ поведения констант связи Стандартной модели на высоких энергиях. Используя ренормализационную группу, авторы оценили вероятность того, что наш вакуум — физическое состояние, в котором существует все вещество во Вселенной,— рано или поздно «провалится» в более глубокое энергетическое состояние.
Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.
Эксперимент физиков из ЦЕРН позволил рассмотреть поведение глюонов внутри атомных ядер с беспрецедентной точностью. При сверхвысоких плотностях эти элементарные частицы переставали размножаться и начинали объединяться. Это помогло найти подтверждение теории «глюонного насыщения», а не принятого «ядерного затенения» для определенного диапазона сверхвысоких энергий.
Со стороны профессия летчика-испытателя часто выглядит как череда опасных полетов, требующих бесстрашия и способности мгновенно импровизировать. В действительности ее основу составляют методика, дисциплина, технические знания и умение честно рассказать о каждой особенности машины. Его задача — не просто поднять самолет в воздух, но и понять, насколько точно он выполняет команды, предсказуемо ли ведет себя на сложных режимах и какие изменения необходимо внести в конструкцию или систему управления.
Долгое время считалось, что до прихода европейцев тропические леса Амазонии были заселены сравнительно плохо. Однако выяснилось, что плотная растительность скрывает большинство следов древних обществ. С помощью воздушного лазерного сканирования ученые обнаружили сотни неизвестных земляных сооружений и предположили, что около двух тысяч лет назад население юго-западной части Амазонии могло достигать трех миллионов человек.
Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.
Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии