Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Впервые в ДНК человеческого эмбриона заменили ген, отвечающий за болезнь
Исследователи из США и Южной Кореи впервые в мире удалили из ДНК человеческого эмбриона ген с мутацией, отвечающей за развитие заболевания, и заменили его на исходный.
Используя инструмент редактирования генома CRISPR/Cas9, исследователи смогли вырезать ген с мутацией, вызывающей гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП). Это болезнь сердца, при которой утолщается стенка левого, а в ряде случаев и правого желудочка. Она может стать причиной внезапной смерти. Именно от ГКМП умер знаменитый венгерский футболист Миклош Фехер: он скончался прямо на футбольном поле в 2004 году.
Причиной появления болезни в 40% случаев являются «опечатки» в гене MYBPC3, который кодирует сигнальный сердечный миозинсвязывающий белок, участвующий в регуляции сокращения и расслабления мышц. В случае повреждения даже одной копии гена возможно развитие опасного заболевания.
Во время нового эксперимента исследователи использовали сперматозоиды, в генах MYBPC3 которых отсутствовали четыре пары нуклеотидов, что вызывает гипертрофическую кардиомиопатию. В оплодотворенные этими сперматозоидами здоровые яйцеклетки специалисты ввели комплекс CRISPR/Cas9, вырезающий из мужской ДНК ген, подвергшийся мутации. «Неправильную» версию MYBPC3 удалили из ДНК зародышей, а правильную вставили на его место. Замена прошла удачно в 72% случаев.
Результат превзошел самые смелые ожидания. Ни в одном из этих случаев исследователи не зафиксировали побочных эффектов CRISPR/Cas9 в других регионах ДНК, которые не связаны с MYBPC3. Не зафиксировали ученые и такого явления, как химеризация, при котором часть клеток, полученных делением материнской клетки, содержат отредактированные гены, а другая — их старую «поломанную» версию.
На протяжении всего эксперимента, в течение нескольких дней, исследователи наблюдали нормальное развитие зародышей. Затем эксперимент прекратили исходя из этических соображений.
Полученные результаты, как полагают эксперты, приведут к улучшению репутации CRISPR/Cas9 как инструмента редактирования генома, а также ряда других похожих методик, которые сейчас разрабатываются. Сейчас, впрочем, не ясно, можно ли столь же эффективно применять описанную методику для устранения других опасных мутаций.
Ранее, напомним, исследователи из США пришли к выводу, что использование метода CRISPR/Cas9 приводит к появлению значительно бóльшего числа нецелевых мутаций, чем предполагалось ранее.
Telegram 
Дзен 
VK Некоторые исследователи предполагали, что по мере исчезновения морского льда белые медведи потеряют кормовую базу и начнут умирать от истощения. Однако их популяция, живущая в районе максимального исчезновения морского льда, напротив, существенно прибавила в весе.
Ученые МФТИ с коллегами сравнили возможности классической магнитной силовой микроскопии (МСМ) и разработанного ими ранее нового метода для изучения дефектов в сверхпроводящих пленках. Оказалось, что в ходе сканирования поверхности с помощью квантового вихря, «ухватившегося» за магнитный зонд, можно визуализировать несовершенства структуры в толще материала, получив разрешение на порядок выше возможностей МСМ. Способность метода находить неразличимые для поверхностных методов скрытые дефекты задает новые стандарты в контроле качества сверхпроводников и сверхпроводящих приборов.
Исследователи доказали реальность двумерных дискретных кристаллов времени, которые ранее существовали лишь в теории. Для эксперимента использовали мощный квантовый процессор, позволивший материи поддерживать ритм колебаний без потери энергии.
Образцы грунта, взятые астронавтами полвека назад, вложили еще один важный кирпич в здание научной картины мира: гипотеза о том, что Земля исходно была сухой, не стыкуется с фактами. Похоже, идею о невозможности сохранения большого количества воды на «теплых» планетах придется пересмотреть.
Международная команда палеонтологов описала новый вид динозавра размером с крупную современную птицу. Он носил на голове плотный костяной нарост, который эти животные, возможно, использовали для внутривидовых разборок. Находка показывает, что даже мелкие хищники мелового периода могли решать конфликты не только когтями и зубами, но и ударами головой.
В зоопарках звери доживают до старости и выбывают из программ глобального сохранения видов, потому что не могут размножаться. Это ставит под угрозу усилия по поддержанию популяций редких видов.
От рыб произошли все наземные позвоночные, включая нас, но как именно рыбы стали главным населением морей — до последнего времени оставалось неясным. Авторы новой научной работы попытались доказать, что причиной этого было вымирание, возможно, вызванное белыми ночами.
Образцы грунта, взятые астронавтами полвека назад, вложили еще один важный кирпич в здание научной картины мира: гипотеза о том, что Земля исходно была сухой, не стыкуется с фактами. Похоже, идею о невозможности сохранения большого количества воды на «теплых» планетах придется пересмотреть.
Хотя зоологи уже не раз наблюдали использование орудий у относительно близких к людям видов, — от приматов до свиней — коровы до сих пор не были за этим замечены. Теперь ситуация изменилась: оказалось, что они могут использовать многоцелевые орудия по-разному, в зависимости от обстоятельств.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии