16.04.2018
Редакция Naked Science
1

В Европе впервые планируют применить CRISPR для лечения врожденного заболевания крови

Разработан и проходит испытания метод генной терапии, который уже сейчас сможет излечивать β-талассемию.

1391411765_professiya_biolog1jp
©Wikipedia

Компания CRISPR Therapeutics разработала метод излечения β-талассемии при помощи генной терапии.

 

Талассемия — врожденная гемоглобинопатия: синтез белков, составляющих структуру гемоглобина, угнетен, что приводит к разрушению эритроцитов. Гемоглобин взрослого индивида на 97% — гемоглобин А (HbA), состоит из двух α- и двух β-мономеров. Ген HBB кодирует β-цепи белка; при повреждении гена фетальный гемоглобин HbF, который в норме плод вырабатывает до рождения, вытесняет HbA. У взрослого человека фетальный гемоглобин неспособен переносить кислород, в результате возникает кислородное голодание тканей (гипоксия).

 

При мутации одного аллеля возникает малая талассемия — легкое заболевание. Если же поврежденный ген получен от обоих родителей, то ребенок заболевает тяжелой формой — большой талассемией. Характерные симптомы: анемия, патологические изменения костей, нарушение работы печени и селезенки (возникает гепатоспленомегалия). Больные большой талассемией должны переливать кровь два раза в месяц, принимать много лекарственных препаратов, и прогноз неблагоприятный: летальный исход обычно наступает в младенческом возрасте или несколько позже.

 

Заболевание малой формой увеличивает устойчивость к малярийным плазмодиям (аналогично серповидно-клеточной анемии), и талассемия распространена в регионах с малярийными очагами. Название означает «анемия морского побережья», так как болезнь встречается в Средиземноморском и Черноморском регионах. Заболеваемость в Азербайджане наблюдается у 7-10% населения. В мире каждый год 300 тысяч детей получают этот диагноз.

 

Излечение требует восстановления нормального транспорта кислорода в организме, то есть необходимо подавить фетальный гемоглобин и вырабатывать гемоглобин А.

 

Для этого исследователи предложили использовать CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats). Механизм работает аналогично операции текстового редактора «найти и заменить»: фермент Cas9 разрезает ДНК в месте, «выбранном» по образцу. Дефектный сегмент ДНК удаляется, и вместо него «нарастает» здоровый.

 

Редактирование ДНК методом CRISPR/Cas9 / © Reuters, Nature

 

Для лечения талассемии ученые предлагают брать образцы стволовых клеток у пациентов и обрабатывать их в лаборатории, исправляя описанным способом генетические дефекты. Второй этап — трансплантация стволовых клеток больному при помощи переливания крови. Медики полагают, что «исправленные» клетки начнут вырабатывать здоровый гемоглобин А. Если методика сработает, β-талассемия станет первым заболеванием в Европе, излечиваемым полноценной генной терапией по методу CRISPR.

 

В Китае уже проводили исследования метода для лечения ВИЧ и онкологических заболеваний. В Университете Пенсильвании (США) также изучают генную терапию рака. Первый человек в мире, который прошел «редактирование» генов, — Брайан Мадо (Brian Madeux) из Калифорнии, страдающий болезнью Хантера, одной из форм мукополисахаридоза.

 

Полноценные результаты эксперимента еще не известны, но генетик из Университетского колледжа Лондона Хелен О’Нил (Helen O’Neill) уверена в положительном результате: «Терапия успешно исправила более 90% стволовых клеток крови пациентов, которую затем им перелили обратно». Важно проверить отсутствие побочных эффектов, но «доклинические испытания выглядят очень многообещающими».

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 18:54
Мария Азарова

Ученые получили снимок планеты 2M0437b, которая сформировалась не более пяти миллионов лет назад и до сих пор остается чрезвычайно горячей.

22 октября
Александр Березин

Повелители тундростепей Евразийского континента, оказывается, вовсе не вымерли с концом ледникового периода. Вопреки тому, что считалось ранее, они выжили — как минимум на Таймыре и как минимум до 1900 года до нашей эры. А это на много веков позже постройки пирамиды Хеопса. Получается, человек не привел мамонта к вымиранию? Или, напротив, нашел затерянные на Таймыре остатки вида и уничтожил их совсем недавно? Это сложный вопрос, от которого зависит ответ на другой: могут ли слоны заселить Север России и в наши дни?

22 октября
Ольга Иванова

Отечественная палеонтология похожа на старушку-пенсионерку. Она собирает старье, ей вечно не хватает денег, но судьба ее мало кого волнует. Особенно государство и большой бизнес. Naked Science рассказывает, как семья из Крыма пытается спасти уникальный палеонтологический музей, в Благовещенске кости динозавров мокнут под дождем, а в Сибири мамонтов давят бульдозерами.

19 октября
Илья Ведмеденко

В КНР испытали монолитный твердотопливный ракетный двигатель, имеющий самую большую тягу в мире. Разработка изделия важна для создания ракет тяжелого класса.

22 октября
Александр Березин

Повелители тундростепей Евразийского континента, оказывается, вовсе не вымерли с концом ледникового периода. Вопреки тому, что считалось ранее, они выжили — как минимум на Таймыре и как минимум до 1900 года до нашей эры. А это на много веков позже постройки пирамиды Хеопса. Получается, человек не привел мамонта к вымиранию? Или, напротив, нашел затерянные на Таймыре остатки вида и уничтожил их совсем недавно? Это сложный вопрос, от которого зависит ответ на другой: могут ли слоны заселить Север России и в наши дни?

22 октября
Алиса Гаджиева

Археологи обнаружили доказательства того, что доисторическое строение возрастом в 11 тысяч лет использовали для церемониальных действий, а потом преднамеренно засыпали землей.

13 октября
Мария Азарова

Анализ образцов крови, взятых у российских космонавтов до и после их полета на МКС, показал, что длительное пребывание в космосе может провоцировать повреждение мозга.

12 октября
Алиса Гаджиева

Две тысячи лет назад многие сооружения строили лучше, чем сегодня.

27 сентября
Мария Азарова

Новое исследование генетиков из Германии и Италии, похоже, помогло найти ответ на вопрос, который занимал ученых свыше двух тысяч лет: откуда взялись этруски?

[miniorange_social_login]

Комментарии

1 Комментарий

17.04.2018
-
0
+
Ну вот безбожники и до человека добрались
Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: