В Европе впервые планируют применить CRISPR для лечения врожденного заболевания крови — Naked Science
16.04.2018
6 минут
Редакция
1

В Европе впервые планируют применить CRISPR для лечения врожденного заболевания крови

Разработан и проходит испытания метод генной терапии, который уже сейчас сможет излечивать β-талассемию.

1391411765_professiya_biolog1jp

Компания CRISPR Therapeutics разработала метод излечения β-талассемии при помощи генной терапии.

 

Талассемия — врожденная гемоглобинопатия: синтез белков, составляющих структуру гемоглобина, угнетен, что приводит к разрушению эритроцитов. Гемоглобин взрослого индивида на 97% — гемоглобин А (HbA), состоит из двух α- и двух β-мономеров. Ген HBB кодирует β-цепи белка; при повреждении гена фетальный гемоглобин HbF, который в норме плод вырабатывает до рождения, вытесняет HbA. У взрослого человека фетальный гемоглобин неспособен переносить кислород, в результате возникает кислородное голодание тканей (гипоксия).

 

При мутации одного аллеля возникает малая талассемия — легкое заболевание. Если же поврежденный ген получен от обоих родителей, то ребенок заболевает тяжелой формой — большой талассемией. Характерные симптомы: анемия, патологические изменения костей, нарушение работы печени и селезенки (возникает гепатоспленомегалия). Больные большой талассемией должны переливать кровь два раза в месяц, принимать много лекарственных препаратов, и прогноз неблагоприятный: летальный исход обычно наступает в младенческом возрасте или несколько позже.

 

Заболевание малой формой увеличивает устойчивость к малярийным плазмодиям (аналогично серповидно-клеточной анемии), и талассемия распространена в регионах с малярийными очагами. Название означает «анемия морского побережья», так как болезнь встречается в Средиземноморском и Черноморском регионах. Заболеваемость в Азербайджане наблюдается у 7-10% населения. В мире каждый год 300 тысяч детей получают этот диагноз.

 

Излечение требует восстановления нормального транспорта кислорода в организме, то есть необходимо подавить фетальный гемоглобин и вырабатывать гемоглобин А.

 

Для этого исследователи предложили использовать CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats). Механизм работает аналогично операции текстового редактора «найти и заменить»: фермент Cas9 разрезает ДНК в месте, «выбранном» по образцу. Дефектный сегмент ДНК удаляется, и вместо него «нарастает» здоровый.

 

Редактирование ДНК методом CRISPR/Cas9 / © Reuters, Nature

 

Для лечения талассемии ученые предлагают брать образцы стволовых клеток у пациентов и обрабатывать их в лаборатории, исправляя описанным способом генетические дефекты. Второй этап — трансплантация стволовых клеток больному при помощи переливания крови. Медики полагают, что «исправленные» клетки начнут вырабатывать здоровый гемоглобин А. Если методика сработает, β-талассемия станет первым заболеванием в Европе, излечиваемым полноценной генной терапией по методу CRISPR.

 

В Китае уже проводили исследования метода для лечения ВИЧ и онкологических заболеваний. В Университете Пенсильвании (США) также изучают генную терапию рака. Первый человек в мире, который прошел «редактирование» генов, — Брайан Мадо (Brian Madeux) из Калифорнии, страдающий болезнью Хантера, одной из форм мукополисахаридоза.

 

Полноценные результаты эксперимента еще не известны, но генетик из Университетского колледжа Лондона Хелен О’Нил (Helen O’Neill) уверена в положительном результате: «Терапия успешно исправила более 90% стволовых клеток крови пациентов, которую затем им перелили обратно». Важно проверить отсутствие побочных эффектов, но «доклинические испытания выглядят очень многообещающими».

Вчера, 15:29
39 минут
Александр Березин

В 2017 году от рака умерло 9,6 миллиона человек, и с каждым годом эта цифра будет расти. Есть ли способы остановить наступление этой болезни на человеческие жизни?

Вчера, 17:47
2 минуты
Илья Ведмеденко

По мнению информаторов Центрального разведывательного управления США, СССР мог располагать огромным танком массой в 120 тонн.

Позавчера, 15:18
3 минуты
Сергей Васильев

Самое жестокое похолодание в истории Земли сделало ее почти необитаемой, однако жизнь могла сохраниться и процветать в талой воде шельфового льда.

Вчера, 15:29
39 минут
Александр Березин

В 2017 году от рака умерло 9,6 миллиона человек, и с каждым годом эта цифра будет расти. Есть ли способы остановить наступление этой болезни на человеческие жизни?

30 ноября
16 минут
Редакция

Вокруг много людей часто курят что-то, но это не вейп и не электронные сигареты. Еще и называют это все по-разному: то устройства нагрева табака, то системы, то вообще загадочно «айкос». Говорят, в США такие штуки уже разрешили к продаже, а вот на вейпинг начнут гонения. Что это за нагрев табака такой, вредно или нет? Попробуем разобраться.

Вчера, 17:47
2 минуты
Илья Ведмеденко

По мнению информаторов Центрального разведывательного управления США, СССР мог располагать огромным танком массой в 120 тонн.

15 ноября
6 минут
Никита Шевцов

Ученые впервые воспроизвели в реальности парадокс друга Вигнера. В результате физики выяснили, что квантовые явления субъективны: каждый наблюдатель может иметь свои альтернативные факты насчет них, и все они будут правдивы.

18 ноября
4 минуты
Сергей Васильев

Накопление эпигенетических модификаций ДНК позволило провести параллели между возрастом собак и людей и найти новую формулу для пересчета одного в другой.

19 ноября
40 минут
Александр Березин

Женщины заводят ребенка не от мужа тем чаще, чем ниже его социальная ценность. Попробуем разобраться, как биология подталкивает их к изменам и почему моногамия имеет все шансы на реванш.

[miniorange_social_login]

Комментарии

1 Комментарий

Vugluskr32
17:38
-
0
+
Ну вот безбожники и до человека добрались
Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: