• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
16.04.2018
Редакция Naked Science
1
552

В Европе впервые планируют применить CRISPR для лечения врожденного заболевания крови

Разработан и проходит испытания метод генной терапии, который уже сейчас сможет излечивать β-талассемию.

1391411765_professiya_biolog1jp
©Wikipedia

Компания CRISPR Therapeutics разработала метод излечения β-талассемии при помощи генной терапии.

 

Талассемия — врожденная гемоглобинопатия: синтез белков, составляющих структуру гемоглобина, угнетен, что приводит к разрушению эритроцитов. Гемоглобин взрослого индивида на 97% — гемоглобин А (HbA), состоит из двух α- и двух β-мономеров. Ген HBB кодирует β-цепи белка; при повреждении гена фетальный гемоглобин HbF, который в норме плод вырабатывает до рождения, вытесняет HbA. У взрослого человека фетальный гемоглобин неспособен переносить кислород, в результате возникает кислородное голодание тканей (гипоксия).

 

При мутации одного аллеля возникает малая талассемия — легкое заболевание. Если же поврежденный ген получен от обоих родителей, то ребенок заболевает тяжелой формой — большой талассемией. Характерные симптомы: анемия, патологические изменения костей, нарушение работы печени и селезенки (возникает гепатоспленомегалия). Больные большой талассемией должны переливать кровь два раза в месяц, принимать много лекарственных препаратов, и прогноз неблагоприятный: летальный исход обычно наступает в младенческом возрасте или несколько позже.

 

Заболевание малой формой увеличивает устойчивость к малярийным плазмодиям (аналогично серповидно-клеточной анемии), и талассемия распространена в регионах с малярийными очагами. Название означает «анемия морского побережья», так как болезнь встречается в Средиземноморском и Черноморском регионах. Заболеваемость в Азербайджане наблюдается у 7-10% населения. В мире каждый год 300 тысяч детей получают этот диагноз.

 

Излечение требует восстановления нормального транспорта кислорода в организме, то есть необходимо подавить фетальный гемоглобин и вырабатывать гемоглобин А.

 

Для этого исследователи предложили использовать CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats). Механизм работает аналогично операции текстового редактора «найти и заменить»: фермент Cas9 разрезает ДНК в месте, «выбранном» по образцу. Дефектный сегмент ДНК удаляется, и вместо него «нарастает» здоровый.

 

Редактирование ДНК методом CRISPR/Cas9 / © Reuters, Nature

 

Для лечения талассемии ученые предлагают брать образцы стволовых клеток у пациентов и обрабатывать их в лаборатории, исправляя описанным способом генетические дефекты. Второй этап — трансплантация стволовых клеток больному при помощи переливания крови. Медики полагают, что «исправленные» клетки начнут вырабатывать здоровый гемоглобин А. Если методика сработает, β-талассемия станет первым заболеванием в Европе, излечиваемым полноценной генной терапией по методу CRISPR.

 

В Китае уже проводили исследования метода для лечения ВИЧ и онкологических заболеваний. В Университете Пенсильвании (США) также изучают генную терапию рака. Первый человек в мире, который прошел «редактирование» генов, — Брайан Мадо (Brian Madeux) из Калифорнии, страдающий болезнью Хантера, одной из форм мукополисахаридоза.

 

Полноценные результаты эксперимента еще не известны, но генетик из Университетского колледжа Лондона Хелен О’Нил (Helen O’Neill) уверена в положительном результате: «Терапия успешно исправила более 90% стволовых клеток крови пациентов, которую затем им перелили обратно». Важно проверить отсутствие побочных эффектов, но «доклинические испытания выглядят очень многообещающими».

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Позавчера, 13:24
Алиса Гаджиева

Новое исследование проливает свет не только на происхождение коренного населения Уругвая, но и на разнообразие путей заселения Южной Америки.

1 час назад
Александр Березин

На планете уже зарегистрировано больше сотни случаев, подозрительно напоминающих обезьянью оспу — родственницу оспы натуральной. До 2022 года больные обезьяньей оспой заражались в основном от животных, а среди людей она быстро затухала, плохо передаваясь воздушно-капельным путем. Но в мае 2022 года положение могло измениться. Дюжина стран на разных континентах показала одновременную вспышку заражений. Многие пытаются успокоить население, упирая на факт, что прививка от обычной оспы защищает и от новой. Но на самом деле ситуация далеко не такая простая, и ВОЗ в эту пятницу уже провела чрезвычайную встречу экспертов для обсуждения этой болезни. Naked Science рассказывает о том, может ли оспа стать «сменщиком» коронавируса.

Вчера, 16:36
Мария Азарова

Ученые предупреждают: поскольку вес современных комбайнов и прочей сельхозтехники сегодня приближается к весу самых крупных животных, когда-либо бродивших по Земле, возникает парадокс уплотнения грунта.

14 мая
Василий Парфенов

Космическую компанию Илона Маска в шутку иногда называют пиротехнической — так часто ее изделия взрываются во время испытаний. Пара свежих инцидентов на тестовом полигоне в городе Макгрегор лишь подтверждают эту славу. Не успели фанаты космонавтики наладить онлайн-трансляцию из этой локации, как запечатлели сразу два взрыва подряд с промежутком всего в десятки часов.

18 мая
НИУ ВШЭ

В рамках международного проекта при участии Роскосмоса и Европейского космического агентства ученые впервые проанализировали данные, полученные с помощью диффузионной магнитно-резонансной томографии с трактографией головного мозга космонавтов. Исследователи увидели существенные изменения в связях между различными отделами головного мозга, причем некоторые изменения сохранялись даже спустя семь месяцев после возвращения на Землю.

Позавчера, 13:24
Алиса Гаджиева

Новое исследование проливает свет не только на происхождение коренного населения Уругвая, но и на разнообразие путей заселения Южной Америки.

26 апреля
Василий Парфенов

Крупнейшие патентные ведомства мира десятилетиями или веками принципиально игнорируют любые конструкции, нарушающие начала термодинамики. С точки зрения здравого смысла это хорошо, но конспирологи и гении-самоучки считают иначе. По их мнению, такая политика стала результатом заговора (подставьте сюда любое вымышленное или не очень секретное общество либо лобби). Что ж, похоже, Роспатент встал на их сторону.

27 апреля
Александра Медведева

С помощью GPS-трекинга ученые проследили за перемещениями целой популяции домашних кошек в небольшом норвежском городке. Оказалось, питомцы редко уходят от дома далее 50 метров и почти не совершают длительных прогулок.

28 апреля
Мария Азарова

Авторы нового исследования составили таблицу ожидаемой продолжительностью жизни для собак 18 чистокровных пород и метисов. Кроме того, они узнали, кто живет дольше — суки или кобели, кастрированные или нет.

[miniorange_social_login]

Комментарии

1 Комментарий

17.04.2018
-
0
+
Ну вот безбожники и до человека добрались
Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: