• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
29.05.2017
Редакция Naked Science
1 026

Мутации собак объяснили брахицефалию человека

Международная группа ученых показала, что полиморфизмы гена SMOC2 позволяют объяснить черепно-лицевые аномалии собак и человека.

6262593936_8c4be899a2_b
©Wikipedia / Автор: Никита Тарасов

Изучение эволюции черепа важно для понимания того, как биологические (анализаторы, пищевое поведение) и социальные функции (коммуникация) развивались у разных таксонов. Кроме того некоторые из них, например собаки (Canis familiaris), хорошо подходят для описания челюстно-лицевых аномалий. Так, из-за специфических нарушений строения морды мопсы и боксеры нередко страдают от заболеваний глаз, дыхания, желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Схожие осложнения могут наблюдаться у человека при брахицефалии и гипоплазии средней части лица — сравнительно редких и, как предполагается, генетически обусловленных дефектов. Однако этиология этих болезней изучена недостаточно.

 

Прошлые работы позволили выявить локусы количественных признаков (quantitative trait loci, QTL), связанные с брахицефалией у собак. К ним отнесли участки ДНК на хромосомах CFA1, CFA5, CFA18, CFA30 и CFA32 с мутантными генами, в частности BMP3. Тем не менее, генотип животных рассматривался, как правило, в отрыве от фенотипа: для сравнения ученые брали образцы «чистых» пород, что ограничило оценку причинно-следственных связей у метисов — значительной части подвида. Также авторы редко учитывали влияние на форму черепа аллометрии. Чтобы восполнить пробел, сотрудники Эдинбургского университета и других учреждений обследовали 83 смешанные породы собак.

 

Всего в выборку вошли 374 собаки, включая короткошерстных колли, бордер-терьеров и мопсов. На первом этапе зоологи визуализировали череп животных путем компьютерной томографии по 86 параметрам. Последние подразделялись на три сегмента: нейрокраниум (свод и основание черепа), висцерокраниум (лицевой череп) и нижняя челюсть. Чтобы устранить различия в размерах параметры дополнительно приводили в соответствие с помощью прокрустова анализа. Затем ученые провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS). Это позволило определить локусы, которые ассоциируются с формированием разных сегментов черепа в зависимости от породы.

 

Мутации собак объяснили брахицефалию человека – иллюстрация к материалу на Naked Science

Порядок исследования и результаты визуализации / ©Thomas W. Marchant et al., Current Biology, 2017

 

Результаты показали, что диапазон вариаций висцерокраниума и нижней челюсти в выборке составил 72,2 и 68,8 процента соответственно. Геном трети животных включал в себя однонуклеотидные полиморфизмы (SNPs), характерные для бульдога, бордоского дога и американского стаффордширского терьера, — эту подгруппу авторы отнесли к молоссам. На хромосоме CFA1 некоторых особей они выявили область спаренных оснований (в размере 187,7 килобазы), связанную с гаплотипом 12 SNP. Известно, что он часто встречается среди собак с брахицефалией. Любопытно, что у двух «породистых» бордоских догов 12 SNP не оказалось — именно их геном вопреки мнению владельцев имел «примеси».

 

Последующий анализ целевого участка позволил выделить четыре SNP и один полиморфный вариант, которые способны объяснить вариацию признаков. Все они располагались в интронах гена SMOC2, экспрессия которого ассоциируется с развитием кровеносных сосудов и костной ткани, в том числе морфологией черепа. Объяснительную способность мутаций SMOC2 ученые оценили в 36 процентов, общее значение по другим аллелям — до 65 процентов. Чтобы уточнить консервативность локуса, они также сравнили роль гена в эмбриогенезе собак, человека, мышей и цыплят. Несмотря на сниженную экспрессию у двух последних таксонов, дефектов SMOC2 оказалось достаточно для черепно-лицевых аномалий.

 

Подробности работы опубликованы в журнале Current Biology.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Вчера, 13:20
Александр Березин

Вид антилоп, с ледникового периода привыкший к массовым миграциям, пытается вернуться в свой исторический ареал, когда-то достигавший Днепра. Однако их нетипичные для травоядных привычки вызывают сильнейшее отторжение у сельских жителей, предлагающих массово уничтожать их с воздуха. С экологической точки зрения возвращение этих животных весьма желательно, но как примирить их с фермерами — неясно.

Вчера, 18:01
Игорь Байдов

Когда у круглых червей наступают голодные времена или им становится тесно, они объединяют свои усилия, чтобы поменять среду обитания. Забираются друг на друга, образуя живые башни, которые устремляются вверх, где нематоды могут прицепиться к проходящему мимо животному и с его помощью добраться до более изобильных мест. Долгое время ученые лишь догадывались о существовании таких живых башен. Теперь команда исследователей из Германии впервые зафиксировала их в дикой природе.

Вчера, 15:32
Адель Романенкова

В Средиземном море обнаружили «девятинога»: головоногого моллюска с дополнительным щупальцем. Такое встречалось и раньше, но было неясно, насколько лишнее щупальце функционально и как оно меняет поведение животного. Это первый описанный случай, когда осьминог успешно его задействует. Как выяснилось, необычное строение тела стало последствием тяжелой травмы, о которой осьминог явно помнит.

Позавчера, 07:34
Андрей Папиш

Человечество много тысячелетий живет рядом с разными вредителями. Вездесущие тараканы, мыши, крысы, вши, комары, а также множество врагов сельского хозяйства. Особый научный интерес — выяснить, откуда эти спутники людей переселились и как давно с нами соседствуют. Энтомологи выяснили, что кровососущие постельные клопы живут с человеком более 10 тысяч лет, то есть, вероятно, дольше прочих насекомых-синантропов.

Вчера, 13:20
Александр Березин

Вид антилоп, с ледникового периода привыкший к массовым миграциям, пытается вернуться в свой исторический ареал, когда-то достигавший Днепра. Однако их нетипичные для травоядных привычки вызывают сильнейшее отторжение у сельских жителей, предлагающих массово уничтожать их с воздуха. С экологической точки зрения возвращение этих животных весьма желательно, но как примирить их с фермерами — неясно.

Позавчера, 12:00
Игорь Байдов

Звезда TOI-6894 — красный карлик, который в пять раз легче Солнца. Согласно теоретическим моделям, в протопланетном диске столь маломассивных звезд нет достаточно материала, чтобы впоследствии на их орбите сформировался газовый гигант, подобно Юпитеру. Однако международная команда астрономов с помощью наземных телескопов обнаружила несомненные признаки присутствия гигантской планеты вблизи TOI-6894. Открытие ставит под сомнение сложившееся представление о формировании планет.

6 мая
Редакция Naked Science

Да, с волосами и люком все так. У космонавта Суниты Уильямс волосы на МКС плавали свободно, а у Кэти Пэрри и прочих в полете 14 апреля 2025 года — нет. Но это не значит, что суборбитального космического полета первого чисто женского экипажа не было или что он был инсценировкой. Причем, в общем-то, чтобы понять это, даже не нужно обладать специальными знаниями.

22 мая
ПНИПУ

Недавно вышел второй сезон сериала «Одни из нас» (TheLastofUs), созданного по сюжету популярнейшей видеоигры. Ученые Пермского Политеха решили разобраться, насколько реален сценарий грибной пандемии, превращающей людей зомби? Чем живет кордицепс и как он «ищет» своих жертв, действительно ли паразит способен эволюционировать настолько, чтобы поражать человеческий организм и подчинять себе его волю, был бы у людей шанс выжить, какие грибы уже поселились в наших телах и выручит ли нас иммунитет, сформированный тысячелетиями.

26 мая
Unitsky String Technologies Inc.

Казахстанский Алматы — город контрастов, где горы соседствуют с урбанистическими пейзажами, а бизнес-центры — с историческими кварталами. Неизменным остается одно — пробки. Ежедневно сюда приезжает более 700 тысяч автомобилей из пригородов, при этом в самом мегаполисе зарегистрировано порядка 600 тысяч транспортных средств. В результате по улицам ежедневно движется более миллиона транспортных средств.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно