• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
07.12.2017, 17:35
Редакция Naked Science
1,0 тыс

Генная терапия впервые вылечила гемофилию

Генную терапию впервые успешно применили для лечения гемофилии; одной внутривенной инъекции безвредных вирусов, несущих ген фактора плазмы IX, оказалось достаточно, чтобы прекратить кровотечения, а в некоторых случаях даже отказаться от инъекций факторов свертываемости.

7b686767-d02e-45a6-867b-cd3d34f326d8
©Wikipedia / Автор: Екатерина Лебедева

Международная группа ученых завершила первый эксперимент по генной терапии гемофилии B – редкого нарушения свертываемости крови из-за рецессивной мутации гена X-хромосомы, кодирующего фактор плазмы IX. У здоровых людей фактор плазмы IX вырабатывается в печени и оттуда поступает в кровь, где его концентрация составляет 4-5 мкг на 1 мл плазмы. При гемофилии B концентрация фактора IX падает до 2% от нормы, что приводит к нарушению первой фазы свертывания крови, из-за чего малейшее механическое повреждение приводит к образованию гематом, кровоизлияниям в суставы и поздним кровотечениям.

 

Лечат гемофилию B симптоматически: при возникновении кровотечений, внешних или внутренних, вводят антигемофильную сыворотку с фактором IX и комплексы других факторов крови. Без этих инъекций даже небольшой порез, ушиб или спонтанное внутреннее кровотечение (а у гемофиликов они нередки) могут привести к серьезной кровопотери и даже смерти.

 

В эксперименте, описанном в статье, опубликованной в The New England Journal of Medicine, десяти пациентам-гемофиликам ввели в кровь вирусные векторы, несущие промотор и трансген, кодирующий фактор IX. Попав в печень, векторы встроили в клетки печени пациента промотор и трансген особенно активной версии фактора IX; это позволило уменьшить дозу вирусных векторов и избежать иммунного ответа.

 

Спустя 18 месяцев после инъекции печень участников эксперимента производила 34% от нормального количества фактора IX; для девяти из десяти пациентов этого оказалось достаточно для прекращения кровотечений; восьми пациентам перестали быть нужны регулярные инъекции фактора IX. Побочных эффектов не наблюдалось у 8 пациентов из 10; в двух случаях в ответ на инъекцию вирусных факторов повысилась выработка некоторых ферментов печени, но ее удалось вернуть к норме стероидными препаратами.

 

В предыдущих экспериментах инъекции вирусных векторов или пересадка генномодифицированных клеток с нормальным геном фактора IX не дали положительных результатов: в одних случаях ГМ-клетки вызывали сильный иммунный ответ, в других клетки не производили фактор IX в достаточном количестве.

 

Гемофилией B страдает около 20% всех пациентов с нарушениями свертываемости крови; ученые ищут способ вылечить и более распространенную версию заболевания, гемофилию А, связанную с врожденным дефицитом фактора свёртывания крови VIII.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
28 августа, 15:43
Татьяна Зайцева

Сопротивление жителей Европы самой идее употребления насекомых в пищу может иметь эволюционные корни, уходящие вглубь тысячелетий, пришли к выводу авторы нового исследования. Оказалось, предки современных европейцев ели насекомых лишь эпизодически. Кроме того, из-за генетических мутаций они плохо переваривали их экзоскелеты.

29 августа, 16:51
Александр Березин

Госдолг США достиг 40 триллионов долларов и растет все быстрее и быстрее. На Западе переполох: при таких размерах его не выплатить. Следовательно, полагают многие, надо решить проблему как древние шумеры — долг обнулить и начать занимать заново. Рецепт кажется здравым, но есть нюансы. Причем поучительнее всего они даже не для Штатов, а, как ни странно, именно для России.

30 августа, 16:26
Александр Березин

Телескоп «Роман» в несколько раз превосходит любого из своих американских предшественников по числу мегапикселей в матрице и будет отправлять на Землю больше данных, чем любой другой космический телескоп из когда-либо созданных. С его помощью астрономы надеются и прояснить природу темной энергии и материи, и найти немало новых экзопланет — в особенности планет-бродяг

28 августа, 15:43
Татьяна Зайцева

Сопротивление жителей Европы самой идее употребления насекомых в пищу может иметь эволюционные корни, уходящие вглубь тысячелетий, пришли к выводу авторы нового исследования. Оказалось, предки современных европейцев ели насекомых лишь эпизодически. Кроме того, из-за генетических мутаций они плохо переваривали их экзоскелеты.

29 августа, 16:51
Александр Березин

Госдолг США достиг 40 триллионов долларов и растет все быстрее и быстрее. На Западе переполох: при таких размерах его не выплатить. Следовательно, полагают многие, надо решить проблему как древние шумеры — долг обнулить и начать занимать заново. Рецепт кажется здравым, но есть нюансы. Причем поучительнее всего они даже не для Штатов, а, как ни странно, именно для России.

30 августа, 16:26
Александр Березин

Телескоп «Роман» в несколько раз превосходит любого из своих американских предшественников по числу мегапикселей в матрице и будет отправлять на Землю больше данных, чем любой другой космический телескоп из когда-либо созданных. С его помощью астрономы надеются и прояснить природу темной энергии и материи, и найти немало новых экзопланет — в особенности планет-бродяг

31 июля, 14:12
Андрей Серегин

Долгое время считалось, что до прихода европейцев тропические леса Амазонии были заселены сравнительно плохо. Однако выяснилось, что плотная растительность скрывает большинство следов древних обществ. С помощью воздушного лазерного сканирования ученые обнаружили сотни неизвестных земляных сооружений и предположили, что около двух тысяч лет назад население юго-западной части Амазонии могло достигать трех миллионов человек.

9 августа, 19:34
Марк Чернов

Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.

19 августа, 18:31
Александр Березин

После сокращения длины очередей и роста доступности бензина в первую неделю августа ситуация снова ухудшилась. Если с 20 июня по начало августа кризис носил в основном психологический характер, то сейчас ситуация принципиально иная: августовские атаки на НПЗ показали, что меры по усилению их противовоздушной обороны не были достаточно полными. Значит, прогноз автора Naked Science от 19 июля о том, что острая фаза кризиса закончится до конца лета, был частично неверным.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий