Генная терапия впервые вылечила гемофилию
4 минуты
Редакция

Генная терапия впервые вылечила гемофилию

Генную терапию впервые успешно применили для лечения гемофилии; одной внутривенной инъекции безвредных вирусов, несущих ген фактора плазмы IX, оказалось достаточно, чтобы прекратить кровотечения, а в некоторых случаях даже отказаться от инъекций факторов свертываемости.

7b686767-d02e-45a6-867b-cd3d34f326d8

Международная группа ученых завершила первый эксперимент по генной терапии гемофилии B – редкого нарушения свертываемости крови из-за рецессивной мутации гена X-хромосомы, кодирующего фактор плазмы IX. У здоровых людей фактор плазмы IX вырабатывается в печени и оттуда поступает в кровь, где его концентрация составляет 4-5 мкг на 1 мл плазмы. При гемофилии B концентрация фактора IX падает до 2% от нормы, что приводит к нарушению первой фазы свертывания крови, из-за чего малейшее механическое повреждение приводит к образованию гематом, кровоизлияниям в суставы и поздним кровотечениям.

 

Лечат гемофилию B симптоматически: при возникновении кровотечений, внешних или внутренних, вводят антигемофильную сыворотку с фактором IX и комплексы других факторов крови. Без этих инъекций даже небольшой порез, ушиб или спонтанное внутреннее кровотечение (а у гемофиликов они нередки) могут привести к серьезной кровопотери и даже смерти.

 

В эксперименте, описанном в статье, опубликованной в The New England Journal of Medicine, десяти пациентам-гемофиликам ввели в кровь вирусные векторы, несущие промотор и трансген, кодирующий фактор IX. Попав в печень, векторы встроили в клетки печени пациента промотор и трансген особенно активной версии фактора IX; это позволило уменьшить дозу вирусных векторов и избежать иммунного ответа.

 

Спустя 18 месяцев после инъекции печень участников эксперимента производила 34% от нормального количества фактора IX; для девяти из десяти пациентов этого оказалось достаточно для прекращения кровотечений; восьми пациентам перестали быть нужны регулярные инъекции фактора IX. Побочных эффектов не наблюдалось у 8 пациентов из 10; в двух случаях в ответ на инъекцию вирусных факторов повысилась выработка некоторых ферментов печени, но ее удалось вернуть к норме стероидными препаратами.

 

В предыдущих экспериментах инъекции вирусных векторов или пересадка генномодифицированных клеток с нормальным геном фактора IX не дали положительных результатов: в одних случаях ГМ-клетки вызывали сильный иммунный ответ, в других клетки не производили фактор IX в достаточном количестве.

 

Гемофилией B страдает около 20% всех пациентов с нарушениями свертываемости крови; ученые ищут способ вылечить и более распространенную версию заболевания, гемофилию А, связанную с врожденным дефицитом фактора свёртывания крови VIII.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Позавчера, 17:51
2 минуты
Илья Ведмеденко

Транспортный самолет Ан-225 «Мрия» совершил первый полет после ремонта и модернизации, продолжавшихся с 2018 года.

25 марта
3 минуты
Мария Азарова

Ученые предполагают, что небесное тело, прибывшее к нам из другой планетной системы, стало распадаться после приближения к Солнцу. Вероятно, скоро можно будет констатировать смерть 2I\Borisov.

Позавчера, 16:00
5 минут
Полина Гершберг

Меры, принятые более тридцати лет назад, оказывают положительное влияние на земную атмосферу.

22 марта
7 минут
Александр Березин

Одна из крупнейших проблем современной физики — загадка скорости расширения Вселенной. По одному методу измерения она выходит одной, по другому — совсем иной. С физической точки зрения так быть не может. Новая работа утверждает, что на самом деле проблема вполне решаема. Достаточно предположить, что наша часть Вселенной по какой-то неизвестной причине крайне обеднена материей.

24 марта
18 минут
Александр Березин

Очередная волна теорий заговора о рукотворности пандемии Covid-19 обвиняет во всем уханьскую вирусологическую лабораторию, исследователи из которой в самом деле сконструировали в 2015 году вирус, близкий к нынешнему. И все же он был совсем иным — это не SARS-CoV-2. Согласно новой работе, их гены не совпадают на десятки процентов, разрыв много больше, чем у людей и шимпанзе. Есть и другие факторы, практически исключающие возможность искусственного происхождения любого вируса, подобного тому, что развязал текущую эпидемию.

25 марта
4 минуты
Мария Азарова

Опубликованное изданием Baza видео демонстрирует последствия вирусной пневмонии для легких. Она наблюдается у больных Covid-19, находящихся в состоянии средней тяжести.

10 марта
5 минут
Сергей Васильев

Новый анализ образцов лунного грунта показал, что под поверхностью спутника могут скрываться остатки древней планеты Тейя, столкновение которой с Землей и привело к появлению спутника.

10 марта
2 минуты
Илья Ведмеденко

Принадлежащие норвежским ВВС американские истребители пятого поколения использовали для перехвата российских боевых самолетов — Ту-142 и МиГ-31.

13 марта
38 минут
Александр Березин

С начала марта 2020 года по социальным сетям распространяется одна и та же мысль: в России полным-полно больных Covid-19, просто власти занижают медицинскую статистику «на много порядков». Больные гриппом и ОРВИ, считают сторонники этой точки зрения, на самом деле, страдают от коронавируса. Смерти от него тоже «оформят» под грипп и обычную пневмонию. Более того, сходными фальсификациями пытаются объяснить и почти полную победу над эпидемией в Китае. Версия, согласимся, красочная, будоражит воображение. Проверим, совместима ли она с реальностью.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Предстоящие мероприятия
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: