07.12.2017
Редакция Naked Science
817

Генная терапия впервые вылечила гемофилию

Генную терапию впервые успешно применили для лечения гемофилии; одной внутривенной инъекции безвредных вирусов, несущих ген фактора плазмы IX, оказалось достаточно, чтобы прекратить кровотечения, а в некоторых случаях даже отказаться от инъекций факторов свертываемости.

7b686767-d02e-45a6-867b-cd3d34f326d8
©Wikipedia

Международная группа ученых завершила первый эксперимент по генной терапии гемофилии B – редкого нарушения свертываемости крови из-за рецессивной мутации гена X-хромосомы, кодирующего фактор плазмы IX. У здоровых людей фактор плазмы IX вырабатывается в печени и оттуда поступает в кровь, где его концентрация составляет 4-5 мкг на 1 мл плазмы. При гемофилии B концентрация фактора IX падает до 2% от нормы, что приводит к нарушению первой фазы свертывания крови, из-за чего малейшее механическое повреждение приводит к образованию гематом, кровоизлияниям в суставы и поздним кровотечениям.

 

Лечат гемофилию B симптоматически: при возникновении кровотечений, внешних или внутренних, вводят антигемофильную сыворотку с фактором IX и комплексы других факторов крови. Без этих инъекций даже небольшой порез, ушиб или спонтанное внутреннее кровотечение (а у гемофиликов они нередки) могут привести к серьезной кровопотери и даже смерти.

 

В эксперименте, описанном в статье, опубликованной в The New England Journal of Medicine, десяти пациентам-гемофиликам ввели в кровь вирусные векторы, несущие промотор и трансген, кодирующий фактор IX. Попав в печень, векторы встроили в клетки печени пациента промотор и трансген особенно активной версии фактора IX; это позволило уменьшить дозу вирусных векторов и избежать иммунного ответа.

 

Спустя 18 месяцев после инъекции печень участников эксперимента производила 34% от нормального количества фактора IX; для девяти из десяти пациентов этого оказалось достаточно для прекращения кровотечений; восьми пациентам перестали быть нужны регулярные инъекции фактора IX. Побочных эффектов не наблюдалось у 8 пациентов из 10; в двух случаях в ответ на инъекцию вирусных факторов повысилась выработка некоторых ферментов печени, но ее удалось вернуть к норме стероидными препаратами.

 

В предыдущих экспериментах инъекции вирусных векторов или пересадка генномодифицированных клеток с нормальным геном фактора IX не дали положительных результатов: в одних случаях ГМ-клетки вызывали сильный иммунный ответ, в других клетки не производили фактор IX в достаточном количестве.

 

Гемофилией B страдает около 20% всех пациентов с нарушениями свертываемости крови; ученые ищут способ вылечить и более распространенную версию заболевания, гемофилию А, связанную с врожденным дефицитом фактора свёртывания крови VIII.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Позавчера, 13:04
Сколтех

Коллектив ученых из Сколтеха — аспирант Егор Нужин, доцент Максим Панов и профессор Николай Бриллиантов — при помощи методов искусственного интеллекта объяснили таинственное поведение, характерное для ряда животных, — кружение.

Вчера, 16:05
Александр Березин

Океаны на нашей планете не могли возникнуть сразу после ее появления: здесь было слишком жарко. Однако попытки объяснить их «кометным завозом» не удались, изотопный состав нашей воды не такой, как в кометах. До самых недавних пор оставалось неясным, откуда же тогда она появилась, сделав возможной земную жизнь?

Вчера, 11:30
Алиса Гаджиева

Новое исследование не только определило годы жизни неолитической представительницы нашего вида, но и показало, как она выглядела.

Позавчера, 13:04
Сколтех

Коллектив ученых из Сколтеха — аспирант Егор Нужин, доцент Максим Панов и профессор Николай Бриллиантов — при помощи методов искусственного интеллекта объяснили таинственное поведение, характерное для ряда животных, — кружение.

23 января
Илья Ведмеденко

(16) Психея – одно из самых необычных небесных тел в Поясе астероидов. Она может дать людям не только понимание о происхождении планет, но и невероятные по своим объемам ресурсы. Правда, придется подождать: миссия по исследованию астероида находится лишь в самом начале долгого и сложного пути.

21 января
Илья Ведмеденко

Заслуженные штурмовики A-10 и Су-25, которым дали прозвища «Бородавочник » и «Грач» соответственно, много десятилетий стоят на службе в Соединенных Штатах и России. Страны избрали разные подходы к модернизации этих самолетов, и сегодня Naked Science постарается понять, какой из них больше соответствует требованиям XXI века.

12 января
Алиса Гаджиева

Дополнительное исследование вулканических пород формации Кибиш в Эфиопии изменило датировку найденных там костей Homo sapiens.

20 января
ТГУ

Ученые факультета физической культуры Томского государственного университета в рамках гранта, поддержанного РНФ, исследуют особенности механизма усвоения глюкозы при сахарном диабете второго типа. Для этого был организован масштабный четырехмесячный эксперимент на 240 мышах, подобного которому в мире еще никто не проводил. Животные с искусственно сформированным диабетом подвергались физической нагрузке. Установлено, что вечерние тренировки лучше снижали вес мышей мышей, а утренние – приводили к уменьшению уровня глюкозы. Предположительно, фактором, стимулирующим утилизацию глюкозы, выступил стресс. Ученые намерены проверить эту гипотезу.

21 января
Илья Ведмеденко

В конце 2021 года российским ВКС передали два новых Су-57. О поставке первого серийного истребителя пятого поколения сообщили в 2020-м.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: