Генная терапия впервые вылечила гемофилию
Генную терапию впервые успешно применили для лечения гемофилии; одной внутривенной инъекции безвредных вирусов, несущих ген фактора плазмы IX, оказалось достаточно, чтобы прекратить кровотечения, а в некоторых случаях даже отказаться от инъекций факторов свертываемости.
Международная группа ученых завершила первый эксперимент по генной терапии гемофилии B – редкого нарушения свертываемости крови из-за рецессивной мутации гена X-хромосомы, кодирующего фактор плазмы IX. У здоровых людей фактор плазмы IX вырабатывается в печени и оттуда поступает в кровь, где его концентрация составляет 4-5 мкг на 1 мл плазмы. При гемофилии B концентрация фактора IX падает до 2% от нормы, что приводит к нарушению первой фазы свертывания крови, из-за чего малейшее механическое повреждение приводит к образованию гематом, кровоизлияниям в суставы и поздним кровотечениям.
Лечат гемофилию B симптоматически: при возникновении кровотечений, внешних или внутренних, вводят антигемофильную сыворотку с фактором IX и комплексы других факторов крови. Без этих инъекций даже небольшой порез, ушиб или спонтанное внутреннее кровотечение (а у гемофиликов они нередки) могут привести к серьезной кровопотери и даже смерти.
В эксперименте, описанном в статье, опубликованной в The New England Journal of Medicine, десяти пациентам-гемофиликам ввели в кровь вирусные векторы, несущие промотор и трансген, кодирующий фактор IX. Попав в печень, векторы встроили в клетки печени пациента промотор и трансген особенно активной версии фактора IX; это позволило уменьшить дозу вирусных векторов и избежать иммунного ответа.
Спустя 18 месяцев после инъекции печень участников эксперимента производила 34% от нормального количества фактора IX; для девяти из десяти пациентов этого оказалось достаточно для прекращения кровотечений; восьми пациентам перестали быть нужны регулярные инъекции фактора IX. Побочных эффектов не наблюдалось у 8 пациентов из 10; в двух случаях в ответ на инъекцию вирусных факторов повысилась выработка некоторых ферментов печени, но ее удалось вернуть к норме стероидными препаратами.
В предыдущих экспериментах инъекции вирусных векторов или пересадка генномодифицированных клеток с нормальным геном фактора IX не дали положительных результатов: в одних случаях ГМ-клетки вызывали сильный иммунный ответ, в других клетки не производили фактор IX в достаточном количестве.
Гемофилией B страдает около 20% всех пациентов с нарушениями свертываемости крови; ученые ищут способ вылечить и более распространенную версию заболевания, гемофилию А, связанную с врожденным дефицитом фактора свёртывания крови VIII.
Telegram 
Дзен 
VK Британские физики впервые визуализировали процесс, при котором две отрицательно заряженные молекулы ДНК сближаются и пристыковываются друг к другу точно в местах с одинаковым генетическим кодом вопреки ожидаемому отталкиванию. Прямое наблюдение этого механизма подтвердило 20-летнюю гипотезу и раскрыло фундаментальные процессы восстановления генома, деления клеток и развития онкологических заболеваний.
Японские ученые выяснили, что даже короткий вдох аромата свежесваренного кофе способен быстро улучшить эмоциональное состояние и уменьшить уровень стресса. У молодых участников эксперимента всего за пять минут вдыхания кофейного аромата снизились показатели тревожности, усталости и подавленности. При этом частота сердечных сокращений практически не изменилась.
Падение астероида примерно 66 миллионов лет назад запустило цепь событий, которые привели к вымиранию нептичьих динозавров. Однако некоторые группы пресмыкающихся пережили эту катастрофу и начали быстро восстанавливаться. Всего через несколько сотен тысяч лет после случившегося в реках Северной Америки уже охотился двухметровый хищник с необычными зубами, способными дробить твердую пищу. Его остатки помогли ученым понять, как аллигаторы развивались практически сразу после вымирания.
Нейросеть OpenAI добилась серьезного прорыва в математике, решив одну из семи «задач тысячелетия». Получат ли США, чьи нейросети опираются на гораздо более мощное «железо», чем у Китая, монополию на конвейер научных открытий? Даст ли это возможности сравнимые с их атомной монополией 80 лет назад?
Современная космология до недавнего времени опиралась на так называемый космологический принцип, по которому у Вселенной нет какого-то выделенного направления. И наблюдатель в любой ее точке должен видеть однородную в этом смысле картину. Астроном из Северокавказской астрофизической обсерватории показал, что это не так даже для очень древней Вселенной.
Превратив почти 30 лет наблюдений за сверхмассивной черной дырой в видео, астрономы выяснили, что яркие участки в джете движутся совсем не так, как считалось раньше.
Нейросеть OpenAI добилась серьезного прорыва в математике, решив одну из семи «задач тысячелетия». Получат ли США, чьи нейросети опираются на гораздо более мощное «железо», чем у Китая, монополию на конвейер научных открытий? Даст ли это возможности сравнимые с их атомной монополией 80 лет назад?
Сопротивление жителей Европы самой идее употребления насекомых в пищу может иметь эволюционные корни, уходящие вглубь тысячелетий, пришли к выводу авторы нового исследования. Оказалось, предки современных европейцев ели насекомых лишь эпизодически. Кроме того, из-за генетических мутаций они плохо переваривали их экзоскелеты.
После сокращения длины очередей и роста доступности бензина в первую неделю августа ситуация снова ухудшилась. Если с 20 июня по начало августа кризис носил в основном психологический характер, то сейчас ситуация принципиально иная: августовские атаки на НПЗ показали, что меры по усилению их противовоздушной обороны не были достаточно полными. Значит, прогноз автора Naked Science от 19 июля о том, что острая фаза кризиса закончится до конца лета, был частично неверным.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии