• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
05.05.2017, 12:29
Редакция Naked Science
254

Генетики подтвердили взаимоусиление вредных мутаций

Группа ученых из США, России и Нидерландов впервые показала взаимное усиление мутаций на крупной выборке геномных данных дрозофилы и человека.

ex_index_ref
©Wikipedia / Автор: Euclio Drusus

Эпистаз заключается в специфическом взаимодействии генов, при котором активность одного гена (гипостатичного) находится под влиянием другого (эпистатичного), при этом они неаллельны друг другу. Феномен распространяется, в частности, на случаи вредных мутаций: тогда от мутаций в сторонних генах зависит локальное изменение генотипа. Значительное усиление этого эффекта — превосходство конечных последствий над суммой последствий отдельных мутаций — определяется как синергетический эпистаз. Из-за сложности оценки таких эффектов процессы синергизма изучены недостаточно. Кроме того, до сих пор выявить эпистаз эмпирически удавалось только трем исследовательским группам.

 

В новой работе сотрудники Московского государственного университета (МГУ) имени М. В. Ломоносова, Института проблем передачи информации имени А. А. Харкевича Российской академии наук (РАН), Гарвардской медицинской школы и других учреждений впервые изучили влияние эпистаза на масштабной выборке. При формулировании гипотезы авторы исходили из предположения о том, что в отсутствие эпистаза накопление вредных мутаций происходило бы изолированно. В результате эффект носил бы аддитивный характер — конечные последствия оказались бы равны сумме частных. При этом распределение признака в популяции было бы пуассоновским с дисперсией, равной среднему.

 

При условии, что синергетический эпистаз существует, распределение вредных мутаций должно быть меньшим, а естественный отбор — действовать таким образом, чтобы общий эффект изменений генотипа превосходил сумму отдельных проявлений, и, как следствие, выживаемость особей с большим числом мутаций сократилась. Известно, что геном каждого ребенка содержит около семи вредных мутаций. Теоретически их независимое накопление привело бы к тому, что бесплодными оказались 80 процентов населения. В рамках исследования авторы проанализировали геномные данные дрозофил (Drosophila melanogaster) из проекта DPGP3 и человека — из баз ADNI, Project MinE и GoNL.

 

Анализ и ряд симуляций показали, что особи с большим количеством вредных мутаций встречаются в популяции значительно реже, чем предполагает распределение Пуассона. По мнению исследователей, это подтверждает существование синергетического эпистаза, который, помимо прочего, может служить причиной широкого распространения полового размножения. «Половое размножение, за счет рекомбинации, позволяет аккумулировать множество вредных мутаций в отдельном генотипе. В условиях эпистаза это обеспечивает более эффективное удаление таких изменений на популяционном уровне», — сообщила соавтор работы Ольга Вахрушева (Olga A. Vakhrusheva).

 

Статья опубликована в журнале Science.

 

Между тем мутации бывают положительными. Ранее международная группа ученых пришла к выводу, что именно изменение генотипа «научило» человека высыпаться за сравнительно небольшой промежуток времени. В то же время другая мутация оказалась связана с синдромом отсроченного наступления фазы сна, более известного как «совизм».

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
30 июля, 18:00
Александр Березин

Квантовую механику активно применяют не только в науке, но и при некоторых расчетах, связанных с работой электроники. Несмотря на заметные практические результаты, эта отрасль науки не имеет единых взглядов на то, как на самом деле устроена та самая физическая реальность, которую квантовая механика призвана описывать.

30 июля, 08:26
Полина Меньшова

Люди часто говорят, что хотели бы построить длительные отношения прежде всего с добрым, внимательным и надежным человеком, однако большое внимание уделяют внешнему виду потенциального партнера. Исследователи из США обнаружили психологический фактор, объясняющий это противоречие и влияющий на значимость физической привлекательности при выборе «второй половинки» в каждом отдельном случае.

29 июля, 14:34
Адель Романова

Ученые предложили установить на борту будущего марсианского зонда прибор, который они считают долгожданным и крайне необходимым в поиске внеземной жизни: в отличие от работающей сейчас на Марсе техники, он сможет распознавать не химические признаки возможной жизнедеятельности инопланетных организмов, а сами организмы.

25 июля, 07:47
Адель Романова

Прибывшая из межзвездного пространства предполагаемая комета 3I/ATLAS движется по траектории, максимально удобной для гравитационных маневров управляемого корабля, при этом возможность ее отслеживания с Земли практически минимальна. По мнению некоторых ученых, такое «поведение» объекта наводит на определенные мысли.

25 июля, 12:02
Юлия Тарасова

В эксперименте ученые проследили за физиологическими реакциями при просмотре видео с музыкальным сопровождением, созданным нейросетями либо людьми. Результаты показали, что по эмоциональному воздействию ИИ-композиции могут сравниться с человеческими.

28 июля, 12:46
Илья Гриднев

Физики впервые смогли напрямую наблюдать спиновые волны, или магноны, внутри материала с нанометровым разрешением. Это достижение открывает путь к созданию нового поколения электроники, более быстрой и энергоэффективной.

25 июля, 07:47
Адель Романова

Прибывшая из межзвездного пространства предполагаемая комета 3I/ATLAS движется по траектории, максимально удобной для гравитационных маневров управляемого корабля, при этом возможность ее отслеживания с Земли практически минимальна. По мнению некоторых ученых, такое «поведение» объекта наводит на определенные мысли.

2 июля, 11:17
Юлия Тарасова

Результаты эксперимента в США в будущем могут позволить добиться разрешения на использование отработанной конопли в качестве кормовой добавки в животноводстве.

22 июля, 14:44
ФизТех

Команда исследователей из Сколтеха, МФТИ, Института искусственного интеллекта AIRI и других научных центров разработала метод, позволяющий не просто отличать тексты, написанные человеком, от сгенерированных нейросетью, но и понимать, по каким именно признакам классификатор принимает решение о том, является ли текст генерацией или нет.  Анализируя внутренние состояния глубоких слоев языковой модели, ученые смогли выделить и интерпретировать численные признаки, отвечающие за стилистику, сложность и «степень уверенности» текста.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно