Хотите получать важные новости науки?
Подписаться
  • Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
18.11.2023
Михаил Орлов
1 240

Биологи описали последствия мутации, которая защищает от болезни Альцгеймера

4.5

Риск заболеть болезнью Альцгеймера сильно зависит от генетических факторов. Чаще всего мутации его повышают, но некоторые, напротив, заметно снижают. Новое исследование посвящено механизмам защитного действия так называемой мутации Крайстчерч — ученые надеются, что она поможет создать новый метод терапии нейродегенерации.

Пожилые пациенты
Пожилые пациенты требуют особого внимания / © House MD / Автор: Владимир Богданов

По мере роста продолжительности жизни все больше людей доживают до возраста, в котором начинается нейродегенерация. Это процесс массовой гибели нервных клеток, из-за которого страдают функции мозга. Самый распространенный пример — болезнь Альцгеймера, сильно нарушающая память и когнитивные функции. Действенных лекарств по-прежнему нет, так что заболевание быстро приводит к инвалидности и гибели.

Риск развития болезни Альцгеймера во многом определяется наследственностью и мутациями в геноме человека. Известен ряд генов, определенные изменения в которых четко коррелируют с нейродегенерацией. Самый яркий пример — ген аполипопротеина E (apoE), мутации в котором встречаются у заболевших особенно часто.

К счастью, есть и обратные примеры — скажем, мутация Крайстчерч. Она также затрагивает ген apoE, но связана с защитой от нейродегенеративного процесса — даже при наличии других, патогенных генетических факторов. Мутация названа в честь города Крайстчерч (Christchurch) в Новой Зеландии, где была впервые описана в 1980-е годы.

Недавно схожую мутацию — APOE3-R136S, то есть замену в белке аргинина на серин в положении 136 — описали у женщины из Колумбии. Многие ее родственники рано заболели и умерли от болезни Альцгеймера, которая развилась из-за другой мутации — в гене пресенилина. Однако колумбийская пациентка прожила 77 лет и скончалась по совсем другой причине.

Авторы новой статьи для Nature Neuroscience решили выяснить, как работает мутация Крайстчерч. Они использовали трансгенные мышиные модели и культуру человеческих нейронов, в которых воссоздали ту же замену в аполипопротеине E. Это позволило выявить эффект мутации на процесс нейродегенерации.

Известно, что патогенез болезни Альцгеймера сопровождается образованием в мозге отложений двух типов. Первые состоят из бета-амилоида, вторые — из тау-белка. На фоне мутации Крайстчерч первого по-прежнему очень много, зато патология белка тау почти полностью отсутствует.

Это согласуется с новыми представлениям о том, что именно изменения тау-белка вызывают гибель нейронов и тяжелую симптоматику. Авторы доказали, что защитная мутация также заметно снижает воспалительные процессы и атрофию тканей гиппокампа. Это область мозга, которая необходима для сохранения памяти и особенно сильно страдает при болезни Альцгеймера.

Ученые также выяснили, что эффект защитной мутации вызван нарушением связывания аполипопротеина E с гепарансульфат-протеогликанами. Это особые молекулы на поверхности клеток, которые среди прочего помогают нейронам захватывать тау-белок извне.

Авторы надеются, что их выводы помогут создать новый подход к терапии болезни Альцгеймера.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Биофизик, магистр биологии. Пишет о границах живого и неживого, сложных молекулах и простых ответах природы. Ведёт канал AreaDNA в Telegram.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Вчера, 18:58
Игорь Байдов

За последние 30 лет размер трески, обитающей в Балтийском море, значительно уменьшился. Если раньше рыбаки вылавливали из воды особей размером с маленького ребенка, то теперь добытая рыба легко помещается в ладонях. Авторы нового исследования винят в этом человека, который заставил один из видов эволюционировать в «карликов».

Позавчера, 09:47
Авдей Палиш

Снимки с фотоловушек давно стали культурным явлением. Особенно забавными выглядят медведи. Мы с удовольствием смотрим на зверей, попавших в объектив камер в национальных парках: тигр украл фотоловушку, муравьед проехал верхом на муравьеде и так далее. Но не все животные настолько обаятельные. Ученые из США решили развить эмпатию к гремучим змеям, которых многие боятся. Для этого специалисты запустили трансляцию из «мегалогова», где рептилии отдыхают и рожают потомство.

26 июня
Татьяна

Происхождение и возраст земной коры долгое время занимает умы исследователей. Международная комиссия по стратиграфии рассматривает серые гнейсы Акасты в Канаде как переход к архею. В них обнаружили осколки цирконов возрастом более четырех миллиардов лет, то есть принадлежащие предыдущему эону — катархею. Возможно, эти минералы входили в состав первичной земной коры, которая исчезла везде, кроме одного региона.

Вчера, 18:58
Игорь Байдов

За последние 30 лет размер трески, обитающей в Балтийском море, значительно уменьшился. Если раньше рыбаки вылавливали из воды особей размером с маленького ребенка, то теперь добытая рыба легко помещается в ладонях. Авторы нового исследования винят в этом человека, который заставил один из видов эволюционировать в «карликов».

25 июня
ТюмГУ

Ученые ТюмГУ проанализировали влияние конфигурации и свойств пласта и технологического режима эксплуатации скважин на коэффициент извлечения нефти. По мнению исследователей, эти факторы можно рассматривать как определяющие для выбора наиболее эффективной стратегии разработки.

25 июня
ФизТех

Группа российских ученых из Института прикладной математики имени М. В. Келдыша РАН и МФТИ провела детальное численное исследование источников шума, генерируемых крылом прототипа сверхзвукового бизнес-джета в режиме посадки. Эта работа, сочетающая передовые методы вычислительной гидродинамики и аэроакустики, впервые позволила с высокой точностью локализовать и охарактеризовать основные зоны шумообразования вблизи полноразмерной геометрии крыла модели прототипа сверхзвукового пассажирского самолета в посадочной конфигурации.

17 июня
Адель Романова

Радиотелескопы уловили очень короткий сигнал, и по его характеристикам стало ясно, что он не может быть естественного происхождения. Астрономы пришли к выводу, что источник находился в околоземном пространстве — там, где уже более полувека летает «мертвый» аппарат NASA.

25 июня
ФизТех

Группа российских ученых из Института прикладной математики имени М. В. Келдыша РАН и МФТИ провела детальное численное исследование источников шума, генерируемых крылом прототипа сверхзвукового бизнес-джета в режиме посадки. Эта работа, сочетающая передовые методы вычислительной гидродинамики и аэроакустики, впервые позволила с высокой точностью локализовать и охарактеризовать основные зоны шумообразования вблизи полноразмерной геометрии крыла модели прототипа сверхзвукового пассажирского самолета в посадочной конфигурации.

5 июня
Александр Березин

Вид антилоп, с ледникового периода привыкший к массовым миграциям, пытается вернуться в свой исторический ареал, когда-то достигавший Днепра. Однако их нетипичные для травоядных привычки вызывают сильнейшее отторжение у сельских жителей, предлагающих массово уничтожать их с воздуха. С экологической точки зрения возвращение этих животных весьма желательно, но как примирить их с фермерами — неясно.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Закрыть
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно