Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Биологи описали последствия мутации, которая защищает от болезни Альцгеймера
Риск заболеть болезнью Альцгеймера сильно зависит от генетических факторов. Чаще всего мутации его повышают, но некоторые, напротив, заметно снижают. Новое исследование посвящено механизмам защитного действия так называемой мутации Крайстчерч — ученые надеются, что она поможет создать новый метод терапии нейродегенерации.
По мере роста продолжительности жизни все больше людей доживают до возраста, в котором начинается нейродегенерация. Это процесс массовой гибели нервных клеток, из-за которого страдают функции мозга. Самый распространенный пример — болезнь Альцгеймера, сильно нарушающая память и когнитивные функции. Действенных лекарств по-прежнему нет, так что заболевание быстро приводит к инвалидности и гибели.
Риск развития болезни Альцгеймера во многом определяется наследственностью и мутациями в геноме человека. Известен ряд генов, определенные изменения в которых четко коррелируют с нейродегенерацией. Самый яркий пример — ген аполипопротеина E (apoE), мутации в котором встречаются у заболевших особенно часто.
К счастью, есть и обратные примеры — скажем, мутация Крайстчерч. Она также затрагивает ген apoE, но связана с защитой от нейродегенеративного процесса — даже при наличии других, патогенных генетических факторов. Мутация названа в честь города Крайстчерч (Christchurch) в Новой Зеландии, где была впервые описана в 1980-е годы.
Недавно схожую мутацию — APOE3-R136S, то есть замену в белке аргинина на серин в положении 136 — описали у женщины из Колумбии. Многие ее родственники рано заболели и умерли от болезни Альцгеймера, которая развилась из-за другой мутации — в гене пресенилина. Однако колумбийская пациентка прожила 77 лет и скончалась по совсем другой причине.
Авторы новой статьи для Nature Neuroscience решили выяснить, как работает мутация Крайстчерч. Они использовали трансгенные мышиные модели и культуру человеческих нейронов, в которых воссоздали ту же замену в аполипопротеине E. Это позволило выявить эффект мутации на процесс нейродегенерации.
Известно, что патогенез болезни Альцгеймера сопровождается образованием в мозге отложений двух типов. Первые состоят из бета-амилоида, вторые — из тау-белка. На фоне мутации Крайстчерч первого по-прежнему очень много, зато патология белка тау почти полностью отсутствует.
Это согласуется с новыми представлениям о том, что именно изменения тау-белка вызывают гибель нейронов и тяжелую симптоматику. Авторы доказали, что защитная мутация также заметно снижает воспалительные процессы и атрофию тканей гиппокампа. Это область мозга, которая необходима для сохранения памяти и особенно сильно страдает при болезни Альцгеймера.
Ученые также выяснили, что эффект защитной мутации вызван нарушением связывания аполипопротеина E с гепарансульфат-протеогликанами. Это особые молекулы на поверхности клеток, которые среди прочего помогают нейронам захватывать тау-белок извне.
Авторы надеются, что их выводы помогут создать новый подход к терапии болезни Альцгеймера.
Telegram 
Дзен 
VK После открытия объекта 3I/ATLAS предполагалось, что ядро межзвездной кометы могло иметь гигантские размеры. Но в процессе дальнейших наблюдений выяснилось, что эти оценки были явно завышены. Недавние расчеты показали, что на самом деле 3I/ATLAS по размерам соответствует среднестатистическим или даже самым компактным кометам Солнечной системы.
В 16.18 по московскому времени 28 декабря 2025 года с единственного гражданского космодрома на территории России произошел 17-й по счету космический запуск этого года. Перед ним на космодроме побывал корреспондент нашего издания, и вскоре мы выпустим репортаж о том, чем живет самый холодный космодром в мире.
Палеонтологи описали крупнейшее в мире скопление следов динозавров: более 16 000 вмятин на площади 7500 квадратных метров. Ученые считают, что эта территория была не просто местом случайных прогулок, а оживленной трассой, где динозавры организованно мигрировали вдоль берега древнего озера.
Биологи опровергли представление о примитивности органов чувств у древнейших бесчелюстных, обнаружив у миксин огромный арсенал рецепторов для поиска добычи. Исследователи доказали, что способность различать сложные запахи и аминокислоты появилась у общего предка позвоночных задолго до возникновения челюстей.
После открытия объекта 3I/ATLAS предполагалось, что ядро межзвездной кометы могло иметь гигантские размеры. Но в процессе дальнейших наблюдений выяснилось, что эти оценки были явно завышены. Недавние расчеты показали, что на самом деле 3I/ATLAS по размерам соответствует среднестатистическим или даже самым компактным кометам Солнечной системы.
В 16.18 по московскому времени 28 декабря 2025 года с единственного гражданского космодрома на территории России произошел 17-й по счету космический запуск этого года. Перед ним на космодроме побывал корреспондент нашего издания, и вскоре мы выпустим репортаж о том, чем живет самый холодный космодром в мире.
С 2010-х в «Роскосмосе» говорили: будущая РОС сможет пролетать над полюсом, что даст ей возможности для новых научных экспериментов. Но вскоре после того, как в ноябре 2025 года Россия временно лишилась возможности запускать людей в космос, эта позиция изменилась. В результате запускать космонавтов с космодромов нашей страны станет довольно сложно.
На скалистых берегах аргентинской Патагонии разворачивается настоящая драма. Магеллановы пингвины, долгое время чувствовавшие себя в безопасности на суше в своих многотысячных колониях, столкнулись с новым и беспощадным врагом. Их извечные морские страхи — касатки и морские леопарды — теперь блекнут перед угрозой, пришедшей из глубины материка. Виновник переполоха — грациозный и мощный хищник, недавно вернувшийся на эти земли после долгого изгнания.
Среди самых интригующих открытий космического телескопа «Джеймс Уэбб» — компактные объекты, получившие название «маленькие красные точки». Их видели только в самых дальних уголках Вселенной. Большинство возникло в первый миллиард лет после Большого взрыва, и ученые предполагали, что такие источники представляют собой небольшие компактные галактики. Однако международная команда астрономов пришла к иному выводу. Они предположили, что на самом деле «маленькие красные точки» — черные дыры, окруженные массивной газовой оболочкой.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии