Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Биологи описали последствия мутации, которая защищает от болезни Альцгеймера
Риск заболеть болезнью Альцгеймера сильно зависит от генетических факторов. Чаще всего мутации его повышают, но некоторые, напротив, заметно снижают. Новое исследование посвящено механизмам защитного действия так называемой мутации Крайстчерч — ученые надеются, что она поможет создать новый метод терапии нейродегенерации.
По мере роста продолжительности жизни все больше людей доживают до возраста, в котором начинается нейродегенерация. Это процесс массовой гибели нервных клеток, из-за которого страдают функции мозга. Самый распространенный пример — болезнь Альцгеймера, сильно нарушающая память и когнитивные функции. Действенных лекарств по-прежнему нет, так что заболевание быстро приводит к инвалидности и гибели.
Риск развития болезни Альцгеймера во многом определяется наследственностью и мутациями в геноме человека. Известен ряд генов, определенные изменения в которых четко коррелируют с нейродегенерацией. Самый яркий пример — ген аполипопротеина E (apoE), мутации в котором встречаются у заболевших особенно часто.
К счастью, есть и обратные примеры — скажем, мутация Крайстчерч. Она также затрагивает ген apoE, но связана с защитой от нейродегенеративного процесса — даже при наличии других, патогенных генетических факторов. Мутация названа в честь города Крайстчерч (Christchurch) в Новой Зеландии, где была впервые описана в 1980-е годы.
Недавно схожую мутацию — APOE3-R136S, то есть замену в белке аргинина на серин в положении 136 — описали у женщины из Колумбии. Многие ее родственники рано заболели и умерли от болезни Альцгеймера, которая развилась из-за другой мутации — в гене пресенилина. Однако колумбийская пациентка прожила 77 лет и скончалась по совсем другой причине.
Авторы новой статьи для Nature Neuroscience решили выяснить, как работает мутация Крайстчерч. Они использовали трансгенные мышиные модели и культуру человеческих нейронов, в которых воссоздали ту же замену в аполипопротеине E. Это позволило выявить эффект мутации на процесс нейродегенерации.
Известно, что патогенез болезни Альцгеймера сопровождается образованием в мозге отложений двух типов. Первые состоят из бета-амилоида, вторые — из тау-белка. На фоне мутации Крайстчерч первого по-прежнему очень много, зато патология белка тау почти полностью отсутствует.
Это согласуется с новыми представлениям о том, что именно изменения тау-белка вызывают гибель нейронов и тяжелую симптоматику. Авторы доказали, что защитная мутация также заметно снижает воспалительные процессы и атрофию тканей гиппокампа. Это область мозга, которая необходима для сохранения памяти и особенно сильно страдает при болезни Альцгеймера.
Ученые также выяснили, что эффект защитной мутации вызван нарушением связывания аполипопротеина E с гепарансульфат-протеогликанами. Это особые молекулы на поверхности клеток, которые среди прочего помогают нейронам захватывать тау-белок извне.
Авторы надеются, что их выводы помогут создать новый подход к терапии болезни Альцгеймера.
Telegram 
Дзен 
VK За последние 10 тысяч лет направленный естественный отбор способствовал эволюции почти 500 генов в ДНК жителей Западной Евразии, что повлияло на их внешний вид и восприимчивость к различным заболеваниям, установили авторы нового исследования.
Ветер на спутнике Сатурна Титане способен поднимать огромные волны, даже если он очень слабый. Эти волны формируют берега, переносят осадки, перемешивают жидкости и даже влияют на климат луны. Изучая их, планетологи могут понять, как устроены потенциально обитаемые миры за пределами Земли.
Ученые впервые подробно изучили состав самых дальних колец Урана. Выяснилось, что одно из них похоже на ледяное облако пыли, а другое богато органикой. Открытие помогает восстановить историю столкновений спутников и показывает, как именно формируются пылевые системы вокруг планет.
За последние 10 тысяч лет направленный естественный отбор способствовал эволюции почти 500 генов в ДНК жителей Западной Евразии, что повлияло на их внешний вид и восприимчивость к различным заболеваниям, установили авторы нового исследования.
Ученые продолжают исследовать фундаментальные частицы на неделимость. На этот раз на БАК исследовали кварки и не нашли у них признаков составной частицы.
Что, если развитые цивилизации во Вселенной не исчезают навсегда, а периодически «выключаются», переживая циклы коллапсов и восстановлений? Модель, разработанная авторами нового исследования, показывает, что такая прерывистая жизнь может объяснить космическую тишину — и переосмыслить будущее Земли.
Четыре человека, летящие к Луне, столкнулись с целым рядом мелких неприятностей — от низкой температуры в начале работы до поломки мочевыводящей системы туалета на вторые сутки и необходимости взамен пользоваться пакетами. К счастью, пока самые крупные сложности удалось компенсировать. Но все они вместе могут сдвинуть ситуацию к решению, о котором Naked Science уже говорил в нашем видеоподкасте о миссии: не исключено, что при высадке астронавтов на Луне их корабль состыкуют со Starship не на окололунной, а уже на околоземной орбите.
Когда международная экспедиционная группа, исследующая море Уэдделла в Антарктиде на борту ледокола «Поларштерн», попыталась укрыться от шторма, ученые и экипаж судна удивились внезапному появлению острова, не обозначенного ни на одной морской карте.
Окаменелые остатки рептилии возрастом 289 миллионов лет сохранили полное анатомическое устройство грудной клетки ранних покорителей суши. Благодаря нетронутым хрящам исследователи реконструировали механику первого полноценного реберного дыхания. Наличие в тканях оригинальных белков подтвердило, что сложные органические молекулы способны сохраняться в палеонтологической летописи почти на 100 миллионов лет дольше, чем считалось.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии