Если у меня есть уникальная мутация, которой нет больше ни у одного человека, это изменение генома, генотипа или того и другого?

Для того, чтобы ответить на этот вопрос, нам сперва нужно разобраться, что такое мутация, геном и генотип. Начать удобнее всего с генома — это просто вся наша человеческая ДНК, дезоксирибонуклеиновая кислота. А точнее сказать — ее полная последовательность, тот порядок, в котором идут друг за другом структурные единицы ДНК — нуклеотиды. ДНК есть в каждой клетке человека — в ядре и в митохондриях.

ДНК часто сравнивают с текстом, и это очень удачная метафора: в этом случае можно сказать, что ее «алфавит» состоит всего из четырех букв-нуклеотидов (A, C, T, G), а общая ее длина (это и есть размер генома) у человека — чуть больше трех миллиардов нуклеотидов, если не считать, что геном имеет вторую копию (так называемая диплоидность). Этот текст разбит на 23 «тома» (то есть пары хромосом), которые сильно различаются по размеру. Кроме того, собственный крошечный, но очень важный геном есть и у митохондрий — органелл, называемых «энергетическими станциями» клетки.

Сейчас каждый школьник знает, что ДНК — это главный носитель генетической, то есть наследственной информации. Это действительно так: все биологические признаки, которые мы имеем — как внешние, так и внутренние, от цвета глаз и волос до эффективности работы ферментов — определяются прямыми «инструкциями», записанными в ДНК (эти инструкции, собственно, и называются генами человека, их в каждой ДНК очень много). Но есть в нашем обширном геноме и многое другое.

Дело в том, что часть ДНК, которая кодирует в себе белки и функциональные РНК, у человека чрезвычайно мала — это всего 1,5—2 процента. Прочую часть долгое время считали «мусорной ДНК» (junk DNA) — якобы потому, что это балласт или хлам, лишенный полезной нагрузки. Однако со временем отношение биологов к некодирующей ДНК изменилось — оказалось, что она играет важную роль в работе генома и эволюции. Теперь нам известно, что помимо кодирующих областей генов (которые в ДНК явно в меньшинстве), геном также «населяют» регуляторные области (управляют работой генов), «прыгающие» с места на места транспозоны, остатки древних и не очень вирусов, различные типы тандемных повторов (сателлиты, минисателлиты, микросателлиты), в том числе «служебные» части хромосом — в их середине и на концах, и так далее.

Все это разношерстное население вместе и составляет геном, причем разные его «народности» функционируют по-своему и активно взаимодействуют друг с другом.

Что же в таком случае представляет собой генотип? По сравнению с геномом это более узкое понятие, которое обозначает совокупность всех генов человека, то есть те самые 1,5-2 процента кодирующей ДНК. В ней и закодированы признаки, которые придают человеку неповторимую индивидуальность, обеспечивая ему хорошую адаптацию в одних условиях и не очень — в других. Можно также сказать, что генотип — это полный набор аллелей, то есть всех вариантов генов, которые достались данному экземпляру Homo sapiens от родителей или из-за возникших у него мутаций. Любопытно, что у каждого из нас имеется множество мутаций — в среднем примерно 60—200.

Стоит также сказать, что термин «геном» обычно описывает биологический вид в целом (скажем, «геном человека» или «геном свекловичного долгоносика»), тогда как «генотип» применяют к отдельному индивиду, особи или конкретному человеку. К тому же генотип обычно рассматривают в связи с фенотипом — набором всех признаков организма, которые формируются на основе его генотипа под воздействием внешней среды.

Вот теперь пришло время вспомнить про мутации. Согласно определению, мутации — это стойкие изменения генома, которые могут передаваться по наследству. Если продолжить аналогию «ДНК—текст», то мутации — это различного рода ошибки, которые могут вкрадываться в этот текст. Чаще всего они оказывают нейтральный или негативный эффект, но иногда могут создать нечто полезное — и потому для эволюции они просто необходимы.

Мутации могут иметь разный масштаб — изменять небольшие участки ДНК (как, например, замена всего одного нуклеотида, выпадение, вставка или разворот короткой последовательности), но могут затрагивать и целые хромосомы или даже приводить к удвоению генома целиком (что, впрочем, характерно для растений, но не для людей).

Выходит, что если у автора вопроса имеется особая уникальная мутация ДНК, то она точно находится в его геноме. А вот затрагивает ли мутация генотип или нет — зависит от ее положения и размера. При этом изменения в кодирующих областях генов влияют на структуру белков, что может привести к резким изменениям признаков — например, генетической болезни или аномалиям развития. «Ошибки» в некодирующей ДНК обычно не так драматичны, но тоже могут иметь серьезные последствия, если нарушается какая-то из ее важных функций.