Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Миллионы новых генетических вариантов обнаружили у населения Бразилии
В Бразилии проживает более 200 миллионов человек, немалую долю которых занимают потомки иммигрантов. Колонизация с XV по XX века считается самым масштабным переселением народов в истории. Порядка пяти миллионов человек переселились туда из Европы. Столько же насильно переместили с Африканского континента. Сегодня бразильцы — это наиболее генетически разнородная нация, и одна из самых малоизученных. Поэтому неудивительно, что новая работа по результатам полногеномного анализа населения принесла целый ряд открытий.
Бразилия, будучи крупнейшей страной Латинской Америки с наиболее смешанным населением, недостаточно представлена в геномных исследованиях. До сих пор полноценных генетических исследований для решения медицинских задач сделано мало, а сколько-нибудь масштабного полногеномного анализа вообще не проводилось. Восполнить этот пробел призвана работа ученых из Бразилии, Испании и США, вышедшая в Science. В ней авторы проанализировали полногеномные данные 2723 человек, представляющих разные регионы, этнические и культурные группы страны.
Работа показала, что геномы бразильцев более разнообразны в сравнении с доступными общемировыми данными. Ученые выявили новые гаплотипы, связанные с предками коренных народов Америки, европейцами и африканцами. Бразильские геномы — это мозаика со всего мира, пик смешения которой пришелся на XVIII — XIX века. Однако картина географически и хронологически неравномерна, что отражается на здоровье популяции. Ученые обнаружили гены, связанные с высокой способностью к деторождению, иммунным ответом, метаболизмом, которые, возможно, находятся под действие естественного отбора.
Генетики использовали данные полногеномного секвенирования из проекта DNA do Brasil, куда привлекались участники из пяти когортных медицинских исследований. Анализ выявил 8 721871 однонуклеотидный вариант (SNV), не включенный в крупные открытые геномные базы данных такие как, например, 1000 Genomes. Для сравнения: базы TOPMed и gnomAD содержат 705 миллионов и 270 миллионов вариантов соответственно на 270 тысяч человек. Но бразильский случай превосходит их по разнообразию, вероятно, как написали авторы, из-за малой представленности геномов африканцев и коренных американцев. Более 11 процентов всех обнаруженных в работе вариантов — новые.
Большинство новых вариантов расположены в интронах либо межгенных регионах, 288739 SNV найдены в регуляторных регионах, 42101 — это миссенс-мутации и нонсенс-мутации. Еще 36637 мутации отмечены как потенциально вредные. Статистика показала, что между ними и коренным происхождением есть слабая положительная корреляция. Авторы объяснили это плохой представленностью коренного населения в генетических базах данных.
Почти все исследованные геномы — это результат смешения коренных американцев, европейцев и африканцев, за исключением десяти человек из Сан-Паулу с восточно-азиатскими корнями. Однако пропорции неравны. Почти 60 процентов приходится на европейских предков, 27 процентов — на африканских и 13 процентов — на коренное наследие.
Любопытно, что почти 70 процентов Y-хромосом в исследованном датасете оказались европейскими, а большинство митохондриальных линий принадлежат Африке (42 процента) и коренному населению (35 процентов). Это показывает неслучайность смешения. Аналогичные результаты ранее получены в других работах по Америке. Ученые объясняют такой перекос тем, что первыми, особенно в Латинскую Америку, переселялись одинокие европейские мужчины.
Telegram 
Дзен 
VK Ученые из МФТИ разработали и предложили новую систему единиц для электродинамики, способную примирить два главенствующих, но исторически несовместимых подхода. Эта компромиссная система, названная авторами физико-технической (ФТ), сохраняет практическое удобство Международной системы единиц (СИ), используемой инженерами по всему миру, и в то же время отражает теоретическую стройность и симметрию гауссовой системы (СГС), предпочитаемой физиками-теоретиками.
Ученые из коллаборации LIGO, VIRGO и KAGRA впервые зафиксировали гравитационно-волновые события, указывающие на существование черных дыр второго поколения — «потомков» предыдущих слияний. Открытие позволит понять, как именно во Вселенной рождаются сверхмассивные черные дыры.
Эксперимент, устроенный в морском аквариуме в Лос-Анджелесе, продемонстрировал, что акулы и скаты, принадлежащие к пластиножаберным рыбам, могут обладать более высоким уровнем интеллекта. Значит, им необходима обогащенная среда обитания при содержании в неволе.
Ученые из МФТИ разработали и предложили новую систему единиц для электродинамики, способную примирить два главенствующих, но исторически несовместимых подхода. Эта компромиссная система, названная авторами физико-технической (ФТ), сохраняет практическое удобство Международной системы единиц (СИ), используемой инженерами по всему миру, и в то же время отражает теоретическую стройность и симметрию гауссовой системы (СГС), предпочитаемой физиками-теоретиками.
Исследователи объяснили, как цивилизация майя добивалась высокой точности в предсказании солнечных затмений на протяжении столетий. Для коррекции накапливающихся астрономических неточностей они использовали сложную систему пересекающихся календарных таблиц.
В последние годы содержание кошек дома без возможности свободного выгула все чаще преподносят как идеальную модель, которая ограждает дикую фауну от нападений и обеспечивает благополучие самих питомцев. Подобные утверждения в разных частях мира звучат от некоторых защитников природы и представителей властей. Однако группа ветеринаров из Австралии и Дании недавно раскритиковала такой подход. Ученые не спорят с тем, что кошки влияют на уязвимые экосистемы и что ограничение их свободы — действенная мера по смягчению этого эффекта. Тем не менее исследователи настаивают, что жизнь в изоляции для питомцев совсем не благо. Заявляющие обратное как минимум ошибаются, а в худшем случае намеренно вводят общественность в заблуждение.
Проанализировав данные наблюдений, полученных с помощью наземных обсерваторий за последние два десятилетия, астрономы обнаружили потенциально обитаемый мир — суперземлю Gliese 251 c (GJ 251 с). Планета обращается вокруг красного карлика на расстоянии около 18 световых лет от Земли и считается одним из самых перспективных кандидатов для поисков жизни.
Согласно новой гипотезе, сознание возникает не только из-за активности нейронов, но и благодаря физическим процессам — электромагнитным полям от движения жидкости в мозге. Эта модель, как и ее предшественники, пока носит теоретический характер, но предлагает нестандартный взгляд на проблему синхронизации работы разных отделов мозга.
В современном доме, насыщенном разнообразной техникой, удлинители стали незаменимым атрибутом, позволяющим обеспечить электропитанием все необходимые устройства. Однако мало кто задумывается, что привычное использование этого аксессуара может нести серьезную угрозу безопасности. По статистике, значительная часть бытовых пожаров происходит из-за неправильной эксплуатации электропроводки и вспомогательных устройств. Какие приборы категорически нельзя подключать через удлинители и почему это может привести к трагическим последствиям, рассказывает профессор кафедры наноэлектроники РТУ МИРЭА, доктор физико-математических наук Алексей Юрасов.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии