#мутации

Обитающий в полярных районах Северного полушария гренландский кит (Balaena mysticetus) живет более двух столетий и почти не болеет раком. Секрет его долголетия оказался скрыт в клетках соединительной ткани, ответственной за заживление ран: при пониженной температуре в них активируется особый белок, усиливающий восстановление поврежденной ДНК.

Исследователи РГУ нефти и газа (НИУ) имени И.М. Губкина совместно с учеными Дальневосточного федерального университета впервые изучили экологическое воздействие частиц шин и автодорог на Северный Ледовитый океан. Исследования подтвердили, что продукты износа автомобильных покрышек проникают в находящиеся вдали от городов моря Арктики. Загрязнения влияют на геном морских обитателей, вызывая мутации, и могут попадать в организм человека и животных.

Команда ученых и медиков впервые в России провела масштабное генетическое исследование пациентов с легочной артериальной гипертензией. Исследователи, включая сотрудников Международной лаборатории биоинформатики факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ, изучили геномы более ста пациентов и обнаружили, что примерно у каждого десятого встречаются опасные мутации в гене BMPR2, отвечающем за рост сосудов. Три мутации были описаны впервые.

В Институте искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ предложили новый подход, основанный на современных методах машинного обучения, для определения генетического происхождения человека. Графовые нейросети позволяют с высокой точностью различать даже очень близкие популяции.

Ученые Сеченовского Университета Минздрава России разработали новый подход к анализу генома опухолей для точной диагностики и подбора персонализированной терапии. Биоинформатический метод позволит более эффективно выявлять опасные мутации, что необходимо для выбора наиболее подходящих для борьбы с опухолью препаратов.

Команда ученых Сеченовского Университета вместе с коллегами из других научных центров выяснила, что структура генов, которые регулируют экспрессию вовлеченных в многочисленные взаимодействия белков, эволюционирует значительно медленнее, чем у прочих. При этом изменения в регуляторной активности генов с числом взаимодействий не связаны. Эти данные пригодятся для создания новых методов ранней диагностики и таргетной терапии.

По последним данным ВЦИОМ, шесть из десяти россиян с разной периодичностью бывают в заведениях быстрого питания, и за 15 лет этот показатель вырос двукратно. Особым спросом фастфуд пользуется у молодежи — почти каждый третий зумер и младший миллениал употребляет вредную пищу раз в неделю и чаще. Ученые Пермского Политеха рассказали, почему нашему мозгу нравится картофель фри, а гамбургер ассоциируется со «счастьем», как вредная еда портит зубы и вызывает прыщи, а газировка заставляет съедать больше, а также почему наши гены мутируют из-за жареной во фритюре еде.

За два с половиной года вирус птичьего гриппа H5N1 погубил более 100 миллионов пернатых на птицефабриках США. Его переносчиками, как оказалось, могут стать домашние кошки: результаты нового исследования показали, что мутации у этих животных значительно повышают риск «перекрестного» заражения и генетического «перемешивания» (реассортации) патогенов и могут привести к появлению новых опасных для людей штаммов.

Малярийные комары — один из самых устойчивых видов, существующих на планете уже почти 180 миллионов лет. Генетические исследования, которые проводят ученые Томского государственного университета и других научных центров во всем мире, помогают понять, за счет чего комарам удается выживать даже в самых неблагоприятных условиях. Главная причина — «полезные» мутации, которые накопились в геноме этих насекомых и распространяются под давлением отбора в максимально короткие сроки.

Понимание мутационных процессов в клетке дает ключ к изучению эволюции генома бактерий. Особенно активно мутационные процессы изучают в раковых клетках человека. Ученые из Сколтеха, Института проблем передачи информации имени А. А. Харкевича РАН и Национального центра биологических наук в Индии впервые изучили и сравнили общий спектр мутаций лабораторной и природной кишечной палочки и пришли к выводу, что они практически не отличаются.

Ученые ТюмГУ, ТОО Научно-производственного центра зернового хозяйства имени А. И. Бараева (Казахстан), ФГБУН Института биохимической физики имени Н. М. Эмануэля РАН (Москва) доказали, что потенциал адаптации яровой мягкой пшеницы в экстремальных условиях Северного Зауралья можно увеличить за счет использования генетической изменчивости мутантных популяций.

Ученые из США пришли к выводу, что встраивание самокопирующегося участка ДНК в один из регионов гена ТВХТ привело к тому, что далекие предки людей и человекообразных обезьян лишились хвостов.

Ученые НИИ нейронаук Университета Лобачевского получили новую линию мышей, имеющих мутацию в генетическом локусе, которая приводит к развитию эпилепсии. На основе анализа мутантных животных исследователи создали мышиную модель эпилепсии для изучения этой патологии у человека.

Посмертное исследование тканей американца, который погиб от ПСПЭ — редкого, но опасного осложнения кори, — позволило воссоздать картину распространения вируса в головном мозге человека. Медики предупредили, что эта смертельная болезнь может участиться на фоне роста числа непривитых от кори людей.

Риск заболеть болезнью Альцгеймера сильно зависит от генетических факторов. Чаще всего мутации его повышают, но некоторые, напротив, заметно снижают. Новое исследование посвящено механизмам защитного действия так называемой мутации Крайстчерч — ученые надеются, что она поможет создать новый метод терапии нейродегенерации.

Ученые из НИЯУ МИФИ и ФИЦ Биотехнологии РАН разработали математический алгоритм, позволяющий с высокой точностью находить повторяющиеся элементы в геномах. Они протестировали новый подход на девяти видах бактерий, и в геномах каждого вида обнаружили ранее неизвестные повторы. По мнению исследователей, алгоритм поможет находить новые генетические мишени для увеличения продуктивности бактериальных штаммов или для получения новых антибиотиков.

Развитие многих типов рака сопровождается хромотрипсисом — разрушением хромосом на части, которые затем срастаются обратно, но с изменениями. Авторы новой статьи в Nature выяснили механизмы хромотрипсиса и их роль в перерождении клеток в злокачественные.

Обработка высокими температурами вызывает повреждения в ДНК клеток мяса. Такие нуклеотиды усваиваются организмом во время еды, встраиваются в его собственную ДНК и вызывают появление опасных мутаций.

Джо Кэмерон более 70 лет почти не испытывает боли и страха, зато имеет быструю регенерацию. Авторы нового исследования выяснили: причина таких удивительных «суперспособностей» — редкие мутации, в том числе в гене FAAH-OUT, который регулирует эндоканнабиноидную систему.

Участники мероприятия узнают, что становится причиной для появления мутации.