Разработан точный метод обнаружения опасных мутаций в опухолях
Ученые Сеченовского Университета Минздрава России разработали новый подход к анализу генома опухолей для точной диагностики и подбора персонализированной терапии. Биоинформатический метод позволит более эффективно выявлять опасные мутации, что необходимо для выбора наиболее подходящих для борьбы с опухолью препаратов.
Результаты исследования опубликованы в научном журнале Cancers. Химерные транскрипты — это молекулы РНК, состоящие из экзонов (участков, информация с которых используется для синтеза белка) двух и более генов. Они влияют на рост опухолей и поэтому часто становятся мишенями для терапии.
Для изучения известных и поиска новых химерных транскриптов используются несколько различных методов, однако все они имеют свои недостатки: невысокую чувствительность, неспособность отличить мутации, действительно влияющие на рост опухоли, от тех, которые происходят просто попутно и не имеют функционального значения, и другие.
Исследователи из Института персонализированной онкологии НЦМУ «Цифровой биодизайн и персонализированное здравоохранение», созданного на базе Сеченовского Университета разработали новый биоинформатический подход, который позволяет точно определять по результатам секвенирования транскриптома клинически значимые мутации, возникающие при слиянии гена ALK с другими генами. Мутации гена ALK связаны с высоким риском развития анапластической крупноклеточной лимфомы, нейробластомы, немелкоклеточного рака легкого, почечноклеточного рака, плоскоклеточного рака пищевода. Метод основан на анализе покрытия экзонов — то есть на том, как часто молекулы РНК для них встречаются в образце.
Ученые проанализировали данные РНК-секвенирования 906 образцов раковых опухолей человека. Для контроля использовали сразу две NGS-панели, применяемые в клинической практике для выявления химерных транскриптов. Новый метод позволил выявить химерные транскрипты с точностью до 96 процентов — выше, чем у традиционных методов анализа. Кроме того, с его помощью удалось правильно спрогнозировать эффективность терапии у пациентов, от которых были взяты образцы.
«Сегодня «золотым стандартом» выявления химерных онкогенов считается иммуногистохимическое исследование, но практика показывает, что не так уж и редко оно дает неточные результаты. В итоге пациент получает лечение, которое в его случае оказывается неэффективным. Для другого метода анализа, FISH, нужно заранее знать, слияние с каким геном мы ищем. У ALK есть известные «партнеры», но он может слиться и с другим геном, и тогда этот химерный онкоген будет пропущен. Наш же анализ точно показывает, есть ли химерный онкоген и какой именно», — рассказал главный научный сотрудник Института персонализированной онкологии, доктор биологических наук Антон Буздин.
Новый тест станет частью платформы для выявления онкогенов, над которой работают специалисты Института персонализированной онкологии совместно с компанией Oncobox. Тест-система для молекулярной диагностики опухолей обещает стать более точной и менее дорогой альтернативой уже существующим способам определения клинически значимых мутаций в опухоли, что поможет подобрать наиболее эффективную схему лечения.
Telegram 
Дзен 
VK Провинция Цзянсу была процветающим центром медицинской практики в Китае во времена династии Мин (1368-1644 годы нашей эры). Микроскопический анализ крошечных частиц на поверхности хирургических ножниц и пинцета из гробницы китайского врача помог выявить следы вещества, получаемого из ядовитого растения, которое, по мнению исследователей, применялось как местная анестезия во время операций.
Сотрудники Центра языка и мозга НИУ ВШЭ приняли участие в редкой для детской нейрохирургии операции с пробуждением у 11-летнего пациента с фармакорезистентной эпилепсией. Совместно с врачами НПЦ специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого в Солнцево они сопровождали удаление участка левой височной доли, где был выявлен эпилептический очаг.
Анализ ДНК и изотопный анализ зубов показали, что мужчина генетически был связан с саамскими популяциями, но часть жизни провел за пределами Финляндии — возможно, в Исландии. Авторы нового исследования пришли к выводу, что на рубеже XVI-XVII веков саамские сообщества не были изолированы, как предполагали многие исследователи. Люди путешествовали на далекие расстояния и поддерживали контакты с дальними регионами Северной Атлантики.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
Последние несколько лет по всему миру выходит множество работ о том, что микрочастицы искусственных полимеров накапливаются в тканях человека и могут быть небезопасны. Мы решили обратиться к академику Алексею Хохлову, чтобы дать трибуну противоположной точке зрения. Выбор между ними предлагаем сделать читателю.
Ученые РГУ нефти и газа (НИУ) имени И. М. Губкина предложили подход к отбору малодебетных нефтегазовых месторождений, которые составляют около 88% нераспределенного фонда нефтяных участков. Модель расчета поможет вовлечь в экономический оборот от 400 до 600 миллионов тонн ранее нерентабельных запасов.
В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
Релиз довольно неожиданно перенес время образования протонов и нейтронов в более раннее прошлое Вселенной. К сожалению, из его текста осталось неясным научное обоснование таких фундаментальных изменений в космологии. Также он резко передвинул в прошлое и момент возникновения реликтового излучения.
При совпадении нескольких условий наши глаза способны улавливать излучение в ближнем инфракрасном спектре. Тогда сетчатка начинает работать как нелинейный фотодетектор.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно