Разработан точный метод обнаружения опасных мутаций в опухолях
Ученые Сеченовского Университета Минздрава России разработали новый подход к анализу генома опухолей для точной диагностики и подбора персонализированной терапии. Биоинформатический метод позволит более эффективно выявлять опасные мутации, что необходимо для выбора наиболее подходящих для борьбы с опухолью препаратов.
Результаты исследования опубликованы в научном журнале Cancers. Химерные транскрипты — это молекулы РНК, состоящие из экзонов (участков, информация с которых используется для синтеза белка) двух и более генов. Они влияют на рост опухолей и поэтому часто становятся мишенями для терапии.
Для изучения известных и поиска новых химерных транскриптов используются несколько различных методов, однако все они имеют свои недостатки: невысокую чувствительность, неспособность отличить мутации, действительно влияющие на рост опухоли, от тех, которые происходят просто попутно и не имеют функционального значения, и другие.
Исследователи из Института персонализированной онкологии НЦМУ «Цифровой биодизайн и персонализированное здравоохранение», созданного на базе Сеченовского Университета разработали новый биоинформатический подход, который позволяет точно определять по результатам секвенирования транскриптома клинически значимые мутации, возникающие при слиянии гена ALK с другими генами. Мутации гена ALK связаны с высоким риском развития анапластической крупноклеточной лимфомы, нейробластомы, немелкоклеточного рака легкого, почечноклеточного рака, плоскоклеточного рака пищевода. Метод основан на анализе покрытия экзонов — то есть на том, как часто молекулы РНК для них встречаются в образце.
Ученые проанализировали данные РНК-секвенирования 906 образцов раковых опухолей человека. Для контроля использовали сразу две NGS-панели, применяемые в клинической практике для выявления химерных транскриптов. Новый метод позволил выявить химерные транскрипты с точностью до 96 процентов — выше, чем у традиционных методов анализа. Кроме того, с его помощью удалось правильно спрогнозировать эффективность терапии у пациентов, от которых были взяты образцы.
«Сегодня «золотым стандартом» выявления химерных онкогенов считается иммуногистохимическое исследование, но практика показывает, что не так уж и редко оно дает неточные результаты. В итоге пациент получает лечение, которое в его случае оказывается неэффективным. Для другого метода анализа, FISH, нужно заранее знать, слияние с каким геном мы ищем. У ALK есть известные «партнеры», но он может слиться и с другим геном, и тогда этот химерный онкоген будет пропущен. Наш же анализ точно показывает, есть ли химерный онкоген и какой именно», — рассказал главный научный сотрудник Института персонализированной онкологии, доктор биологических наук Антон Буздин.
Новый тест станет частью платформы для выявления онкогенов, над которой работают специалисты Института персонализированной онкологии совместно с компанией Oncobox. Тест-система для молекулярной диагностики опухолей обещает стать более точной и менее дорогой альтернативой уже существующим способам определения клинически значимых мутаций в опухоли, что поможет подобрать наиболее эффективную схему лечения.
Telegram 
Дзен 
VK Кит живет двести лет, умеет пробивать головой полуметровый лед и поет океанский джаз голосом несмазанной дверной петли. Охотоморские гренландские киты — это не просто многотонные ледоколы. Это древние узники, которые остались жить в Охотском море со времен последнего оледенения. Это счастливцы, которые смогли пережить гарпуны китобоев XIX-XX веков, но сегодня уязвимы не меньше. Чтобы спасти этих поразительных китов, российским ученым и команде фонда «Природа и люди» приходится: считать хвосты, читать биографии по шрамам, прятать подростков от хищников, стрелять (спутниковыми метками) с парамоторов и тяжелых дронов. Рассказываем, как устроена жизнь гренландских китов России и кто помогает им не исчезнуть навсегда с лица планеты.
Деревья растут и люди стареют не потому, что идет время, а из-за происходящих внутри них процессов. Но можно ли сказать, что именно эти процессы порождают время? Ученый создал маленькую Вселенную, в которой дела обстоят именно так.
Ученые выяснили, что золото владеет уникальной «техникой самообороны», которая защищает его от потускнения. Оказалось, атомы на поверхности этого металла способны самостоятельно перестраиваться в особые защитные структуры. Такой невидимый барьер блокирует контакт с кислородом и подавляет процесс окисления в триллион раз эффективнее, чем поверхность любого другого металла.
Кит живет двести лет, умеет пробивать головой полуметровый лед и поет океанский джаз голосом несмазанной дверной петли. Охотоморские гренландские киты — это не просто многотонные ледоколы. Это древние узники, которые остались жить в Охотском море со времен последнего оледенения. Это счастливцы, которые смогли пережить гарпуны китобоев XIX-XX веков, но сегодня уязвимы не меньше. Чтобы спасти этих поразительных китов, российским ученым и команде фонда «Природа и люди» приходится: считать хвосты, читать биографии по шрамам, прятать подростков от хищников, стрелять (спутниковыми метками) с парамоторов и тяжелых дронов. Рассказываем, как устроена жизнь гренландских китов России и кто помогает им не исчезнуть навсегда с лица планеты.
Ученые выяснили, почему интервальное голодание для многих оказывается эффективнее обычных диет. Исследование показало, что ограничение времени для приема пищи избавляет худеющего от изнуряющего ощущения жесткого контроля и при этом позволяет сбросить ровно столько же, сколько при скрупулезном подсчете калорий.
Деревья растут и люди стареют не потому, что идет время, а из-за происходящих внутри них процессов. Но можно ли сказать, что именно эти процессы порождают время? Ученый создал маленькую Вселенную, в которой дела обстоят именно так.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Американские ветеринары установили, что длина шага передних лап у пожилых собак отражает возрастные изменения в работе мозга. Когда у собак развивается деменция, шаги их передних лап становятся короче, причем эта связь не зависит от хронической боли в суставах.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно