Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Разработан точный метод обнаружения опасных мутаций в опухолях
Ученые Сеченовского Университета Минздрава России разработали новый подход к анализу генома опухолей для точной диагностики и подбора персонализированной терапии. Биоинформатический метод позволит более эффективно выявлять опасные мутации, что необходимо для выбора наиболее подходящих для борьбы с опухолью препаратов.
Результаты исследования опубликованы в научном журнале Cancers. Химерные транскрипты — это молекулы РНК, состоящие из экзонов (участков, информация с которых используется для синтеза белка) двух и более генов. Они влияют на рост опухолей и поэтому часто становятся мишенями для терапии.
Для изучения известных и поиска новых химерных транскриптов используются несколько различных методов, однако все они имеют свои недостатки: невысокую чувствительность, неспособность отличить мутации, действительно влияющие на рост опухоли, от тех, которые происходят просто попутно и не имеют функционального значения, и другие.
Исследователи из Института персонализированной онкологии НЦМУ «Цифровой биодизайн и персонализированное здравоохранение», созданного на базе Сеченовского Университета разработали новый биоинформатический подход, который позволяет точно определять по результатам секвенирования транскриптома клинически значимые мутации, возникающие при слиянии гена ALK с другими генами. Мутации гена ALK связаны с высоким риском развития анапластической крупноклеточной лимфомы, нейробластомы, немелкоклеточного рака легкого, почечноклеточного рака, плоскоклеточного рака пищевода. Метод основан на анализе покрытия экзонов — то есть на том, как часто молекулы РНК для них встречаются в образце.
Ученые проанализировали данные РНК-секвенирования 906 образцов раковых опухолей человека. Для контроля использовали сразу две NGS-панели, применяемые в клинической практике для выявления химерных транскриптов. Новый метод позволил выявить химерные транскрипты с точностью до 96 процентов — выше, чем у традиционных методов анализа. Кроме того, с его помощью удалось правильно спрогнозировать эффективность терапии у пациентов, от которых были взяты образцы.
«Сегодня «золотым стандартом» выявления химерных онкогенов считается иммуногистохимическое исследование, но практика показывает, что не так уж и редко оно дает неточные результаты. В итоге пациент получает лечение, которое в его случае оказывается неэффективным. Для другого метода анализа, FISH, нужно заранее знать, слияние с каким геном мы ищем. У ALK есть известные «партнеры», но он может слиться и с другим геном, и тогда этот химерный онкоген будет пропущен. Наш же анализ точно показывает, есть ли химерный онкоген и какой именно», — рассказал главный научный сотрудник Института персонализированной онкологии, доктор биологических наук Антон Буздин.
Новый тест станет частью платформы для выявления онкогенов, над которой работают специалисты Института персонализированной онкологии совместно с компанией Oncobox. Тест-система для молекулярной диагностики опухолей обещает стать более точной и менее дорогой альтернативой уже существующим способам определения клинически значимых мутаций в опухоли, что поможет подобрать наиболее эффективную схему лечения.
Telegram 
Дзен 
VK За последние 10 тысяч лет направленный естественный отбор способствовал эволюции почти 500 генов в ДНК жителей Западной Евразии, что повлияло на их внешний вид и восприимчивость к различным заболеваниям, установили авторы нового исследования.
Ветер на спутнике Сатурна Титане способен поднимать огромные волны, даже если он очень слабый. Эти волны формируют берега, переносят осадки, перемешивают жидкости и даже влияют на климат луны. Изучая их, планетологи могут понять, как устроены потенциально обитаемые миры за пределами Земли.
Ученые впервые подробно изучили состав самых дальних колец Урана. Выяснилось, что одно из них похоже на ледяное облако пыли, а другое богато органикой. Открытие помогает восстановить историю столкновений спутников и показывает, как именно формируются пылевые системы вокруг планет.
За последние 10 тысяч лет направленный естественный отбор способствовал эволюции почти 500 генов в ДНК жителей Западной Евразии, что повлияло на их внешний вид и восприимчивость к различным заболеваниям, установили авторы нового исследования.
Ученые продолжают исследовать фундаментальные частицы на неделимость. На этот раз на БАК исследовали кварки и не нашли у них признаков составной частицы.
Что, если развитые цивилизации во Вселенной не исчезают навсегда, а периодически «выключаются», переживая циклы коллапсов и восстановлений? Модель, разработанная авторами нового исследования, показывает, что такая прерывистая жизнь может объяснить космическую тишину — и переосмыслить будущее Земли.
Четыре человека, летящие к Луне, столкнулись с целым рядом мелких неприятностей — от низкой температуры в начале работы до поломки мочевыводящей системы туалета на вторые сутки и необходимости взамен пользоваться пакетами. К счастью, пока самые крупные сложности удалось компенсировать. Но все они вместе могут сдвинуть ситуацию к решению, о котором Naked Science уже говорил в нашем видеоподкасте о миссии: не исключено, что при высадке астронавтов на Луне их корабль состыкуют со Starship не на окололунной, а уже на околоземной орбите.
Когда международная экспедиционная группа, исследующая море Уэдделла в Антарктиде на борту ледокола «Поларштерн», попыталась укрыться от шторма, ученые и экипаж судна удивились внезапному появлению острова, не обозначенного ни на одной морской карте.
Окаменелые остатки рептилии возрастом 289 миллионов лет сохранили полное анатомическое устройство грудной клетки ранних покорителей суши. Благодаря нетронутым хрящам исследователи реконструировали механику первого полноценного реберного дыхания. Наличие в тканях оригинальных белков подтвердило, что сложные органические молекулы способны сохраняться в палеонтологической летописи почти на 100 миллионов лет дольше, чем считалось.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно