Разработан точный метод обнаружения опасных мутаций в опухолях
Ученые Сеченовского Университета Минздрава России разработали новый подход к анализу генома опухолей для точной диагностики и подбора персонализированной терапии. Биоинформатический метод позволит более эффективно выявлять опасные мутации, что необходимо для выбора наиболее подходящих для борьбы с опухолью препаратов.
Результаты исследования опубликованы в научном журнале Cancers. Химерные транскрипты — это молекулы РНК, состоящие из экзонов (участков, информация с которых используется для синтеза белка) двух и более генов. Они влияют на рост опухолей и поэтому часто становятся мишенями для терапии.
Для изучения известных и поиска новых химерных транскриптов используются несколько различных методов, однако все они имеют свои недостатки: невысокую чувствительность, неспособность отличить мутации, действительно влияющие на рост опухоли, от тех, которые происходят просто попутно и не имеют функционального значения, и другие.
Исследователи из Института персонализированной онкологии НЦМУ «Цифровой биодизайн и персонализированное здравоохранение», созданного на базе Сеченовского Университета разработали новый биоинформатический подход, который позволяет точно определять по результатам секвенирования транскриптома клинически значимые мутации, возникающие при слиянии гена ALK с другими генами. Мутации гена ALK связаны с высоким риском развития анапластической крупноклеточной лимфомы, нейробластомы, немелкоклеточного рака легкого, почечноклеточного рака, плоскоклеточного рака пищевода. Метод основан на анализе покрытия экзонов — то есть на том, как часто молекулы РНК для них встречаются в образце.
Ученые проанализировали данные РНК-секвенирования 906 образцов раковых опухолей человека. Для контроля использовали сразу две NGS-панели, применяемые в клинической практике для выявления химерных транскриптов. Новый метод позволил выявить химерные транскрипты с точностью до 96 процентов — выше, чем у традиционных методов анализа. Кроме того, с его помощью удалось правильно спрогнозировать эффективность терапии у пациентов, от которых были взяты образцы.
«Сегодня «золотым стандартом» выявления химерных онкогенов считается иммуногистохимическое исследование, но практика показывает, что не так уж и редко оно дает неточные результаты. В итоге пациент получает лечение, которое в его случае оказывается неэффективным. Для другого метода анализа, FISH, нужно заранее знать, слияние с каким геном мы ищем. У ALK есть известные «партнеры», но он может слиться и с другим геном, и тогда этот химерный онкоген будет пропущен. Наш же анализ точно показывает, есть ли химерный онкоген и какой именно», — рассказал главный научный сотрудник Института персонализированной онкологии, доктор биологических наук Антон Буздин.
Новый тест станет частью платформы для выявления онкогенов, над которой работают специалисты Института персонализированной онкологии совместно с компанией Oncobox. Тест-система для молекулярной диагностики опухолей обещает стать более точной и менее дорогой альтернативой уже существующим способам определения клинически значимых мутаций в опухоли, что поможет подобрать наиболее эффективную схему лечения.
Telegram 
Дзен 
VK Инфекции, такие как коронавирус, наносят серьезный удар организму, из-за чего даже после выздоровления он продолжительное время остается уязвимым. Сегодня для оценки иммунитета врачи смотрят в первую очередь на уровень антител в крови, однако такой подход не отражает реального состояния здоровья человека. Это не позволяет врачам точно прогнозировать, как будет протекать болезнь и насколько быстро пациент выздоровеет. Ученые Пермского Политеха и ПГАТУ впервые выяснили, как именно восстановление иммунитета зависит от пола человека и кто наиболее подвержен осложнениям после коронавирусной инфекции. Результаты исследования помогут правильно учитывать гендерные особенности пациента при лечении и реабилитации, что повысит точность прогнозов и эффективность терапии.
Плавящийся асфальт в США, многие тысячи погибших в Западной Европе, своеобразное лето в России — все это списывают на вредоносный феномен рекордного Эль-Ниньо. И конечно же, на него спихивают и ожидаемый рост цен на кофе и основные сельхозтовары. Правда, есть в этой картине и белые пятна: в прошлые Эль-Ниньо мировые урожаи росли. Что скорее всего случится в 2026 году и отчего роль этого события может быть куда больше, чем мы думаем?
Видеосервисы стали неотъемлемой частью жизни россиян. В 2026 году охваты большинства платформ продолжают расти, в том числе YouTube.
Анализ более 150 тысяч древних звезд Млечного Пути показал, что возраст космоса, судя по всему, близок к 13,8 миллиарда лет. Авторы нового исследования заключили, что сценарии, в которых Вселенную приходится делать заметно «моложе» ради решения хаббловского кризиса, плохо согласуются с наблюдениями. Это важно, поскольку возраст старейших светил — один из немногих независимых способов проверить космологические модели не по данным ранней Вселенной, а по объектам нашей собственной Галактики.
Сканирующая туннельная микроскопия достигла квантово-механического предела пространства-времени. Физики провели эксперимент и смоделировали перемещение одиночного электрона с атомарной точностью и скоростью в доли фемтосекунды. Результат показал границы применимости квантовых законов и объяснил механику сверхбыстрых процессов.
Плавящийся асфальт в США, многие тысячи погибших в Западной Европе, своеобразное лето в России — все это списывают на вредоносный феномен рекордного Эль-Ниньо. И конечно же, на него спихивают и ожидаемый рост цен на кофе и основные сельхозтовары. Правда, есть в этой картине и белые пятна: в прошлые Эль-Ниньо мировые урожаи росли. Что скорее всего случится в 2026 году и отчего роль этого события может быть куда больше, чем мы думаем?
Хотя длительность помех не превышала десяти секунд, это первый известный случай такого рода. Обычно спутникам не хватает мощности для создания радиосигналов той силы, что нужна для подобных помех.
Вселенная может оказаться «замкнутой» глобальной структурой, где свет от далеких галактик способен возвращаться к наблюдателю с разных направлений. Именно такой сценарий не удалось исключить авторам нового масштабного обзора. Проверить его предсказания астрономы смогут уже в ближайшие годы.
Ученые впервые на молекулярном уровне доказали, что обычная вода одновременно состоит из двух разных жидких состояний — более плотного и менее плотного, которые непрерывно сменяют друг друга. Раз молекулярная «двойственность» действительно существует, это подтверждает спорную 30-летнюю гипотезу. Новое открытие поможет, наконец, объяснить десятки «странных» физических аномалий воды, включая ее расширение при замерзании и парадоксальное изменение вязкости под давлением.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно