Разработан точный метод обнаружения опасных мутаций в опухолях
Ученые Сеченовского Университета Минздрава России разработали новый подход к анализу генома опухолей для точной диагностики и подбора персонализированной терапии. Биоинформатический метод позволит более эффективно выявлять опасные мутации, что необходимо для выбора наиболее подходящих для борьбы с опухолью препаратов.
Результаты исследования опубликованы в научном журнале Cancers. Химерные транскрипты — это молекулы РНК, состоящие из экзонов (участков, информация с которых используется для синтеза белка) двух и более генов. Они влияют на рост опухолей и поэтому часто становятся мишенями для терапии.
Для изучения известных и поиска новых химерных транскриптов используются несколько различных методов, однако все они имеют свои недостатки: невысокую чувствительность, неспособность отличить мутации, действительно влияющие на рост опухоли, от тех, которые происходят просто попутно и не имеют функционального значения, и другие.
Исследователи из Института персонализированной онкологии НЦМУ «Цифровой биодизайн и персонализированное здравоохранение», созданного на базе Сеченовского Университета разработали новый биоинформатический подход, который позволяет точно определять по результатам секвенирования транскриптома клинически значимые мутации, возникающие при слиянии гена ALK с другими генами. Мутации гена ALK связаны с высоким риском развития анапластической крупноклеточной лимфомы, нейробластомы, немелкоклеточного рака легкого, почечноклеточного рака, плоскоклеточного рака пищевода. Метод основан на анализе покрытия экзонов — то есть на том, как часто молекулы РНК для них встречаются в образце.
Ученые проанализировали данные РНК-секвенирования 906 образцов раковых опухолей человека. Для контроля использовали сразу две NGS-панели, применяемые в клинической практике для выявления химерных транскриптов. Новый метод позволил выявить химерные транскрипты с точностью до 96 процентов — выше, чем у традиционных методов анализа. Кроме того, с его помощью удалось правильно спрогнозировать эффективность терапии у пациентов, от которых были взяты образцы.
«Сегодня «золотым стандартом» выявления химерных онкогенов считается иммуногистохимическое исследование, но практика показывает, что не так уж и редко оно дает неточные результаты. В итоге пациент получает лечение, которое в его случае оказывается неэффективным. Для другого метода анализа, FISH, нужно заранее знать, слияние с каким геном мы ищем. У ALK есть известные «партнеры», но он может слиться и с другим геном, и тогда этот химерный онкоген будет пропущен. Наш же анализ точно показывает, есть ли химерный онкоген и какой именно», — рассказал главный научный сотрудник Института персонализированной онкологии, доктор биологических наук Антон Буздин.
Новый тест станет частью платформы для выявления онкогенов, над которой работают специалисты Института персонализированной онкологии совместно с компанией Oncobox. Тест-система для молекулярной диагностики опухолей обещает стать более точной и менее дорогой альтернативой уже существующим способам определения клинически значимых мутаций в опухоли, что поможет подобрать наиболее эффективную схему лечения.
Telegram 
Дзен 
VK В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
Последние несколько лет по всему миру выходит множество работ о том, что микрочастицы искусственных полимеров накапливаются в тканях человека и могут быть небезопасны. Мы решили обратиться к академику Алексею Хохлову, чтобы дать трибуну противоположной точке зрения. Выбор между ними предлагаем сделать читателю.
Ученые раскрыли причины удивительной сохранности крупнейшей из пирамид Гизы. Секрет того, что за прошедшие тысячелетия пирамиду не разрушили землетрясения, кроется в особенностях ее конструкции, в том числе в так называемых разгрузочных камерах, расположенных непосредственно над погребальной камерой фараона.
Астрофизики Южного федерального университета предложили объяснение одной из самых интригующих загадок современной физики — годичных колебаний сигнала в детекторе DAMA/LIBRA, который вот уже почти тридцать лет регистрирует странные сигналы в подземной лаборатории Гран-Сассо в Италии, интерпретируемые как взаимодействие частиц темной материи с обычным веществом.
В доколумбовых Андах принадлежность к правящему роду определяла доступ к земле, торговле и статусу, поэтому удержать все внутри семьи было вопросом выживания. Ученые выяснили, что элиты долины Чинча решали эту задачу самым прямым способом — заключая браки между родственниками на протяжении как минимум двух поколений.
Последние несколько лет по всему миру выходит множество работ о том, что микрочастицы искусственных полимеров накапливаются в тканях человека и могут быть небезопасны. Мы решили обратиться к академику Алексею Хохлову, чтобы дать трибуну противоположной точке зрения. Выбор между ними предлагаем сделать читателю.
В высокогорных районах Гималаев появился новый хищник. Он не боится людей, возглавляет стаи собак и все чаще заходит в деревни. Местные жители называют его «кхипшанг». Речь идет о гибриде гималайского волка и бродячей собаки. Ученые опасаются, что этот зверь изменит хрупкий баланс местной дикой природы и в скором времени станет весьма опасным для человека.
Релиз довольно неожиданно перенес время образования протонов и нейтронов в более раннее прошлое Вселенной. К сожалению, из его текста осталось неясным научное обоснование таких фундаментальных изменений в космологии. Также он резко передвинул в прошлое и момент возникновения реликтового излучения.
При совпадении нескольких условий наши глаза способны улавливать излучение в ближнем инфракрасном спектре. Тогда сетчатка начинает работать как нелинейный фотодетектор.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно