#мутации

Международное исследование, в котором приняли участие более 645 тысяч человек, выявило редкий вариант гена: вероятно, он обеспечивает защиту от набора лишнего веса.

Врачи описали первый случай заражения лямбда-вариантом коронавируса в южной части Бразилии. Исследователи обнаружили восемь мутаций, определяющих этот штамм, в дополнение к 19 мутациям, которые ранее выявили у других подвидов SARS-CoV-2 этой линии.

Российские ученые выяснили, что белки C/EBP, которые участвуют в работе стволовых клеток и влияют на метаболизм и продолжительность жизни человека, еще и вызывают появление мутаций в регуляторных районах генов. Это может нарушать деление клеток, менять их «жизненный путь» и приводить к серьезным заболеваниям, включая рак.

Исследователи Сколтеха и их коллеги из России и США показали наличие связи между двумя компонентами системы бактериальной защиты CRISPR-Cas: один из которых уничтожает генетически чужеродные элементы, например, вирусы, а другой сохраняет эти элементы «в памяти» бактерии, записывая фрагменты их ДНК в специальную участок бактериального генома. За счет обнаруженной авторами связи бактериям удается эффективно обновлять свою иммунную память в случае заражения мутантными вариантами вируса, которые научились обходить защиту CRISPR-Cas.

Крупнейшее в своем роде исследование не выявило доказательств того, что родители — ликвидаторы последствий аварии на ЧАЭС, а также жители города Припять и ближайших населенных пунктов, — получившие дозу радиации, передали избыточные мутации своим детям.

Неспособность кроликов-мутантов прыгать связали с нарушением работы интернейронов, через которые координируется двигательная активность тела.

Международный консорциум Telomere-to-Telomere, куда вошли ученые СПбГУ, опубликовал первую версию нового референсного генома человека. В ней впервые, при участии представителей университета, удалось расшифровать центромеры — участки ДНК с большим количеством повторов, составляющие около двух процентов всего генома. С помощью эталона ученые смогут найти больше связей между мутациями и болезнями, а значит — повысить эффективность различных видов лечения.

Группа американских исследователей изучила образцы тканей головного мозга умершего донора с ранее неизвестными нейродегенеративным заболеванием. Выяснилось, что болезнь вызвала редкая генетическая мутация, а по признакам она похожа на болезнь Альцгеймера.

Под действием ультрафиолетового излучения мутации в ДНК могут появляться далеко от места встречи с УФ-фотонами.

Группа ученых из Сколтеха и Института проблем передачи информации РАН на примере рачков-бокоплавов из озера Байкал показала, что параллельная эволюция, связанная с формированием адаптаций, может затрагивать тысячи генов у близкородственных видов, а не только единичные гены, как считалось ранее.

Таким мнением с Naked Science поделился руководитель исследования, проведенного учеными Сколтеха совместно с коллегами. Напомним, что первое исследование геномной эпидемиологии коронавируса в России было сделано на основе генетического анализа 211 образцов вируса, полученных от пациентов на территории РФ в период с 11 марта по 23 апреля 2020 года. Результаты подтвердили предположение, что коронавирус попал в Россию из Европы в конце февраля – начале марта этого года.

Биологи подтвердили, что, помимо возраста и хронических заболеваний, на риск умереть от коронавирусной инфекции влияют гены. Они описали пять вариаций в четырех генах, которые, однако, оказались не слишком распространенными среди жителей нашей планеты. Но в любом случае эти точечные мутации важны для последующих исследований и борьбы с Covid-19.

Появлению одной из сложнейших молекул человеческого организма могли способствовать лишь две мутации.

Исследование бензпирена в лабораторных условиях показало, что этот сигаретный токсин вносит определенный вклад в развитие рака мочевого пузыря, но не служит основной причиной болезни.

Исследователи рассказали о генетических изменениях, которые заставляют спешить внутренние часы организма, сокращают циркадный цикл на несколько часов.

Исследование генома вейперов и курильщиков показало, что и у тех, и у других наблюдаются эпигенетические мутации, которые могут приводить к развитию раковых заболеваний.

Специальный белок в случае угрозы охватывает ДНК тихоходок, закрывая ее от свободных радикалов и радиации.

Отправленные российскими учеными в космос на биоспутнике «Фотон-М» дрозофилы научились размножаться в условиях невесомости лучше, чем на Земле.

Они показали, что при гипотоническом стрессе в участках рибосомных генов образуются аномальные структуры — R-петли.

Исследователи обнаружили, что скорость мутации у человека значительно ниже по сравнению с нашими ближайшими родственниками — приматами. Эти данные могут помочь в вычислении того, когда жил общий предок человека и шимпанзе, и сохранении крупных приматов в дикой среде.