#мутации

Неспособность кроликов-мутантов прыгать связали с нарушением работы интернейронов, через которые координируется двигательная активность тела.

Международный консорциум Telomere-to-Telomere, куда вошли ученые СПбГУ, опубликовал первую версию нового референсного генома человека. В ней впервые, при участии представителей университета, удалось расшифровать центромеры — участки ДНК с большим количеством повторов, составляющие около двух процентов всего генома. С помощью эталона ученые смогут найти больше связей между мутациями и болезнями, а значит — повысить эффективность различных видов лечения.

Группа американских исследователей изучила образцы тканей головного мозга умершего донора с ранее неизвестными нейродегенеративным заболеванием. Выяснилось, что болезнь вызвала редкая генетическая мутация, а по признакам она похожа на болезнь Альцгеймера.

Под действием ультрафиолетового излучения мутации в ДНК могут появляться далеко от места встречи с УФ-фотонами.

Группа ученых из Сколтеха и Института проблем передачи информации РАН на примере рачков-бокоплавов из озера Байкал показала, что параллельная эволюция, связанная с формированием адаптаций, может затрагивать тысячи генов у близкородственных видов, а не только единичные гены, как считалось ранее.

Таким мнением с Naked Science поделился руководитель исследования, проведенного учеными Сколтеха совместно с коллегами. Напомним, что первое исследование геномной эпидемиологии коронавируса в России было сделано на основе генетического анализа 211 образцов вируса, полученных от пациентов на территории РФ в период с 11 марта по 23 апреля 2020 года. Результаты подтвердили предположение, что коронавирус попал в Россию из Европы в конце февраля – начале марта этого года.

Биологи подтвердили, что, помимо возраста и хронических заболеваний, на риск умереть от коронавирусной инфекции влияют гены. Они описали пять вариаций в четырех генах, которые, однако, оказались не слишком распространенными среди жителей нашей планеты. Но в любом случае эти точечные мутации важны для последующих исследований и борьбы с Covid-19.

Появлению одной из сложнейших молекул человеческого организма могли способствовать лишь две мутации.

Исследование бензпирена в лабораторных условиях показало, что этот сигаретный токсин вносит определенный вклад в развитие рака мочевого пузыря, но не служит основной причиной болезни.

Исследователи рассказали о генетических изменениях, которые заставляют спешить внутренние часы организма, сокращают циркадный цикл на несколько часов.

Исследование генома вейперов и курильщиков показало, что и у тех, и у других наблюдаются эпигенетические мутации, которые могут приводить к развитию раковых заболеваний.

Специальный белок в случае угрозы охватывает ДНК тихоходок, закрывая ее от свободных радикалов и радиации.

Отправленные российскими учеными в космос на биоспутнике «Фотон-М» дрозофилы научились размножаться в условиях невесомости лучше, чем на Земле.

Они показали, что при гипотоническом стрессе в участках рибосомных генов образуются аномальные структуры — R-петли.

Исследователи обнаружили, что скорость мутации у человека значительно ниже по сравнению с нашими ближайшими родственниками — приматами. Эти данные могут помочь в вычислении того, когда жил общий предок человека и шимпанзе, и сохранении крупных приматов в дикой среде.

Ученые изучили геномы приматов с долгим сроком жизни, сравнили их с человеческим — и нашли 25 генов, которые могут быть ответственны за замедление процессов старения.

Российские эволюционные биологи показали, что естественный отбор, направленный против особо вредных мутаций, действует у разных видов живых организмов с одинаковой силой вне зависимости от их плодовитости.

Недавнее исследование шведских ученых дает надежду на появление новых методов сохранения мышц сильными в пожилом возрасте.

Наследственную порфирию связали с белком, участвующим в формировании других белков, – мутации в его гене нарушают синтез гемоглобина и вызывают «вампирскую» светобоязнь.

Исследователи из США и Южной Кореи впервые в мире удалили из ДНК человеческого эмбриона ген с мутацией, отвечающей за развитие заболевания, и заменили его на исходный.